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自然杂志渐冻症

2023-12-08 12:17 来源:学术参考网 作者:未知

自然杂志渐冻症

渐冻症是一组运动神经元疾病的俗称,因为患者大脑、脑干和脊髓中运动神经细胞受到侵袭,患者肌肉逐渐萎缩和无力,以至瘫痪,身体如同被逐渐冻住一样,故俗称“渐冻症”。由于目前没有特效药,而与癌症、艾滋病等疾病并列为世界五大顽症。
本病生存期短者数月,长者10余年,平均3-5年。由德国、美国和加拿大专家组成的研究小组在2006年发现了导致发生被称为当今五大绝症之一的“渐冻症”的蛋白质。这一成果已在最新一期的美国《科学》杂志上公布。
“渐冻症”的医学名称叫做肌萎缩侧索硬化症,是运动神经元病的一种。“渐冻症”患者多在40岁后发病,全身肌肉渐渐萎缩,吞咽和呼吸困难,逐渐丧失生活自理能力。由于感觉神经并未受到侵犯,因此这种病并不影响患者的智力、记忆及感觉。
由于缺乏认识,很多渐冻人得不到及时的、正确的诊治。其中,颈椎病是运动神经元疾病的首位误诊疾病。
希望我的回答对您有所帮助,望采纳,谢谢!

有关渐冻症的最新知识

 由德国、美国和加拿大专家组成的研究小组在2006年发现了导致发生被称为当今五大绝症之一的“渐冻症”的蛋白质。这一成果已在最新一期的美国《科学》杂志上公布。

  “渐冻症”的医学名称叫做肌萎缩侧索硬化症,是运动神经元病的一种。“渐冻症”患者多在40岁后发病,全身肌肉渐渐萎缩,吞咽和呼吸困难,逐渐丧失生活自理能力。

  慕尼黑路德维希-马克西利安斯大学的专家曼努埃拉·诺伊曼等人在研究中发现,病人的大脑中堆积着蛋白质tdp-43,这种蛋白质能导致神经细胞衰竭,从而引发疾病。研究人员希望这一发现有助于开发针对“渐冻症”的疗法。

  “渐冻症”患者被称为清醒的“植物人”,世界卫生组织将其与癌症和艾滋病等并称为五大绝症,目前尚无根治方法。

  鲁班尺的《青囊尸衣》有此病的介绍。

罕见病之渐冻症:全身肌肉像被冻住了……

“我即使被困在果壳中,但我仍是无限宇宙的王者”是《哈姆雷特》中的一句台词,也正好是世界上最出名的渐冻症患者——霍金的真实写照。为此,霍金将自己的一本著作取名为《果壳中的宇宙》,并在书中引用了这句台词。

什么是渐冻症?

与PKU一样,渐冻症也是遗传疾病,但它一般要到患者中年后才会出现症状。渐冻症的学名为肌萎缩性侧索硬化(amyotropnic lateral sclerosis, ALS)。这是一种不可逆的运动神经元疾病。患者一般到了中年后,他们的大脑、脑干和脊髓中的运动神经元就开始逐渐退化,从而逐渐失去自主运动(有意识地支配肢体)的能力。刚开始,患者可能只是四肢无力或者吞咽、讲话困难,到了后期,患者便会全身瘫痪,最后因为呼吸衰竭而亡。在疾病发展的过程中,患者全身的肌肉似乎被缓缓地冻住了一样,所以有了渐冻症这个通俗易懂的名称。

链接:什么是运动神经元

神经元就是神经细胞,我们的身体有许多种神经细胞,其中的运动神经元负责支配肌肉进行自主运动和让肌肉充满力量。虽然我们的心脏跳动和消化道活动也需要肌肉运动,但是这种运动不受我们意识控制,是自动的,所以渐冻症患者的心脏和消化道不受影响。呼吸看似是自动的,但我们可以有意识地憋气,所以呼吸也是自主运动。渐冻症患者到了晚期,便会失去自主呼吸的能力。

传奇患者霍金

虽然说,渐冻症出名是靠“冰桶挑战”,可实际上我们都知道一位非常有名的渐冻症患者——物理学家霍金。霍金从21岁发病,到如今已经50多年,虽然发病很早,但他是非常长寿的渐冻人。大部分渐冻人从发病开始,平均寿命仅为3~5年。幸而,渐冻症只影响运动神经元,所以霍金在失去行动能力和不能说话后,大脑仍然在高速运转。《时间简史》《大设计》《果壳中的宇宙》等让人震惊的著作都是在霍金生病后完成的。世界上还有数十万像霍金一样的渐冻人,他们可能也有伟大的灵魂和大脑,但是却因为缺少能“阅读”他们思想和帮助他们发声的先进仪器,忍受着有话不能说的痛苦。

在由英国影星本尼迪克特·康伯巴奇主演的传记电影《霍金传》中,描述了霍金面对疾病的心态和疾病逐渐恶化的过程。其中一幕为,霍金得知疾病未来的发展情况后,在充满水的浴缸里练习憋气,想要提前为最终无法呼吸的情况做好准备。不论情节是否属实,渐冻人这种清楚知道结局,眼看着自己身体逐渐瘫痪的情形的确会让人感到绝望。

等待希望的患者们

虽然渐冻症的发展是不能逆转和停止的,但接受治疗有希望延缓病程的发展。利鲁唑(Riluzole)是美国食品与药品监督管理局(FDA)唯一批准的用于治疗渐冻症的药物。两次大规模的双盲试验都显示,这种药物能够延长患者的生存时间和推迟患者气管被切开的时间。不过,这种药物并不能治愈渐冻症和改善其症状。支持治疗也能够帮助患者尽量保持独立性,例如适当的锻炼、均衡的饮食和呼吸机等辅助设备的使用。

在未来,除了新药物的开发,一些新兴的疗法可能会带来好效果。例如,干细胞能够让细胞再生,目前的动物实验中,神经干细胞能够延长患病动物的寿命。在一些临床试验中,干细胞能够让患者的肌肉萎缩好转、肌肉力量增加,这比现有药物的疗效更好,能够提高患者的生存质量。

我国约有20万的渐冻人。如果服用进口的利鲁唑,那么每个月需要花费4000元,这是很多家庭不能够承受的。再加上药物的疗效有限,不少患者都选择停药。不断恶化的病情和不能改变的结局常让患者仍然清醒的大脑充满了各种消极的想法,例如,“我想要安乐死”“这么活着没有意思”“舍不得家人”“为什么是我得了这种病”。当然,也有患者接受现实,然后尽自己最大的努力与疾病做斗争。有人在疾病早期购买哑铃来锻炼肌肉,有人在感到说话困难后制作卡片用于以后表达自己的意思,有人购买各种设备来保持较为独立的生活。

与所有罕见病患者一样,渐冻人及其家人期望有专门的机构来帮助他们,因为一些医院甚至因为无法治疗渐冻症而不收治渐冻人,更别说寻求其他帮助了。这也许需要一些时间来改善,从现在起开始关注他们就是一个起步。不少人通过“冰桶挑战”知道渐冻症后,很多患者表示很开心,至少他们不再默默无闻。

摘自《健康之家》杂志  文/欣欣 编辑/吴君

渐冻症有没有痊愈的可能?

渐冻症,又称为运动神经元病,就当前世界的医术是不能治愈的。渐冻症的是神经系统的变性疾病,是神经元的逐渐丢失,患者出现神经功能缺损。

一般表现为上下运动神经同时发病,约有一半患者临床表现为肢体的无力,尤其以远端肢体无力为主,同时还可以伴有肌肉萎缩和肌束的震颤,目前临床上对于渐冻症,没有有效的药物治疗,只能是对症支持治疗。

扩展资料:

渐冻症早期症状轻微,易与其他疾病混淆。患者可能只是感到有一些无力、肉跳、容易疲劳等一些症状,渐渐进展为全身肌肉萎缩和吞咽困难。最后产生呼吸衰竭。

要早期诊断肌萎缩侧索硬化,除了神经科临床检查外,还需做肌电图、神经传导速度检测、血清特殊抗体检查、腰穿脑脊液检查、影像学检查,甚至肌肉活检。

参考资料来源:

百度百科-渐冻症

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