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在所有妇科恶性肿瘤中，卵巢癌的致死率是最高的。全世界每年约有20万例卵巢癌新病患，其中万人面临死亡的风险。根据美国统计，约每80位女性在终其一生中，就会有一位女性会得到卵巢癌。而在台湾，则每年约有1100位卵巢癌新病患，其中约650例会面临死亡风险。
根据国民健康署的资料，1990年全台湾的新个案为334例，1995年为514例，2000年为791例，2005年为935例，2010年则为1113例。可以看出台湾的卵巢癌发生率持续在上升中。卵巢癌目前被认为与女性的排卵具有相关性。排卵次数愈多，则卵巢癌风险愈高。生育愈多胎的妇女，由于卵巢有较多时间休息，则患有卵巢癌的机会愈低。
而根据国外统计，平均每位女性终身罹患卵巢癌的机率为％。但是如果其有一位一等亲罹患卵巢癌，则该女性罹患卵巢癌的机率增为5％；如果其有二位一等亲罹患卵巢癌，则该女性罹患卵巢癌的机率则增为7％。（注一）
随着基因检测技术的进步，近年发现到其实约25％的卵巢癌与遗传性基因功能异常有相关性，高于传统认为的10％（注二）遗传性卵巢癌常见有三大种类：第一是遗传性乳癌暨卵巢癌症候群（Hereditary breast and ovarian cancer syndrome），而第二是林奇氏症候群（Lynch syndrome , 遗传性非息肉症大肠直肠癌），第三则是属于少数基因病变。
遗传性乳癌暨卵巢癌症候群（Hereditary breast and ovarian cancer syndrome）
此疾病主要归因肿瘤抑制基因 BRCA1/BRCA2 的功能异常。正常人口中约有 ∼％ 带有 BRCA1/BRCA2 异常，但是卵巢癌患者中有高达15％左右呈现 BRCA1/BRCA2 基因异常。研究显示也显示若 BRCA1 异常，则终生罹患卵巢癌机率为40％ ; 而若 BRCA2 异常，则终生罹患卵巢癌机率为20％。注三）
因为 BRCA1/BRCA2 异常所发生的卵巢癌与一般散在性卵巢癌（也就是与遗传没有相关）的特征不一样。与BRCA1/BRCA2 异常相关的卵巢癌较易发生于年轻女性（比散在性卵巢癌约年轻5∼10岁），病理型态偏向上皮性卵巢癌 （epithelial ovarian cancer），尤其是浆液性病理形态（serous subtype）。此外这类癌细胞一般分化程度也必较差，p53染色一般是正常的。（注四）
但是令人惊讶的是 BRCA1/BRCA2 异常所发生的卵巢癌，存活率要比散在性卵巢癌较好：就5年存活率而言，BRCA1 异常的存活率52％，BRCA2 异常的存活率44％，相对的在散在性卵巢癌却只有36％。如果有人被检测出 BRCA1/BRCA2 阳性，那她下一步如何做选择？美国国家网路癌症协会（NCCN）为这类民众做以下建议：当介于35∼40岁之间，而且生育计划已经完成（已经生下想要生的小孩数目），则接受预防性双侧输卵管卵巢切除（risk-reducing bilateral salpingo-oophoectomy，简称RRSO）。RRSO 显示可以减少卵巢癌90％发生的风险，也可以减少乳癌50％的发生风险。（见附注二，三）。
如果不想接受手术：则自30岁开始，每6个月接受 CA125 以及 *** 超音波检查。由于 BRCA1/BRCA2 基因检测阳性的女性，约有5∼10％的机会已经在卵巢或是输卵管存在有显微肿瘤（occult tumor），因此建议接受手术会是比较安全的选择。至于哪些人适合接受 BRCA1/BRCA2 基因检测？这是很重要的问题，美国国家网路癌症协会（NCCN）也建议：有以下情况，应接受 BRCA1/BRCA2 基因检测：女性本身罹患乳癌（年龄小于50岁），而且其一等亲、二等亲，或三等亲有一位以上也罹患卵巢癌。则该女性应该接受基因检测。
．女性本身罹患乳癌（不限年龄），而且其一等亲、二等亲，或三等亲有两位以上也罹患卵巢癌。则该女性应该接受基因检测。
．女性本身罹患卵巢癌、输卵管癌，或腹膜癌时。则病患本身应该接受基因检测。
．女性本身罹患胰脏癌，而且其一等亲、二等亲，或三等亲有两位以上也罹患卵巢癌/乳癌/胰脏癌。
．健康女性，但是其一等亲或是二等亲有符合上述1∼4项时。则该女性应该接受基因检测。
结论
遗传性卵巢癌传统上被认为仅与 BRCA1/BRCA2 有相关性，但是随着基因逐步解码，林奇氏症候群的负责DNA配对错误修复的基因（MMR gene）功能异常，或是 RAD51C/D 基因异常，也都发现与遗传性卵巢癌有相关性。
总之，卵巢癌约有25％与遗传相关，目前建议卵巢癌病患本身，或是病患的一等亲或是二等亲，应该考虑接受基因检测。另外女性本身若本身罹患乳癌（且年龄小于50岁），而且其一等亲、二等亲，或三等亲有一位以上也罹患卵巢癌时，则该女性也应该考虑接受基因检测。
台湾目前在 BRCA 基因检测，已经建构非常完整的检测平台。病患或是家属仅须接受抽血（约10cc），经过3∼4周后，报告即可发出。目前就卵巢癌而言，已经有不少病患接受过 BRCA 基因检测，提供给病患重要的生物资讯信息。此项检测也适用于乳癌病患。
【导读】：卵巢癌是妇科肿瘤里比较讨厌的一种，它的早期症状不是很明显所以大多数病人都是发现就比较晚期。那么，卵巢癌晚期能活多久呢？卵巢癌是什么原因引起的呢？
1、遗传和家庭因素在卵巢癌的所有发病危险因素中，卵巢癌家族史是最重要的危险因素，卵巢癌的家族性聚集与遗传因素有关，表现为常染色体显性遗传。但与遗传有关的卵巢癌只占少数，不足5%。
2、内分泌因素持续排卵学说：该学说认为卵巢排卵能造成上皮细胞损伤，反复的损伤和修复可能会导致癌变的促发。月经初潮早，绝经晚增加排卵次数，卵巢癌的发病危险性增加，而生育、哺乳及口服避孕药抑制排卵，使卵巢癌发病危险性下降。
激素作用：外源性雌激素可能增加卵巢癌的发病危险，而孕激素是雌激素的拮抗剂，对卵巢癌的发生、发展有一定的抑制作用；另外促卵泡寨（FSH）也可促进癌细胞分泌雌激素而间接发挥作用。
3、环境因素环境因素与发病率也有一定关系。在工业化发达的国家中，卵巢癌的发病率较不发达国家要高。
4、其他因素如X线照射、病毒感染（腮腺炎、感冒等）、种族差异、饮食习惯（如动物脂肪摄入过多）、化学因素等均与卵巢癌的发病有一定关系。
有研究表明，在一般的情况下，癌症晚期不治疗的话最多可以活几个月；如果卵巢癌晚期术后做化疗，如果能够控制下来的话，3~5年甚至更长没问题。
卵巢癌患者，手术后还能活多久的问题要从两个方面来分析：一、对于早期的患者来说，由于发现的早，癌细胞没有扩散，只要及时进行手术切除，虽然身体的元气会受到一定的损伤，但只要以积极的心态加强身体锻炼，及时检查合理恢复，寿命应该是和常人一样的。二、对于癌细胞已经扩散的晚期患者来说，大量临牀实践证明，大剂量放、化疗，或对产生耐药的患者再次进行化疗只能导致虚弱的生命更加垂危，加速了患者死亡。卵巢癌患者死因往往不是癌症本身造成，而是不科学、不恰当的杀伤性治疗所致，所以患者一定要有乐观的心态，用科学的方法治疗，再活5年甚至更长也不是不可能的。
有专家指出，如果发现时恶性程度已经很高，当然不好治、活得短。“要想早发现、早诊断，主要是要进行早期筛查。首先，有癌症家族史的人要定期进行检查，因为癌症与遗传有一定关联。其次，40岁以上的人要每年进行体检筛查。最后，特定人羣要进行特定癌症的筛查，如女性一定年龄后要定期排查乳腺癌、宫颈癌，男性查前列腺癌等。
一旦确诊为癌症，就要采取正确的治疗方法。不要相信偏方、秘方，以免延误病情，错过最佳治疗时机。”癌症是全身性疾病，治疗要将手术、放疗、化疗、免疫方法有机结合，才能达到最佳效果。所以，一定要选择正规的医院和医生。
很多疾病出现在我们人身上都是有着原因的，所以我们在平时生活中可以多注意自己的身体情况，这样可以减少一些疾病对我们的身体造成一些影响。有些女性就想知道卵巢癌的病因是什么，自己在平时才可以进行预防。那么，卵巢癌手术后吃什么好?为什么会得卵巢癌?
1，不良生活方式。绝大多数疾病的发生，都与患者自身一些不良生活方式有关，卵巢癌也不例外。女性饮食不规律、缺乏运动，为了成为“白瘦美”而服用含有激素的美容减肥产品，长期服用避孕药，或是因为没有做好避孕措施而意外怀孕后进行人流，喜欢吃高脂高热、腌制熏制食品，等等这些不良生活方式都会影响女性激素分泌，导致内分泌紊乱而增大患卵巢癌的风险。
2，精神因素。现代人生活压力本就大，绝大多数女性既要上班忙事业，又要照顾孩子兼顾家庭，如果无法自我调节，每天背负着沉重的精神压力、长时间处于焦虑烦闷、沮丧等负面情绪之下，也会影响女性内分泌平衡，令患卵巢癌的几率提升。
3，疾病因素。当前有不少与卵巢相关的疾病常见频发，如月经不调、卵巢囊肿、卵巢炎、多囊卵巢综合症、内分泌失调等等，如果女性患病没有引起重视及时进行有效治疗，随着时间推移病情加重，卵巢会出现萎缩，卵巢功能衰退，那么，患卵巢癌的风险必然大增。
以上是对卵巢癌发生原因的简单介绍，希望对大家有所帮助。卵巢癌发病率逐年攀升，女性朋友们一定要引起重视，改正不良生活方式，积极预防和治疗卵巢疾病，日常生活中注重卵巢保养，只有这样才能保持卵巢健康状态，避免卵巢癌的发生。
大多数卵巢癌手术都是切除卵巢为主，这必定会大伤患者的元气，所以在术后一段时间内都是需要仔细护理的，从作息到饮食患者们都要认真对待，帮助对抗癌细胞。那么卵巢癌手术后吃什么好?
1、鱼肉
患者在手术之后需要增加蛋白质，所以多吃一些蛋白质含量高的食物可以帮助患者的伤口愈合，增加患者的体力，鱼肉既含有高蛋白，也容易吸收和消化。
2、多喝水
患者在术后需要保持每天不少于两千毫升的水分，可以促进毒素的排泄。多喝牛奶、绿豆汤以及豆浆等饮品还有利于排掉癌细胞产生的毒素，有利于身体的康复。
3、蔬菜、水果
因为大部分蔬菜和水果中都含有丰富的维生素和矿物质，可以帮助患者的伤口愈合，也可以提高患者的免疫力。
4、增强免疫力的食物
患者在术后多吃能使患者免疫力增强的食物有利于预防卵巢癌的复发，这类的食物包括胡萝卜、莴笋叶、黑木耳、银耳、香菇、蘑菇等等。
5、避免油腻食物
油腻的食物容易导致患者体内的脂肪形成堆积，从而导致患者的伤口不能愈合。
卵巢癌中文名称: 卵巢癌疾病简介卵巢癌是发生于卵巢组织的恶性肿瘤。临床上可出现下腹不适、腹痛、腹部肿块、月经紊乱、压迫等症状。病因及发病机制卵巢癌有起病隐匿，早期不易发现，易转移，预后差等特点。占所有妇科恶性肿瘤的15%左右。 卵巢恶性肿瘤的发病率在女性常见恶性肿瘤中所占的百分率为－。在女性生殖道恶性肿瘤中占第三位，次于宫颈癌和宫体癌。在妇女生殖道癌瘤中，卵巢癌是造成死亡原因最高的一种肿瘤。 卵巢肿瘤可以发生于任何年龄。 卵巢癌属于中医学的"症瘕"、"积聚"范畴。病理变化卵巢肿瘤组织形态的复杂性超过任何器官，这是因为：①卵巢的组织结构具有潜在的富于发展的多能性；②卵巢在胚胎发生时期和泌尿系统非常接近，部分中肾组织可迷路进入卵巢；③卵巢来自胚胎生殖嵴，男女同源，以后方分化。卵巢肿瘤的分类方法很多，本章采纳以组织发生为依据而有临床实用意义的分类。 (一)胚上皮(副中肾体腔上皮)来源的卵巢恶性肿瘤 如浆液性腺癌、粘液性腺癌、子宫内膜样腺癌、混合性浆液粘液性囊腺癌、纤维腺癌、恶性勃勒纳氏瘤、副中肾透明细胞癌、未分化(间变性)癌等，这些肿瘤有时有黄素化作用。 (二)胚细胞来源的卵巢恶性肿瘤 如畸胎癌、原发性绒毛膜上皮癌、无性细胞瘤等，有时能分泌激素。 (三)性未分化间叶来源的卵巢恶性肿瘤 如良性瘤1～6同名肉瘤、恶性混合性中胚层瘤、癌肉瘤。 (四)性分化间叶来源的卵巢恶性肿瘤 因具有产生自体激素的功能，又称功能性肿瘤，均属潜在恶性肿瘤。 1．女性化间叶瘤：有①粒层细胞瘤；②卵泡膜细胞瘤；②粒层——卵泡细胞瘤。 2．男性化间叶瘤：有①含睾丸细胞瘤；②门细胞瘤。 3．两性化；两性母细胞瘤。 (五)发生自中肾残迹的卵巢恶性肿瘤 如恶性中肾瘤。 (六)发生自卵巢内异位组织的卵巢恶性肿瘤 恶性肾上腺细胞残迹瘤。诊断(一)早期诊断 由于卵巢恶性肿瘤早期无典型症状及体征，故详细询问病史及认真地体检和妇科检查仍极为重要。临床如遇可疑情况都应借助于现代影像学检查和广义的肿瘤标记物检查及早作出诊断。所谓可疑情况可能是较久的卵巢功能障碍，长期不明原因的消化道或泌尿道症状，幼女卵巢增大或绝经后触及卵巢，以及原疑为卵巢瘤的迅速增大，固定，变硬等等。 (二)定位诊断 早期即能触及附件包块者，结合影像检查，定位诊断并不困难。但一些病例原发肿瘤小时即有卵巢外转移而形成盆腔内散在小结节，此时宜选择一些特殊检查方法辅助诊断(定性)，不应单纯依靠随诊而因循坐误。 (三)定性诊断 虽诊断技术日新月异，但阴道后穹窿吸液涂片检查，子宫直肠陷凹穿刺液检查及腹水细胞学检查仍是简便、易行、快速的基本检查。对可疑病例，腹腔镜检查及组织学检查可以立即明确诊断。影像学检查特别是阴道超声扫描可对早期卵巢恶性肿瘤的边界(波及范围)及内部结构(性质)作出有助于定性的诊断。内分泌检查有助于卵巢性腺间质瘤和部分伴有异位内分泌综合征卵巢癌的诊断。血清肿瘤标记物的检测如CA125，CEA，SONA，SGA等对卵巢恶性肿瘤的敏感性高，而其特异性较差，所以，不能凭单一免疫学检测判断其类型。但多种肿瘤标记物联合检测，如同时检测CA125，CEA，铁蛋白及组织多肽抗原(TPA)，可提高定性诊断的可靠性。治疗(一)治疗原则 卵巢恶性肿瘤以手术治疗为主、并辅以放射治疗，化疗等综合治疗。 (二)手术治疗 手术时首先应详细探查，包括腹腔灌洗，盆腹腔脏器及盆腔，腹膜后淋巴结的触诊和横膈，腹膜，大网膜的的多点活检，以进行准确的肿瘤分期。手术方式分为彻底手术和保留生育机能的保守性手术。彻底手术的范围包括双侧附件、子宫、大网膜、阑尾切除和盆腔及腹膜后淋巴结清扫术，对于肿瘤在盆腔有广泛种植转移的病人，主张尽可能做肿瘤细胞减灭术。williams等人报道手术切除干净的病人，术后化疗的完全缓解率为83％，基本切净者(残存瘤直径＜2cm)完全缓解率为59％，而部分切除者(存瘤直径＞2cm)术后化疗的完全缓解率为42％。因而尽管恶性生殖细胞肿瘤对联合化疗敏感，但手术中尽量将肿瘤切除干净仍是—个治疗成功的关键。 (三)化学治疗 由于卵巢瘤很早扩散，手术时多数病例已不能清除病灶，而且放疗的效果及应用也很有限，因此全身性化疗是一项重要的辅助治疗方法。一些晚期病人，经化疗后肿块可以缩小，为再次手术时创造有利条件。 治疗恶性卵巢肿瘤迄今无统一化疗方案，原则是：①大剂量间歇用药较小剂量持续用药为佳；前者指每疗程用药1周左右，间歇3～4周左右，既能达到有效的抗肿瘤作用，又有利于机体消除毒性及恢复免疫功能。②联合化疗较单一化疗疗效为佳：近代多趋向联合用药，但须注意联合化疗毒性反应较重。③根据药物敏感试验，选用敏感的化疗药，可延长患者的生存时间。④按组织类型制定不同化疗方案。近年来卵巢癌常用化疗方案如下。 l.上皮性癌及性索问质肿瘤多用 (1)PAC方案：CTX 400mg 静脉注入 第一天 ADM 40mg 静脉注入 第二天 DDP 80mg 腹腔注入 第三天 (2)CFP方案：CTX 400mg 静脉注入 第一天 5FUl50mg 腹腔注入 第二天 DDP 80mg 腹腔注入 第三天 (3)CP方案：CXR 200mg 静脉注入 连用5天 DDP 40mg 静脉点滴 连用5天 (4)CHFP方案：5FUl000mg 静脉点滴 第1天或第8天 DDP 40mg 静脉点滴 第1天、第8天 CTX l00mg 口服一日2次 第2～7天及9～16天 2．生殖细胞肿瘤及肉瘤多用 (1)VAC方案：VCR 2mg 静脉注入 第l天 ACD 300ug 静脉点滴 第2～6天 CTX 300mg 静脉注入 第2～6天 (2)FAC方案：5Fulooomg 静脉点滴 连用5天 ACD 300ug 静脉点滴 连用5天 CTX 300mg 静脉注入 连用5天 (3)PVB方案：VLB 20mg(或VCR2mg) 静脉注入 第1天 BLM 30mg 肌肉或腹腔注入 第2天 DDP 20～30mg静脉点滴或腹腔注入 第1～5天 以上各方案每疗程一般间隔3～4周，具体情况应视病人体质、反应程度、血象及肝、肾功能等情况而定。用药至少4～6个疗程，晚期或不敏感的肿瘤化疗者，疗程应多些，一般第1年8～10个疗程，第2年减少到3～4个疗程。 (四)放射免疫治疗 卵巢恶性肿瘤的放射敏感性差别很大，卵巢内胚窦瘤，未成熟畸胎瘤，胚胎癌最不敏感，卵巢上皮癌及颗粒细胞癌中度敏感，无性细胞瘤最敏感，手术后再用放疗多能控制。由于卵巢癌较早发生腹腔转移，因此照射范围包括腹腔及盆腔。肝、肾区加以保护，以免造成放射性损伤。放射量全腹腔为3000cGY～5000cGY／6～8周。 内照射是指腹腔内注入肢体金(198AU)或磷(32P)，可使腹腔表面达到外照射不易达到的剂量，由于其穿透性有限，可用以治疗腹腔内表浅转移，镜下残留肿瘤或I期肿瘤术时破裂者，以提高五年存活率。缺点是腹腔必须无粘连，使放射性同位素分布均匀，否则可引起肠道损伤，造成严重后果。一般198AU量为120～150毫居里，32P为10～20毫居里。
卵巢癌就是发生在卵巢这个部位的一个肿瘤，它的病理学有一些研究认为，高级别的浆液型的卵巢癌，就是所谓最凶险的一类卵巢癌，它往往会发生在输卵管上，是输卵管上皮的细胞病变引起来卵巢的癌症。总之，卵巢癌是发生在卵巢的一个癌症，在临床上把卵巢癌、输管卵癌和腹膜的一个间皮瘤统归为一大类肿瘤来对待和处理。
1、未孕，未哺乳。研究表明，未婚、未育（不孕）是发生卵巢癌的高危因素，没有过孕产史的女性与有过孕产史的女性相比，其危险性前者比后者高倍。因此，妊娠可降低卵巢癌发生的危险性，孕产次及累积妊娠月越多，发生卵巢癌的危险性就越小。第一次妊娠的保护作用最强，降低卵巢癌的危险性达40％,流产、死胎及宫外孕亦可降低卵巢癌发生的危险性。2、初潮早，绝经晚。有报道表明，妇女一生中的排卵周期越多，发生卵巢癌的危险性就越大，因此，初潮早、绝经晚是卵巢癌发生的危险因素之一。3、癌家族史。卵巢癌具有家族聚集倾向，另外，乳腺癌、子宫内膜癌及直肠癌家族史，也是增加了卵巢癌发病机率。4、接触滑石粉和石棉。试验研究表明，滑石粉和石棉可移行于腹腔，造成卵巢上皮的不典型增生，从而增加卵巢的危险性。国外研究发现，石棉工人的卵巢癌发生率较让人群高。如需更多了解，可到济南市天桥区生产路8号，院内就诊。5、高脂肪饮食高动物脂肪摄入增加卵巢癌的危险性，如每日饮用全牛奶，亦可增加发生卵巢癌的危险性，饮用越多，危险性越大，而饮用脱脂奶，则危险性降低。
常见的卵巢癌的病因有家族遗传、饮食习惯、环境和职业因素、生殖因素、精神因素。
1、家族遗传：卵巢癌家族史是卵巢癌发生的高危因素。50岁之前发病的患者多有卵巢癌家族史，有卵巢癌家族史的女性70岁之前发生卵巢癌的风险明显增加，一部分患者罹患卵巢癌是由其父母通过特异的遗传基因（BRCA1/BRCA2基因）遗传下来的。这些基因所导致的结构或功能异常，会使其携带者卵巢癌发病危险度远高于一般人群。
2、饮食习惯：卵巢癌的发病与饮食有一定关系。腌制肉制品、泡菜、变质的蔬菜、肉类等均含有亚硝酸盐，亚硝酸盐本身不致癌，但在烹调或其他条件下，可与氨基酸发生降解反应，生成强致癌性的亚硝胺。
3、环境和职业因素：随着环境污染的加重，卵巢癌的发病率明显升高。空气污染包括室内小环境和室外大环境污染，室内吸烟、烹调过程均可能产生致癌物。在重工业城市大气中，则存在着苯并芘、氧化亚砷、镍、铬化合物以及不燃的脂肪族碳氢化合物等致癌物质。
油漆工、石棉工人卵巢癌的发病率高于其他行业的工人，接触有机粉尘、芳香族碳氢化学物会增加患癌风险，其中石棉是公认的致癌物质。
4、生殖因素：卵巢癌的发病机制可能有两种，一是卵巢上皮的慢性周期性损伤和修复与卵巢癌的发生有关；二是高促性腺激素导致体内雌激素水平升高，刺激卵巢上皮的增生和恶变。
5、精神因素：压抑、忧愁、人际关系紧张、精神崩溃、生闷气等会使卵巢癌危险性明显升高。而开朗、乐观、活泼者危险性最低，不良情绪会抑制免疫系统功能，削弱机体抗癌能力。
以上内容参考 百度百科-卵巢癌
女性患上了卵巢癌之后，是会发现自己的情况会被医生定义为几期，对于卵巢癌的分期，很多人并不清楚这个分期标准是什么，只知道早期的话，治愈的成功率还是很高的，但是到了晚期，想要治愈的概率是非常低的，那么卵巢癌分期标准和治疗是怎样的呢?
女性患有卵巢癌是妇科常见病，发生在任何年龄，医学上一般将卵巢癌分为四类：上皮性卵巢癌，生殖细胞癌，性索间质癌和转移性卵巢癌。它们又分为良性，交界性和恶性。卵巢癌由于无法直接诊断，主要是因为患者在患病初期感觉不到任何的症状，等发现时已经到了癌症晚期，在治疗方面也起不到好的效果，卵巢癌死亡率居妇科疾病的首位，严重威胁女性健康，每个女性对卵巢癌应该加强认识。
步骤/方法：
1、 一期的卵巢癌主要局限于卵巢之内，a局限于一侧卵巢，表面看不到有肿瘤存在，包膜完整，腹水或腹腔冲洗液没有看到肿瘤细胞。b局限于两侧的卵巢，其中癌的范围在同一侧卵巢。c局限一侧或者两侧肿瘤，并伴有以下任何一项：卵巢表面有肿瘤，包膜破裂，腹水或腹腔冲洗液则含有恶性细胞。
2、 二期的卵巢癌，肿瘤主要位于一侧或双侧卵巢，还会向盆腔扩散。a癌细胞会蔓延或者转移到子宫和输卵管，腹水或腹腔冲洗液看不到肿瘤细胞存在。b蔓延到其他盆腔组织，腹水或腹腔冲洗液未见肿瘤。c蔓延到子宫或其他盆腔组织，腹水或冲洗液含有恶性肿瘤。
3、 三期卵巢癌患者的癌细胞像身体其他方向转移，患者腹部出现腹水存在时需找到恶性细胞;这时癌细胞很有可能已经转向了肝部位，已经累及肝实质。卵巢癌分期对于卵巢癌治疗具有重要意义，它可以帮助病人了解自身病情，更能指导治疗方案。
注意事项：
卵巢癌患者分期越晚，生存率就会越低，所以女性朋友一旦发现卵巢癌一定要尽快治疗，控制肿瘤复发和转移,延长患者的生存期。分期治疗在卵巢癌的诊治中发挥着核心的作用。
晚期，分期的依据主要是根据患者的病症严重程度、扩散、转移、细胞分化情况等多方面来确定的，如果是早期患者，那么它的病症是最轻微的，一般不会出现扩散、转移等情况，有些患者甚至还未出现明显的症状，早期的治疗难度最小，患者已经开始出现明显的症状，有些患者还出现了扩散、转移等症状。而晚期，是卵巢癌中最严重的分期，大部分患者会出现肿瘤过大、扩散、转移等情况，治疗难度最大，治愈率最低。
卵巢癌怎么办
生物免疫疗法在清除残留的微小肿瘤病灶方面就有着绝对的优势，常用于手术、放疗和化疗后或无法接受常规治疗的肿瘤患者。生物免疫疗法在帮助恢复体力和提高免疫方面更是有着独特的作用，因为CIK细胞不但直接执行杀伤肿瘤细胞功能，其分泌的细胞因子更能有效激活机体整个免疫系统，提高患者自身抗肿瘤、抗病毒的能力，生物免疫疗法效果是比较理想的。
卵巢癌是一个高危的病症，与此同时，如果得了这个病症，也不要过于恐慌，因为级的卵巢癌是可以治愈的，并且以后都不会再犯。保持心情的愉悦，多吃一点营养的食物，这样，给身体一点健康的东西，这样就可以好好对抗病魔，早日恢复健康。
女人不明原因发胖或是卵巢癌的原因， 女性发胖，特别是中老年妇女发胖，在不少人看来是正常的事，然而，当你身体突然发福时切莫大意，或许此时妇科肿瘤正在悄悄向你袭来。 卵巢肿瘤按病理分型为下面几种： 卵巢上皮性肿瘤：多见于30岁到50岁的妇女。表现多为腹痛、腹胀。 卵巢恶性畸胎瘤：多见于青年女性，其症状表现为腹胀、腹痛、发烧等。 卵巢颗粒细胞瘤：多见于40岁至55岁的妇女，其表现为月经紊乱或月经干净后仍有阴道出血等。 卵巢黄囊瘤（内胚窦瘤）：多见于青年女性，也偶见幼女，其恶性程度极高，而且发展快，多表现为腹胀、腹痛、持续发烧、全身乏力等，幼女可表现出乳房发育、阴道流血等症状。在问其病史时，患者往往在开始时无任何不适，再仔细追问，患者大都会讲：近期发现腰围增大，往日的裤子穿不得了，中老年女性自认为是在发福，其实，这正是卵巢癌的早期症状。 卵巢深居在盆腔，初期腹部外无法摸到肿块，随着肿瘤渐渐增大能见到腰围增大，或感觉似有轻度的腹胀。由于恶性肿瘤生长迅速，一旦出现明显的病情症状时，往往其病变多属晚期。
期刊：Cell Reports；影响因子： 发表单位：约翰霍普金斯大学等 高级浆液性卵巢癌（HGSC）是导致大多数与卵巢癌相关的死亡的最常见和致命的卵巢癌类型，了解卵巢癌发生、发展和治疗敏感性的分子机制是进一步提高患者生存率的关键步骤。先前已有大规模的组学研究中对肿瘤组织进行了广泛的分析，包括基因组、转录组、蛋白组以及表观修饰等，然而对于蛋白质翻译修饰而言，除磷酸化外，尚未在大规模蛋白质组学研究中研究其他蛋白质修饰。糖基化在癌症发展过程中起着至关重要的作用，例如细胞间粘附、细胞生长、配体-受体结合和肿瘤转移。与其他蛋白质修饰相比，糖蛋白的分析由于糖蛋白结构的巨大复杂性和异质性而受到限制。糖蛋白组学技术的最新进展已使复杂糖蛋白的全面分析成为可能。 2020年10月发表在《Cell Reports》的一项研究中，利用蛋白质组学和N-链接糖基化蛋白质组学技术，系统地分析了83例HGSC患者肿瘤组织及23例健康输卵管组织标本。研究提供了HGSC完整的蛋白组学和糖蛋白组学特性，发现肿瘤中的糖蛋白在多个水平上受到调节，包括糖蛋白丰度、确定的特定糖位处糖基化的总体程度以及糖位处糖基化的类型，并揭示了以前从未研究过的蛋白质糖基化在卵巢癌中的潜在功能。 由于一系列修饰，许多基因产物表现出极大的结构异质性。这些修饰不是直接编码在基因组模板中，但往往影响蛋白质的功能。蛋白质糖基化在蛋白质正常功能中起着至关重要的作用。但是，与其他蛋白质修饰（例如磷酸化）相比，糖蛋白的分析具有挑战性。本研究对83个前瞻性收集的高级浆液性卵巢癌（HGSC）和23个非肿瘤组织进行了蛋白质组学和糖蛋白组学的综合分析，揭示了肿瘤特异性糖基化以及与三个肿瘤簇相关的不同糖基化，并鉴定了与糖基化改变相关的糖基化酶。 83个卵巢癌和23个相关非肿瘤组织的蛋白质组学和糖蛋白组学； 糖基化与3个肿瘤簇相关； 糖蛋白和糖位的肿瘤特异性变化显而易见； 确定负责糖基化改变的酶。 收集了83例未经治疗的HGSC肿瘤和23例非肿瘤组织，用于定量蛋白质组学和N-连接糖蛋白组分析。总共鉴定出8144种蛋白质，其中1690个含N-连接糖基的肽。根据已鉴定的N联聚糖的单糖组成，定义了三种聚糖类型：低聚甘露糖/高甘露糖（HM），含有两个N-乙酰基己糖胺（N）和己糖（H）而没有另外的岩藻糖（F）或唾液酸（S）的聚糖；唾液酸化聚糖（Sia），代表任何含有S的聚糖；以及岩藻糖基化聚糖（Fuc），代表任何已鉴定的含有F的聚糖。 为了研究HGSC的癌症异质性，作者使用糖蛋白组学数据进行聚类分析，鉴定了3种糖肽簇（IGP1-3）。通过计算了IGP簇与临床表型的相关性，IGP3与肿瘤细胞数量呈负相关，与网膜的解剖部位呈负相关。功能分析显示，IGP1富含溶酶体，IGP2中富含磷脂酰肌醇3-激酶（PI3K）-Akt信号通路、粘着斑和细胞外基质（ECM）-受体相互作用，IGP3富含补体和凝血级联。结果还显示了与IGP簇相关的聚糖，包括IGP1中的HM聚糖，IGP2中的HM和Fuc聚糖，IGP3中的Fuc和Sia聚糖。 先前研究已报道，IGP肿瘤簇与分化、免疫反应、间充质和增生等4种亚型有关。作者进一步探索本研究中IGP肿瘤簇与肿瘤亚型的关系，发现免疫反应性亚型的特征蛋白在IGP簇1中升高，间充质的特征蛋白在IGP2中降低而在IGP3中升高，这表明IGP1与免疫反应性亚型有关，而IGP3与间充质亚型有关。通过评估基质细胞和免疫细胞对聚类结果的影响，IGP1簇似乎不受肿瘤纯度或基质评分的影响，IGP2具有相对较高的肿瘤纯度和较低的基质和免疫评分，IGP3具有较低的肿瘤纯度和较高的基质和免疫评分。 蛋白糖基化水平的主成分分析（PCA）显示，肿瘤和非肿瘤样本存在明显界限。与非肿瘤样品相比，在肿瘤中48个糖肽显著上调，而94个糖肽显著下调。为了寻找对卵巢癌诊断的可能有用的差异糖蛋白，作者使用受试者工作特性曲线评估了糖肽特征，显示HYOU1、FKBP10、PSAP和PPT1能够对肿瘤和非肿瘤组织进行良好分类。功能分析显示，溶酶体是肿瘤样品中显著上调的糖肽富集的通路，而补体和凝血级联通路、ECM-受体相互作用、PI3K-Akt信号通路、局灶性在肿瘤样品中被下调糖肽富集。比较肿瘤样品和非肿瘤样品之间糖肽的相对丰度，观察到带有HM型聚糖的糖肽在肿瘤中具有更高丰度，而含有Fuc和Sia的糖肽在肿瘤中丰度低。含HM、Fuc或Sia的糖肽涉及的途径表明，溶酶体途径是含HM的糖肽中最富集的途径，Euc糖肽富集ECM-受体相互作用，Sia糖肽富集凝血级联反应。 比较肿瘤和非肿瘤样品中蛋白糖基化和蛋白表达，糖基化位点和糖蛋白在肿瘤中显示出不同的调节水平，糖蛋白可能受糖基化占有率以及整体蛋白表达的调控。尽管含糖基肽的大多数差异丰度变化仍与相应的整体蛋白表达正相关，但某些糖蛋白糖基的丰度变化可能显示出与其全局水平不同的表达模式。例如，卵巢癌的生物标志物之一MCU16，在HGSC和健康输卵管中蛋白表达量相近，但其两个糖修饰位点MUC16_12272和MCU16_12586的糖基化修饰水平则在HGSC中明显升高，这表明简单地测量蛋白质丰度和随后的基于蛋白质的聚类可能不足以全面了解肿瘤生物学。与非肿瘤相比，肿瘤中糖肽的丰度变化不仅受每个糖位处的糖基化反应程度的调节，也受到修饰糖位的聚糖的影响。含HM聚糖的糖肽在肿瘤中大多过表达，而含其他类型含聚糖的糖肽的丰度变化则各不相同，并观察到在相同糖位上糖基化的异质性。 为了研究聚糖表达的调节，作者将糖肽数据集中每个肿瘤和非肿瘤样品中糖肽的丰度与从蛋白质组学数据集中确定和量化的糖基化酶的蛋白质丰度进行了关联，发现具有HM聚糖糖基化的糖肽与糖苷酶2亚基β（PRKCSH）的表达呈正相关。同时，在所有已识别的糖基化酶中只有PRKCSH被发现在肿瘤中显著上调，经HM聚糖修饰的糖肽在肿瘤样品中增加。 为了确定HM修饰对糖蛋白的潜在作用，作者分析了部分糖基化生物合成途径以合成具有关键糖基化酶功能的HM。肿瘤细胞中PRKCSH表达的增加可能导致具有HM糖基化的糖蛋白升高，从而阻止了进一步详细的复杂碳水化合物合成。HM聚糖修饰的这种增加对于为肿瘤生长大量合成的糖蛋白可能至关重要，对癌细胞中被HM修饰的糖蛋白网络的研究可能有助于鉴定快速细胞生长所需的糖蛋白。通过蛋白网络分析，作者发现肿瘤中上调的HM糖蛋白质参与了一个主要与溶酶体、胶原代谢过程和内膜系统有关的网络。总之，通过分析由HM聚糖修饰的糖肽，该研究确定了糖蛋白是癌症发展所需的潜在靶标。 在这项研究中，综合的多组学分析，包括HGSC的蛋白质组学和糖蛋白组学分析，证明了糖基化与卵巢癌的联系。通过应用多组学数据在肿瘤和非肿瘤之间的差异表达，鉴定了几种潜在的肿瘤特异性蛋白，糖蛋白和聚糖。进一步的研究表明，肿瘤中糖蛋白表达的差异可以表现为糖位处糖基化程度的差异以及糖位上聚糖的类型。肿瘤的糖基化生物合成途径不同于非肿瘤，由于PRKCSH的上调，N-连接的糖蛋白在肿瘤中可以携带更多的HM聚糖，这可能是PRKCSH调节肿瘤中有效糖蛋白产生、抗环境压力和溶酶体过度活化的常见机制。总之，HGSC肿瘤样品的综合蛋白质组学和糖蛋白质组学测量提供了宝贵的公共资源，将糖蛋白与其糖基化程度、聚糖修饰和糖基化酶联系起来的糖蛋白组学数据将改善未来对卵巢癌分子基础的了解。
疾病简介 遗传病是指由遗传物质发生改变而引起的或者是由致病基因所控制的疾病。[编辑本段]疾病类型 由于遗传物质的改变，包括染色体畸变以及在染色体水平上看不见的基因突变而导致的疾病，统称为遗传病。根据所涉及遗传物质的改变程序，可将遗传病分为三大类： 其一是染色体病或染色体综合征，遗传物质的改变在染色体水平上可见，表现为数目或结构上的改变。由于染色体病累及的基因数目较多，故症状通常很严重，累及多器官、多系统的畸变和功能改变。 其二是单基因病，目前已经发现 5余种单基因病，主要是由单个基因的突变导致的疾病，分别由显性基因和隐性基因突变所致。所谓显性基因是指等位基因中（一对染色体上相同座位上的基因）只要其中之一发生了突变即可导致疾病的基因。隐性基因是指只有当一对等位基因同时发生了突变才能致病的基因。 第三是多基因病，顾名思义，这类疾病涉及多个基因起作用，与单基因病不同的是这些基因没有显性和隐性的关系，每个基因只有微效累加的作用，因此同样的病不同的人由于可能涉及的致病基因数目上的不同，其病情严重程度、复发风险均可有明显的不同，如唇裂就有轻有重，有些人同时还伴有腭裂。值得注意的是多基因病除与遗传有关外，环境因素影响也相当大，故又称多因子病。很多常见病如哮喘、唇裂、精神分裂症、高血压、先心病、癫痫等均为多基因病。 遗传病是指完全或部分由遗传因素决定的疾病，常为先天性的，也可后天发病。如先天愚型、多指（趾）、先天性聋哑、血友病等，这些遗传病完全由遗传因素决定发病，并且出生一定时间后才发病，有时要经过几年、十几年甚至几十年后才能出现明显症状。如假肥大型肌营养不良要到儿童期才发病；慢性进行性舞蹈病一般要在中年时期才出现疾病的表现。有些遗传病需要遗传因素与环境因素共同作用才能发病，如孝喘病，遗传因素占80%，环境因素占20%；胃及十二指肠溃疡，遗传因素占30%～40%，环境因素占60%～70%。遗传病常在一个家族中有多人发病，为家族性的，但也有可能一个家系中仅有一个病人，为散发性的，如苯丙酮尿症，因其致病基因频率低，又是常染色体隐性遗传病，只有夫妇双方均带有一个导致该疾病的基因时，子女才会成为这种隐性致病基因的纯合子（同一基因座位上的两个基因都不正常）而得病，因此多为散发，特别在只有一个子女的家庭，偶有散发出现的遗传病患者，就不足为奇了。 那么，遗传病能够治疗吗？ 以前，人们认为遗传病是不治之症。近年来，随着现代医学的发展，医学遗传学工作者在对遗传病的研究中，弄清了一些遗传病的发病过程，从而为遗传病的治疗和预防提供了一定的基础，并不断提出了新的治疗措施。家族遗传病 遗传性疾病是由于遗传物质改变而造成的疾病。 遗传病具有先天性、家族性、终身性、遗传性的特点。 遗传病的种类大致可分为三类： 一、单基因病。 单基因常常表现出功能性的改变，不能造出某种蛋白质，代谢功能紊乱，形成代谢性遗传病。单基因病又分为三种： 1.显性遗传：父母一方有显性基因，一经传给下代就能发病，即有发病的代代，必然有发病的子代，而且世代相传，如多指，并指，原发性青光眼等。 2.隐生遗传：如先天性聋哑，高度近视，白化病等，之所以称隐性遗传病，是因为患儿的双亲外表往往正常，但都是致病基因的携带者。 3.性链锁遗传又称伴性遗传发病与性别有关，如血友病，其母亲是致病基因携带者。又如红绿色盲是一种交叉遗传儿子发病是来自母亲，是致病基因携带者，而女儿发病是由父亲而来，但男性的发病率要比女性高得多。 二、多基因遗传：是由多种基因变化影响引起，是基因与性状的关系，人的性状如身长、体型、智力、肤色和血压等均为多基因遗传，还有唇裂、腭裂也是多基因遗传。此外多基因遗传受环境因素的影响较大，如哮喘病、精神分裂症等。 三、染色体异常：由于染色体数目异常或排列位置异常等产生；最常见的如先天愚型，这种孩子面部愚钝，智力低下，两眼距离宽、斜视、伸舌样痴呆、通贯手、并常合并先天性心脏病。 上述遗传病并非携带致病基因就肯定会发病。 其实几乎所有的疾病都与基因有关系，也和环境有密切联系！遗传按生物体的照性状分，还可以分为质量性状和数量性状！所谓质量性状就是白种人和黄种人的差别，这主要是遗传决定的，受环境因数影响小。也就是男女的差别！数量性状即稻谷的重量，人的身高，颜色深浅等等，这些都叫数量性状。数量性状是多基因决定的，基因数一般不易测算，因为误差可以相差一个数量级。所以主要讲基因的总效应！数量性状受环境的影响非常大。可以说超过遗传因子！ 总之，绝大部分疾病是环境因子和遗传因子共同作用的结果由于受精卵形成前或形成过程中遗传物质的改变造成的疾病。有人认为只有受父母遗传因素决定的疾病才是遗传病，这一认识不够全面。例如有一些染色体畸变并非由父母遗传因素决定，而是在受精卵形成过程中产生，习惯上染色体畸变都包括在遗传病的范畴内。还有人认为凡是受遗传因素影响的疾病都是遗传病，这一概念也不确切,因为在人类所有疾病中,除了少数几种（如外伤造成骨折）完全由环境因素所致，不受遗传因素影响外，几乎绝大多数疾病都是环境和遗传两方面因素互相作用的结果，只是两者影响疾病发生的程度可不相同。即使细菌感染、外伤后癫痫等环境因素十分明显的疾病，不同个体之间也存在着易感性的差异，而这种差异也是受遗传因素影响的，不可能把这些病都包括在遗传病的范畴之中。完全由遗传因素决定的疾病（A类,如21三体综合征）和完全由环境因素决定的疾病（D类, 如外伤性骨折）都是少数，而大多数人类疾病都居于B类和C类。B类指基本上由遗传因素决定,但需要环境中一定的诱因才发病，如苯丙酮酸尿症患儿在出生后摄入苯丙氨酸就会发病。 C类指遗传因素和环境因素都对发病起作用的疾病，如高血压病、感染等；但不同疾病的遗传度不同，即遗传因素影响越大，则遗传度就越高。所以从理论上来说， A、B、C等三类均属遗传病，但C类如感染、外伤后癫痫等在习惯上不包括在遗传病的范畴中。遗传病不同于先天性疾病，后者是指出生时就已表现出来的疾病。虽然不少遗传病在出生时就已表现出来，但也有些遗传病在出生时表现正常，而是在出生数日、数月，甚至数年、数十年后才开始逐渐表现出来，这显然不属于先天性疾病。另一方面，先天性疾病也并不都是遗传因素造成的,例如孕期母亲受放射线照射时所致的先天畸形,就不属于遗传病。遗传病也不同于家族性疾病。虽然有些由于同一个家族成员具有相同的遗传基础可表现遗传病的家族发病，但是不同的遗传病在亲代、子代之间的传递规律是复杂多样的，有些遗传病（如白化病等隐性遗传病）就可能没有家族史，另一方面，家族性疾病也可能由非遗传因素（如相同的生活条件）造成，如饮食中缺乏维生素 A使多个家族成员出现夜盲。 过去认为遗传病是一个较罕见的疾病，但随着医学的发展和人民生活水平的提高，一些过去严重威胁人类健康的传染病、营养性疾病得以控制，而遗传病成为比较突出的问题。如英国1914年的一项儿童死因调查表明，非遗传性疾病（如感染、肿瘤等）占％，而遗传性疾病只占％，但到20世纪70年代后期，两类疾病各占50％。国内的情况也同样，1951年北京市儿童的死亡原因中，感染性疾病占重要地位，但在1974～1976年儿童死因分析中，先天畸形占全部死因的％，居首位，而在这些畸形中，属遗传病的达3～10名。另一方面,遗传病的病种非常多，随着生物学和医学的发展，近年发现新的遗传病更是层出不穷。表1 表明1958～1982年人类认识的单基因病的病种，至今已有4000种左右的遗传病被人们所认识。 简史 18 世纪法国人莫佩尔蒂第一个对遗传病作了家系调查，他分析了白化病的遗传方式。1814年亚当斯发表有关临床疾病遗传性质的论文，这被认为是近代最早的一篇系统论述遗传病的文章。1908年.加罗德首次提出“先天代谢异常”的概念，将遗传与代谢联系起来，并认为尿酸尿症等先天代谢异常的遗传规律可以用孟德尔定律来解释，为医学遗传学作出了划时代的贡献。1949年L.波林提出了“分子病”的概念。1944年比克尔首先提出控制新生儿营养，可有效防止苯丙酮酸尿症的发展，为遗传病的有效治疗开创了新的一章。1958年J.勒热纳发现先天愚型患儿为三条21号染色体，这是第一次报道了遗传病的染色体异常。 1969年拉布斯发现了 X染色体的脆性部位，为染色体的畸变的研究开辟了一个新的领域。从60年代起，遗传病的产前诊断开始应用于临床。1978年卡恩和多齐首次将 DNA重组技术应用于遗传病的诊断，他们诊断了一例镰刀状细胞性贫血，此后这一诊断技术发展极为迅速。 分类 按照目前对遗传物质的认识水平，可将遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体病三大类。 单基因遗传病 同源染色体中来自父亲或母亲的一对染色体上基因的异常所引起的遗传病。这类疾病虽然种类很多，3000种以上（见表[1958～1982年全世界报告的单基因遗传病的病种数]1958～1982年全世界报告的单基因遗传病的病种数），但是每一种病的患病率较低,多属罕见病。欧美国家统计，约1％的新生儿患有较严重的基因病。按照遗传方式又可将单基因病分为四类：①常染色体显性遗传病。人类的23对染色体中，一对与性别有关，称为性染色体，其余22对均称常染色体。同源常染色体上某一对等位基因彼此相同的，称为纯合子，一对基因彼此不同的称杂合子。如果在杂合状态下，异常基因也能完全表现出遗传病的，称为常染色体显性遗传病，如多指并指、先天性肌强直，这类遗传病的发生与性别无关，男女患病率相同。父母中有一位患此疾病，其子女中就可能出现患者。据估计,约7‰新生儿患有常显体显性遗传病。②常染色体隐性遗传病。常染色体上一对等位基因必须均是异常基因纯合子才能表现出来的遗传病。大多数先天代谢异常均属此类。父母双方虽然外表正常，但如果均为某一常显体隐性遗传基因的携带者，其子女仍有可能患该种遗传病。近亲婚配时容易产生纯合状态，所以其子女隐性遗传病的发病率也高。③常染色体不完全显性遗传病。这是当异常基因处于杂合状态时，能且仅能在一定程度上表现出症状的遗传病。如地中海贫血,引起该病的异常基因为,纯合子 表现为重症贫血,杂合子则表现为中等程度的贫血④ 伴性遗传病。分为X连锁遗传病和Y连锁遗传病两种。有些遗传病的基因位于X染色体上，Y染色体过于短小，无相应的等位基因，因此,这些异常基因将随X染色体传递，所以称为X连锁遗传病。也分为显性和隐性两种,前者是指有一个X染色体的异常基因就可表现出来的遗传病,由于女性拥有两条X染色体而男性只有一条,所以女性获得该显性基因的机会较多，发病率高于男性，但这类遗传病为数很少，至今仅知10余种。如Xg血型，又如抗维生素D佝偻病是 X连锁不完全显性遗传病。X连锁隐性遗传病是指X染色体上等位基因在纯合状态下才发病者,在女性,只有当两条X染色体上的一对等位基因都属异常时才患病，如果其中有一条 X染色体的等位基因正常就不会患有此病。但是男性只有一条X染色体，只要X染色体上的基因异常，就会表现出遗传病，所以男性发病率高于女性发病率。这种伴性隐性遗传病占伴性遗传病的绝大部分，例如红绿色盲、血友病等都比较常见。据估计约1‰新生儿患有X连锁遗传病。 Y连锁遗传病的致病基因位于Y染色体上，X染色体上则无相应的等位基因，因此这些基因随着Y染色体在上下代间传递,也叫全男性遗传。在人类中属于 Y连锁遗传病的有外耳道多毛症等。 多基因遗传病 与两对以上基因有关的遗传病。每对基因之间没有显性或隐性的关系，每对基因单独的作用微小，但各对基因的作用有积累效应。一般说来，多基因遗传病远比单基因遗传病多见。受环境因素的影响，不同的多基因遗传病，受遗传因素和环境因素影响的程度也不同。遗传因素对疾病发生的影响程度，可用遗传度来说明，一般用百分数来表示，遗传度越高，说明这种多基因遗传病受遗传因素的影响越大。例如唇裂、腭裂是多基因遗传病，其遗传度达76％，而溃疡病仅37％。多基因遗传病还包括一些糖尿病、高血压病、高脂血症、神经管缺陷、先天性心脏病、精神分裂症等。在人群中，多基因遗传病的患病率在2～3％以上。 染色体病 指由于染色体的数目或形态、结构异常引起的疾病。新生儿中染色体异常的发病率为 ％。染色体异常称为染色体畸变，包括常染色体的异常和性染色体的异常。但是染色体病在全部遗传病中所占的比例不大，仅约1/10。 遗传病的研究和诊断 要研究判断某一疾病是否为遗传病可通过以下几个途径：家系调查及分析、挛生子分析、种族比较，伴随性状研究、动物模型和 DNA分析。通过家系调查、分析并与人群发病情况比较，不仅可以判断某病是否为遗传病，如果是遗传病的话，还可进一步确定其遗传方式。通过单卵孪生和双卵孪生同胞发病的一致率分析，可能判断某种病受遗传因素及环境因素影响的程度。不同种族和民族发病情况的比较，尤其是对同样生活环境不同种族的发病率的研究可能为遗传病的判断提供重要线索。在伴随症状分析中，目前应用最多的是同种白细胞抗原(HLA)系统,应用这一系统作为遗传病标志。研究作为某一遗传的伴随性状，进行连锁分析，则也能为遗传病的判断提供依据。目前已建立了数十种染色体畸变和单基因遗传病的动物模型，为遗传病的研究提供了有力手段。 DNA分析是近年来发展的重要手段，其中以限制片断长度多态性(RFLP)分析在遗传病判断中应用最多。 遗传病的临床诊断比其他疾病更困难。一方面遗传病的种类极多，另一方面每一种遗传病的单独发病率很低，所以临床医师在遗传病的诊断上不容易取得经验。除了一般疾病的诊断方法（如病史、体格检查、实验室和仪器检查）外，遗传病的诊断还可能需要依靠一些特殊的诊断手段，如染色体检查，特殊的生化学测定及系谱分析。遗传病的临床表现是最重要的诊断线索，每一种遗传病都有一些症状、体征同时存在，被称为“综合征”，这是提示诊断的最初线索，也是选择实验室检查和其他遗传学检查的依据。对遗传病患者必须要详细询问家族史并绘制准确可靠的家系谱，对家系谱的分析不仅是遗传病诊断的一项依据，而且对遗传方式的判明及进行遗传咨询也是极为重要的。皮纹分析是遗传病诊断的另一种特殊手段，主要对染色体病最有价值，对其他个别单基因遗传病也可能有一定意义，常用于临床检查的是指纹、掌纹、掌褶纹、指褶纹和脚掌纹。许多遗传病的最后诊断，还有赖于染色体检查和特殊的生化测定或DNA分析。 产前诊断是遗传病诊断的一个重要方面，在婴儿出生以前通过穿刺取得羊水或绒毛组织。进行染色体检查、特异的酶活性或代谢产物测定,或进行DNA分析对胎儿的发病情况作出判断，决定是否需要进行人工流产以终止妊娠，这在减少遗传病患儿的出生，提高人口素质方面具有重要意义，尤其在目前人类对大多数遗传病还不能进行有效治疗的条件下，用终止妊娠来防止遗传病患儿的出生更具有突出的意义。近年来由于 B型超声扫描仪的广泛应用和技术的提高，在产前诊断，尤其是发育畸形的诊断上有很大的价值。胎儿镜也开始应用于产前诊断。 基因诊断是新发展起来的一项重要技术，也能对近百种遗传病作出准确的诊断，但是由于这些遗传病大多数还不能作有效治疗,所以从医学伦理学的观点来看,除应用于产前诊断外，基因诊断的推广仍存在很大问题。 治疗和预防，要根治遗传病，应该从基因水平或染色体水平来纠正已发生的缺陷，这种方法称为基因治疗，属于基因工程的范畴。但是基因治疗在理论上、技术上还存在着极大的困难，目前谈不上临床应用。目前对遗传病所能进行的治疗只是在早期诊断的前提下，通过控制环境条件（如饮食成分等），调节代谢过程，防止症状的出现，称为“环境工程”。目前能应用于环境工程的治疗包括饮食控制疗法（如苯丙酮尿症用低或无苯丙酮酸奶粉喂养）、药物疗法（如用维生素B6治疗B6 依赖症，用别嘌呤醇治疗痛风等）、手术治疗（如脾切除术治疗遗传性球形红细胞增多症）、酶的补充（如异体骨髓移植治疗戈谢氏病）和对症疗法（如用抗癫痫药物控制苯丙酮酸尿症的惊厥）等。环境工程虽然可以减轻或消除一些遗传病的症状，对个体来说是有利的，但是治疗结果却使带有致病基因的患者不仅存活下来，甚至还能继续繁殖后代，而这些患者如果不经治疗本来可以自然淘汰，至少不会繁衍后代。所以环境工程对整个人类的影响可能是有害的，它将使致病基因的频率在人群中逐代提高，从而导致遗传病发病率的增高。 正因为目前对大多数遗传病尚无有效治疗方法，所以遗传病的预防就有特别重要的意义。预防措施包括新生儿筛查、环境保护、携带者的检出和遗传咨询等方面。新生儿筛查是指对所有出生的婴儿进行某项遗传病的简单检查，以便在症状出现以前就开始治疗，防止症状发生。只有那些在症状出现以前就可以通过检查发现生化异常,而且已有治疗措施,而不给予治疗日后又会造成严重残疾的遗传病才进行新生儿筛查。苯丙酮酸尿症和先天性甲状腺功能低下在许多国家已列为法定新生儿筛查项目。中国自1982年以来在北京、上海、天津、武汉等地也进行了一些筛查。其中1985年发表的全国12省市的苯丙酮酸尿症筛查是中国第一次报告的较大规模的新生儿筛查。生物素基酶缺陷的新生儿筛查在国际上也还是一个新课题，中国从1987年开始已在北京开始了这项筛查工作。环境保护是指减少或消除环境中的致畸剂、致癌剂、致染色体畸变剂和致基因突变剂，主要是工农业生产中产生的污染。携带者检出是指将那些外表正常，但带有致病基因或异常染色体的个体从人群中检出，对其婚姻和生育进行指导,防止其后代发生这种遗传病,检出的方法主要是染色体检查、特异的酶活性测定或代谢产物测定以及DNA分析,目前已能对染色体平衡易位及百余种单基因病作携带者的检出，对这些遗传病的预防有重要意义。遗传咨询， 1952年首先出现在美国，中国70年代以后才开展起来，是医务人员对遗传病患者及其家属对该遗传病的病因、遗传方式、防治、预后，以及提出的各项问题进行解答，并对患者的同胞子女再患此病的危险率作出估计，给予建议和指导。可以认为遗传咨询、产前诊断和终止妊娠三者为防止遗传病患者出生的“三部曲”。有人把婚姻咨询和生育咨询也纳入遗传咨询的范畴内，这些工作对优生优育具有重大意义。
有些遗传病饮食可控制遗传学研究的迅速发展，不仅提示了许多遗传病的发病机理，而且对遗传病的预防和治疗也拟定出许多有效措施，使遗传病逐步变为“可治之症”，其中一部分可通过饮食调理来控制。蚕豆病，是由遗传性因素导致体内缺乏6－磷酸葡萄糖脱氢酶所致。故患者不能吃蚕豆及其制品，特别是新鲜的蚕豆，否则会引起急性溶血性贫血，严重时会危及生命。值得注意的是，具有6－磷酸葡萄糖脱氢酶缺陷的人，不仅可因吃蚕豆引起溶血性贫血，同时对某些药物，如伯氨喹啉、阿的平，以及磺胺、呋喃类和解热镇痛剂等药物过敏，用药时必须特别慎重。这类遗传病只要避开这些食物和药物，就不会发病。 苯丙酮尿症是由于患者肝脏内苯丙氨酸羟化酶缺乏，苯丙氨酸不能转化为酪氨酸，只能转变为苯丙酮酸，血中苯丙氨酸的浓度增高。患儿除了从小便中排出苯丙酮酸而称为苯丙酮尿症之外，主要是由于血中大量的苯丙氨酸使脑细胞的发育和功能受到影响导致智力低下。预防发病，只需尽早（出生后3个月内）采取限食疗法。婴儿确诊后饮食应以米粉及奶糕为主食，随着患儿年龄增长，可选用大米、小米、大白菜、土豆及菠菜等，如有条件，可给予特殊制备的低苯丙酸蛋白质食物。一般到8岁左右，饮食限制可适当放宽。半乳糖血症是患者体内由于缺乏葡萄糖－1－磷酸尿苷转移酶，致使患者不能利用半乳糖，所以不能喂人奶和牛奶。因为牛奶中含有乳糖，而乳糖分解后会产生半乳糖。血液中的半乳糖水平过高可能引起脑损伤、肝硬化、白内障，甚至造成死亡。但只要从出生之日起就停止进食乳类食物，改喂谷类或代奶粉等，坚持3年以上，就可以防止发病。肝豆状核变性，此病又称威尔森病，是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍所引起的疾病。可分为以肝脏损害为主要症状的“肝型”患者和以神经症状为主要的“脑型”患者。因为该病是铜代谢障碍所致，故低铜饮食是治疗的有效措施之一。 此外，果糖不耐症患者需戒食含果糖的糖果和饮料。遗传性低血糖患者只要每天坚持少量多次吃糖就行。患有镰状细胞性贫血的人，当失水时，其细胞就会变成镰刀形，因此病人若每天坚持饮足够的水就有助于缓解症状。
遗传与变异 ---新形式下的基因突变 （ 2005动物科学院 X X X ） 摘要：染色体：1、染色体的结构 有丝分裂中期，每一染色体都具有两条染色单体，称为姐妹染色体。两单体之间由着丝粒连接，着丝粒处凹陷缩窄，称初级缢痕。着丝粒将染色体划分为短臂（p）和长臂（q）。在短臂和长臂的末端分别有一特化部位称为端粒。某些染色体的长、短臂上还可见凹陷缩窄的部分，称为次级缢痕。人类近端着丝粒染色体的短臂末端有一球形结构，称为随体。2、染色体的类型 人类染色体分为三种类型：中着丝粒染色体、亚中着丝粒染色体和近端着丝粒染色体。3、染色体的数目 人类体细胞（二倍体细胞，2n）染色体数目为46条（23对，2n=46），其中22对为常染色体，1对为性染色体（女性的两条性染色体为形态相同的XX染色体；男性只有一条X染色体，另一条是较小的Y染色体）；正常生殖细胞（单倍体细胞，n）是23条染色体（n=23）。 关键词：遗传；变异；基因突变 遗传从现象来看是亲子代之间的相似的现象，即俗语所说的“种瓜得瓜，种豆得豆”。它的实质是生物按照亲代的发育途径和方式，从环境中获取物质，产生和亲代相似的复本。 遗传是相对稳定的，生物不轻易改变从亲代继承的发育途径和方式。因此，亲代的外貌、行为习性，以及优良性状可以在子代重现，甚至酷似亲代。而亲代的缺陷和遗传病，同样可以传递给子代。 遗传是一切生物的基本属性，它使生物界保持相对稳定，使人类可以识别包括自己在内的生物界。 变异是指亲子代之间，同胞兄弟姊妹之间，以及同种个体之间的差异现象。俗语说“一母生九子，九子各异”。世界上没有两个绝对相同的个体，包括挛生同胞在内，这充分说明了遗传的稳定性是相对的，而变异是绝对的。 生物的遗传与变异是同一事物的两个方面，遗传可以发生变异，发生的变异可以遗传，正常健康的父亲，可以生育出智力与体质方面有遗传缺陷的子女，并把遗传缺陷（变异）传递给下一代。 遗传和变异的物质基础 生物的遗传和变异是否有物质基础的问题，在遗传学领域内争论了数十年之久。 在现代生物学领域中，一致公认生物的遗传物质在细胞水平上是染色体，在分子水平上是基因，它们的化学构成是脱氧核糖核酸（DNA),在极少数没有DNA的原核生物中，如烟草花叶病毒等，核糖核酸（RNA）是遗传物质。 真核生物的细胞具有结构完整的细胞核，在细胞质中还有多种细胞器，真核生物的遗传物质就是细胞核内的染色体。但是, 细胞质在某些方面也表现有一定的遗传功能。人类亲子代之间的物质联系是精子与卵子,而精子与卵子中具有遗传功能的物质是染色体，受精卵根据染色体中DNA蕴藏的遗传信息，发育成和亲代相似的子代。 一、遗传与变异的奥秘 俗话说“种瓜得瓜，种豆得豆”，这是生物遗传的根本特征。人类与其他生物一样，在世代的交替中，子女（子代）总是保持着父母（亲代）的某些基本特征，这种现象就是遗传。但子代又会与亲代有所差异，有的差异还很明显。子代与亲代的这植钜炀褪潜湟臁R糯�捅湟焓巧��淖罨�咎卣髦�唬�ü��镆淮��姆敝程逑殖隼础? 遗传和可以遗传的变异都是由遗传物质决定的。这种遗传物质就是细胞染色体中的基因。人类染色体与绝大多数生物一样，是由DNA（脱氧核糖核酸）链构成的，基因就是在DNA链上的特定的一个片段。由于亲代染色体通过生殖过程传递到子代，这就产生了遗传。染色体在生物的生活或繁殖过程中也可能发生畸变，基因内部也可能发生突变，这都会导致变异。 如遗传学指出：患色盲的父亲，他的女儿一般不表现出色盲，但她已获得了其亲代的色盲基因，她的下一代中，儿子将因获得色盲基因而患色盲。 我们观察我们身边很多有生命的物种：动物、植物、微生物以及我们人类，虽然种类繁多，但在经历了很多年后，人还是人，鸡还是鸡，狗还是狗，蚂蚁、大象、桃树、柳树以及各种花草等等，千千万万种生物仍能保持各自的特征，这些特征包括形态结构的特征以及生理功能的特征。正因为生物界有这种遗传特性，自然界各种生物才能各自有序地生存、生活，并繁衍子孙后代。 大家可能会问，生物是一代一代遗传下来，每种生物的形态结构以及生理功能应该是一模一样的，但为什么父母所生子女，一人一个样，一人一种性格，各有各自的特征。又如把不同人的皮肤或肾脏等器官互相移植，还会发生排斥现象，彼此不能接受，这又如何解释呢？科学家研究的结果告诉我们，生物界除了遗传现象以外还有变异现象，也就是说个体间有差异。例如，一对夫妇所生的子女，各有各的模样，丑陋的父母生出漂亮的孩子，平庸的父母生出聪明的孩子，这类情况也并不罕见。全世界恐怕很难找出两个一模一样的人，既使是单卵双生子，外人看起来好像一模一样，但是与他们朝夕相处的父母却能分辨出他们之间的微细差异，这种现象就是变异。人类中多数变异现象是由于父母亲遗传基因的不同组合。每个孩子都从父亲那里得到遗传基因的一半，从母亲那里得到另一半，每个孩子所得到的遗传基因虽然数量相同，但内容有所不同，因此每个孩子都是一个新的组合体，与父母不一样，兄弟姐妹之间也不一样，而形成彼此间的差异。正因为有变异现象，人类才有众多的民族。人们可以很容易地从人群中认出张三、李四，如果没有变异，大家全都是一个样子，社会上的麻烦事就多了。除了外形有不同，变异还包括构成身体的基本物质--蛋白质也存在着变异，每个人都有他自己特异的蛋白质。所以，如果皮肤或器官从一个人移植到另一个人身上便会发生排斥现象，这就是因为他们之间的蛋白质不一样的缘故。 还有一类变异是遗传基因的突变，这类突变往往是由环境中的条件所诱发的，这种突变的基因还可以遗传给下一代。许多基因突变的结果会造成遗传病。 变异也可以完全由环境因素所造成，例如患小儿麻痹症后遗的跛足，感染大脑炎后形成的痴呆等这些性状都是由环境因素所造成的，是因为病毒感染使某些组织受损害，造成生理功能的异常，不是遗传物质的改变，所以不是遗传的问题，因此也不会遗传给下一代。 总之，遗传与变异是遗传现象中不可分离的两个方面，我们有从父母获得的遗传物质，保证我们人类的基本特征经久不变。在遗传过程中还不断地发生变异，每个人又在一定的环境下发育成长，才有了人类的多种多样。 二、遗传变异的科学理论 遗传的分子基础 （一）遗传物质的存在形式 （1）染色体是遗传物质的载体，遗传信息以基因的形式蕴藏于DNA分子中； （2）每个人体体细胞含两个染色体组，每个染色体组的DNA构成一个基因组； （3）广义的基因组包括细胞核染色体基因组和线粒体基因组； （4）人类细胞核染色体基因组中90%左右为DNA重复序列，10%为单一序列； （5）多基因家族是真核基因组中重要的结构之一。 （二）基因的结构及其功能 、真核生物基因的分子结构 （1）、基因的DNA序列由编码序列和非编码序列两部分构成，编码序列是不连续的，被非编码序列分隔开，形成镶嵌排列的断裂形式，因此称为断裂基因；编码序列称为外显子，非编码序列称为内含子； （2）、在每个外显子和内含子的接头区存在高度保守的一致序列，称为外显子-内含子接头，即在每个内含子的5’端开始的两个核苷核为GT，3’端末尾是AG，特称之为GT－AG法则； （3）、真核生物基因的大小相关悬殊，外显子和内含子的关系也不是固定不变的； （4）、DNA分子两条链中，5’→3’链称为编码链，其碱基排列序列中储存着遗传信息；3’→5’链称为反编码链，是RNA合成的模板； （5）、每个断裂基因中第一个外显子和最后一个外显子的外侧都有一段不被转录的非编码区，称为侧翼序列，其上有一系列调控序列，对基因的表达起调控作用。这些结构包括： ①启动子：位于基因转录起始处，是RNA聚合酶的结合部位，能启动基因转录。 ②增强子：位于基因转录起始点的上游或下游，能增强启动子转录，提高转录效率； ③终止子：位于3’端非编码区下游的一段序列，在转录中提供转录终止信号。 、基因的复制 （1）、基因的复制是以DNA复制为基础的，每个DNA分子上有多个复制单位（复制子）； （2）、每个复制子有一个复制起点，从起点开始双向复制，在起点两侧各形成一复制叉； （3）、DNA聚合酶只能使DNA链的3’端加脱氧核苷核，故复制只能沿5’→3’方向进行； （4）、与复制叉同向的新链复制是连续的，速度也较快，称为前导链；与复制叉反向的新链复制是不连续的（先要在RNA引物存在下合成一个个冈崎片段，然后在DNA连接酶作用下补上一段DNA），速度也较慢，称为后随链；故DNA的复制是半不连续复制； （5）、复制后的DNA分子都含有一条旧链和一条新链，故DNA的复制又是半保留复制。 、基因的表达 基因表达是DNA分子中所蕴藏的遗传信息通过转录和翻译形成具有生物活性的蛋白质或通过转录形成RNA发挥功能作用的过程。 （1）、转录：是在RNA聚合酶催化下，以DNA为模板合成RNA的过程。 ①新合成好的RNA称为不均一核RNA（也叫核内异质RNA，hnRNA）； ②hnRNA要经过“戴帽”和“加尾”以及剪接等加工过程才能形成成熟的mRNA。 （2）、翻译：是以mRNA为模板指导蛋白质合成的过程。 ①mRNA分子中每3个相邻的碱基为三联体，能决定一种氨基酸，称为密码子； ②翻译后的初始产物大多无功能，需经进一步加工才可成为有一定活性的蛋白质。 、基因表达的调控（了解操纵子学说） 、基因的突变 （1）、基因突变的概念：基因突变是DNA分子中的核苷核序列发生改变，导致遗传密码编码信息改变，造成基因表达产物蛋白质的氨基酸变化，从而引起表型的改变。 （2）、基因突变的方式 ①碱基替换 也叫点突变，包括转换和颠换两种方式。其后果可以造成同义突变、错义突变、无义突变或终止密码突变（延长突变）等生物学效应。 ②移码突变 是DNA分子中某一位点增加或减少一个或几个碱基对，造成该位点以后的遗传编码信息全部发生改变。 ③动态突变 微卫星DNA或短串联重复序列，尤其是三核苷酸的重复，在靠近基因或位于基因序列中时，其重复次数在一代一代的传递中会出现明显增加的现象，导致某些遗传病的发生。 （3）、基因突变的修复 ①切除修复 是一种多步骤的酶反应过程，首先将受损的DNA部位切除，然后再合成一个片段连接到切除的部位以修补损伤。 ②重组修复 又称复制后修复，是在DNA受损产生胸腺嘧啶二聚体（T-T）以后，当DNA复制到损伤部位时，再与T-T相对应的部位出现切口，完整的DNA链上产生一个断裂点。此时，在重组蛋白作用下，完整的亲链与有重组的子链发生重组，亲链的核苷酸片段补充了子链上的缺失。重组后亲链的切口在DNA聚合酶作用下，以对侧子链为模板，合成单链DNA片段来填补，随后在DNA连接酶作用下，以磷酸二酯键使新片段与旧链相连接，而完成修复过程。 2、遗传的细胞基础 染色质：在间期细胞核，染色质的功能状态不同，折叠程度也不同，分为常染色质和异染色质两种。1、常染色质 在细胞间期处于解螺旋状态，具有转录活性，呈松散状，染色较浅；2、异染色质 在细胞间期处于凝缩状态，很少进行转录或无转录活性，染色较深；3、性染色质 在间期细胞核中染色体的异染色质部分显示出来的一种特殊结构，有两种：（1）、X染色质 正常女性间期细胞核中有一个染色较深，大小约为10nm的椭圆形小体（了解Lyon假说）。（2）、Y染色质 正常男性间期细胞核用荧光染料染色后，核内可见一个圆形或椭圆形的强荧光小体，直径为3nm左右。 染色体：1、染色体的结构 有丝分裂中期，每一染色体都具有两条染色单体，称为姐妹染色体。两单体之间由着丝粒连接，着丝粒处凹陷缩窄，称初级缢痕。着丝粒将染色体划分为短臂（p）和长臂（q）。在短臂和长臂的末端分别有一特化部位称为端粒。某些染色体的长、短臂上还可见凹陷缩窄的部分，称为次级缢痕。人类近端着丝粒染色体的短臂末端有一球形结构，称为随体。2、染色体的类型 人类染色体分为三种类型：中着丝粒染色体、亚中着丝粒染色体和近端着丝粒染色体。3、染色体的数目 人类体细胞（二倍体细胞，2n）染色体数目为46条（23对，2n=46），其中22对为常染色体，1对为性染色体（女性的两条性染色体为形态相同的XX染色体；男性只有一条X染色体，另一条是较小的Y染色体）；正常生殖细胞（单倍体细胞，n）是23条染色体（n=23）。 （三）人类的正常核型：色体数目、形态结构特征的分析叫核型分析。1、非显带核型 根据丹佛体制，将正常人类体细胞的46条染色体分为23对7个组（A、B、C、D、E、F和G组）。在描述一个核型时，首先写出染色体总数（包括性染色体），然后是一个“，”号，最后是性染色体。正常男性核型描述为46，XY；女性为46，XX。2、显带核型 用各种特殊的染色方法使染色体沿长轴显现出一条条明暗交替或深浅相间的带，故又叫带型。根据ISCN规定，描述一特定带时，需要写明4项内容：①染色体号；②臂号；③区号；④带号。 遗传的基本规律：孟德尔提出的分离定律和自由组合定律以及摩尔根提出的连锁与交换定律构成了遗传的基本规律，通称为遗传学三大定律。分离律说的是遗传性状有显隐性之分，这样具有明显显隐性差异的一对性状称为相对性状。相对性状中的显性性状受显性基因控制，隐性性状由一对纯合隐性基因决定。杂合体往往表现显性基因的性状。基因在体细胞中成对存在，在形成配子时，彼此分离，进入不同的子细胞。减数分裂时同源染色体彼此分离，分别进入不同的生殖细胞是分离律的细胞学基础。自由组合律是说生物在形成配子时，不同对基因独立行动，可分可合，以均等的机会组合到同一个配子中去。减数分裂过程中非同源染色体随机组合于生殖细胞是自由组合律的细胞学基础。连锁与交换律是说位于同一条染色体上的基因是互相连锁的，它们常一起传递（连锁律），但有时也会发生分离和重组，是因为同源染色体上的各对等位基因进行了交换。减数分裂中，同源染色体联会和交换是交换律的细胞学基础。 单基因性状的遗传：遗传性状受一对基因控制的，称单基因性状的遗传。单基因性状又叫质量性状。1、决定某种遗传性状的等位基因，在传递时服从分离律；2、当决定两种遗传性状的基因位于不同对染色体上时，这两种单基因性状的传递符合自由组合律。3、如果决定两种遗传性状的基因位于同一对染色体上时，它们的传递将从属于连锁与交换律。 多基因性状的遗传：由多基因控制的性状往往与单基因性状不同，其变异往往是连续的量的变异，称为数量性状。每对基因对多基因性状形成的效应是微小的，称为微效基因。微效基因的效应往往是累加的。多基因遗传性状除受多基因遗传基础影响外，也受环境因素影响。（熟悉多基因遗传假说，了解多基因遗传的特点） 遗传的变异：（一）染色体异常与疾病；染色体异常类；形成机； 数目畸变 整倍性改变 单倍体 多倍体 双雄受精，双雄受精，核内复制 非整倍性改变 亚二倍体 染色体不分离，染色体丢失 超二倍体 结构畸变 缺失（del） 受多种因素影响，如物理因素、化学因素和生物因素等 重复（dup） 倒位（inv） 易位（t） 环状染色体 双着丝粒染色体 等臂染色体 1、一个个体内同时存在两种或两种以上核型的细胞系，这种个体称嵌合体。 2、染色体结构畸变的描述方式有简式和详式两种。 （二）人类的单基因遗传病1、常染色体显性遗传（AD）病 （1）、AD系谱特点：①致病基因位于常染色体上，遗传与性别无关；②患者双亲中至少有一方是患者，但多为杂合体；③患者与正常个体结婚，后代有1/2的发病风险；④系谱中可看到连续传递现象。 （2）、其它AD类型：①不完全显性或半显性，是指杂合体的表现型介于显性纯合体与隐性纯合体的表现型之间；②不规则显性，是指杂合体由于某种原因不一定表现出相应的症状，即使发病，但病情程度也有差异；③共显性，是指一对等位基因无显隐性之分，杂合状态下，两种基因的作用都能表现出来；④延迟显性，有显性致病基因的杂合体在生命早期不表现出相应症状，当到一定年龄后，其作用才表达出来。 2、常染色体隐性遗传（AR）病 （1）、AR系谱特点：①致病基因的遗传与性别无关，男女发病机会均等；②患者双亲往往表型正常，但都是致病基因的携带者，患者的同胞中约有1/4的可能将会患病，3/4表型正常，但表型正常者中2/3是可能携带者；③系谱中看不到连续传递现象，常为散发；④近亲婚配后代发病率比非近亲婚配后代发病率高。 （2）、常见AR病：苯丙酮尿症、白化病、先天性聋哑、高度近视和镰状细胞贫血等。 3、X连锁显性遗传（XD）病 （1）、XD系谱特点：①系谱中女性患者多于男性患者，且女患者病情较轻；②患者双亲中至少有一方是患者；③男性患者后代中，女儿都为患者，儿子都正常；女性患者后代中，子女各有1/2的患病风险；④系谱中可看到连续传递现象。 （2）、常见XD病：抗维生素D性佝偻病。 4、X连锁隐性遗传（XR）病 （1）、XR系谱特点：①人群中男性患者远多于女性患者；②双亲无病时，儿子可能发病，女儿则不会发病；③由于交叉遗传，患者的兄弟、舅父、姨表兄弟和外甥各有1/2的发病风险；④如果女性是患者，父亲一定是患者，母亲一定是携带者或患者。 （2）、常见XR病：甲型血友病、红绿色盲。 5、Y连锁遗传（YL）病 全男性遗传 （三）多基因遗传病 1、有关多基因遗传病的几个重要概念 （1）、易感性 在多基因遗传病中，由多基因遗传基础决定某种多基因病发病风险高低。 （2）、易患性 由遗传基础和环境因素共同作用，决定了一个个体是否易于患病。 （3）、发病阈值 当一个个体的易患性高达一定水平即达到一个限度时，这个个体就将患病，这个易患性的限度称为阈值。 （4）、遗传度 在多基因遗传病中，易患性受遗传基础和环境因素的双重影响，其中遗传基础所起作用大小的程度称为遗传度或遗传率。一般用百分率（%）来表示。 2、多基因遗传病的特点 （1）、有家族聚集倾向，患者亲属的发病率高于群体发病； （2）、随着亲属级别的降低，患者亲属的发病风险迅速降低； （3）、近亲婚配时，子女患病风险增高； （4）、发病率有种族（或民族）差异。 三、遗传与变异在当代 人类基因组计划的工作草图已于今年的6月26日绘制完成，但要将全部30多亿个碱基完全装配完成还需要一段时间，预计要到明年的6月份。即使完成了人类基因组计划的“精图”，也只是我们认识人类基因功能的开始，完全弄清基因的功能及其相互间的作用，至少还要40年的时间。毋庸赘言，这是一项浩繁巨大的工程。 迄今为止，人们对整个人类基因组中所含有的基因数目尚存争议，有人说是3万，有人说是14万，相差非常大。在整个人类基因组序列中，只存在1％的差异，就是这1％的差异导致了人种、肤色、身高、眼睛、胖瘦以及疾病的易感性等方面的不同。科学家除继续研究基因的数量和功能外，基因在多大程度上受外界环境和体内因素的影响以及这种改变是否可以一代代地延续下去，也是需要解决的问题。 上述问题涉及到后成说（epigenetics）这一范畴。后成说是研究通过其他的化学途径，而不是通常所说的碱基突变，使基因活性发生半永久性改变的一门科学。后成说的重要性一直存有很大争议。如果后成说真有科学依据的话，那么它将是解释不同个体之间，甚至不同物种之间存在差异的关键所在，同时还将是疾病发生的一个重要机制。 不同基因的表达：基因含有合成蛋白质的指令，蛋白质合成的过程称为基因表达。但是遗传学家们很早以前就知道通过对DNA链碱基上的化学基团进行修饰来调控基因表达、影响蛋白质的合成。最常见的修饰方式是基因的甲基化（甲基是由一个碳原子和三个氢原子组成的基团），即在基因上添加甲基基团，结果常常会终止基因表达。 科研人员通过对某些哺乳动物的研究发现，此类修饰只存在于个体中，而不遗传给后代，因为这种修饰在精子和卵子细胞中常常被清除。最近有人发现，后成特征在小鼠中可以遗传。在悉尼大学生化学家怀特劳博士所做的实验中，遗传学相同的小鼠，同其父母相比，更像它们的母亲。因为它们继承了其母亲的卵子DNA的甲基化类型。该型甲基化在决定小鼠毛色中起着非常重要的作用。 怀特劳博士小组的大量的研究数据表明，要探明动物是如何把物理特征或疾病易感性传给后代的，有必要先搞清可遗传的后成特征。如果后成特征可遗传，那么这些特征所引起的疾病应能够像普通的基因突变一样在家系之间传递。该研究小组对小鼠的后成标记在传代过程中如何关闭和表达进行了深入地研究。研究人员将一个可以产生特异类型红细胞的基因（称为转基因）导入具有相同遗传学特征小鼠的基因组中（接受该基因的小鼠称之为转基因鼠）。研究发现这些转基因小鼠体内的转基因正以不同的方式表达。有些转基因小鼠体内40％的红细胞表达该基因，而另一些则根本就不表达。同时该小组还对小鼠毛色进行了研究，发现与毛色有关的DNA甲基化增高与转基因的不表达（或称为“沉默”表达）有关。但是在这种情况下，后成性改变可来自父方，也可以来自母方。 令人费解的是，虽然这种基因表达的沉默现象至少可以维持三代，但不是不可逆转的。在该型的后代小鼠与非同类小鼠交配时，发现在后代小鼠中不存在甲基化和表达沉默现象，转基因又可在小鼠的幼崽中获得表达。如果这种基因沉默和再活化现象是自然发生的话，那么就可以解释个体之间和代与代之间差异的原因。 后成说还可以解释物种之间的差异。最近普林斯顿大学的迪尔格曼通过两种相近小鼠的交配，将多个小鼠基因上的后成特征破坏。这些小鼠相互之间不能进行正常的交配，并且它们杂交的后代表现为生长异常。研究人员认为这种生长异常与杂交后代基因上的甲基化模式破坏有关。他们推测后成性效应非常显著，仅靠改变这些特征就可以造就新物种。 大家都知道，物种的产生是遗传变异逐渐积累的结果。但是，迪尔格曼认为有些物种出现之快不是该假说所能解释的。所以物种后成说的假设有一定优势。例如，甲基化可以迅速地关闭整条基因的表达，并引起根本的改变。这种改变足以阻止新的品种与旧品种之间的杂交，尤其是阻止新物种的产生。 四、结论 变异基因的表达：许多生物学家对此种假说表示不屑。基因序列虽不能完全解释动物的特征，但是至少可以解释一些由基因突变所引起的疾病。 疾病基因突变假说的倡导者把癌症作为经典的实例，来说明在个体DNA水平上，到底有多少碱基差错才能导致肿瘤。但加州大学伯克利分校的杜斯博格博士不同意这一观点，认为癌症并不是由基因异常引起的，而是由另一形式的后成现象 染色体异常引起的。 根据癌症基因突变假说，指导细胞分裂和死亡的基因突变使正常的细胞分裂和死亡过程遭到破坏，导致细胞不受控制地生长。但是，最近杜斯博格博士领导的研究小组报道，至今还没有人证实突变的基因会使正常的细胞变为癌细胞。他还指出，如果突变基因对细胞分裂具有显著影响的话，为什么有些情况下，突变发生的数月甚至数年后才发展为癌症，这是非常奇怪的现象。他认为可以用后成性非整倍现象对上述问题加以解释，非整倍性是指细胞具有错误的染色体个数。 在细胞分裂时，染色体排列整齐，通过纺锤体（一种蛋白质的支架）分配到子代细胞中。杜斯博格推测，致癌的化学物质可以影响纺锤体，因此，造成子代细胞具有或多或少的染色体。由于这种错误分配的染色体不稳定，细胞分裂时染色体之间相互混合并发生非自然的重组。 大多数重组对细胞而言是至关重要的，但最终会产生一个分裂异常的细胞。产生这种异常细胞的概率非常小，这种低概率事件可以解释为什么从接触致癌物质到细胞发生癌变，要经过这么长时间。细胞的非整倍性是5000多种肿瘤的一种显著特征。 与个体碱基突变相比，染色体数的增加或减少使细胞表征发生显著改变。因为染色体数目的改变（即非整倍性），可以导致成千上万种蛋白质活性发生改变，而不仅仅是一种或两种蛋白质，导致细胞分裂的失控。假如这种假说成立的话，那么现在试图通过定点修复癌基因来治疗癌症的策略将毫无效果。 杜斯博格博士10年前曾因自己的假说而声名狼藉，他认为人类免疫缺陷病毒（HIV）并不能引起艾滋病。一系列的HIV和艾滋病的研究表明，杜斯博格的理论是极其荒谬的。这严重地损害了他的声誉，因此，他的其他理论也很容易被人忽视。但是，他的非整倍性假说似乎非常有价值。癌症中非整倍体的普遍性尚需进一步阐明。
遗传携带者的检出 遗传携带者（genetic carrier）是指表型正常，但带有致病遗传物质的个体。一般包括： ①隐生遗传杂合子；②显性遗传病的未显者；③表型尚正常的迟发外显者；④染色体平衡易位的个体。 遗传携带者的检出对遗传病的预防具有积极的意义。因为人群中，虽然许多隐性遗传病的发病率不高，但杂合子的比例却相当高。例如苯酮尿症的纯合子在人群中如为1：1000，携带者（杂合子）的频率为2：50，为纯合子频率的200倍。对发病率很低的遗传病，一般不做杂合子的群体筛查，仅对患者亲属及其对象进行筛查，也可以收到良好效果。对发病率高的遗传病，普查携带者效果显著。例如我国南方各省的α及β地中海贫血的发病率特别高（共占人群8%-12%，有的省或地区更高），因此检出双方同为α或同为β地贫杂合子的机会很多，这时，进行婚姻及生育指导，配合产前诊断，就可以从第一胎起防止重型患儿出生，从而收到巨大的社会效益和经济效益，不仅降低了本病的发病率，而且防止了不良基因在群体中播散。 染色体平衡易位携带者生育死胎及染色体病患儿的机会很大（参阅第二章），因此，对染色体平衡易位的亲属进行检查十分重要。 隐性致病基因杂合子检出方法的理论根据是基因的剂量效应，即基因产物的剂量，杂合子介于纯合子与正常个体之间，约为正常个体的半量，但因机体内外环境各种因素对基因表达的影响，以及检测方法的不同（直接测定基因产物或测定基因间接产物），使测定值在正常与杂合子之间，杂合子与纯合子之间发生重叠，造成判断的困难。 杂合子携带者的检测方法大致可分为：临床水平、细胞水平、酶和蛋白质水平及分子水平。从临床水平，一般只能提供线索，不能准确检出，故已基本弃用。细胞水平主要是染色体检查，多用于平衡易位携带者的检出。酶和蛋白质水平的测定（包括代谢中间产物的测定），目前对于一些分子代谢病杂合子检测尚有一定的意义，但正逐渐被基因水平的方法所取代。即随着分子遗传学的发展，可以从分子水平即利用DNA或RNA分析技术直接检出杂合子，而且准确，特别是对一些致病基因的性质和异常基因产物还不清楚的遗传病，或用一般生化方法不能准确检测的遗传病，例如慢性进行舞蹈病、甲型和乙型血友病、DMD、苯酮尿症等；最后，对一些迟发外显携带者还可作症状前诊断，因而有可能采取早期预防性措施，如成人多囊肾病等（参阅第十三章）。目前，用基因分析检测杂合子的方法日益增多，并逐步向简化、快速、准确的方向发展，以求扩大到高危人群的筛查。
第一章：肿瘤免疫分型的起源 1.肿瘤免疫分型的由来 肿瘤的近代治疗起源于西方，可从18世纪算起。而更远的肿瘤治疗史可追溯到我国宋代。最早描述癌症的特征是《仁斋直指附遗方论》一书中 “癌者上高下深，岩穴之状，颗颗累垂……毒根深藏，穿孔透里” ，意思是说肿瘤像岩石状，有毒根深藏于体内，从这句话可以看出那时对肿瘤的外观描述，基本上与现在的肿瘤类似。人类与肿瘤的斗争已长达上千年，而始终没有取得重大进展。这是因为先前对肿瘤的研究大多集中在肿瘤细胞本身，也就是大家所认识的肿瘤生物学范畴；而随着医疗和科研水平的进步，人们认识到肿瘤异质性很大，尤其是患者之间更无从规律可循，并且肿瘤细胞可在周围环境产生变化之后发生进化，研究肿瘤细胞本身就变得困难重重。因此直到步入20世纪，人们才开始认识到要想战胜肿瘤，我们需要更强大的武器，那就是 人体自身的免疫系统 ，这样的科研导向也就促进了肿瘤免疫学这个热门研究领域的发展。 利用人体免疫系统来杀伤肿瘤 的方式最开始并不被人们看好，一方面是因为利用免疫系统治疗肿瘤的方式没有像手术、化疗那样立竿见影；另一方面是因为最开始科学家对复杂的人体免疫系统的认识并不透彻。随着人们对机体免疫系统的研究越来越深入，肿瘤免疫治疗近二十年才得以慢慢为世人所接受，其中最为引起轰动的是 2018年的诺贝尔医学奖授予了研究肿瘤免疫治疗的两位学者：Allison和Honjo 。他们分别揭示了免疫检查点CTLA-4和PD-1在肿瘤中的作用，从而为免疫治疗药物的临床应用奠定了基础。 免疫检查点抑制剂在很多肿瘤中都取得了良好的响应，这本应该是一个比较理想的结局，然而故事并没有那么简单，并且肿瘤的免疫治疗之路才刚刚开始。随着免疫检查点抑制剂投入到各种肿瘤的大型临床实验中，问题也越来越突出，那就是虽然有些肿瘤患者对免疫检查点抑制剂应答很好，但在另外很多肿瘤患者中免疫检查点抑制剂却根本没有任何疗效。同样的抗体，为什么会出现如此截然不同的结果？科学家开始研究导致这种现象的原因。 图1： 考虑到免疫检查点抑制剂主要是动员自身的免疫细胞来攻击肿瘤，那么很容易就可以想到的是会不会因为患者自身的免疫细胞的功能状态不同，从而对免疫治疗药物的应答不同呢。方向是有了，但似乎离科学家想得到的解释还有点距离。这是因为如果从整个机体的免疫系统出发，那问题就比较复杂，而且不够直接，这个问题直到免疫微环境的提出才得到更好的解决。研究者通过对多种肿瘤的肿瘤微环境分析后发现， 每一种肿瘤，甚至每一位患者的肿瘤浸润免疫细胞都存在差异 ，于是就有研究者根据免疫细胞浸润的特点将肿瘤大致分为 “冷”肿瘤 和 “热”肿瘤 ， 前者肿瘤中浸润的免疫细胞少以及较多比例的是免疫抑制性细胞（Treg,MDSC），对免疫治疗应答反应弱；后者肿瘤中浸润着较多的激活性免疫细胞（CD8+T,Th1），能对免疫治疗药物产生较好的应答反应。 2.肿瘤免疫分型分子机制 “冷”“热”肿 瘤概念的提出是 肿瘤免疫分型的雏形 ，而如果想进一步的理解免疫分型，人们就迫切需要知道究竟是什么原因会引起不同患者肿瘤免疫微环境如此大的差异。 众所周知，人体免疫系统是一个整体，其包括中枢免疫器官胸腺、骨髓以及外周免疫器官淋巴结、脾脏等，它们是各种免疫细胞的驻扎地，还需要淋巴管、血管等完成免疫细胞到局部组织的运输工作。肿瘤中很少有淋巴管，而血管含量丰富。那是不是肿瘤血管的含量是引起免疫细胞浸润的不同呢？答案是否定的，因为血管丰富的肿瘤反而浸润更多的抑制性免疫细胞，促进肿瘤的生长。故事说到这，就需要一些免疫学知识做支撑。 免疫细胞的定向迁徙除了受血管和淋巴管影响外，还需要一类重要的免疫分子：趋化因子以及趋化因子受体。如果将血管比作马路， 趋化因子就是信号灯，它们掌控着各种免疫细胞的走向 。 图2： 科学家通过研究发现，正是 肿瘤中各种趋化因子和趋化因子受体的种类以及含量不同，才会引起不同患者肿瘤浸润免疫细胞的巨大差异 。一些肿瘤细胞也因此利用免疫系统的这个特点，从而释放促进抑制性免疫细胞浸润的趋化因子，并高表达对应的趋化因子受体来吸引抑制性免疫细胞的浸润，从而有利于自身的生长。 第二章：肿瘤免疫分型的全面揭示 1.肿瘤三大免疫分型的提出 肿瘤免疫分型的理念被提出了，但科研不是哲学，光是理念是远远不够的，研究者需要用数据说话。 肿瘤浸润的免疫细胞肿瘤虽多，但大体可以分为两种，一种是可以发挥杀伤肿瘤作用的免疫细胞，如：NK, NKT, CD8+ T细胞；另一类则是发挥抑制免疫细胞杀伤肿瘤功能的细胞，如：Treg, Th1, Th2, M1, M2； 这些免疫细胞中功能最重要的就是T细胞，因为无论是何种形式的免疫细胞调控网络最后都需要T细胞的参与，而且目前各种免疫检查点抑制剂主要也是作用于T细胞来发挥抗肿瘤功能，因此揭示肿瘤浸润的T细胞功能是最重要的。 图3： 对肿瘤免疫分型的研究有很多，其中 比较受研究者广泛认可的就是肿瘤的三大免疫分型： “免疫浸润型” 、 “免疫排斥型” 、 “免疫沙漠型” 。研究者通过对肿瘤组织进行免疫组化染色后发现这三类显著的差异，在“免疫浸润型”肿瘤中，CD8+T细胞可以浸润到肿瘤内部；“免疫排斥型”肿瘤中，虽然也有较高的CD8+T细胞浸润程度，但都是集中在肿瘤外围；而“免疫沙漠型”肿瘤中很少有CD8+T细胞的浸润。 图4： 进一步的研究发现，“免疫浸润型”肿瘤内部表达较高的 MHCI 类分子 ，而另外两种类型的肿瘤中却MHCI分子的表达情况明显降低；此外，“免疫排斥型”的肿瘤外围表达较高的 细胞表面糖蛋白丝氨酸蛋白酶(FAP) ，这个基因主要负责塑造细胞外基质，可调控肿瘤外周形成一层厚厚的基质，从而阻断免疫细胞的浸润。 2.肿瘤免疫分型的量化 三大肿瘤免疫分型的提出为研究者提供了更加确切的证据，但同时也引出一个问题，就是对于很多患者来说被诊断出肿瘤时都已经是晚期；而且如果对每一位患者都进行组织切片，从而进行免疫组化染色来进行肿瘤分型是不切合实际的。因此，研究者在一个大型卵巢肿瘤队列中将数字病理和转录组数据分析进行结合，开发了一种机器学习方法来揭示肿瘤的分子分类和描述肿瘤免疫表型。通过使用随机森林的算法，研究者开发出了一个基于 157个特征基因的分类器 ，根据患者这些基因的表达情况，对患者进行肿瘤免疫特征分类。 图5： 3.影响肿瘤免疫分型的分子机制 “免疫浸润型”的肿瘤细胞表达较高水平的MHCI类分子而低表达FAP基因；而“免疫排斥型”的肿瘤细胞的MHCI类分子明显降低却高表达FAP基因。那么这两种机制有什么关联呢？哪一种才是引起不同肿瘤免疫特征的始动因素？研究者通过分析这两条路径的上下游调控机制，发现 无论是MHCI类分子还是FAP均受一个重要免疫分子的调控，那就是 TGFβ 。原来，肿瘤细胞为了逃脱T细胞的攻击，可以借助肿瘤抑制性免疫细胞(Treg,M2)产生TGFβ，后者一方面可以和肿瘤细胞上的受体结合，下调MHCI类分子；一方面可以和成纤维细胞上的受体结合上调FAP的表达，从而产生胶原蛋白形成厚厚的基质层包围在肿瘤周围，以排斥杀伤性免疫细胞的浸润。 图6： 第三章：肿瘤免疫分型的应用 说完了肿瘤免疫分型的基础知识，那么接下来我就介绍一些最近有关 肿瘤免疫分型的高分文章 ，希望能起到抛砖引玉的效果，引起大家进一步的思考。 应用1：m6A分子调控肿瘤免疫分型 近些年，肿瘤m6A修饰的调控机制也是研究的热门方向。热点碰撞会产生怎样的化学反应呢，下面首先介绍一篇发表在Molecular Cancer (IF:) 的一篇文章，篇名为：m 6 A regulator -mediated methylation modification patterns and tumor microenvironment in filtration characterization in gastric cancer。 图7： 在开始讲解m6A和肿瘤免疫分型的联合分析之前，我先来介绍一些m6A的背景知识。这篇文章首先确定了21个m6A调节因子，包括8个Writers、2个Erasers和11个Readers。图7介绍的是这些分子的细胞分布和基本功能，简单来说m6A是对RNA的一种可逆的修饰方式，依靠Writers对RNA进行修饰，Readers进行m6A修饰信息的读取，当完成特定使命后又可以依靠Erasers对m6A修饰进行删除。 图8： 下面开始讲解这篇文章的主要内容，作者首先根据 m6A调控因子的表达对患者进行分类 ，随后发现这种分类和肿瘤免疫分型有很高的相似度 。于是作者就研究了肿瘤的m6A修饰和免疫分型的关系。最后发现依靠m6A特征基因算出的m6Ascore值在“免疫浸润型”、“免疫排斥型”、“免疫沙漠型”患者中的得分存在明显差异（图8A）。随后在抗PD-L1队列（IMvigor210）和抗PD-1队列（GSE78220）中，低m6Ascore的患者都具有显著的临床疗效(图8B)，并且显著的延长了生存率。此外，低m6Ascore患者的PD-L1明显高表达，这表明在对抗PD-1/L1免疫治疗中有潜在的反应。 总之， 这项研究基于21个m6A调节因子，区分了三个不同的m6A甲基化修饰模式，这三种模式具有明显不同的TME细胞浸润特性。 并且不同的m6A修饰模式之间的mRNA转录组差异与m6A和免疫相关的生物途径显著相关。作者建立了m6A score评分系统来评估每个胃癌患者的m6A修饰模式，从而在预测免疫治疗结果方面具有重要价值。 应用2：单细胞测序揭示卵巢癌免疫特征 单细胞测序是近几年兴起的一项革命性技术，它赋予了研究者在单个细胞水平研究各种细胞功能机制的能力。同样作为近些年高分文章中的常用技术，单细胞测序揭示肿瘤免疫分型会有什么样的惊喜呢，下面我就介绍一篇发表在Cancer cell (IF:) 杂志上的一篇文章，篇名为：Single-cell dissection of cellular components and interactions shaping the tumor immune phenotypes in ovarian cancer 图9： 此研究首先对15名卵巢癌患者的肿瘤样本进行scRNA-seq（图9A），根据已知的细胞类型的标记物来定义细胞类型。结果表明，从整体看不同免疫分型的患者肿瘤细胞差异较大，同一免疫类型的肿瘤细胞能聚类到一起，不同免疫分型的肿瘤细胞差异较大（图9B）；此外，基质细胞（图9C）和免疫细胞（图9D）类型虽然在患者之间转录层面差异不大，但其相对分布情况差异很大，并且与肿瘤的免疫分型并没有明确关联。 文章进一步研究了肿瘤内在特征是否影响免疫浸润模式。分析结果显示，排斥型和浸润型的肿瘤之间没有显著的肿瘤细胞转录差异，但在排斥型和浸润型组合与沙漠型肿瘤之间有29个基因表达显著差异。对于这个结论我认为为排斥型和浸润型应该也有比较大的差异，只是单细胞测序需要制备单细胞悬液，可能破坏了这种结构。因而，用单细胞空间转录组进一步解析这两种免疫分型下的肿瘤细胞功能会更有意义，尤其是揭示免疫排斥型最外周的基质细胞层的特征将会为治疗这类患者提供更直接的参考价值。 基因集合富集分析显示，这些基因主要与增殖途径有关，它们的鉴定是由三种具有增殖分子亚型的沙漠型肿瘤所驱动的。另一方面，浸润型和排斥型肿瘤细胞在干扰素应答通路中显著富集，这主要是由编码主要组织相容性复合体(MHC)I类和II类加工和呈递的基因驱动的。此外，文章还观察到浸润型和排斥型肿瘤细胞中氧化磷酸化途径显著富集。 图10： 最后，作者为了总结这些观察结果，总结出了一个模型，在这个模型中，不同的成分和肿瘤、免疫和间质间的潜在串扰可能会形成不同的肿瘤免疫表型（图10）。模型中，TME中有免疫功能的肿瘤(包括浸润型和排斥型肿瘤)有许多不同于沙漠型肿瘤的共同特征。表达CX3CR1配体的内皮细胞和周细胞也可能参与浸润型和排斥型肿瘤中CX3CR1 肿瘤相关巨噬细胞的募集。浸润型和排斥型肿瘤之间也存在重要差异。在T细胞浸润型肿瘤中，浸润程度可能受到两个因素的影响：浸润型肿瘤细胞呈现出CXCL16的高表达，这可能与CXCR6+T细胞向肿瘤上皮的募集有关；此外，浸润型肿瘤中IL1 CAFs丰富，其可能通过CXCL12/ 14促进CXCR4的表达从而进一步募集T细胞。 这项研究通过 对15个临床卵巢癌患者的单细胞RNA测序分析，深入剖析了TME中不同的细胞、功能表型及其动态相互作用，使肿瘤免疫分型的特征更加丰富。 文章结果强调了可能形成肿瘤免疫表型的潜在分子机制，并可能为改善癌症免疫治疗的临床获益提供了治疗策略。 总结和展望 近些年，关于 肿瘤免疫分型 的机制探索无论是在临床研究还是基础科学研究中都是 炙手可热的方向 ，其产生的研究成果也非常有利于进行临床肿瘤免疫治疗药物的转化。 本文系统的梳理了 肿瘤免疫分型的来源、发展和应用 ，但只是窥全豹之一斑，仍然有很多细节需要大家自行补充。我是做肿瘤免疫基础研究的，近几年，发自内心体会到如今只简单的做经典的基因功能调控机制已很难再冲击高分文章，只有着手于具有潜在的临床应用价值的研究成果才能在如今科研浪潮下拔得头筹，而肿瘤免疫分型的研究正是符合了科研工作者的各种想象。 当然如果你并不是想发高分文章，只是想水几篇SCI，那么做一些较简单的肿瘤免疫分型也是不二选择。但从2021年已经发表的生信文章中可以看出，我们已很难再见到只分析纯肿瘤生物学特征的文章，将近90%的肿瘤生信思路文章或多或少都会联合免疫特征进行分析。如果之前你还不能意识到这个问题，那么阅读完此文的你就抓紧学习肿瘤免疫分型吧，相信在不久的将来也能发表一篇不错的肿瘤免疫分型相关的SCI论文。 [参考文献] Nagarsheth N, Wicha MS, Zou W. Chemokines in the cancer microenvironment and their relevance in cancer Rev Sep;17(9):559-572. doi: . Epub 2017 May 30. Desbois M, Udyavar AR, et al. Integrated digital pathology and transcriptome analysis identifies molecular mediators of T-cell exclusion in ovarian Nov 4;11(1):5583. doi: . Zhang B, Wu Q, Li B, Wang D, Wang L, Zhou YL. m6A regulator-mediated methylation modification patterns and tumor microenvironment infiltration characterization in gastric Mar 12;19(1):53. doi: . Hornburg M, Desbois M, et al. Single-cell dissection of cellular components and interactions shaping the tumor immune phenotypes in ovarian Apr 27:S1535-6108(21)00212-9. doi: . 更多精彩文章欢迎关注生信人公众号 最新文献免费获取，欢迎还珠医科文小程序
卵巢癌就是发生在卵巢这个部位的一个肿瘤，它的病理学有一些研究认为，高级别的浆液型的卵巢癌，就是所谓最凶险的一类卵巢癌，它往往会发生在输卵管上，是输卵管上皮的细胞病变引起来卵巢的癌症。总之，卵巢癌是发生在卵巢的一个癌症，在临床上把卵巢癌、输管卵癌和腹膜的一个间皮瘤统归为一大类肿瘤来对待和处理。
卵巢恶性肿瘤是女性生殖器官常见的恶性肿瘤之一，发病率仅次于子宫颈癌和子宫体癌而列居第三位。但卵巢上皮癌死亡率却占各类妇科肿瘤的首位，对妇女生命造成严重威胁。由于卵巢的胚胎发育、组织解剖及内分泌功能较复杂，早期症状不典型，术前鉴别卵巢肿瘤的组织类型及良恶性相当困难。卵巢恶性肿瘤中以上皮癌最多见，其次是恶性生殖细胞肿瘤。
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