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江西地区β地中海贫血的基因型与临床表现.【摘要】：β地中海贫血(简称β地贫)是我国南方最常见的、危害最严重的遗传病之一,是由β珠蛋白基因突变导致β肽链缺如(β°)或不足(β~+)所致。.研究基因突变类型不仅有利于优生,而且对探讨基因缺陷与临床...
尤其专注于地中海贫血的防控研究；广东省医学会遗传学分会副主任委员；广东省医学会罕见病分会委员；广东省医学会围产医学分会委员；广东省妇幼保健协会产前诊断分会副主任委员；已发表相关论文60余篇，研究成果获得国家、省、市级科技进步奖。
地中海贫血妊娠期管理专家共识（含产前诊断流程及推荐总结表）.地中海贫血（thalassaemia，简称地贫）是指由珠蛋白基因缺陷（突变、缺失）导致的一种或多种珠蛋白肽链障碍引起的遗传性溶血性贫血，是临床上最常见的单基因遗传病之一。.全世界每年有...
β地中海贫血(简称地贫)是由于β珠蛋白基因缺陷导致β珠蛋白肽链减少的遗传性溶血性疾病。其病理机制为α/β珠蛋白肽链比例严重失衡，多余的α珠蛋白链沉积形成包涵体，引发红细胞溶血、无效造血以及继发性多组织器官铁超载等。机体铁...
遗传病论文第三篇题目：单基因遗传病分子诊断技术的发展研究摘要：单基因遗传病(monogenicdisease)指由单个或单对等位基因突变导致的疾病,一般遵循孟德尔遗传规律,传统的单基因遗传病诊断通常依赖于系谱分析、生化、影像等手段。近年来,分子诊断技术特别是高通量测序技术已经成为…
遗传病论文第五篇题目：探讨基因工程治疗遗传病的发展前景摘要：基因工程是基于分子水平上的研究,随着分子生物学的发展,基因治疗成为医学生物学研究的热点之一。为了更深入了解基因工程,本文先介绍了我国典型的遗传病的特点及其发病率,分析了目前遗传疾病治疗面临的挑战,并阐述了...
江西地区β地中海贫血的基因型与临床表现.【摘要】：β地中海贫血(简称β地贫)是我国南方最常见的、危害最严重的遗传病之一,是由β珠蛋白基因突变导致β肽链缺如(β°)或不足(β~+)所致。.研究基因突变类型不仅有利于优生,而且对探讨基因缺陷与临床...
尤其专注于地中海贫血的防控研究；广东省医学会遗传学分会副主任委员；广东省医学会罕见病分会委员；广东省医学会围产医学分会委员；广东省妇幼保健协会产前诊断分会副主任委员；已发表相关论文60余篇，研究成果获得国家、省、市级科技进步奖。
地中海贫血妊娠期管理专家共识（含产前诊断流程及推荐总结表）.地中海贫血（thalassaemia，简称地贫）是指由珠蛋白基因缺陷（突变、缺失）导致的一种或多种珠蛋白肽链障碍引起的遗传性溶血性贫血，是临床上最常见的单基因遗传病之一。.全世界每年有...
β地中海贫血(简称地贫)是由于β珠蛋白基因缺陷导致β珠蛋白肽链减少的遗传性溶血性疾病。其病理机制为α/β珠蛋白肽链比例严重失衡，多余的α珠蛋白链沉积形成包涵体，引发红细胞溶血、无效造血以及继发性多组织器官铁超载等。机体铁...
遗传病论文第三篇题目：单基因遗传病分子诊断技术的发展研究摘要：单基因遗传病(monogenicdisease)指由单个或单对等位基因突变导致的疾病,一般遵循孟德尔遗传规律,传统的单基因遗传病诊断通常依赖于系谱分析、生化、影像等手段。近年来,分子诊断技术特别是高通量测序技术已经成为…
遗传病论文第五篇题目：探讨基因工程治疗遗传病的发展前景摘要：基因工程是基于分子水平上的研究,随着分子生物学的发展,基因治疗成为医学生物学研究的热点之一。为了更深入了解基因工程,本文先介绍了我国典型的遗传病的特点及其发病率,分析了目前遗传疾病治疗面临的挑战,并阐述了...
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