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本文档为一篇医学专业的硕士学位论文，主要阐述了地中海贫血基因产生的原因、诊断及基因型与临床的关系。大理学院硕士学位论文地中海贫血基因诊断及基因型与临床的关系姓名：李翠莲申请学位级别：硕士专业：儿科学指导教师：杨跃煌20070601扉页本人声明所呈交的论文是我个人在导师...
一种新的静止型β地中海贫血基因的鉴定.背景与目的地中海贫血(简称:地贫),是一种由于珠蛋白比例失衡所导致的严重的致死性血红蛋白病,也是世界上最常见的人类单基因遗传病之一.最新的数据表明,该类疾病的基因携带者占全球人口总数的4.83%,我国的高发...
摘要：目的:评价高效液相色谱技术(HPLC)和血细胞分析技术在不同类型地中海贫血筛查,罕见型地贫和异常血红蛋白病检测中的临床应用价值,比较不同筛查方案的优劣性,为提高地中海贫血及相关血红蛋白病诊断的敏感性和特异性提供依据.方法:1.选择2013年1月至2014年12月于福建省妇幼保健院遗传咨询...
广东省地中海贫血流行及防控现状评价.李兵.【摘要】：1、研究背景1.1地贫是广东的多发病和常见病地中海贫血(简称“地贫”)是全球分布最广、累及人群最多的一种单基因病,而中国属于地贫高发国家之一。.我国长江以南各省发病率高、影响大,其中广东...
然而，β-地中海贫血基因治疗在中国还处于初期阶段，目前还没有相关的临床数据公开（表2），甚至临床前研究的数量也非常有限。体细胞基因编辑通过治疗遗传性疾病、感染性疾病和获得性疾病，体细胞基因编辑已显示出潜力。
地中海贫血的预防及控制精选.ppt,（一）筛查策略及筛查时间选择1筛查策略大人群筛查：育龄人群及育龄前人群目标筛查：孕前及孕早期夫妇等2筛查时间选择青少年人群接受筛查情况较好（≥80%）婚前筛查（希腊、意大利等国）预筛查诱导筛查（撒丁岛等）效果明显*（二）血液学表型分…
地中海贫血简称地贫，是全世界最常见的遗传病之一，全球约3.5亿人口为地中海贫血基因携带者。该病危害严重，也是我国南方地区极为高发的遗传病，尤其在广东、广西、海南、云南、贵州等省份，有超过10%的人为地贫基因突变携带者。
地中海贫血又称海洋性贫血,它是一种先天性的血液疾病,呈世界性分布.地中海贫血的出现多数和遗传有关,主要分α和β地中海贫血两种,分别累及α和β珠蛋白基因.迄今为止,地中海贫血的治疗主要由药物治疗和骨髓移植两种方式,笔者就针对地中海贫血研究方向及其药物治疗研究进行论述.
其中地中海贫血是全球分布最广、累及人群最多的一种单基因遗传病，我国是'地贫'疾病多发国，此项临床研究，使得基于基因编辑的基因治疗有望成为β-地中海贫血全新的临床治疗方案，不仅可以给广大地贫带来终身健康，还可以极大减少血库压力。
地中海贫血是全球分布最广、累及人群最多的一种单基因遗传病，根据《中国地中海贫血防治蓝皮书(2015)》的数据，目前我国“地贫”基因携带者约3000万人，涉及一亿家庭人口，且中度至重症地贫约30万人且正以每年约10％的速度递增。
本文档为一篇医学专业的硕士学位论文，主要阐述了地中海贫血基因产生的原因、诊断及基因型与临床的关系。大理学院硕士学位论文地中海贫血基因诊断及基因型与临床的关系姓名：李翠莲申请学位级别：硕士专业：儿科学指导教师：杨跃煌20070601扉页本人声明所呈交的论文是我个人在导师...
一种新的静止型β地中海贫血基因的鉴定.背景与目的地中海贫血(简称:地贫),是一种由于珠蛋白比例失衡所导致的严重的致死性血红蛋白病,也是世界上最常见的人类单基因遗传病之一.最新的数据表明,该类疾病的基因携带者占全球人口总数的4.83%,我国的高发...
摘要：目的:评价高效液相色谱技术(HPLC)和血细胞分析技术在不同类型地中海贫血筛查,罕见型地贫和异常血红蛋白病检测中的临床应用价值,比较不同筛查方案的优劣性,为提高地中海贫血及相关血红蛋白病诊断的敏感性和特异性提供依据.方法:1.选择2013年1月至2014年12月于福建省妇幼保健院遗传咨询...
广东省地中海贫血流行及防控现状评价.李兵.【摘要】：1、研究背景1.1地贫是广东的多发病和常见病地中海贫血(简称“地贫”)是全球分布最广、累及人群最多的一种单基因病,而中国属于地贫高发国家之一。.我国长江以南各省发病率高、影响大,其中广东...
然而，β-地中海贫血基因治疗在中国还处于初期阶段，目前还没有相关的临床数据公开（表2），甚至临床前研究的数量也非常有限。体细胞基因编辑通过治疗遗传性疾病、感染性疾病和获得性疾病，体细胞基因编辑已显示出潜力。
地中海贫血的预防及控制精选.ppt,（一）筛查策略及筛查时间选择1筛查策略大人群筛查：育龄人群及育龄前人群目标筛查：孕前及孕早期夫妇等2筛查时间选择青少年人群接受筛查情况较好（≥80%）婚前筛查（希腊、意大利等国）预筛查诱导筛查（撒丁岛等）效果明显*（二）血液学表型分…
地中海贫血简称地贫，是全世界最常见的遗传病之一，全球约3.5亿人口为地中海贫血基因携带者。该病危害严重，也是我国南方地区极为高发的遗传病，尤其在广东、广西、海南、云南、贵州等省份，有超过10%的人为地贫基因突变携带者。
地中海贫血又称海洋性贫血,它是一种先天性的血液疾病,呈世界性分布.地中海贫血的出现多数和遗传有关,主要分α和β地中海贫血两种,分别累及α和β珠蛋白基因.迄今为止,地中海贫血的治疗主要由药物治疗和骨髓移植两种方式,笔者就针对地中海贫血研究方向及其药物治疗研究进行论述.
其中地中海贫血是全球分布最广、累及人群最多的一种单基因遗传病，我国是'地贫'疾病多发国，此项临床研究，使得基于基因编辑的基因治疗有望成为β-地中海贫血全新的临床治疗方案，不仅可以给广大地贫带来终身健康，还可以极大减少血库压力。
地中海贫血是全球分布最广、累及人群最多的一种单基因遗传病，根据《中国地中海贫血防治蓝皮书(2015)》的数据，目前我国“地贫”基因携带者约3000万人，涉及一亿家庭人口，且中度至重症地贫约30万人且正以每年约10％的速度递增。
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