“渐冻症”是“肌萎缩侧索硬化”(amyotrophiclateralsclerosis，ALS)的俗称，罹患该症的患者也被称为“渐冻人”。
这是一种神经系统疾病，支配肌肉运动的神经元慢慢变性、死亡，肌肉随之一点点萎缩，患者逐渐出现并加重肌无力、肌萎缩、吞咽困难、喝水呛咳以及说话不清等症状，逐渐失去运动能力和生活自理能力，直至死亡。
在论文《肌萎缩侧索硬化症患者睡眠障碍及睡眠呼吸障碍
特点分析》，可以看到关于其影响下的吞咽与呼吸问题。
肌萎缩侧索硬化症患者发生退行性变的运动神经元主要分布于大脑运动皮质锥体细胞、低位脑干、脊髓锥体束和脊髓前角细胞等，尚未累及睡眠调节中枢（丘脑、下丘脑和脑桥神经核团等），故睡眠结构紊乱主要受外源性因素的间接影响，如咳嗽、口咽分泌物过多、睡眠呼吸事件、不宁腿综合征、夜尿症、肌肉僵硬或疼痛、翻身困难、焦虑或抑郁情绪等。
肌萎缩侧索硬化症直接死因多为呼吸功能衰竭，以夜间低通气为主要表现的睡眠呼吸障碍常发生于疾病早期阶段，虽然患者自觉症状不严重，但呼吸功能下降速度与呼吸功能衰竭程度相关。
肌萎缩侧索硬化症患者普遍存在睡眠障碍，包括入睡困难、睡眠维持困难或早醒、夜间呼吸不畅或呼吸困难、夜尿症、不宁腿综合征、夜间肌肉疼痛或痉挛等。
最有名的渐冻症患者，非霍金莫属。
生物体内的抗氧化酵素GPx7和GPx8可以侦测、调控氧化压力，不仅能平衡细胞多余的氧化活动，更能协助药物测试，透过相关机制的抑制剂治疗疾病
神经退化及发炎反应与细胞抗氧化能力都有关！人类细胞若抗氧化力衰退，造成细胞内氧化压力增加，导致细胞衰老凋零便可能产生渐冻症和结肠炎等类似病症。中央研究院基因体研究中心李文华院士与中国医药大学、台大医院合作研究发现，生物体内的抗氧化酵素GPx7和GPx8可以侦测、调控氧化压力，不仅能平衡细胞多余的氧化活动，更能协助药物测试，透过相关机制的抑制剂治疗疾病
神经退化性疾病基因 缺乏 GPx7 易致运动神经元萎缩
大脑和脊髓神经元对于活性氧类特别敏感，李文华院士实验室谢咏霖博士及阳明大学生化所博士生苏芳仪研究发现，剔除GPx7基因的小鼠会出现运动神经元退化的症状，成长到11个月大时（相当于人类的中年）行动力减弱，其中约10%的小鼠的后肢会严重瘫痪；相较于一般小鼠平均2-3年的生命周期，运动神经元退化的病鼠会提早在15个月后就逐渐死亡。
研究团队进一步将病鼠的脊髓组织进行免疫萤光染色分析，发现病鼠的运动神经元数量相较于同龄正常小鼠大幅减少了约20%，运动神经元连接至肌肉的突触结构也逐渐凋零、退出接合处，显示运动神经元慢慢地失去控制肌肉的能力。
综上所述，缺乏GPx7将会导致脊髓中的运动神经元萎缩凋亡，出现下肢瘫痪等类似渐冻症的病征；研究中也发现，渐冻症病人的GPx7表现量的确明显低于一般人。
治疗结肠炎 GPx8 是关键
GPx8则能抑制巨噬细胞内活性氧类所影响的发炎反应，避免导致结肠炎及慢性发炎导致的大肠癌等疾病。中国医学大学徐婕琳助理教授研究发现，剔除GPx8基因的小鼠肠道菌丛的丰富性及多样性会因此降低。
徐婕琳表示，人体肠道内有很多细菌，若免疫系统视细菌为病原体入侵，免疫系统中的巨噬细胞便会产生活性氧类，也会同时活化蛋白质caspase-4及发炎体。发炎体除了识别各类病原体以及危险信号外，也会产生细胞激素，产生发炎反应。
研究发现，缺少GPx8就无法抑制caspase-4活化，使得发炎反应停不下来，肠道持续的慢性发炎即为导致结肠炎、克隆氏症及大肠癌等疾病的主因；而许多溃疡性结肠炎病患的检体组织中，GPx8基因表现确实偏低，显示此一基因的缺乏与结肠炎存在着密切关系。
GPx7 、 GPx8 可抑制过度发炎反应 研究已登国际期刊
研究团队针对二种药物进行测试：一是利用小分子药物来去除过多的过氧化物；另一种方法则是运用抑制剂来抑制caspase-4的活化。结果发现二种药物都可以抑制过度发炎反应，这些抑制剂未来都可成为治疗自体免疫及肠道发炎疾病的潜在药物。相关论文已分别刊登于国际期刊《细胞报导》（Cell Reports）及《EMBO分子医学》（EMBO Molecular Medicine）。
肌萎缩性脊髓侧索硬化症（amyotrophic lateral sclerosis, ALS），又称路格里克氏病（Lou Gehrig’s disease），或者渐冻人症，是一种致命性的神经退行性疾病。ALS影响了大约2万名美国人，其特征在于脑干和脊髓中运动神经元的过早死亡。这种疾病引起渐进性肌肉恶化并最终导致瘫痪和死亡。还没有可用的治疗方法来延缓肌肉萎缩，目前已被批准的药物最多能够延长存活几个月的时间。
根据一项新的研究，CRISPR-Cas9基因编辑能够延长ALS小鼠模型的存活。相关研究结果发表在2017年12月20日的Science Advances期刊上，论文标题为“In vivo genome editing improves motor function and extends survival in a mouse model of ALS”。
美国加州大学伯克利分校化学与生物分子工程教授David Schaffer在一篇新闻稿中说，“这种治疗并不能够让ALS小鼠恢复正常，迄今为止还没有治愈这种疾病的方法。但是基于这项概念验证研究，CRISPR-Cas9可能是一种治疗ALS的新方法。”
Schaffer和他的同事猜测ALS可能通过基因组编辑来加以治疗，这是因为这种疾病的某些形式（约20％的遗传性ALS病例，占全部ALS病例的2％）是由编码超氧化物歧化酶1（SOD1）的基因发生显性突变引起的。SOD1是一种有助保护细胞免受毒性自由基攻击的酶。
这些研究人员以ALS小鼠模型中为研究对象，利用一种病毒载体将一种能够穿过脊髓进入受影响的运动神经元细胞核的病毒载体，将一种旨在切割SOD1基因的Cas9蛋白的编码基因运送到这些小鼠中。
相比于未接受治疗的小鼠，这些接受过治疗的小鼠经历着总体的症状改善---疾病发作延迟37％和存活期增加了25%。它们比未接受治疗的小鼠（具有大约四个月的寿命）多存活大约一个月的时间。
美国斯克里普斯研究所遗传学家Eric Topol（未参与这项研究）说，这种治疗方法仅适用用于一种非常罕见的ALS形式，还需开展更多的研究来确定它的有效性。不过，他补充道，“这些结果因具有积极的神经迹象和延缓疾病发作而让人备受鼓舞。”
Schaffer的当前目标是设计一种经过高度修饰的腺相关病毒（AAV），它不仅靶向运动神经元，而且也靶向似乎伤害它们的其他细胞。他说，“我倾向于保持谨慎态度，但是就这种病例而言，我非常乐观地认为如果我们能够清除不仅这些运动神经元而且星形胶质细胞和发挥支持作用的神经胶质细胞中的SOD1，那么我认为我们将会看到非常长的寿命延长。”
经过修饰的AAV已被用作治疗其他疾病的基因疗法的运送载体，这些疾病包括一种罕见的遗传性失明、杜兴氏肌营养不良症和亨廷顿舞蹈病。
Topol说，“将近期针对亨廷顿舞蹈病患者的基因疗法取得的初步的有希望的结果归纳在一起，我们看到为治疗一些最为严重的神经系统疾病打开新的大门。”
不是能否取得重大突破，是已经取得了重大突破，这次冰桶挑战的影响完全属于草根的努力。大家对于那位发起人应该不了解，他是美国波士顿学院前棒球手皮特·弗雷茨，为“渐冻人”（ALS，肌萎缩侧索硬化）疾病研究筹集了至少1.15亿美元的资金。
皮特·弗雷茨
2014年的这个活动当时受到一些人的嘲笑，的确，它不是一个专业医学人士，也不是医学机构的人才，但冰桶挑战带来的捐款的确在新疗法上取得了重大的科学突破，这波“业余操作”果然引发了质变，被认为是炒作的行为，真的推动了医学研究的进程。
冰桶挑战的过程是这样的，参与者完成挑战后，向好友发起挑战，如果对方没有在24小时内直面冰桶湿身，并向他人发起挑战，就要向渐冻人症（ALS）协会捐100美元，当然大部分完成挑战的也捐了款，这笔善款就是用来研究渐冻人症的。
当时微软比尔盖茨、Facebook扎克伯格、亚马逊贝索斯、苹果库克全都入镜了，不管是否在作秀，但这些科技大佬们的参与的确给 ALS增加了影响力，从那时起，这个陌生的疾病开始被人们熟知，渐冻人病的全称叫肌萎缩性侧索硬化症（ALS） ，1869年确诊的首例。世界知名物理学家霍金，就是患了此病。
冰桶挑战两周年，11个国家的80多名科学家组成的研究团队公布了一件大事，正是因为冰桶挑战募捐的资金作为研究后盾，他们调查了1万5千名渐冻人患者，终于有了重大突破。
2016年7月发表在《Nature》旗下杂志《Genetics》的论文《NEK1 variants confer susceptibility to amyotrophic lateral sclerosis》首次揭示了和肌萎缩性侧索硬化症（渐冻人症）密切相关的基因NEK1，目前得知它是导致肌萎缩性侧索硬化症的最常见致病基因之一，而且是分布最广的基因，也许能揭开了这种疾病病因的面纱，为病理和治疗方案的研究打下了坚实的基础。
渐冻人症协会首席科学家Lucie Bruijn提到，通过对1022个家族性ALS患者进行全基因测序，NEK1失去功能的突变会明显增加患病几率，这是迄今为止发现的和渐冻症最普遍相关的基因，这是了解渐冻人症的新工具。
本来渐冻症是无药可救的，现在找到了致病基因，看着好像只是研究中的一小步，却的确是一次飞跃和突破。
取得这个重大突破，大家不能忘了冰桶挑战，这个研究团队其实2014年就启动了渐冻人症研究项目，名字叫ProjectMinE，希望可以分析出患者基因信息，找到有效的治疗手段，可是当时有个很大的问题，那就是经费严重不足，不能进行大规模基因测序。
后来团队联系了美国渐冻人症协会，希望协会可以提供帮助，于是就有了冰桶挑战，研究团队也有了部分善款作为研究经费，于是加入了ProjectMinE这个项目，这么大规模的合作是渐冻人症研究史上第一次。
其实这些能让我们看到一种希望，也许未来肌萎缩性侧索硬化症不再是绝症了，也许通过某种科学的办法可以让这种疾病永远消失，当然了，这需要全人类一起努力。
渐冻症，又称为运动神经元病，就当前世界的医术是不能治愈的。渐冻症的是神经系统的变性疾病，是神经元的逐渐丢失，患者出现神经功能缺损。
一般表现为上下运动神经同时发病，约有一半患者临床表现为肢体的无力，尤其以远端肢体无力为主，同时还可以伴有肌肉萎缩和肌束的震颤，目前临床上对于渐冻症，没有有效的药物治疗，只能是对症支持治疗。
扩展资料：
渐冻症早期症状轻微，易与其他疾病混淆。患者可能只是感到有一些无力、肉跳、容易疲劳等一些症状，渐渐进展为全身肌肉萎缩和吞咽困难。最后产生呼吸衰竭。
要早期诊断肌萎缩侧索硬化，除了神经科临床检查外，还需做肌电图、神经传导速度检测、血清特殊抗体检查、腰穿脑脊液检查、影像学检查，甚至肌肉活检。
参考资料来源：
百度百科-渐冻症
