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本文档为一篇医学专业的硕士学位论文，主要阐述了地中海贫血基因产生的原因、诊断及基因型与临床的关系。大理学院硕士学位论文地中海贫血基因诊断及基因型与临床的关系姓名：李翠莲申请学位级别：硕士专业：儿科学指导教师：杨跃煌20070601扉页本人声明所呈交的论文是我个人在导师...
【摘要】：β地中海贫血(简称β地贫)是我国南方最常见的、危害最严重的遗传病之一,是由β珠蛋白基因突变导致β肽链缺如(β°)或不足(β~+)所致。研究基因突变类型不仅有利于优生,而且对探讨基因缺陷与临床病情的相应关系,阐明其发病机制和改进治疗措施等均有重要的指导意义。
一种新的静止型β地中海贫血基因的鉴定.背景与目的地中海贫血(简称:地贫),是一种由于珠蛋白比例失衡所导致的严重的致死性血红蛋白病,也是世界上最常见的人类单基因遗传病之一.最新的数据表明,该类疾病的基因携带者占全球人口总数的4.83%,我国的高发...
地中海贫血基因未知突变检测-临床检验诊断学专业论文.docx,PAGEPAGE10地中海贫血基因未知突变检测中文摘要地中海贫血是珠蛋白基因突变导致珠蛋白肽链缺乏或量异常引起的溶血性贫血疾病。是全球发病率最高的单基因遗传病之一...
【摘要】：背景与目的α-地中海贫血是世界上最常见的单基因遗传病之一。其分子基础是人α-珠蛋白基因发生突变导致对应的珠蛋白链不足,使得血红蛋白的α链和非α链比例失衡。目前已知的α-地中海贫血突变以大片段缺失为主,仅有少部分是由于点突变导致的。
本文关键词：在α地中海贫血伴智力低下综合征家系中鉴定一种ATRX基因新突变，由笔耕文化传播整理发布。【摘要】：背景与目的α地中海贫血伴智力低下综合征,又称ATR-X综合征(X-linkedalphathalassemiamentalretardationsyndrome,MIM#301040)是一种罕见的X连锁的显性遗传复杂性的综合征,其临床特征主要包括...
摘要：目的:评价高效液相色谱技术(HPLC)和血细胞分析技术在不同类型地中海贫血筛查,罕见型地贫和异常血红蛋白病检测中的临床应用价值,比较不同筛查方案的优劣性,为提高地中海贫血及相关血红蛋白病诊断的敏感性和特异性提供依据.方法:1.选择2013年1月至2014年12月于福建省妇幼保健院遗传咨询...
学术论文摘要.摘要目的：了解高校新生对地中海贫血基本知识的知晓率情况，以便对新生进行针对性的宣传教育。.方法：在学校宿舍区内，采用随机走访新生宿舍的方式，以匿名自愿为原则，对新生进行地中海贫血基本知识的问卷调查。.结果：本次调查共...
【摘要】目的针对产前筛查地中海贫血，探究Hb成分分析、红细胞参数及G6PD检测的临床价值及精准率。方法将我院2019年2月~2021年1月收录的208例作为研究对象，选用同一时期的100例健康体检者作为对照，皆实施Hb成分分析、红细胞参数及G6PD检测，分析检测结果，对其临床价值及精准…
新闻摘要：近日，基础医学院医学遗传学教研室徐湘民教授领衔的研究团队在《Blood》杂志上发表了题为“AnaturalDNMT1mutationelevatesthefetalhemoglobinviaepigeneticde-repressionofγ-globingeneinβ-thalassemia”的研究论文。.2020届临床遗传学专业毕业博士生龚艺为第一作者...
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【摘要】：β地中海贫血(简称β地贫)是我国南方最常见的、危害最严重的遗传病之一,是由β珠蛋白基因突变导致β肽链缺如(β°)或不足(β~+)所致。研究基因突变类型不仅有利于优生,而且对探讨基因缺陷与临床病情的相应关系,阐明其发病机制和改进治疗措施等均有重要的指导意义。
一种新的静止型β地中海贫血基因的鉴定.背景与目的地中海贫血(简称:地贫),是一种由于珠蛋白比例失衡所导致的严重的致死性血红蛋白病,也是世界上最常见的人类单基因遗传病之一.最新的数据表明,该类疾病的基因携带者占全球人口总数的4.83%,我国的高发...
地中海贫血基因未知突变检测-临床检验诊断学专业论文.docx,PAGEPAGE10地中海贫血基因未知突变检测中文摘要地中海贫血是珠蛋白基因突变导致珠蛋白肽链缺乏或量异常引起的溶血性贫血疾病。是全球发病率最高的单基因遗传病之一...
【摘要】：背景与目的α-地中海贫血是世界上最常见的单基因遗传病之一。其分子基础是人α-珠蛋白基因发生突变导致对应的珠蛋白链不足,使得血红蛋白的α链和非α链比例失衡。目前已知的α-地中海贫血突变以大片段缺失为主,仅有少部分是由于点突变导致的。
本文关键词：在α地中海贫血伴智力低下综合征家系中鉴定一种ATRX基因新突变，由笔耕文化传播整理发布。【摘要】：背景与目的α地中海贫血伴智力低下综合征,又称ATR-X综合征(X-linkedalphathalassemiamentalretardationsyndrome,MIM#301040)是一种罕见的X连锁的显性遗传复杂性的综合征,其临床特征主要包括...
摘要：目的:评价高效液相色谱技术(HPLC)和血细胞分析技术在不同类型地中海贫血筛查,罕见型地贫和异常血红蛋白病检测中的临床应用价值,比较不同筛查方案的优劣性,为提高地中海贫血及相关血红蛋白病诊断的敏感性和特异性提供依据.方法:1.选择2013年1月至2014年12月于福建省妇幼保健院遗传咨询...
学术论文摘要.摘要目的：了解高校新生对地中海贫血基本知识的知晓率情况，以便对新生进行针对性的宣传教育。.方法：在学校宿舍区内，采用随机走访新生宿舍的方式，以匿名自愿为原则，对新生进行地中海贫血基本知识的问卷调查。.结果：本次调查共...
【摘要】目的针对产前筛查地中海贫血，探究Hb成分分析、红细胞参数及G6PD检测的临床价值及精准率。方法将我院2019年2月~2021年1月收录的208例作为研究对象，选用同一时期的100例健康体检者作为对照，皆实施Hb成分分析、红细胞参数及G6PD检测，分析检测结果，对其临床价值及精准…
新闻摘要：近日，基础医学院医学遗传学教研室徐湘民教授领衔的研究团队在《Blood》杂志上发表了题为“AnaturalDNMT1mutationelevatesthefetalhemoglobinviaepigeneticde-repressionofγ-globingeneinβ-thalassemia”的研究论文。.2020届临床遗传学专业毕业博士生龚艺为第一作者...
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