长岛型掌跖角化症,又称Nagashima掌跖角化症,是一种日本人首先命名并发现致病基因(SERPINB7)的一中遗传性掌跖角化病,主要表现为双手、双足的皮肤红斑、增厚,伴有遇水后掌跖角质发白、肿胀,及手足多汗。足部多汗通常会继发真菌感染,部分患者还伴有肘部及膝盖部位的皮肤红斑、角化。本病为SERPINB7基因突变所导致的常染色体隐性遗传性疾病,由于中国人和日本人中携带SERPINB7致病基因的比例较高(多达3%),因此这个疾病在中国和日本发生率很高,按照我们的论文研究报道,本病可能是我国国人最常见的遗传性掌跖角化症。本文发表在国际皮肤科专业顶级杂志,研究性皮肤病杂志(Journal of Investigative Dermatology),为我研究组在国内首先发现的7例遗传性长岛型掌跖角化症患者的致病基因,以及基因突变位点的来源。对于长岛型掌跖角化症的认识,可以解开许多患者心中最关心的迷:到底我们的掌跖角化症会不会遗传?孩子以后会不会出现牙齿异常?指甲异常?甚至出现手足指趾的断裂挛缩?