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作为一名临床医生,在临床上常常遇见许多症状和体征十分不典型的疾病以及少见病和罕见病而导致延误诊断和治疗,因此,不断的总结这些个别病例诊断和治疗的临床经验和教训,可以提高医生的诊治水平。写好一篇个案报道有以下二个点。 一、搜集资料 选择病例 个案指的是个别病例，少见、罕见或是典型病例最佳。个案就是要让其他医生从你这个病例中触类方通、汲取经验。 临床资料 选好病例后需要收集齐患者的所有资料，包括现病史、既往史、个人史、家族史、体格检查、影像资料、手术及病理、生化检查等，从中选出有价值的信息备用。 文献检索 临床资料采集好以后，查阅该病例的临床地位价值和少见到什么程度，有何临床指导意义，国内外文献有多少报道，你的病例与其他文献对比有什么不同的地方，同时要查阅了解当前疾病的发病机制、诊断方法、治疗措施等。最后在知网、万方、维普等专业网站查找有关报道，从中挑选有价值的文献保存在电脑上备用。 临床医生如何写好一篇医学论文的个案报道 二、撰写个案 严格按照个案的格式进行撰写，个案报道的特点在于推陈出新，言简意赅。切忌把个案当成综述写，文章长篇大论，许多内容跟病例联系不大。 撰写和分析个案的过程也是临床医生提高自身知识水平以及对医学奥妙不断探索进取的过程，平时工作中积累点点滴滴也是完善自己的好办法，必定会从中受益。
医学论文一般有几种类型：综述、个案报道、病例分析、临床研究、科研课题论著、学位论文等等。医学论文的撰写要看你的经历和年资，这决定了您对问题理解、了解的深度和广度，也就是能力，简要建议如下：1、在校学生，一般只能写综述等理论探讨型的论文；2、低年资者，综述、病例个案报道、回顾性病例分析等。3、高年资者哪一种类型的论文都可以。至于怎么写医学论文，以下步骤供参考：结合自己平时的工作和学习，借助数据库查找相关的参考资料，大量参阅相关文献，筛选自己喜欢的、熟悉的内容，找出具有科学性、实用性的论点，着手撰写。以下内容供参考：医学论文的基本格式及写作方法（一）标题（title）标题要求：1.阐述具体、用语简洁：一般不超过20个字。2.文题相称、确切鲜明：标题体现内容，内容说明标题。3.重点突出、主题明确：突出论文主题，高度概括，一目了然。不足以概括论文内容时，可加副标题（破折号、括号或加序码）。（二）作者署名（author）1.作者署名的意义(1)明确论文责任：文责自负(2)获得应有的荣誉：载入科技发展的史册(3)文献检索的需要：著者检索(4)明确著作权：人身权和财产权2.作者署名的原则署名的个人作者，只限于选定研究课题和制定研究方案，直接参加全部或主要部分研究工作并做出贡献，以及参加撰写论文并对内容负责的人。(GB7713-87《科学技术报告、学位论文和学术论文的编写格式》)3.作者署名的要求(1)分为集体署名和个人署名。(2)第一作者应是论文课题的创意者、设计者、执行者，是论文的执笔者。(3)多人合写时，主在前，次在后；多单位合写时，用脚注标明。(4)作者人数不易过多，一般不超过6人。(5)指导、协作、审阅者可列入致谢中。（三）摘要（abstract）1.摘要内容和格式一般格式：(1)目的（objective）：说明论文要解决的问题及其起源、由来。(2)方法（methods）：说明研究时间、参加完成研究的患者或受试者的人数和研究的主要方法。(3)结果（results）：说明研究内容中主要结果，包括数据和统计学检验结果。(4)结论（conclusions）：说明主要结论，包括直接的临床应用。其它格式(1)目的（objective, purpose, aim, background）：论文要解决的问题及其起源、由来、研究背景。(2)设计（design）：论文基本研究设计。(3)地点（setting）：研究地点、单位、等级。(4)对象（subjects, patients）：论文研究的时间、参加完成研究的患者或受试者的人数和研究的主要方法。(5)处理（intervention）：论文的临床治疗和其它处理方法。(6)检测（measures）：论文为评定结果而进行的主要测试项目。(7)结果（results）：说明研究内容中主要结果和数据。(8)结论（conclusions）：说明主要结论，包括直接的临床应用。2.摘要的写作要求(1)连续写出，不分段落，不加小标题，不举例证。(2)格式规范化。(3)简短、完整，一般占全文文字的10%左右。(4)文字性资料，不用图、表、化学结构式。(5)内容基本一致的英文摘要。（四）关键词（key words）关键词是表达科技文献的要素特征，是具有实际意义的词或词组。主题词是规范化的关键词，关键词是具有灵活性和广泛性的自由语言。现阶段关键词和主题词都作为检索语言使用。由于关键词是自然语言，同义词、近义词、多意词未统一，造成检索误差，故目前多采用从医学主题词表（MeSH）中选择。1.关键词格式3-8个词或词组，之间空一格书写，不加标点符号。外文字符之间可加逗号，除专有名词的字首外，余均小写。2.选择关键词的方法(1)可从标题、摘要和全文内容中选择，以从标题中选择最常用。(2)要严格筛选，充分、准确、全面地反映文章的中心内容。(3)查阅医学主题词表确认。（五）引言（introduction）1.引言的基本内容(1)简要叙述研究此项工作的起因和目的(2)研究此项工作的历史背景(3)国内外对研究此项工作的研究现状和研究动态(4)强调此项工作的重要性、必要性和研究意义(5)适当说明研究此项工作的时间、材料和方法2.引言的写作要求(1)简明扼要，重点突出：一般为200-500字，约占全文的1/8-1/10。(2)实事求是、客观评价：不能蓄意贬低前人，切忌妄下断言。(3)少用套话：水平如何，自有共论。(4)勿与摘要相同，避免与正文重复：不涉及结果或结论。(5)一般不写“引言”字样标题。（六）材料与方法（materials and methods）1.材料与方法的主要内容(1)实验对象：①动物：名称、品种、数量、来源、年龄、性别、分组标准与方法。②微生物或细胞：种、型、株、系、培养条件和实验室条件。③临床病例：来源、数量、性别、年龄、病因、病程、病理诊断、分型标准、选择标准。(2)实验仪器：仪器设备名称、生产厂家、型号、操作方法、改进之点。(3)实验材料：药品和试剂的名称、成份、规格、纯度、来源、出厂时间、批号、浓度、剂量、给药方法、途径、用药总量。(4)实验方法与条件：①临床病例：观察方法、指标、治疗方法、药物名称、剂量、使用方法、疗程。②手术与标本：手术名称、术式、麻醉方法、标本制备过程。③实验室：实验与记录手段、观察步骤、指标、注意事项、方法改进及依据。（5）统计学方法：（七）结果（results）结果是论文价值所在，是研究成果的结晶。全文的结论由此得出，讨论由此引发，判断推理和建议由此导出。1.结果的内容(1)数据：不用原始数据，要经统计学处理。(2)图表：用于显示规律性和对比性。(3)照片：能形象客观地表达研究结果。(4)文字：对数据、图表、照片加以说明。2.结果的写作要求(1)按实验所得到的事实材料进行安排，可分段、分节，可加小标题。(2)解释客观结果，不要外加作者的评价、分析和推理。(3)结果要真实性，不可将不符合主观设想的数据或其它结果随意删除。(4)因图表和照片所占篇幅较大，能用文字说明的问题，尽可能少用或不用图表或照片。（八）讨论（discussion）讨论是论文的重要主体部分，是作者对所进行的研究中所得到的资料进行归纳、概括和探讨，提出自己的见解，评价其意义。1.讨论的内容(1)对实验观察过程中各种数据或现象的理论分析和解释。(2)评估自己结果的正确性和可靠性，与他人结果比较异同，并解释其原因。(3)实验结果的理论意义及对实践的指导作用和应用价值。(4)作用机制或变化规律的探讨。(5)同类课题国内外研究动态及与本文的关系。《如何写作和发表医学论文》写作和发表归纳为二十步，可供大家参考。信息来源：创 新 医 学 网（1)所写论文能否用一简单句子说明信息，其实亦即初步的主题。(2)是否值得写？以前有无类似的报道，这样一方面可避免重复，另一方面又可从以往作者的报道中有所借鉴，如表格的设计等。(3)论文的重要性。作者在论文中能否提出某些新论点或实践经验，供争论或参考。(4)根据所投杂志，写作时宜限定读者对象。(5)仔细浏览拟投稿杂志内容，了解该杂志性质，是否国外发行。(6)检索文献，通常从近5年开始，如资料不足，可再往前找5年，直到满意为止。(7)考虑参与本论文写作的作者名单。(8)分头收集、整理原始资料。9)仔细阅读稿约，这是动手写作前的重要步骤，务必符合其规则，所谓投其所好。(10)论文基本结构，是属论著、病历报告抑或综述。(11)列出原始草稿提纲。(12)写出草稿原文。(13)推敲、修改稿件至满意为止。(14)用准确、简练和流畅的文体书写。(15)应符合科学性要求。(16)选用适当的图表。(17)重修底稿以达到刊出要求。(18)复印留底，论文附介绍信寄编辑部。(19)答复编辑部来函的有关问题，修正后迅速寄出。(20)对将刊出的稿样细心、认真、逐字校对后（所谓校红）寄回编辑部，静候佳音。
在提高医学医学论文质量方面，每个人都会有自己的经验。首先临床资料的收集，尽量做到全面。关于手术的文章，有高质量的手术图片最好，如果没有，可以尝试自己画图，比如手术体位的图片。另外，影像资料要清楚，要有代表性，我第一篇文章的术前术后的影像资料逐一电话联系了三四个病人（随访时没有保存资料，大家没有认识到这个病种是可以写文章的），力求最漂亮的影像资料出现在文章里。相机翻拍的图片效果往往不理想。我选择好一个病人的影像资料后，第一次是用相机拍照的，但是效果不好，当时我嫌麻烦，想随便蒙混过关，但一个同学告诉我还是要认真对待，尽量完美。术前的 CT 是外院的，术后的 CT 是本院的，于是再次找老板帮忙，打通各关节，到外院和本院电脑系统里拷贝了高质量的 CT 片。要阅读大量的文献。实际上罕见病的文献不多，容易读全。通过阅读国外的文献，将大大有益于自己手术操作步骤方面的表达，同时也了解了国外对某些细节的处理和观点，不同的观点还可以 argue 一下，从而成为自己文章的亮点。美国的杂志对语言要求较低，欧洲的较高。应该首选美国的杂志。通过投稿，初审对语言的要求不是一个决定是否据高的因素，往往会给你修改的机会（我两篇文章均是这样）。但有一个前提，你初次的 manuscript 需要用最简单的语言让审稿人知道你在说什么，要表达什么观点，就好像一个初中生说话一样，要把事情说清楚。我觉得文章的 idea 才是决定命运的关键。另外，语言上应避免长句，尽量用短句，加以适当的副词或短语，使得文章层次很清楚。修改语言时尽量发挥自己的人际关系，多找些人修改，可以找到很多自己平时不注意的错误。要对自己本专业的杂志有个大概的了解，有些杂志是倾向临床，有些是偏基础的。杂志的选择也要有变通。可能一些专业杂志认为文章没有多大价值，但是却能在综合期刊找到突破。我现在手上有篇文章是本专业和其他专业存在交叉的，在投本专业杂志屡屡受挫后，改投别的杂志，情况有所转变，大修。另外，一些杂志已发表了与你文章内容相近的文章，投稿时尽量避免，不然会打折扣。其实国内很多教授不善于写文章或做基础科研，但是手术却做的很好，据我所知，我所读的医院就有很多这样的教授。他们身上的闪光点需要去发现，去总结，还是有东西可写的。临床或手术过程中很多技术上的改进，也许在国内的牛刊看来不算什么，但是一点即成文，只要你能把这种改进写成文章，还是有发表价值的。临床类型的文章还是比较适合具有一定临床操作经验或者一定年资的医生写，因为不同年资的人可能对手术的理解不同。经验丰富的人写出来的文章或发表的观点不会出现太大的偏差。大修的文章，如果根据审稿人的意见好好改，一般都能接受，因为临床的文章一般不存在补实验的情况，一审要么觉得行，要么觉得没新意，大修往往是对文章的结构，语言作修改调整；或者补充必要的手术图片、影像资料等；或者作者对审稿人关心的文章某一细节标明自己的观点。所以临床类得文章找医刊汇SCI编辑认真地大修后一般是没有问题的。
医学论文的方法与技巧每个人都会有不同理解和感触，下面优助医学来总结一下：
一、选题：1.研究的目标取向 2.研究的具体范围 3.问题产生质疑有争鸣性
选题实际上是积累后的第一次思想井喷，没有积累就无法进行选题。好的选题可以使研究事半功倍，好的选题是论文成功的前提。
注意：是核心概念不宜多，最多两个，最好一个。表达要精准，题目如果引起歧义，或者模糊不清，那么论文在写作是很可能出现跑题现象。
二、文献梳理和文献的使用
没有文献也像在空中造房子一样没有基础。文献是学术传承和学术伦理的载体。尊重文献就是尊重前人的研究，尊重文献，也体现了学术发展的脉络。因此，文献在撰写论文中至关重要。
为什么要梳理文献：
如何梳理文献？
其一，选择有代表性的文献，即在权威刊物上发表的论文和权威论着，这些论文论着代表了学术发展的基本状况。不能把那些不入流的刊物上的文章都罗列出来。
其二，选择有代表性的作者的论文，也就是权威学者，或者是活跃在学术界的作者的论文、论着。这些论文论着同样也代表了学术发展的基本态势。
其三，选择研究的视角来梳理文献。也会是结合你要研究的视角特别是具体的问题来梳理文献，这样范围就大大缩小，也有利于作者把握文献。
其四，不一定千篇一律地要在引言中进行文献梳理，引言可以对问题的来龙去脉进行适当阐述，在正文撰写的过程中，可以对具体的观点进行文献追述。这种方法要求作者对学术史特别是前人的学术观点十分清楚，对论文的写作已经有娴熟的技术。这就不是一般的新手能够把握的了。
三、论证的逻辑
研究是一个论证的过程，论证是一个严密的逻辑思维过程。这个过程应该是然而，当前众多的论文缺乏这种思维，大多数用发散性思维来写论文的，因而论文就缺乏深度。论争的逻辑体现在一下几个方面：
1、层次感，而不是平面感
2、缜密性，而不是一盘散沙
3、科学性，而不是宣传性
4、学理性，而不是口语化
5、严谨性，而不是随意性
6、围绕核心问题展开论证，而不是学术散文天马行空
四、论文的修改与查证
文章不厌百回改。这是研究的一种态度。如今大多数人不愿意修改，也不愿意查证文献和材料。这显然缺乏对学术研究的认真和严谨性。
修改文章的要求：
1.对文章的总体结构在进行斟酌
2.对文章的逻辑进行梳理，看是否存在逻辑上的不连贯性
3.对文句进行斟酌，看表达是否存在问题
4.对文句进行斟酌，看表达是否存在问题
5.对数据进行核对，看是否存在数据的错误
6.对注释进行核对，看是否存在差错
五、论文的结尾
论文的结尾既是整篇论文的点睛之处，也是揭示学术在未来研究的发展趋势。因而，结尾一定要有气势，气势磅礴的结尾，往往能够凸显论文的整体品质。
医学论文怎么写：
一、医学论文种类
首先，想要写出好的医学论文需要先搞清楚医学论文的分类。医学论文根据撰写的内容不同，基本可分为以下几个类别：
实验研究
一般为病因、病理、生理、生化、药理、生物、寄生虫和流行病学等实验研究。
临床分析
对临床上某种疾病病例(百例以上为佳)的病因、临床表现、分型、治疗方法和疗效观察等进行分析、讨论，总结经验教训，并提出新建议、新见解，以提高临床疗效。
疗效观察
指使用某种新药、新疗法治疗某种疾病，对治疗的方法、效果、剂量、疗程及不良反应等进行观察、研究，或设立对照组对新旧药物或疗法的疗效进行比较，对比疗效的高低、疗法的优劣、不良反应的种类及程度，并对是否适于推广应用提出评价意见。
病例报告
主要报告罕见病及疑难重症;虽然曾有少数类似报道但尚有重复验证或加深认识的必要。由于是罕见病或疑难重症，所以即便有类似报道也是十分少的，而这类医学论文便是针对这些少数的病例进行充分的研究和探索，力求能更全面的了解和改善这种疾病的情况。
病例(理)讨论
临床病例讨论主要是对某些疑难、复杂、易于误诊误治的病例，在诊断和治疗方面进行集体讨论，以求得正确的诊断和有效的治疗。临床病理讨论则以对少见或疑难疾病的病理检查、诊断及相关讨论为主。这类医学论文是以讨论为主，试图通过讨论得出最佳的治疗和诊断方法。
调查报告
在一定范围的人群里，不施加人工处理因素，对某一疾病(传染病、流行病、职业病、地方病等)的发病情况、发病因素、病理、防治方法及其效果进行流行病学调查研究，给予评价，并对防治方案等提出建议。
文献综述
以某一专题为中心，查阅、收集大量国内外近期的原始医学文献，经过理解、分析、归纳、整理而写出综述，以反映出该专题的历史、现状、最新进展及发展趋势等情况，并做出初步的评论和建议。
专题讲座
围绕某专题或某学科进行系统讲授，介绍医学发展新动向，传播医学科研和临床上实用的新理论、新知识、新技术、新方法，更新传统的理论、知识和技术，改善知识结构，推动医学科技进步。根据对象不同，可分为普及讲座和高级讲座。
医学论文的讨论部分内容大致包括以下几个方面：1.根据研究的目的阐明本研究结果的理论意义和实践意义。2.对本研究的限度、缺点、疑点等加以分析和解释，说明偶然性和必然性。3.着重说明本文创新点所在，以及本研究结果从哪些方面支持创新点。4.简要的概述国内外对本课题的研究近况，以及本研究的结论和结果与国际、国内先进水平相比居于什么地位。5.说明本文未能解决的问题，提出今后研究的方向与问题。并不是每篇论文都必须包括以上内容，应从论文的研究目的出发，突出重点，紧扣论题。讨论是最能体现论文水平的部分，也是写作难度较高的部分。对于初写着来说，要特别注意以下几点：1.实事求是、恰如其分的评价，不乱下结论，切忌推理过分外延。医学中尚有许多尚未阐明的问题，所以推理应非常谨慎，通常冠以“可能”等。2.讨论是作者阐明自己的学术观点，但并不等于是自由论坛，不能泛泛而谈。讨论的内容要从论文的研究结果出发，围绕创新点与结论展开，要做到层次清晰、主次分明，不要在次要问题浪费笔墨冲淡主题。与文献一致处可一笔带过，重点讨论不一致处；引证必要的文献，切忌作文献综述。3.并非每篇论文都要有讨论，有的短篇可不写。若结果与讨论关系密切则可放在一起写，合称结果与分析等。4.任何研究都有其局限性，如国内的研究结果有待国外验证；体外试验有待于体内试验验证。因此，讨论要坚持一分为二的观点，对于与他人研究结果不一致处要认真分析原因，要抱有虚心追求真理的态度与其他作者商摧，切勿持“唯我正确”的态度。医学论文中的结果部分，就是将实验或临床观察所得数据或资料进行审核，去伪存真，再对其原始数据进行分析归纳和统计学处理就可以得出研究的结果。结果是科研论文的核心部分，科研的成败与否是根据结果来判断的，结论与推论亦由结果导出。结果部分最能体现论文的学术水平和理论与实用价值。因此，对于这一部分的写作要特别重视。结果部分的写作要做到指标明确可靠，数据准确无误，文字描述言简意赅，图表设计正确合理。结果的表达通常通过文字、图、表相互结合来完成。下列情况可用文字表达为主或仅用文字表达：结果中数据较少，能作同类比较的观测项目不多者。以及以观察形态特征为主的论文一般不用表格，而以文字描述为主配合形态学图片。能用文字表达的内容不用列表、绘图。已用图表说明了的内容，不必再用文字详述，只要强调或概括重点。文字表达主要是陈述本文取得的结果，不必强调过程，也不要重复“材料与方法”等项交待的资料，更不要将结果提升为理论上的结论，所以一般不引用文献。未经统计学处理的实验观察记录叫原始数据。统计学处理的目的是使难以理解的原始数据变得易于理解，并从原始数据的偶然性中揭示某种必然规律。因此，实验结果的表达一般使用统计量而不使用原始数据，也不必将原始数据全部端出。计数资料可用相对数如百分率，但当样本数小于100时，则应在百分率后加括弧，在括弧内标明反应数/样本数，如（37/68）。计量资料如符合正态分布，应用均值+标准差（或标准误），如呈偏态分布，一般采用中位数和全距表示。如进行前后或组间比较，应说明统计检验的值（如t、u、F等）和P值。关于统计学处理的具体操作详见统计学专著，这里不作详解。关于统计名词及符号应根据中华人民共和国国家标准GB3358-82有关“统计名词及符号”的规定。结果的写作一定要采取实事求是的医学态度，遵守全面性和真实性的原则。实验结果无论是成功或失败，只要是真实的就是有价值的。切不可对实验数据任意增删、篡改，以符合“正常”结果。这不利于我们全面认识事物和发现新问题。结果的具体内容取决于文章的主体。结果的内容包括记录实验或临床观察的客观事实、测定的数据、导出的公式、典型病例、取得的图像等等，但不同类型文章结果的内容应有不同的侧重点。1.如研究新诊断方法的论文，要特别注意交代试验结果是否与公认的金标准进行独立的“盲法”比较，其符合程度如何，敏感性、特异性、阳性预测值、阴性预测值各多少等。2.病因学研究的文章要特别注意交代暴露组与非暴露组结果的差异程度，所得结果是否出现于暴露之后等等。3.研究疾病临床经过的论文，要特别交代是否对所有病例进行了随访，随访率有多高（一般应大于80%），对影响预后的外加因素有无进行调整，结果如何等。图是一种形象化的表达方式，它可以直观的表达研究的结果。通常我们用柱图的高度表达非连续性资料的大小，用线图、直方图或散点图表达连续性或计量资料的变化，用点图表示双变量的关系。图的标题应在图的下方，注释可放在柱或线附近。表与图设计的基本要求是正确合理，简明清晰。“自明性”（self-explanatoriness）是衡量表图的重要标志。所谓“自明性”是指仅通过表与图就能大体了解研究的内容和结果。表是简明的、规范化的科学用语。一般主张采用三线式表，即表由顶线、标目线优助医学扣底线这三条横线组成框架，两侧应是开口的。顶线与标目之间为栏头，标目与底线之间为表身。栏头左上角不用斜线，但栏头允许在设一条至数条横线。一般表的行头标示组别，栏头标示反应指标。但这种划分并不是固定的，著者可根据情况灵活安排。表的下方还可以加脚注。对于既可用图也可以用表的资料，可根据具体情况选择表达形式。一般的说，主要是表示变化趋势的资料，尤其是连续的动态资料，宜采用图的形式；需表示确切统计量的资料，宜采用表的形式。对于既可用图也可以用表的资料，可根据具体情况选择表达形式。一般的说，主要是表示变化趋势的资料，尤其是连续的动态资料，宜采用图的形式；需表示确切统计量的资料，宜采用表的形式。临床疗效的论文往往在描述大体结果后附以典型病例，可以起到举一反三的作用。目前认为，对于某些新发现的疾病（如艾滋病）或罕见病的疗效研究，附以典型病例是必要的。但对于常见病和多发病，则不必例举典型病例。但同样是常见病和多发病，如是介绍新疗法和技术时则要附典型病例。典型病例要选有代表性的，例如说某药治疗某病有效，典型病例最好选单独使用该药治疗显效的病例，而不要选用合并使用了其他可能也有疗效的药物的病例。笔者在此要强调一下，医学论文是不能重复发表的，典型的相同研究成果的重复发表相对较少,更常见的是处于正常发表与一稿多发之间的“灰色地带”的重复发表或零碎发表.通常可以由对以下问题的回答来判断是否重复发表:(1)用一篇论文更具有信息量,且比多篇文章更为关联和完整;(2)可以在同一篇论文中表达所有必要的信息而无需增加篇幅;(3)用多篇论文发表可能会降低研究成果的重要性;(4)用多篇论文发表时,读者可能阅读其中某一篇论文即已足够.如果医学论文的一稿多投行为事实上已经发生(即文章已经发表),相关的期刊有可能会采取以下制裁或处罚措施:(1)在一定期限内拒绝一稿多投作者向该刊继续投稿;(2)在刊物上刊登关于该作者一稿多投的明,并列入目次页,以便被检索系统(如美国国立医学图书馆Medline数据库)收录,供同行检索;(3)可能在某特定专业群体的刊物中对一稿多投的行为进行通报;(4)可能通知作者所在单位
信息来源：创新医学网1 选题阶段：论文的选题，也即是科研的选题，有时一项科研可产生多篇论文。选题过程一般可分为三步： 初拟题目：在这项工作之前必须手中有信息、资料和设想，当然可以是前瞻性研究或回顾性总结，大致可有以下几个方面： ⑴ 临床遇到的罕见病和疑难病例； ⑵ 危重病人的诊治经验； ⑶ 阅读国内外文献、参加学术会议受到的启发，进行技术和方法的移植研究； ⑷ 新药、新仪器的临床应用，新的诊断方法及治疗经验； ⑸ 上级布置或招标的题目。在初步考虑拟选题目之后，应进行全面的文献检索，避免题目类同、结论陈旧和不符合客观事实。在别人研究成果基础上寻找尚未解决的问题作为自己的研究题目。 实验研究阶段：这包括应用国外或国内的先进手段、药物、手术方法、检测等进行临床试用、观察和随访调查，并用动物或正常人作对照试验，要求详细记录各种数据及资料，作为论证和评价成果的依据。 整理、分析资料和总结阶段：对以上资料进行统计分析，绘制图表，临床分析和比较，得出显效、有效和生存率、死亡率、发病率等结论，并分析其相互关系，引证文献作对比。分析成功和失败的原因及制约因素，并对病因学、流行病学、发病机制进行论证，包括预后的估价。最后对论文作出自我评价，提出有待进一步探讨的问题。 撰写论文阶段：该详则详，该简则简，文字简练，用语准确，恰如其分，切忌浮夸和虚构。当然，在产生论文以前，每位作者必须学会文献检索，统计学的基础知识的 X2 检验、 T 检验、 F 检验、相关分析、回归运算、如何选择样本大小等，努力阅读医学情报信息和文献积累，在实践中不断总结，逐步提高写作水平，这样才能水到渠成写出真正好的论文。2;医学论文撰写中的常见问题 科研设计的选题与立题问题 标题太长，主题不突出。 标题与内容不符，或题目太大而内容贫乏。 标题单调，主题不明确。关于题目要求： ⑴ 可检索性； ⑵ 特异； ⑶ 明确； ⑷ 简短。命题方法： ⑴ 方法； ⑵ 结论； ⑶ 探讨。 关于把 “ 构成比 ” 当 “ 率 ” 的概念问题。在医学文献中，我们发现有些作者对患病率、发病率、死亡率、感染率等概念混淆不清。 关于疗效的确切评价问题。 只有观察组没有对照组：有比较才能有鉴别，医学研究结果如无适当的对照比较，就难结论。即使有了对照组，若两者之间没有可比性，同样不能得出确切的结论。以上可见，对照组与实验组一定在性别、年龄、病情、病期、病型、部位、疗程等条件大致相同的情况下，才有可比性，其结果才有科学价值。 病例资料经过有意无意的挑选：有些论文，对所谓 “ 资料不全 ” 、 “ 疗程未满 ” 、 “ 未随访到 ” 的病例剔除不计，这样所得的结果往往比实际疗效高，因为若如此剔除，其结果的科学性必然成问题。更有甚者，对一些数据，主观臆断地以某种原因为理由加以剔除，完全失去了这次研究的意义。 考核方法和考核指标的科学性不够。 ⑴ 无明确的客观指标、仅凭患者主诉进行考核； ⑵ 观察、研究人员的主观偏面性； ⑶ 考核标准过低； ⑷ 数据未经统计学处理； ⑸ 考核方法不够科学。统计学分析的差错。 ⑴ 对照组的设立（随机同期对照、历史性对照、不同地区或医院的对照交叉对照）； ⑵ 随机化分组（简单、区组、分）； ⑶ 盲法（非盲、双盲）。 以上资料，说明了在考核疗效时一定要注意： ⑴ 病例资料的可比性； ⑵ 客观数据要经统计学处理； ⑶ 考核指标要有严格的科学性（可比性、指标不能过低，不能有主观偏面性等）。图表的应用问题：图表是表达研究数据，使之一目了然的最简洁方法。一般来说 “ 图 ” 是从 “ 表 ” 来的，可以使读者从图中看出一个大概趋势和实验内容。在图表应用上，可用文字表达的就尽可能不用图表，必需用的也不宜过多，一般在 4 幅以内。3 写作技巧问题论文要使读者喜爱就必须求 “ 新 ” 、 “ 精 ” 、 “ 全 ” 。文字简练达到 “ 量体裁衣 ” 的水平，力争达到 “ 少一句不够，多一句嫌罗嗦 ” 的要求。一般论著字数在 2500 ～ 5000 字左右，摘要在 1500 ～ 2000 字左右，病例报告在 1000 字左右。字迹要端正。简化字要规范，不用自选字及自选简化字。各种符号亦要符合规范。其他当有医学名词、药物名词、数字、统计学符号、缩略语、基金资助、著作权法等问题，一切均按国家及中华医学会规定的标准执行。计量单位请按法定计量单位书写。
哇 要注意这么多啊 做医生也不容易啊
罕见病本身发生概率就小，所以能够被医学研究的就少，所生产的药物就更少了，所以非常贵。
视神经脊髓炎是个罕见病，目前无法查出病因、无法对症下药，且会无缘由的来回复发。此病不是慢性病，治疗只能靠激素冲。发病时眼睛变暗（失明），下半身瘫痪。 我是去年年底得的视神经脊髓炎，到现在已经4个多月了（激素已经减到2片）。性别男，30岁，未婚，本来在北京市工作，得了这个病只能回家养。通过写这篇文，一是与病友们分享一点信息、思考和乐观情绪，让我们携手共同面对这个罕见病；二是对过去几个月的一点总结、分析和感悟。文笔拙劣，再加上眼睛没有恢复，花了半个月才断断续续写完，难免错漏，见笑见笑。 文中叙述的如何治疗、相关症状、医生建议等，只是针对我个人的病情而言，仅为大家提供参考，切勿影响自身治疗，病友们切遵医嘱。 我得了罕见病——视神经脊髓炎（一）得病 我得了罕见病——视神经脊髓炎（二）住院 我得了罕见病——视神经脊髓炎（四）怎么办 生病期间适合看的书影音画 回到了家，遵照医嘱，从20片开始吃激素，一周减一片，等减到10片的时候（2月下旬）回医院复诊。我成了个药罐子，每天几十片激素，再配上几十片化解激素副作用的药。回到家以后，亲戚便都来看我。众所周知，如果你得了你这个年纪不该得的病，那么同社区的人，尤其是亲戚是万万不能告诉的，一年见不到几回但是离着比较远的亲戚是可以告诉的。我家也是这样。亲戚看完以后，我大学的一个同学本来出差到北京市，打算叫我一起出来叙叙旧。一听到我病了，而且是神经病，顿时两眼放光（隔着手机我都能感受到），竟然召集我们大学宿舍的四个哥们定好了日子来看我。当时我就哭了：一方面是感动于几个哥们的义气（感情确实非常好），另一方面接待他们真的很累啊（复发了怎么办）。到了那天，他们详细询问了我的病情，在我刚说完“视神经脊髓炎不是你们理解的神经病而是个免疫系统疾病……”的时候，他们就在我得了神经病的事情上大做文章，开始愉快的进行人身攻击和替身攻击。待他们酒足饭饱和谈笑完后，愉快的打车回去了。我保持着待客之道，但总感觉就像是被他们白嫖了一样。关键是他们拿我开涮时，我竟然也被逗乐了，还被他们说“口嫌体正直”。想到这里，眼里流下了不争气的泪水。 慰问结束后，我在家养病的重点便放在了吃上。在医嘱“营养丰富”、激素和戒烟禁断的三重作用下，我变成了一个极少吃碳水化合物的饕餮。我今天一个饿虎扑食、明天一个饿狼飞撕、后天一个饿犬吠天，母亲也乐于满足我的要求。当然，我没有忘记在医院“脂肪=钱”的生动演示，因此在吃的过程中也没有忘记锻炼。因为是冬天怕着凉，所以家里买了个跑步机。刚开始是在跑步机上走，后来就变成了慢跑，就差大跳了。我一运动眼睛看东西就变暗，后来知道了这就是医嘱“不要劳累”的“劳累”。现在想想当时竟然没复发还真是命大。然而与下面这件事比起来，这都不算什么。 因为我家是地暖，所以在寒冬会感觉特别热。再加上激素的影响，我在家里穿的很少。就算是这样也全身是汗。有一次，吃过激素后觉得家里实在太热便开了窗户，并且在窗户下“纳凉”。我妈看到了就过来赶紧给我关上窗户，可是为时已晚。刚开始我只是变得懒，想睡，然后逐渐发烧，最后上吐下泻，昏沉不已。父亲在征得B同意后赶紧去买退烧药回来吃。过了一晚，第二天烧退了，但我一直头晕，而且这两天上厕所次数极为频繁，看东西觉得很“油腻”，于是就到了当地医院。检查一看：血压高达185/110，血糖更是达到了29（正常为空腹7以下）。于是，就只能住院了。 这天，离过年仅有一天。 回想先前住院时候暗自发的誓，顿时感觉自己就像戏台上的老将军，浑身插满了Flag。以后绝不能再这样了。 地方二级医院的服务水平很差，但治个高血压、糖尿病还是可以的。在医院大概呆了半个多月就出来了，花了好几千元。但因为我国异地医保根本就没联网，所以需要准备各种材料寄给北京市交给原单位（因为还在给我交着社保）办理（不允许个人办理）。办了两个月，最后还没办下来，社保就到期了（跟原单位无关，全是社保局的锅）。本想再续期，结果全国开始严查挂靠问题，只能通过中介交社保。但是中介只帮忙交社保，别的一概不管。好在提交材料的时限是一年（异地医保，从出院开始算一年内提交材料可报销），所以等我病好了再说吧。 第二次出院回到家后，一切都变得不一样了。首先，我的饮食结构发生了翻天覆地的变化，我过上了油盐不进的生活。因为我现在因病致糖尿，为了控制病情我吃的基本上都是蔬菜、菌类，而且基本不放油盐，还不能吃饱，嘴里淡出个鸟来。我爸看到我的伙食说，感觉我妈就跟后妈似的。当然，我偶尔也会放纵一次，只不过放纵的方式是加一根黄瓜。然后，买了胰岛素以及诺和针，还有测血糖的仪器，每天打、每天测。每天注射胰岛素倒是没什么，因为不疼。但是每天测血糖，一天测四次（早饭前后，午饭和晚饭后）就太难受了（扎破手指头挤出血弄到仪器里）。最后手机竟然无法指纹识别，只能绘图开机。过了几天，在医生的建议下改成了三天一测。在家呆了一些日子，病情终于稳定了下来。同时，激素也吃的快剩下10片，复诊的日子到了。 2019年2月××日，我躺在北京市A医院的病床上，但这次不用努力回想也知道发生了什么事：母亲和我回到了A医院复诊。 到了医院秤了一下体重，瘦了20多斤，看来第二次出院后的那几天饮食调整发挥了作用。但与此同时，出现了缺碘等营养不良的症状。B在了解情况后嘱咐道：养护神经对营养的要求非常高，除了要求脂肪含量低以外别的指标都要高。我现在整天蔬菜，就连两顿饭之间吃的都是属于蔬菜类的西红柿（不是圣女果）和黄瓜（不是小黄瓜），营养不均衡。因此往后每顿饭得有六个菜，每个菜只有2两，做成两盘，少油少盐。每天吃一丁点水果，吃2两肉，每周吃一次肝（2两），不定时吃两筷子鱼。同时要保持心情不处于大喜大悲之中，要平静如水，静若处子、动若胖子。总之就是恪守中庸之道。不恪守也行，反正身体立刻就会反映出来（眼睛发暗、四肢麻木、屁股疼等）。我一想这不就是要修仙吗？我要是能一辈子按这个要求活下去的话绝对活到100岁。 复诊住院的时候有个插曲：刚开始给我安排病房的时候，我的床靠窗。我的眼睛不能接受强光，于是就去护士站找她们换床位。刚开始她们不同意，某护士说“这是B大夫的亲属，是关系户”后，护士长立刻同意，我就被调整到一个无病人的病房（第二天别的病人就住进来了）、离窗户最远的床位。 B看我气色还行，就把该安排的都安排了，增强核磁也做了，结果都不错，病灶已移除。我感到四肢有些麻木，尤其是指尖部分。于是安排我去某科室（忘记名字），把我四肢都电了一番，电的我都要翻白眼了，最后说没事。不过我的脑脊液蛋白质偏高，但医生也说没什么，高的不多，而且数值会有误差，看起来是没有多大问题了。为了保险起见，在复诊出院的时候，B推荐我去了另外3家医院的对口医生去看。看了一圈以后，主要结论如下： （1）目前对于视神经脊髓炎的治疗并没有什么新进展，各个医院的治疗方案都差不多，对同样症状的病人，基本只有用药多少、如何减量的区别。 （2）治这个病激素最关键，别的都是辅助。因此激素减量一定要慢。但是激素对人的危害实在太大，所以也别老吃。给我的建议是一周减一片，等减到三片的时候就变成半个月减一片，一个月减一片乃至更长时间减一片。但同时要清楚：激素并不能治疗视神经脊髓炎。 （3）丙球冲击在刚进医院的时候或许有用，别的时候用处不大。还是那句话：激素是关键。 （4）对于没有孩子的病人，尽量不要吃免疫制剂，会影响生育。但是得根据检查结果来。另外，免疫力太高对我没有好处，因此杜绝吃任何补品和一些过于有营养的食物，回去吃草就行了。 （5）这个病是神经内科的病，别找别的科（尤其是眼科）瞎看。 明白了这些，我心里就敞亮多了。我退了出租屋（反正今年也不可能回去了），把150多公斤的书通过物流运回家，和母亲一道回去了。 暂时与我奋斗了6年时间（2年求学+4年工作）的城市说再见，不知道是不是永别。
丹尼尔（Daniel）的腿和肚子肿得像吸了水的海绵，肺部全是液体，难以呼吸，全靠一个氧气瓶活着。医学神迹！
“他的情况越来越糟。”费城儿童医院（CHOP）儿童肺科专家兼应用基因组学中心（Center for Applied Genomics）主任Hakon Hakonarson说，“已经没有任何治疗选择了，只能等死。”
带着罕见遗传病出生 多种疗法效果不佳
丹尼尔一出生就带着一种罕见、复杂的遗传病——中枢传导淋巴异常（central conducting lymphatic anomaly, CCLA）。
在很小的时候，丹尼尔还参加过足球比赛，并在25分钟内跑了5公里。直到10岁的时候，这种疾病才开始显现——他的腿突然肿胀，呼吸困难，无法运动。
丹尼尔家附近的一家医院诊断出他心脏周围有淋巴液积聚，虽然治疗排出了淋巴积液，但一直有积液往外渗漏。这次治疗就像是修补一只破船，虽然倒出了船里的水，却没有堵上漏水的窟窿。
12岁那年，家人带着丹尼尔转诊到了费城儿童医院。
转到费城儿童医院后，丹尼尔接受了姑息治疗，包括淋巴管的烙术/烧灼术，免疫抑制药物治疗。丹尼尔用的药物是西罗莫司（sirolimus）也称为雷帕霉素（rapamycin），可以帮助一些淋巴类疾病的患者。但是药物并不是万能的，时间一长，西罗莫司对丹尼尔不再有效。最后费城儿童医院的姑息治疗也收效甚微，而医生采取的其他种种“权宜之计”也只能暂时维持他的生命。
就在费城儿童医院医生Hakon Hakonarson认为丹尼尔只有“等死”的时候，他们发现了疾病的根源。
医生发现疾病根源 改变治疗计划
Hakonarson和他的同事发现了丹尼尔疾病中的基因突变，这种突变会导致淋巴管疯狂增殖并将液体泄漏到肺部和其他器官中。
鉴于其他疗法都没有任何希望，Hakonarson和他的同事开始猜测，往基因突入手可能是丹尼尔活下来的唯一希望。
事不宜迟，他们立即对丹尼尔的基因进行了测序，包括产生蛋白质的基因组——外显子组，以及与淋巴异常相关的十几个基因，结果发现只有X染色体上的一个名为ARAF的基因显示不正常。
ARAF基因会产生一种叫做激酶的酶，可以将一种分子添加到细胞的蛋白质中。但是一旦过量就会导致细胞疯狂地增殖而癌变，或者确切地以丹尼尔的例子来说，会使他的淋巴管像攀缘植物一样从一堆常春藤中疯长出来。
丹尼尔的父母都没有这种基因突变，因为这种基因突变是随机的，在还是几天大的胚胎中就可以出现，只能说丹尼尔的运气不好。
然而，ARAF突变之前从未被发现与淋巴疾病有关。为了证明这一点，Hakonarson想到了已经成为无数遗传学、发育和疾病研究的首选实验动物——半透明的斑马鱼。
每一种基因突变都引领着一条通往疾病的不同生物途径。只有针对正确途径的药物才能阻止疾病的发展，就像封锁入侵军队前进的道路一样，可以阻止敌军的围攻。
由此，Hakonarson已经想好了一个新的治疗计划。
利用斑马鱼试验十种药物 奇迹出现了
Hakonarson的计划是：将这种基因突变通过基因工程改造进斑马鱼体内，等斑马鱼形成和丹尼尔相同的病症时，在斑马鱼身上测试多种药物，如果能发现其中一种药物可以阻止淋巴管的生长，并且该药物能获得联邦卫生部门的许可，那么就可以在儿童患者身上进行尝试。
按照计划，五天内，斑马鱼就长成了淋巴系统。“这也是为什么斑马鱼可以用于试验的重要原因，”领导这部分研究的费城儿童医院Christoph Seiler说，“它们成长得特别快。”随着斑马鱼的ARAF突变，1/4英寸长的斑马鱼的淋巴管像丹尼尔的一样疯长。
Hakonarson表示，这就“证明这种基因突变会导致淋巴管过度生长”。
他们分别给了一组ARAF突变的斑马鱼10种不同药物。“只要将药物放入水中，然后这些斑马鱼就能吸收药物。”Seiler说，“不需要像用老鼠做实验，要一只只进行注射那么麻烦。”
10种药物都是MEK抑制剂，这种抑制剂完全符合丹尼尔ARAF突变的生物途径。
给药之后，医生们迫不及待地查看效果。
连查了其中的9种药物，都没有效果，终于他们发现了“胜利者”——trametinib，一种商品名为Mekinist的黑色素瘤药物。
虽然医生可以为FDA批准之外的适应症开同种药物，但Hakonarson不愿意这样做。他说：“我们不想冒险给孩子服用可能有毒的成人药物，即便外界专家认为这种药物潜在的好处远大于风险。”
经FDA批准，费城儿童医院团队给丹尼尔开了 trametinib。
奇迹出现了。
用药两个月内，丹尼尔的呼吸得到改善。服药三个月时，他肺部的液体已经消退，不再需要另外补充氧气，双腿的肿胀也消失了。核磁共振显示他的淋巴管已重塑成接近正常的状态。
据STAT报道，这是一种药物首次重塑整个器官系统。
“一项研究可能失败上千次，才成功一次。”Seiler说，“但是在斑马鱼身上测试所显示的结果能够直接用回临床诊疗中，这简直太给力了。”
现在14岁的丹尼尔可以打篮球，骑自行车，还帮助教练练足球。
仅靠斑马鱼的试验效果治病 到底靠不靠谱
Hakonarson及其同事进行的这项研究于7月1日发表在《自然·医学》（ Nature Medicine ）杂志上。
一些没有参与的研究人员表示，将遗传技术应用于淋巴疾病是令人信服的案例，可能每4000名新生儿中有1个患这种疾病。
“我认为这种方法绝对可以在临床上使用。”德克萨斯州儿童医院（Texas Children’s Hospital）的医学遗传学家V. Reid Sutton说，“这表明我们应该进行这种基因检测，确定这种疾病所在生物途径中的位置，并尝试找到针对它的药物。”德克萨斯儿童医院每年治疗约50名患有淋巴异常的儿童。
但是其他一些同样没有参与该研究的专家告诫说，一项研究成功有启发性，但不能证明，外显子组测序和靶向治疗有助于罕见淋巴异常的患者。
“这是第一篇将ARAF与血管畸形联系起来并证明MEK抑制可能有效的论文。”波士顿儿童医院（Boston Children’s Hospital）医学遗传学家马特·沃曼（Matt Warman）说，“这很重要，因为一些临床医生目前正在使用MEK抑制剂治疗由基因突变引起的其他血管畸形患者。”
德克萨斯儿童医院的Sutton认为，丹尼尔的案例主张的是现有药物的临床试验，这些药物与淋巴异常患者的精确基因相匹配。2018年法国科学家发现，诺华公司的乳腺癌药物alpelisib（Piqray）拯救了19名血管畸形患者，类似于丹尼尔的病。
参考资料：STAT：The boy was dying. Zebrafish helped save his life
近日，广东省茂名市人民医院儿科病房里，一名10个月大，名叫“米粒”的小男孩终于控制住了肺炎，可以出院回家了。小孩患的是类似渐冻症却更加严重的隐性遗传病，叫做脊髓性肌萎缩症，是一种逐渐丧失运动神经元的罕见病（简称SMA）。 这是一种会导致肌肉无力和萎缩的运动神经元性疾病，这种罕见病是导致2岁以下婴幼儿死亡的头号遗传性疾病，发病年龄越早越严重。
治疗这个病的药品比较特殊，治疗罕见病SMA(脊髓性肌萎缩)的特效药，名字叫“诺西那生钠注射液”。这个病属于极少数的，中国14亿人，登记在册的病例似乎只有2万个，本身因为属于罕见病领域。
诺西那生纳注射液是全球首个SMA精准靶向治疗药物，2019年获批准国内上市。给SMA患儿带来一线生机的同时，每支万元的售价也创下了中国药品的新纪录。第一年注射6针，往后每年注射3针，终身用药。
在深圳儿童医院，米粒父母揣着11张银行卡，里面除了自己的积蓄和贷款，还有双方父母的退休金、公积金，亲戚朋友的借款，甚至有90岁奶奶一辈子省下的3万元存款。夫妻俩一边刷卡一边流泪，一旁的药房代表也忍不住跟着落泪，一共刷了69万9千7百元，来自一个年收入不足10万元的普通家庭。
但他母亲说：“孩子活着，就有希望！”
除了身体上的疲累，长辈和借钱的亲朋好友对孩子康复进度的关心，也让杜佳和丈夫承受着巨大精神压力，虽然在护理过程中，杜佳能感觉到“米粒”的上肢已经慢慢有力，但这种“缓慢”达不到所有人对“天价药”的期待。此外，无暇顾及对大女儿的照顾，也让杜佳倍感愧疚。
今年罗氏公司一款口服药预计在国内上市，成了他们新的希望，“这种药比诺西那生钠注射液便宜很多，每个月只需两三万，我只要先筹够70万，让孩子用上一针保住性命，就能坚持到新药上市了。
2月28日是第14个国际罕见病日，据世界卫生组织数据显示，全球约有5000至8000种罕见病，我国大约有1680万罕见病患者，每年新出生罕见病患者超过20万。由于研发成本高，患者使用人数少，罕见病治疗药物通常比较昂贵。目前，在我国上市且有适应症的50余种罕见病治疗药品，已有40余种纳入国家医保药品目录。
凡欲投临床研究类稿件，病例数一般以多于30例为当。如果是论著格式的话实验组病例最少也不要低于70左右。罕见病病例数特别少的时候可以30例以下。
一篇医学论文一般由题名、作者、摘要、关键词、正文、参考文献等部分组成。在内容上，一般要求医学论文具有思想性、科学性、创新性、探索性和实用性，而且还要遵循一定的写作格式和要求，要做到结构严谨、层次清楚、语法正确、修辞生动、笔法新颖，使之具有可读性、文采性。
医学论文的基本要求
1、思想性，思想医学论文是医学研究成果的文字表达载体，其内容和形式具有时代特征。其思想性主要体现在：符合党和国家的方针政策，遵守国家著作权、保密、专利和传染病防治法律法规，无政治错误；选题要面向经济建设，服务国民经济；尊重知识，尊重科学，反对弄虚作假，反对抄袭。
2、创新性，创新医学研究在于创新，创新是医学论文的灵魂，是判断论文质量的主要标准。所谓创造，就是创造、创造和发明，也就是说，论文的主要内容是前人从未做过或发表过的研究结果，而不是重复他人的工作。
在1979年世界卫生组织所记录的疾病就有上万个，其中不乏哪些相当罕见的病例，包括本站我之前介绍过的每天死亡一次的罕见昼生夜死病，而下面我将介绍的是全国只有15例的罕见病，一起来看看这个到底是什么病吧!
这种疾病是一种正常骨组织之间被增生的纤维组织代替的一种疾病，简称MAS，英文全称McCune-Albright。可单骨或多骨发病，同时还会伴有皮肤色素沉着、内分泌障碍。
根据资料显示，奥尔布赖特综合症最早在1921年被发现，在中国这种疾病在1949年才被发现，时至今日全国只有15例的罕见病。
该病的发病率男女比例为3:2，年龄从3岁到62岁不等，病程最长可以达到36年，虽然不会立即致命，但目前也没有发现治愈的例子。
通常患有这种疾病的人一般带有三种特征，骨骼异常增殖、身上有咖啡色的斑和性早熟。并且发病年龄越小，就越严重。
在2016年的一档节目《社会传真》中就播报过患这种罕见疾病的一位女士，该女子还因为换了这种疾病陷入绝望，丈夫还想与其离婚。
俗话说得好，有什么别有病，没什么别没钱，患上这种全国只有15例的罕见病即使是再有钱也会让你绝望。祝愿天下每一个人都健健康康。
有必要设计一种罕见病患者入学的帮扶与支持机制。例如给这个群体完善的医保以及购买专门的意外保险，拨出专门的经费，用于满足这些学生学习生活特殊需要，打消学校的后顾之忧。近日，大一新生郑清(化名)因血友病遭退学，于是将中国劳动关系学院告上法院，要求学校撤销取消学籍的决定(新华社1月31日)。血友病是一种罕见病，不过除了剧烈运动和意外受伤外，这种疾病并不影响病人的学习生活，事实上郑清就顺利地完成了从小学到高中的学业。可尽管如此，中国劳动关系学院却拿出种种理由拒绝郑清，从一开始使医务室开出的“建议退学”的书面诊断，到后来指责郑清“弄虚作假”，哪怕郑清家人作出书面保证，免除校方承担责任的风险，也不能挽回学校的心意。郑清的遭遇并非特例，现实中，有太多类似的个案。郑清其实算是幸运的，他还能从小学上到高中并迈入大学校门，可事实上，大量罕见病患者在义务教育阶段，就被学校拒之门外。瓷娃娃罕见病关爱中心就曾透露，“每年的八、九月开学前，该中心经常接到家长来电，表示自己的孩子被学校拒绝接收或拒绝升学。”，为此，去年2月，21位罕见病患者曾致信千所小学校长，呼吁让罕见病儿平等入学。上学不仅是法律赋予的权利，也关乎罕见病患者身心健康。因为对于罕见病患者而言，他们害怕的不仅是病痛，更害怕被社会遗忘和抛弃。上学，意味着接触同龄朋友，融入群体生活，这为罕见病患者打开了接触社会、融入社会之门。而且，缺乏良好的教育，罕见病患者很难获得工作机会，使得他没有能力改变命运，实现其人生的抱负。学校不顾个人情况，将罕见病患者拒之门外，明显在推脱责任，更遗憾的是，有关的制度非但没有妥善保护罕见病患者，反而许多时候在变相鼓励歧视，纵容学校拒绝罕见病患者入学。例如郑清之所以被拒绝，就是因为学校拿出教育部的规定，称严重的血液病是学校考虑录取与否的因素，可所谓的“严重”到什么程度，全由学校说了算。作为学校，当然也有其苦衷，因为接受一个罕见病患者入学，会给学校带来额外的负担和风险，学校可能无力单独承受这些代价。为此，政府相关部门有必要设计一种罕见病患者入学的帮扶与支持机制。例如给这个群体完善的医保以及购买专门的意外保险，拨出专门的经费，用于解决这些学生学习生活所需要的器具、设施和护理费用等等，打消学校的后顾之忧。罕见病是否可入学，也不能一概而论，我们还需立法对罕见病患者入学作出更具体的规定，包括是否可以入学的标准，以及建立相关的申报机制，通过专业人士把关，决定相关罕见病患者是否具有入学条件，从而避免学校随意使用裁量权。多年以来，罕见病患者在入学上备受歧视，像郑清这样，通过司法途径维权的还是第一例，期望法律能够还郑清一个公道。借此事，罕见病患者的教育权保障，当尽快列入政府议事日程。
快乐的人，因为快乐而未成功储备了动力！痛苦的人，因为痛苦而拒绝了成功的机会！在生活中堕落的人，把一个错误变成了无数的错误！在人生中自救的人，把一个错误变成了成功的起点！没有能力做成事却又羞于承认自己无能的人，强调自己的美好愿望！敢于承认自己无能又善于学习和进步的人，用无言的结果一切！那看起来在做好事但又求别人报答的人，把善良变成了交易！而那一心做善事，并把做善事本身作为自己给自己的报答的人，成为圣贤！
善举无价今天，看到了“挟尸要价的真相与被质疑引发道德思考”的文章，心中很是不平。王守海与陈波等人的言行令人很是激愤，他们为了利益不顾落水学生，难道世界上善行必须要有利益才能做吗？小时候妈妈就教育我们要乐于助人，你们却连这一条道德法则也不想遵守，还能遵守什么？你看吧，死者的同学都给你跪下了，你却在那里心安理得地数钱，不怕遭到良心的谴责吗？真是“人心不古”，多少人为了金钱和地位钩心斗角，本以为这种事不会出在你们身上，你们却明目张胆地做了，我看不起你们！有一个卖报纸的小男孩，一张报纸也没卖出去，他已经很饿了，想要吃一顿饭。当他敲开门的时候，却有些不知所措起来，因为开门的是一个很漂亮的女孩。他向她要一杯水。而她，毫不客气地给了他一杯牛奶。“要付多少钱？”他问。“不要钱，”女孩说，“妈妈教育我们，做好事不求回报。”许多年后，那个女孩患上了一种罕见的病，被医院转到大城市里进行了专家会诊。治好后，她不敢翻开账本，因为她知道将会花掉一大笔钱。她还是鼓起勇气翻开了它，账单末尾写着：“医疗费=一杯牛奶，凯勒医生。”“善行无价”，在这个世界里，这样的例子还不胜枚举。让我们用善良而不是用“商家眼光”去帮助别人吧！