地中海贫血症基因检测论文

地中海贫血是单基因遗传病，不完全显性，你所说的患者地中海贫血654M/N为轻中度地中海贫血，是该病基因携带者，患病程度在轻度和中度间随机。患者无症状或者有轻度贫血，能活至老年，不做重体力劳动对身体无碍。请注意以下建议：1.患者的父母至少有一方是携带者，如父母都正常，则孩子很可能是误诊。请注意检查父母身体（父母无病也可能携带），确定医院是否误诊，我现在一般不是很相信医生的诊断水平。2.此病小孩生下后大多没事，可与正常人一样，孩子又有5月大了，生下要好些，但不排除是中度患者可能（虽然几率很小），中度患者通过干细胞移植可以治疗。3.以上仅供参考，决定权在您，本人非专业人士，不承担您的选择带来的后果

HbH症＝中度α地贫。HbH是这种病人出现的一种不稳定血红蛋白。 人有4个α珠蛋白基因（也就是地贫出问题的基因）， －4，2缺失除去了一个基因， 而SEA（东南亚）缺失除去了另外两个基因。 所以病人只有一个正常的α珠蛋白基因， 但是这种病人往往只表现为轻到中度贫血，但也有些病人出现溶血， 脾肿大， 易感染等症状。HbH症病人要特别注意配偶的地贫检查， 一般建议无论配偶血常规和血红蛋白电泳结果如何都要做地贫基因检查， 因为HbH症病人有50%可能将SEA缺失传给下一代， 配偶的任何α珠蛋白基因异常传给孩子都会造成中度地贫。

地中海贫血只是异常血红蛋白的一种，地中海贫血是可以用基因检测出来的，至于其他的事关重大，你还是去咨询专业的医生吧

地贫基因检测工作很是重要，建议大家最好是找一家好点的医院进行检查，诊断，治疗以防影响到人们的健康问题。