美国医学杂志自闭症

类似这种出生24个月左右就能被确诊的非病毒性疾病，基本上都可以排除环境因素，通常认为是基因问题。双亲表现正常并不能够说明他们的基因正常，比如色盲，爸爸是色盲，但儿子不是，反过来也成立，因为这是隔代遗传。自闭症不是一个简单的遗传和变异问题，成因很复杂。不过还是有一些表现的，在患者的父母家族里，四代以内经常会出现脾气暴躁的人，或者有抑郁症的人，并且会有几个很容易生病的亲戚，他们的免疫系统带有不同程度地缺陷。

自闭症与遗传因素（包括染色体和基因）的关系， 这个也是困惑大家的问题，曾经有家长反驳我，说不能讲自闭症是一种遗传病。其实，我这边要分享的，或者我想强调的是，自闭症有很强的遗传背 景，英文的原话是Autism with strong genetic background。主要有以下六个方面的原因：1同卵双胞胎共患自闭症的概率为 50%－90%，高于异卵双胞胎。这个是经典的证据，这个是研究某种疾病是否跟遗传相关的通用做法，即看同卵双胞胎和异卵双胞胎同患某种 疾病的概率的差异。双胞胎从受孕到出生，经历的环境差不多。双胞胎之间有没有差异，差异多大，科学家根据这个来判断一个疾病的遗传 度到底有多大。现在发现遗传度是50%到90%，简单的理解是，同卵双胞胎，一个得病，另一个也得病的概率是50-90%。为什么有一个范围 呢，我仔细读了这些原始文献，找到了答案。由于这种双胞胎比较难找，较早发表的文章研究的样本较少，得出的结论是遗传度比较高，甚至高达 90%；新发表的文章样本量更大，发现遗传度比原先发现的要低，甚至低至50%。2自闭症患者父母生二胎患病概率显着高于正常人群 还有一个是现在大家比较关注的问题，如果在自闭症家庭里面有一个小孩得了自闭症，第二个小孩（二胎）得自闭症的概率明显是高于正常 人群的。正常人群的发病率大概为1%，但是对于自闭症家庭，据报道这种概率为8%-25%。当然，这个没有系统的文章报道，只是在一些综述 性文章里面提到了这些数据。如Nat Rev Genet. 2008， 9(5)： 341-355. 和Curr Opin Genet Dev. 2012， 22(3)： 229-237.等。3 男女患者比例显着偏离1：1，为4：1自闭症里面还有一个现象，男女患病比例不是1：1，而是男性患者多一些，男女患者比例可能高达4：1， 这意味着自闭症可能跟性别或者性染色体有关。由于男性只有一条X染色体，假设是隐性遗传模式，男婴X染色体上的基因，只需一个拷贝的基 因发生遗传突变或者新发突变就会致病，女婴两个等位基因同时发生突变才会致病，概率也应该小一倍。现在，科学家也找到了一些X染色体 连锁的基因与自闭症有关，一个经典的例子是脆性X综合征（Fragile X Syndrome，FXS），是由于X染色体上FMR1和FMR2(也叫AFF2)基因突变所致。 FXS的患者，一般表现为中度到重度的智力障碍，其中有一部分患者观察到有自闭症的表型。FMR1和FMR2(也叫AFF2)基因被认为或怀疑是自 闭症致病基因，现在去医院诊断自闭症，有一些医生会推荐先查一下这个基因的突变，来进行自闭症的鉴别诊断。4父母生育年龄越高，风险 越大现在比较多的证据表明，父母生育年龄越高，孩子患自闭症的风险也越大。比较直接的证据指出，年龄越大，生殖细胞DNA发生突变的概 率越大。这类证据也比较直接地支持了自闭症有很高的遗传背景这一假说。5自闭症患者和父母有相似的表型，可能呈现数量性状遗传 当然，这些证据也只是在综述文章里面提到，可能需要深入研究。不过，在自闭症家庭里，如果仔细观察，确实能观察到些许这样的现象。这类证据可 能被忽视了。现在大多评估只是关注自闭症孩子本身，可能没有仔细评估其父母。这类现象，或许可以通过遗传学中的数量性状遗传来解释。 数量性状，可能是多个基因控制的，每个基因的贡献比较小，这类性状也容易受到环境的影响。6已发现大量自闭症临床相关突变，包括遗传 突变和新发突变，点突变和结构变异随着测序技术的进步，通过对大量的自闭症家庭进行全基因组或者全外显子组扫描，科学家已经发现了大 量自闭症相关的基因突变，这些突变，有些是遗传自父母的突变，有些是新发的突变（de novo mutation），有些是单个碱基的突变（点突变），有 些是大的、复杂的结构变异。

自闭症具体的致病原因至今尚不明确，目前的科学研究只给出了一个较为笼统的说法，即自闭症是由遗传基因和环境因素共同作用的结果，其中遗传因素占主导。以下是一些可能增加自闭症患病风险的高危假说：

遗传因素

家族遗传史：即家族成员的 “共患率”。研究显示，如果家族成员有精神类疾病病史或就是自闭症人士，孩子患有自闭症的概率也会增加。与普通人群对比，自闭症患者的兄弟姐妹生出自闭症孩子的几率更高，如果头胎自闭症，二胎患病率也会明显是高于普通人群。

基因突变：基因在遗传过程中发生变异可能导致自闭症的发病率增加，但由于与自闭症相关的基因数量较多，目前还无法精确定位到底是某一个或几个基因的突变，以及具体的变异方式。

环境因素孕期感染：母亲孕期发生病毒或寄生虫感染、孕期缺少叶酸和维生素D、孕期抽烟、酒精中毒等，孩子患上自闭症的几率也会增加。

孕期中的其它高危因素：父母生育年龄过大，超过35周岁，母亲罹患慢性高血压、妊娠前及妊娠期超重、先兆子痫、妊娠期使用抗抑郁药等。

围产期损伤：因怀孕期间窘迫性流产等造成婴儿大脑发育不全，早产、难产、新生儿脑部受伤，以及在婴儿期患上脑炎、脑膜炎等疾病造成脑部伤害，增加自闭症的患病风险。

其它因素：免疫系统缺陷，怀孕期子宫感染和孕期并发症、接触化学物质、环境污染、产期和产后健康状况不良等，导致人体神经系统受损，影响幼儿神经系统发育,增加幼儿患病风险。

但以上列举都属于影响自闭症患病的高危风险因素，并不是导致自闭症的直接原因。尤其需要注意的是，虽然提到了遗传基因的重要性，但也并非部分家长想象的那么简单。

针对于遗传基因和自闭症之间的关系，自闭症谱系圈老家长，分子生物学博士秋爸爸给出了几点分析，可供家长参考：

第一，关于自闭症的发病原因，目前总体上来说仍然病因不明。

大量研究表明，在各种神经发育障碍当中，自闭症的遗传因素是最明显的疾病之一。从基因角度进行的研究表明，报道的与自闭症相关的基因多达200多个，遍布所有的染色体，也涉及到神经系统和免疫系统、代谢系统、呼吸系统等相关的基因。

《美国医学会》杂志精神病学分册上发表的研究文章显示，200万样本的研究表明自闭症的遗传因素占主导，但依然无法从个别基因上来预测和诊断。但在这200多条基因里，单独拿出哪一个基因，都难以确切解释哪怕5%的自闭症病例。自闭症是一个非常复杂的多基因疾病，其中所说的遗传因素，也不是普通人一听到‘遗传’就想到的龙生龙龙，凤生凤，老鼠的儿子会打洞那么简单。

第二，基因测序筛查的价值非常有限。

部分家长出于寻找病因“治愈”自闭症或是生二胎的目的，寄希望于各种各样的基因测试，希望可以排除自闭症患病风险。

但事实是，现代分子生物学的发展为寻找自闭症背后的基因机制提供了可能，但自闭症的发生涉及到的不仅是某一个基因的突变与否，还涉及到基因序列中的多与少，以及一些基因组非编码区的调控序列，甚至还有基因组当中所谓的垃圾DNA，假基因或非基因的一些序列问题，很复杂。

通俗地说，并不是每一个相关的基因变异都会带来自闭症，所以即使筛查出基因突变，后代也不一定有自闭症，所以基因测序并不能给自闭症的发病、诊断或治疗带来直接的临床指导意见。基因测序目前的主要意义还在于为科研提供样品数据，而非针对于家长的临床指导。

第三，自闭症基因来自父亲还是母亲？

在谈论一个基因到底是好是坏，未必总能得出清晰的结论。因为生命系统，尤其是脑神经系统的运作是一个复杂的分子网络，需要很多个基因、分子的联合作用。对于特定的某个个体的某个行为特特征来说，一个所谓的“坏”基因，完全有可能呈现出某个优秀的行为表现，比如某个基因也许在他身上可能表现出优秀的特质，而当夫妻二人各自带来的多个所谓的优秀基因组合在一起，反而可能出现基因共振、负负得正、物极必反的情况，即孩子出现自闭症表现。

自闭症绝不是一两个基因甚至十来个基因组能够主宰的，夫妻没有必要为一份添堵的基因检测报告而互相埋怨、指责。可以说自闭症是夫妻两个人的贡献，“军功章”里有他一半，也有你一半。

结合大量的科研结果就可以知道，目前还并未没有发现所谓的“自闭症基因”，更无法确定该致病基因是来自父亲还是母亲。自闭症家长要正确看待这种错误提法，不要因为一纸模糊的报告或是其它一些不靠谱的言论影响正常的家庭关系。

基因不影响这种病的。环境导致吧

这二者没有什么本质直接的联系，宝宝患自闭症是不会在肚子里患的，孕妇过于肥胖会✓宝宝产生一定的健康影响。

双亲都正常，却生出一个有自闭症的女儿应该是基因突变的结果，越来越多的证据显示，自闭症与遗传基因有很强的关联性，而父母双方的DNA突变会影响孩子的大脑发育，增加自闭症风险。如果选择康复机构，推荐大米和小米。【大米和小米】，让有专业的自闭症康复评价量表 ，是用于评估自闭症干预的有效性，阶段性的评估可以引导我们在孩子的成长过程中做出最优的治疗选择。自闭症的病因： 1、遗传因素是导致儿童自闭症产生的一种重要的原因。自病症患儿所养育出来的后代患有自闭症的几率相对于一般人来说要高出很多。 2、儿童自闭症的发生和患儿所处的家庭生活环境也有着紧密的联系，长期生活在家庭生活不和睦的儿童极有可能受到自闭症的侵害，给其心理健康以及身体健康都造成极大的危害。 3、儿童自身身体或者是心理成长发育不正常也会导致其受到自闭症的侵害。身体发育不正会导致其大脑的发育受到一定的损害，而心理方面的不正常发展会严重影响到孩子自身的性格，导致自闭症的发病几率显著上升。想要了解更多有关自闭症的相关问题，推荐咨询大米和小米。大米和小米是一家专业的自闭症谱系及广泛性发育障碍儿童服务平台，提供康复干预、融合支持、居家指导、家长培训及科普咨询等一体化服务。通过自主研发的RICE干预康复体系，为自闭症儿童提供康复训练、融合教育支持，让孩子与世界自由沟通。

生活环境 或者你的女儿 曾受到过什么刺激 被你们给忽略了 还有就是你们对他的关心不够 或者没有切入重点 是在学校 或者其他地方 受同学欺负 或者其他 在加上父母的关心少 在经常凶他的话 这种状况都很常见 如果真的有这种状况 一定要抓紧给孩子沟通治疗 避免性格扭曲 很危险

每年的4月2日“世界自闭症日”都能吸引大家对这个话题激烈讨论，一个可能的原因与我们身边逐渐增多的自闭症患者有关。目前全球约有1%的儿童患有泛自闭障碍综合症。在美国儿童中，这一比例更高，已接近，过去10年里，自闭症患者人数快速窜升，美国自闭症患者人数激增了120%左右。事实上，自闭症患者比例的上升，也与我们对这类疾病的认识不断提高有很大关系。我国的自闭症患者数据也不荣乐观，估计至少在百万级别左右。

自闭症患者都是高智商吗？

在回答这个问题之前，先让我们来看一个高智商的自闭症患者他的特殊才能吧。去过意大利西斯廷教堂的人，可能会惊叹意大利画家米开朗基罗（Michelanglo）绘制而成的《创世纪》壁画，这是人类有史以来最伟大的绘画作品之一，它的创作者还是一位天才的雕塑家以及诗人，不过他也是一名自闭症患者，害怕社交，经常一个人独自画画，有时甚至几天几夜不会休息。根据《传记医学杂志》（Journal Medical of Biography）2004年发表的一篇文章显示，通过对米开朗琪罗日常行为特征进行分析，研究人员发现他具备了一个典型自闭症患者的特征，只不过这种自闭症属于一种在特殊领域里拥有出众才能的阿森伯格综合症（Aspergers′syndrome），牛顿、维特根斯坦等天才科学家均是阿森伯格综合症患者。阿森伯格综合症又叫学者症候群，顾名思义，就是很多学者患有这种先天性疾病，但是他们在某一领域拥有出色的才能。对于普通人来说，并不要以加入此行列为荣，虽然阿森伯格综合症，这种高智商的人群经常成为人们议论的焦点，但是现实中的他们大多生活不能自理，他们的高智商仅仅表现在某一个非常狭隘的领域中，对于日常生活需要各种技能的平衡发展，这在他们身上是缺陷的。他们不会交流、言语有障碍，甚至也会出现饮食障碍，有些自闭症患者会出现自残的现象。电影《雨人》中的雷蒙就是这样的一名患者，他是一位阿森伯格综合症患者，生活需要别人来照料。

另外一个摆在我们眼前的事实是，现实生活中绝大多数自闭症患者拥有高智商者少之有少，阿森伯格综合症患者仅占自闭症患者很少的比例。绝大多数的自闭症患者不仅存在社交问题，甚至连基本的生存能力都不具备，需要人加以照料。根据美国自闭症患者数据显示，大概有60-70%的患者需要终生照顾，每人一生大概需要350万美元的社会抚养负担，由此导致美国政府每年花在自闭症儿童身上约为2500亿美元。

如何来判定一个自闭症患者？

在2岁以前，自闭症患者很难以察觉，那我们如何鉴定一个儿童是否患有自闭症？目前医生主要依据一些量表来进行评估，尽管目前国际上有很多质疑自闭症调查的量表的科学性，但是这些调查量表是经过心理医生长时间积淀下来的经验以及事实案例得出的产物，科学性是值得我们信赖的。

如果早期对自闭症儿童进行筛查，并培训临床医生和父母进行有效干预，那么对于他们缓解症状会好很多。对于普通人来说，患有自闭症并不意味着你与成功失之交臂，如果很好地训练他们某一方面的技能，那么他们会表现出惊人的智力。对社会而言，如果这些自闭症患者早期能够得到诊断以及有效治疗的话，那么这一费用可削减2/3左右。现实生活中，也有很多成功的案例。坦普·葛兰汀（Temple Grandin）是一名自闭症患者，她年纪青青，就喜欢与人疏远，而且脾气暴躁。但有一次她来到农场，发现自己对这里的牲畜所迷恋，并认为自己能“像牲畜一样思考”，她也因此成为一名动物学家，成为许多自闭症患者的励志楷模。另外一位自闭症患者明星叫艾里斯·格瑞斯（Iris Grace），她年仅6岁，为了治疗小艾里斯的自闭症，她的父母教她如何画画，如今小艾里斯的自闭症不仅得到了缓解，而且也因画画而小有名气，很多自闭症患者从她这里获得力量，同时也通过绘画的方式，来提高自己对世界的认知。

自闭症并不是一种疾病，而是一类疾病的总称，每个自闭症患者通常来说，他们的致病原因，以及方式并不相同。尽管研究者在不断地发现新的致病基因，但是目前通过基因治疗来治愈自闭症患者，仍有一段漫长的路要走。目前对自闭症主要通过行为认知疗法来缓解自闭症，如果发现越早的话，干预的效果会更明显，从而能够让他们更好地适应社会。自闭症患者群体异常庞大，制药公司摩拳擦掌，以此想制取药物获得更多利益，但是绝大多数公司都是折戟而返。

自闭症其实是一种遗传性疾病，而且更迷恋男性

根据现有的研究发现，自闭症与上百种基因有关，它们形成了非常错综复杂的关系，从而使得自闭症的遗传学研究让研究者措手无策。通过对双胞胎进行调查，发现同卵双胞胎中，如果有一个孩子患有自闭症，另外一个发生自闭症的概率高达60-70%，异卵双胞胎会低很多，这一比例只有5-10%。此外，同父母的孩子，其中一个出现自闭症，另外一个孩子患有自闭症的概率大幅提升，这些都是自闭症是由遗传物质决定坚实而有力的证据。至于男性为什么要比女性更容易患上自闭症，目前仍旧未知。不过我们在这里可以通过男女性染色体的差异初步分析一下，男性性染色体为XY，女性为XX，如果Y染色体上存在大量的自闭症基因，显然可以解释男性自闭症患者为什么会比女性更高，如果是在X染色体上，根据人群发生概率特点，它们应该大多都是隐性基因，所以男性如果是这些隐性基因的携带者，概率为100%，而如果换成是女性，其发生概率只有50%，综上大致可以解释为什么男性自闭症患者会比女性更多。对于男性比女性更独立造成自闭症，这一观点确实站不住脚。请见如下的分析吧。对于环境是否可以造成自闭症，这一领域的不同研究者持有不同的观点。但是主流而且可信的观点是，自闭症并非由环境因素所导致，而是一种由自身基因的缺陷所导致，但环境可能会加剧自闭症的严重程度。

加州理工大学研究者发现患有孤独症的老鼠肠道中脆弱拟杆菌(Bacteroides fragilis)含量很少，如人为地增加这种细菌，老鼠的孤独症会发生扭转。但对于肠道微生物的缺失会引起自闭症，目前仍只是利用小鼠来进行研究，在人类中，它有没有可能会出现同样的情况，我们仍不得而知。美国医学研究杂志（JAMA）的一项研究也表示，在自闭症成因中，环境因素和基因因素同等重要。很多研究显示，肠道菌群影响大脑的化学反应和行为举止，为治疗抑郁症和其他精神疾病提供一条新思路，至于其能否缓解自闭症患者，目前还有待进一步研究。

转基因猴为自闭症研究带来一丝光亮

目前在自闭症研究中，科学家利用小鼠的模型会比较多，但人的大脑和小鼠的大脑，结构和功能差别很大。研究者之所以用小鼠，是因为小鼠便宜、周期短，而猴子的大脑跟人类比较像，所以用猴子的大脑来揭示人类的大脑疾病，如自闭症效果会更好。建立非人类灵长类的疾病模型，显然非常重要。

前段时间，来自中科院神经生物研究所的仇子龙研究员，通过将一个与人类自闭症密切相关的基因MECP2转入到猕猴中，人工诱导出一种患有自闭症的转基因猴。由于基因上的缺陷导致猴子大脑神经环路出现问题，造成这些转基因猴出现社交障碍，重复刻板行为，社交认知障碍、焦虑水平升高，属于典型的自闭症状。人工诱导出患有自闭症的猴子揭开了自闭症影响大脑发育与功能的神秘面纱，通过研究患有自闭症猴子的大脑，我们很有可能会掌握人类治愈或者说深入了解人类自闭症的真正意图，自闭症转基因猴为人类了解自闭症带来一丝光亮。