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本文档为一篇医学专业的硕士学位论文，主要阐述了地中海贫血基因产生的原因、诊断及基因型与临床的关系。大理学院硕士学位论文地中海贫血基因诊断及基因型与临床的关系姓名：李翠莲申请学位级别：硕士专业：儿科学指导教师：杨跃煌20070601扉页本人声明所呈交的论文是我个人在导师...
地中海贫血又称海洋性贫血,它是一种先天性的血液疾病,呈世界性分布.地中海贫血的出现多数和遗传有关,主要分和地中海贫血两种,分别累及和珠蛋白基因.迄今为止,地中海贫血的治疗主要由药物治疗和骨髓移植两种方式,笔者就针对地中海贫血研究方向及其药物治疗研
【摘要】目的：探讨造血肝细胞移植治疗地中海贫血的可行性。方法：选择2015年3月—2016年3月来我院进行地中海贫血治疗的5例作为此次研究对象，所有研究对象均采用造血干细胞移植方式治疗。5例中2例白细胞相关抗原相吻合，3例1个位点不
地中海贫血的预防及控制精选.ppt,（一）筛查策略及筛查时间选择1筛查策略大人群筛查：育龄人群及育龄前人群目标筛查：孕前及孕早期夫妇等2筛查时间选择青少年人群接受筛查情况较好（≥80%）婚前筛查（希腊、意大利等国）预筛查诱导筛查（撒丁岛等）效果明显*（二）血液学表型分…
地中海贫血是一种遗传病，主要分布在地中海国家及亚洲地区，我国的广西、广东和海南为地中海贫血高发区。主要有α地中海贫血和β地中海贫血两大类，又可分为有极轻型、轻型、中间型及重型四…
重大突破！.我国首例基因编辑治疗重度地中海贫血治愈出院.2020年7月22日，动脉网第一时间获悉，上海邦耀生物科技有限公司（简称：邦耀生物）首次公布了与中南大学湘雅医院合作开展的“经γ珠蛋白重激活的自体造血干细胞移植治疗重型β地中海贫血...
在20世纪90年代科学家发现了alpha型地中海贫血症和防御疟疾——特别是防御急性疟疾性贫血（SMA）——之间的联系。患有特定类型该病的儿童（纯合...
摘要：目的:评价高效液相色谱技术(HPLC)和血细胞分析技术在不同类型地中海贫血筛查,罕见型地贫和异常血红蛋白病检测中的临床应用价值,比较不同筛查方案的优劣性,为提高地中海贫血及相关血红蛋白病诊断的敏感性和特异性提供依据.方法:1.选择2013年1月至2014年12月于福建省妇幼保健院遗传咨询...
摘要：α-地中海贫血(简称α-地贫)是世界上最常见的人类单基因遗传性血液病.我国长江以南也是该病的高发区,广东和广西两省区的人群基因携带率高达8.53﹪～11.19﹪.已阐明95﹪以上的α-地贫是由于α-珠蛋白基因大片断缺失(缺失型)所致,目前已鉴定的α-地贫缺失类型至少有36种,其中中国人占8种...
贝瑞基因探索地贫筛查新策略，推进第三代测序技术临床转化.近日，由贝瑞基因提供技术支持的三代地贫（即运用第三代测序技术进行地贫基因检测）多中心临床前瞻性研究成果在分子诊断期刊《TheJournalofMolecularDiagnostics》上发表。.该研究证明三代地贫覆盖...
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地中海贫血又称海洋性贫血,它是一种先天性的血液疾病,呈世界性分布.地中海贫血的出现多数和遗传有关,主要分和地中海贫血两种,分别累及和珠蛋白基因.迄今为止,地中海贫血的治疗主要由药物治疗和骨髓移植两种方式,笔者就针对地中海贫血研究方向及其药物治疗研
【摘要】目的：探讨造血肝细胞移植治疗地中海贫血的可行性。方法：选择2015年3月—2016年3月来我院进行地中海贫血治疗的5例作为此次研究对象，所有研究对象均采用造血干细胞移植方式治疗。5例中2例白细胞相关抗原相吻合，3例1个位点不
地中海贫血的预防及控制精选.ppt,（一）筛查策略及筛查时间选择1筛查策略大人群筛查：育龄人群及育龄前人群目标筛查：孕前及孕早期夫妇等2筛查时间选择青少年人群接受筛查情况较好（≥80%）婚前筛查（希腊、意大利等国）预筛查诱导筛查（撒丁岛等）效果明显*（二）血液学表型分…
地中海贫血是一种遗传病，主要分布在地中海国家及亚洲地区，我国的广西、广东和海南为地中海贫血高发区。主要有α地中海贫血和β地中海贫血两大类，又可分为有极轻型、轻型、中间型及重型四…
重大突破！.我国首例基因编辑治疗重度地中海贫血治愈出院.2020年7月22日，动脉网第一时间获悉，上海邦耀生物科技有限公司（简称：邦耀生物）首次公布了与中南大学湘雅医院合作开展的“经γ珠蛋白重激活的自体造血干细胞移植治疗重型β地中海贫血...
在20世纪90年代科学家发现了alpha型地中海贫血症和防御疟疾——特别是防御急性疟疾性贫血（SMA）——之间的联系。患有特定类型该病的儿童（纯合...
摘要：目的:评价高效液相色谱技术(HPLC)和血细胞分析技术在不同类型地中海贫血筛查,罕见型地贫和异常血红蛋白病检测中的临床应用价值,比较不同筛查方案的优劣性,为提高地中海贫血及相关血红蛋白病诊断的敏感性和特异性提供依据.方法:1.选择2013年1月至2014年12月于福建省妇幼保健院遗传咨询...
摘要：α-地中海贫血(简称α-地贫)是世界上最常见的人类单基因遗传性血液病.我国长江以南也是该病的高发区,广东和广西两省区的人群基因携带率高达8.53﹪～11.19﹪.已阐明95﹪以上的α-地贫是由于α-珠蛋白基因大片断缺失(缺失型)所致,目前已鉴定的α-地贫缺失类型至少有36种,其中中国人占8种...
贝瑞基因探索地贫筛查新策略，推进第三代测序技术临床转化.近日，由贝瑞基因提供技术支持的三代地贫（即运用第三代测序技术进行地贫基因检测）多中心临床前瞻性研究成果在分子诊断期刊《TheJournalofMolecularDiagnostics》上发表。.该研究证明三代地贫覆盖...
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