肌肉活检的适应症
可以说几乎所有的肌力减弱,怀疑有某种肌肉疾病的病人,都适合做肌肉活检。但最近有些疾病可根据临床症状,结合基因检查即可以确诊,因此这一类疾病患者不一定必须行肌肉活检(强调,基因检查不能完全代替肌活检,例如通过基因检查很难查出DMD/BMD的点突变。)除肌肉疾病之外,伴有肌肉损害的其它疾病(如脂质代谢、糖原累积病、结节性动脉周围炎、肌阵孪性癫痫(Lafora病、蜡样脂-脂褐素增多症、线粒体病等)亦需要做肌肉活检。1、一般性指征
(1)肌肉症状表现为不适、肌无力、肌肉痉挛或活动后易疲劳无力。
(2)检查发现肌酶升高,或肌电图检查显示为肌原性损害。
(3) 出现其他系统的疾病,如血管炎、结节病或结缔组织病累及肌肉者,患者可以没有明显的肌肉受累症状,或出现不典型的肌痛或肌无力。
(4) 一些疾病进行电生理检查可能优于肌肉活检如重症肌无力(神经肌肉接头病变),肌强直(离子通道病),对其进行肌肉活检的意义在于
鉴别和除外其他可能的诊断。
(5)骨骼肌溶解在周期之后等待1个月。2、疾病适应征
(1)必须活检的疾病类:
先天性肌肉病炎性肌肉病代谢性肌肉病(线粒体肌病、糖元累积病和脂肪沉积病)
(2)选择性实施活检疾病类:肌营养不良临床考虑DMD或BMD,但基因检查(阳性率65%左右)未检查到的患儿属于
必须检查疾病类
神经源性肌萎缩。
(3)一般不做活检疾病,但需要与其他疾病鉴别时做:
神经肌肉接头病
离子通道病(周期性瘫痪和肌强直性肌肉病)。但,需要鉴别诊断的患者是必须查肌肉活检。