儿童自闭症医学期刊

赵钱孙李，周吴郑王，冯陈楚魏，切糕沾白糖。大事小事，不如深空小编带你看新鲜事。今天天气不错，正适合读读最新资讯放松一下。今日发表在《英国医学杂志》上的一项研究发现，与不服用多种维生素的母亲相比，在怀孕初期服用多种维生素可能会降低儿童自闭症谱系障碍的风险。研究人员强调，他们的发现无法确定因果关系，但表示他们对可能的关联提出了疑问，值得进一步研究。自闭症谱系障碍包括一系列影响人的社会互动，沟通，兴趣和行为的病症，包括阿斯伯格综合症。据估计，英国每100人中就有1人患有自闭症。被诊断出患有这种疾病的男孩多于女孩。研究表明，自闭症最有可能在子宫内发展，怀孕期间母亲的饮食习惯可能会产生影响。但是以前的研究结果并不一致，表明其他无法衡量的因素，例如母亲的整体健康状况和生活方式，也可能起作用。因此，一个国际研究团队着手评估妊娠期补充营养是否与智力障碍或无智力障碍的ASD风险降低相关。他们对居住在瑞典斯德哥尔摩的273107对母子样本应用了三种分析方法。样本仅限于在2011年12月31日之前出生并在1996年至2007年之间出生的4至15岁的儿童。妇女报告说，他们在第一次产前检查时使用了叶酸，铁和多种维生素补充剂，并从国家登记册中发现了儿童自闭症病例。在对母亲和儿童中的几种潜在影响因素进行了调整之后，研究人员发现，与不使用母亲的母亲相比，使用多种维生素与患有智力障碍的儿童ASD的可能性较低相关叶酸，铁和多种维生素。没有一致的证据表明铁或叶酸的使用与降低ASD的风险有关。这组作者说，各种分析的结果似乎相互一致，这表明可能无法通过混淆充分解释多种维生素和ASD之间的关系。他们指出了一些研究的局限性，例如可能混淆和难以评估补充剂的类型，时间和剂量。但是，优势包括相对较大的基于人群的样本量以及用于评估结果稳健性的先进分析方法。这组作者说：这三项分析似乎表明，多种维生素的使用与具有智力障碍的ASD之间存在潜在的逆向联系。他们写道，鉴于目前对怀孕期间补充营养的重要性的理解和证据的支持，他们无法想象这些结果本身会改变目前的做法。但是，他们说这些发现提出了值得调查的问题，并要求在建议改变目前的做法之前在随机研究中进行验证。欲要知晓更多《怀孕期间的多种维生素可降低儿童自闭症的风险》的更多资讯，请持续关注深空的科技资讯栏目，深空小编将持续为您更新更多的科技资讯。王者之心2点击试玩

香港协康会授权内地乐点熊代理的《知情解意》还可以的，图文并茂，案例讲解，理论实操。

自闭症的病因尚不明确，但是不可否认的是自闭症与遗传有一定关系。《美国医学杂志》发表过一篇自闭症领域的研究《遗传和环境因素与5个国家或地区自闭症的关联》，该研究分析了丹麦、芬兰、瑞典、以色列和西澳大利亚五个地区，近200万人的数据后，发现，在自闭症的患病风险中，遗传因素占据了80%，另外20%存在于随机基因突变与环境因素。发育障碍领域著名专家邹小兵教授也指出了，自闭症是个体自闭症遗传易感性与社会环境相互作用的结果。除去遗传因素以外，自闭症还与后天环境因素因素有关，例如常规治疗癫痫的丙戊酸很早就被知道对胎儿有致畸作用，其与ASD儿童的关联也在一项研究中被证实。另外，各种环境污染产生释放的化学因子可能产生神经毒性从而导致ASD这样的神经障碍疾病。

自闭症与遗传因素（包括染色体和基因）的关系， 这个也是困惑大家的问题，曾经有家长反驳我，说不能讲自闭症是一种遗传病。其实，我这边要分享的，或者我想强调的是，自闭症有很强的遗传背 景，英文的原话是Autism with strong genetic background。主要有以下六个方面的原因：1同卵双胞胎共患自闭症的概率为 50%－90%，高于异卵双胞胎。这个是经典的证据，这个是研究某种疾病是否跟遗传相关的通用做法，即看同卵双胞胎和异卵双胞胎同患某种 疾病的概率的差异。双胞胎从受孕到出生，经历的环境差不多。双胞胎之间有没有差异，差异多大，科学家根据这个来判断一个疾病的遗传 度到底有多大。现在发现遗传度是50%到90%，简单的理解是，同卵双胞胎，一个得病，另一个也得病的概率是50-90%。为什么有一个范围 呢，我仔细读了这些原始文献，找到了答案。由于这种双胞胎比较难找，较早发表的文章研究的样本较少，得出的结论是遗传度比较高，甚至高达 90%；新发表的文章样本量更大，发现遗传度比原先发现的要低，甚至低至50%。2自闭症患者父母生二胎患病概率显着高于正常人群 还有一个是现在大家比较关注的问题，如果在自闭症家庭里面有一个小孩得了自闭症，第二个小孩（二胎）得自闭症的概率明显是高于正常 人群的。正常人群的发病率大概为1%，但是对于自闭症家庭，据报道这种概率为8%-25%。当然，这个没有系统的文章报道，只是在一些综述 性文章里面提到了这些数据。如Nat Rev Genet. 2008， 9(5)： 341-355. 和Curr Opin Genet Dev. 2012， 22(3)： 229-237.等。3 男女患者比例显着偏离1：1，为4：1自闭症里面还有一个现象，男女患病比例不是1：1，而是男性患者多一些，男女患者比例可能高达4：1， 这意味着自闭症可能跟性别或者性染色体有关。由于男性只有一条X染色体，假设是隐性遗传模式，男婴X染色体上的基因，只需一个拷贝的基 因发生遗传突变或者新发突变就会致病，女婴两个等位基因同时发生突变才会致病，概率也应该小一倍。现在，科学家也找到了一些X染色体 连锁的基因与自闭症有关，一个经典的例子是脆性X综合征（Fragile X Syndrome，FXS），是由于X染色体上FMR1和FMR2(也叫AFF2)基因突变所致。 FXS的患者，一般表现为中度到重度的智力障碍，其中有一部分患者观察到有自闭症的表型。FMR1和FMR2(也叫AFF2)基因被认为或怀疑是自 闭症致病基因，现在去医院诊断自闭症，有一些医生会推荐先查一下这个基因的突变，来进行自闭症的鉴别诊断。4父母生育年龄越高，风险 越大现在比较多的证据表明，父母生育年龄越高，孩子患自闭症的风险也越大。比较直接的证据指出，年龄越大，生殖细胞DNA发生突变的概 率越大。这类证据也比较直接地支持了自闭症有很高的遗传背景这一假说。5自闭症患者和父母有相似的表型，可能呈现数量性状遗传 当然，这些证据也只是在综述文章里面提到，可能需要深入研究。不过，在自闭症家庭里，如果仔细观察，确实能观察到些许这样的现象。这类证据可 能被忽视了。现在大多评估只是关注自闭症孩子本身，可能没有仔细评估其父母。这类现象，或许可以通过遗传学中的数量性状遗传来解释。 数量性状，可能是多个基因控制的，每个基因的贡献比较小，这类性状也容易受到环境的影响。6已发现大量自闭症临床相关突变，包括遗传 突变和新发突变，点突变和结构变异随着测序技术的进步，通过对大量的自闭症家庭进行全基因组或者全外显子组扫描，科学家已经发现了大 量自闭症相关的基因突变，这些突变，有些是遗传自父母的突变，有些是新发的突变（de novo mutation），有些是单个碱基的突变（点突变），有 些是大的、复杂的结构变异。

我觉得自闭症是会有有遗传可能的，很多人说不会估计只是从主观臆断和自我安慰角度。我最近看到新闻，一位母亲生了三个孩子，全是自闭症。基因是神奇的东西，我只是希望中国的繁殖癌能少点，为了孩子找精神病女人或者智力障碍，又或者有其他遗传病的男人都是变态和犯罪。

自闭症又称孤独症，根据美国精神病学协会最新一版《精神障碍诊断与统计手册》(DSM-5)，将孤独症，阿斯伯格综合征，儿童瓦解症以及未分类的广泛性发育障碍统称为孤独症谱系障碍。孤独症谱系障碍是一种影响社会交往和行为发展的发育障碍，通常在出生后的几年就会被发现。医学上对孤独症谱系障碍的成因尚无肯定结论，目前发生人数增长迅速，仅中国的孤独症人士已经有1000多万，其中相当一部分已经成年。男孩的发生率是女孩的4-6倍。

通过临床医学方面的研究发现，自闭症的发病与遗传因素有非常密切的关系，如果孕妇在孕育过程中，胎儿存在有部分染色体异常的情况，就可能会导致孩子在出生后患有自闭症。所以有一部分患儿是先天性的自闭症，与后天因素没有必然的关系。