关于罕见病的议论文题目

说明文阅读训练一、阅读下面一段文字，完成1--4题。①飞船一般为多舱体结构，舱体之间要能分离，可靠性安全性要求极高。“神舟号”载人飞船为三舱段复合结构。最前端的一个舱体称为轨道舱，它具备可独立运行卫星的一切功能，与飞船分离后可在太空独立进行各种飞行试验；位于最后端的推进舱也称为设备舱(或资源舱)，完成既定任务后，再入大气层自毁。居中的返回舱完成任务后，承载着航天员安全返回预定的着陆场。“神舟号”飞船从发射升空至返回地面，要成功地进行9次分离操作。 ②与俄罗斯正在使用的“联盟TM”飞船相比，“神舟号”比“联盟TM”尺寸大、重量重，航天员的活动空间大，携带有效载荷的能力强。“神舟号”还采用了一些先进技术，其设计方案在某些方面优于国外的第二代载人飞船，“神舟号”飞船载人发射成功后，其技术水平将达到或优于前苏联第二代载人飞船的水平。 1．第①段首句中加点的词“一般”能否去掉？为什么？（2分）2．这段文字的说明重点是： 。（2分）3．“神舟号”载人飞船的舱体自前往后依次是 舱、 舱和 舱。（3分） 4．第②段运用的主要说明方法是 。（1分） 二．阅读说明文《水的危机》，回答5----7题。(10分) 水是宝贵的自然资源，是地球上一切生物赖以生存的物质之一。地球总水量约为14．1亿立方公里，但如此多的水中淡水只占3％，而且其中的87％被封闭在冰川、大气、地层中。20世纪以来，全球人口增长了3倍，经济增长了20倍，用水量增长了10倍。同时，由于生产和生活废水急增，而且不经处理直接排入水体，更加重了水资源匮乏这一全球性危机。 联合国教科文组织在97年把水资源定义为“可资利用或可能被利用的水源，即应当能够为满足生产生活用途而得以利用”，而《中国自然资源》将水资源定义为“能为人类生产生活直接利用的，在水循环过程中产生的地表、地下径流和由它们存留在陆地上可再生的水体”。 我国水资源总量约2．8万亿立方米，但人均占有量只排在世界第121位，是世界人均占有量的1／4。此外，我国水资源空间分布很不均匀，南多而北少。重经济发展而轻环境保护又导致许多地区出现严重的水体污染，因此，水资源问题也成了我国社会和经济发展中的重大问题。5．请简要列出全球水资源危机产生的若干原因。(3分)答：______________________________________________________6．文中对“水资源”有两种定义，请指出它们的主要相同点和不同点。(2分)答：(1)相同点：______________________________________________________ (2)不同点：______________________________________________________7．(1)请概括出目前我国水资源的三个特点；(2)简要说说本文给你的启示。(5分)答：(1) ______________________________________________________ (2) ______________________________________________________三 “平台”，书面语中新热点 时下，“平台”一词成了人们书面用语中的新热点，日渐流行开来。“信息平 台”“交易平台”“技术平台”“政务平台”等举不胜举，似有“忽如一夜春风来，千树万树梨花开”之感。 “平台”一词并非新造词，古已有之。唐李白诗《梁园吟》：“天长水阔厌远涉，访古始及平台间。”杜甫诗《玉台观》之二：“浩劫因王造，平台访古游。”这里的“平台”指的是供休憩、眺望等用的露天台榭。这种用法现今也有，如“记者现场看到， 经过修复，绿阴中的苏州河亲水平台重新焕发出了风采”。但这并非本文要说明 的时下流行的“平台”。 流行的新“平台”是什么意思呢？ 改革开放后，电脑大量涌入中国。20世纪90年代，它与人们工作生活的联系越来越密切，甚至进入了寻常百姓家。许多电脑中的专业术语在人们的日常用语中也频频出现，如“菜单”“因特网”“点击”等。“平台”原先也是电脑中的专业术语。《电脑常用英语》中有个词语“sysLemplado>胍”，解释为“系统平台”，意思是系统为应用软件所提供的基础的支持。这样的“平台”在许多电脑科技书中都可以看到。可见从英语“ph廿onn”翻译过来的“平台”，意思是电脑操作系统。由于电脑的普及与广泛运用，普普通通的“平台”摇身一变成为人们热衷的一个“新词”，一个与高新信息技术相关的时髦词语。 这个“平台”在电脑行业中运用最广泛，如：“构筑这数字化的多彩生活平台， 需要一种强有力的介质来实现和高科技生活接入的方式，那就是网络接入和支持平台。” 如今，“平台”的运用范围日益宽泛，扩展到电脑业以外的许多行业。同时它的意义也从“电脑操作系统”扩大到“一切虚拟的为某项工作提供支持的系统或层 面”。在物流业，“上海构建国际物流运输平台”；在科技界，“西门子运用Javs技术平台为手机用户开发多种无线服务”；在文化艺术界，“上海、巴黎架起交流平台卫星双向传送音乐会将举行”，“‘阳光新浪’并购 共建国内最大跨媒体平台”； 在工商界，“共建企业电子商务智能平台”；在卫生、教育界，“国内外中医药共建平 台”，“为孩子们提供平台”。 电脑的普及促使了“平台”在许多领域中的流行。由于它简洁又形象，渐渐成了书面语中的新热点。 8．快速浏览全文，写出“平台”一词的本义和在电脑业、其他行业中的不同含义。 （3分） 本义：___________________________________ 电脑业：___________________________________ 其他行业：___________________________________ 9．文章以____________________为说明顺序，主要运用了____________和________________的说明方法。 10．出自岑参《白雪歌送武判官归京》中的诗句“忽如一夜春风来，千树万树梨花开”原意为________________，在本文中的意思是________________（4分） 11．由于“平台”一词具有________________的特点，又有________________作为促使其流行的条件，因而成为书面语中的新热点。（2分） 12．有关电脑术语，除了文中提到的“菜单”“因特网”“点击”“平台”之外，请你再写出两个。（2分）四、阅读说明文《艾滋病概述》，回答13—17题。艾滋病的全称为获得性免疫缺陷综合症（AIDS），是一种由逆转录病毒引起的人体免疫防御系统方面的疫病。人体处于正常状态时，体内免疫系统对机体起着良好的“防御”作用，抵抗各种病原体的袭击。一旦受艾滋病病毒感染之后，人体的这种良好防御系统便会受到破坏，防御功能减退，因而这时病原体及微生物得以乘机经血行及破损伤口长驱直入。也就是说，艾滋病病人主要表现为免疫系统受到严重损伤，机体抵抗力下降，以至诱发严重感染和一些少见的癌瘤。一旦艾滋病病毒侵害了人体，即造成T4淋巴细胞的破坏，使机体丧失了抵抗疾病的能力，病人容易患各种罕见的疾病。如：卡波氏肉瘤、卡氏肺囊虫肺炎等。①艾滋病自1985年进入我国至今已有近万人为艾滋病病毒携带者。②1985年6月，由上海入境的一名美籍阿根廷青年男性游客因艾滋病住院，医治无效，死于我国境内，这是出现在我国的首例艾滋病。③据有关部门推测，在今后几年内艾滋病发展趋势是：发达中国家是呈下降趋势，而发展中国家则呈急剧上升趋势。④艾滋病发源于非洲，后由移民带入美国，1982年正式将此病命名为“艾滋病”。 ⑤以后不久，艾滋病迅速蔓延到了各大洲。被称为“当代瘟疫”和“超级癌症”的艾滋病已引起世界卫生组织（WHO）及各国政府的高度重视，无论是人员和经费的投入均放在首位，我国已将其列入乙类法定传染病，并为国家卫生监测传染病之一。艾滋病病毒进入人体后要经过数年，甚至长达10年或更长的潜伏期以后才发病。艾滋病病毒严重破坏人体免疫功能，病人因抵抗疾病的能力极度下降而重复感染多种疾病，如带状疤疹、口腔霉菌感染、肺结核，特殊病原微生物引起的肠炎、肺炎、脑炎及其他感染，后期常常发生恶性肿瘤。最终因长期消耗，全身衰竭而死亡。至今还没有治疗艾滋病的特效药，也没有可用于预防的有效疫苗。一旦发病，在我国当前的医疗条件下，都会在不长的时间内死亡。所以目前艾滋病还是一种病死率接近100％的极为严重的传染病。13．文章第二段的五句话次序混乱，应调整为 。（序号，2分）14．这篇文章着重介绍了有关AIDS的三方面知识，它们分别是什么？（3分）答：一是 ，二是 ，三是 。15．在免疫系统中，起决定作用的是 。（1分）16．下列哪一项不是艾滋病被称为“当代瘟疫”和“超级癌症”的原因：（ ）（2分）A．死亡率高。 B．无药可治。 C．蔓延迅速。 D．传染性强。17．作为说明文，本文使用的说明顺序是 ；第一段第一句话使用的说明方法是 。五、人体内的“夜班”工作你是否想过，当你夜间进入梦乡时，在你自己的机体内还有大量的器官在“值夜班”呢？ “心脏在值‘夜班’。”你一定会不假思索地回答。确实如此。据记载，心脏停跳又复活的世界记录为3小时24分，但在睡眼环境下，心脏恐怕一分钟也不能停止跳动。不过心脏并不是一刻不停地工作，它也在抽空休息。它收缩时在工作，它舒张时是在休息。每分钟心跳75次时，每一次心跳，心房和 心室的收缩时间分别为0．l秒和0．3秒、而舒张时间分别为0．7秒和0．5秒，休息时间倒比工作时间长。 “肺脏也在值‘夜班’。”此话不假。人在夜间睡眠时，生命之火还在燃烧，肺脏就像一台鼓风机，不停地把富含氧气的空气吸入体内“助燃”，把富含二氧化碳的废气排出。科学家们认为这台鼓风机停止工作5分钟，人就会“断气”。当然肺脏也要休息，它的7．5亿个基层单位——肺泡采用轮休制，每次呼吸只有部分肺泡在工作。 说到值“夜班”，也别忘记了消化系统。据试验，玉米在胃内消化停留3．48小时，在小肠内吸收停留5小时，在结肠内停留16．24小时，经过21．2小时开始由“环卫部门”直肠排出， 38． 4小时后才排完。照此算来人在夜间睡眠时，消化系统的“夜班工人 ”还在对昨天早餐到今天晚餐的食物作一系列处理。 人们大概不太清楚，许多调节人体功能的内分泌腺体也坚守在“夜班”岗位上。实践证明，有大约1／3到一半的激素在夜间达到最高值。例如腺垂体分泌一种生长激素，它能促进蛋白质合成，加速软骨与骨头生长，使人长高，这种对发育极端重要的激素在人熟睡后五小时达到最大分泌峰。至于神经系统这个人体活动的“总司令部”，在夜间当然是“灯火通明”。例如值“夜班”的交感神经系统与副交感神经系统在指挥内脏的活动，丘脑在调节着人的体温、水平衡、内分泌，脑子中的睡眠中枢产生的去甲肾上腺素在清晨把人唤醒，否则人就要无休止地睡下去。甚至主管思维的大脑也安排有“夜班”——做梦。感谢这些“夜班工人”，它们使我们的生命能平稳地延续。 1．结合语境解释下面词句的含义。 ① 心脏在值“夜班”： ② 生命之火还在燃烧： ③ 肺泡采用轮休制： ④ 在夜间当然是“灯火通明”： 2．标出下面句中用得准确的限制性词语。 ① 当你夜间进入梦乡时，在你自己的机体内还有大量的器官在“值夜班”呢。 ② 每次呼吸只有部分肺泡在工作。 ③ 据试验，玉米在冒内消化停留3．48小时，在小肠内吸收停留5小时…… ④ 这种对发育极端重要的激素在人熟睡后1小时达到最大分泌峰。 3．第二段中有一句话点明了心脏能坚持工作的原因，这句话是： 4．第三段中点明人的生命之火所以能够“燃烧”的原因是。 5．写出全文的总说句： 6．指出全文的结构特点： 7．指出全文说明内容是如何排列的： 六、要保护动物(1)动物是人类的朋友，保护动物是我们的责任。(2)就动物的美学价值来说，许多动物形态优美，如狮、虎、豹魁梧奇伟的英姿，天鹅娴静优美的风度，丹顶鹤秀丽潇洒的姿态等。(3)许多动物色彩鲜艳，如金丝猴闪闪发光的皮毛，雄孔雀、鸳鸯的艳丽羽衣。(4)许多动物身体结构怪异，如大象的鼻子，长颈鹿的颈，犀牛的角，袋鼠的“袋”。(5)许多动物声音动听，如虎啸猿啼，狮吼鹿鸣，各种鸣禽千回百啭，自在娇啼。(6)许多动物有特殊的生活习性，如蜂猴不爱动弹，而海豹则不停地在浅底穿梭。(7)所有这些，都吸引人们观赏、聆听，爽目悦耳，发人深思。(8)动物的科学价值更是不容忽视。(9)很多动物，经历了几千万年的岁月，至今还能生活在地球的一隅，它们身上保存了许多原始特征。如澳大利亚的袋鼠、鸭嘴兽，我国的大熊猫、扬子鳄，它们被称为“活化石”，直接或间接地为我们提供了古今气候、地质、地理的变化情况和人类活动的史实，既是生物演化的实证，又贮存着珍贵的物种资源的基因库。有的动物的身体结构产生某种优越功能，可供现代科学技术借鉴、仿造；有的动物则是绝妙的实验生物，对医学、生物学的发展做出了宝贵的贡献。最近科学家还在研究，将猪或其它动物的器官移植到病人身上，这样就不愁器官移植时材料来源供不应求了。(10)最重要的是，今日自然生态系统的平衡，是经过亿万年的演变形成的。各种动物(也包括其它生物)在自然界中各占有一定的位置，互相影响，互相制约。例如：猫、蛇、黄鼠狼、猫头鹰少了，老鼠就会猖獗；豺、狼、豹少了，野生有蹄类动物就会增多，许多树木就会遭殃；食虫鸟少了，害虫就会迅速发展起来，破坏树木，吞食庄稼。真是牵一发而动身啊！1、 将第(3)句与改写句放在—起，试比较一下，哪种表述方式更好?说说你的理由。(3分) 原句：许多动物色彩鲜艳，如金丝猴闪闪发光的皮毛，雄孔雀、鸳鸯的艳丽羽衣。 改句：许多动物色彩鲜艳，如金丝猴的皮毛闪闪发光，雄孔雀、鸳鸯的羽衣艳丽无比。2、划横线的句子所运用的说明方法是 ；就全文来看，主要运用了 说明方法。(2分)3、说说“牵一发而动全身”在第10段中的具体含义。(2分4、联系全文内容，说说人类保护动物至少会得到哪几方面的收获。(3分)七、小心，涂改液伤着你 ①目前，_______________________________。据调查，大中城市的中小学生的使用比例在80％左右，而小学生的使用比例则高达95％以上。书写出现差错时，使用它能很快涂改错误，确实很方便，然而你是否意识到它散发出的十分刺鼻的气味对人体有害? ②为了弄清涂改液的化学成分，北京市三名中学生在一位化学教授的帮助下，先后两次对涂改液的成分进行了测定，发现涂改液中含有二氯甲烷、三氯乙烷和对二甲苯等物质。据专家介绍，它们非常容易挥发游离于空气中。一旦被人吸入，会引起慢性中毒，使血液组成发生变化，影响神经系统，使人头疼、恶心，吸入量过大，会危及生命。 ③为了验证涂改液的危害程度，这三名中学生又找来六只小白鼠，分三组做了对比模拟实验。他们将蘸有不等量二氯甲烷、三氯乙烷和对二甲苯三种试剂的棉花，放入两组小白鼠的笼子边上。试剂用量大的一组，只五分钟小白鼠就惊慌、抽搐而死；剂量小的一组，每天试验5—8分钟，与剩下的一组对比观察。五天中，实验组小白鼠的惊慌不安日益严重，进食减少，动作迟缓，体重下降，与对比组小白鼠体重逐日增加形成明显对比。A停止试验15天，慢性中毒现象逐渐消失，一切恢复正常。 ④最近，中国消费者协会对市场上销售的79种牌号的涂改液进行了检测实验。检测结果表明，B全部样品均不同程度地含有各种有毒物质，并散发出刺鼻气味。实验证明，这类物质吸入体内或粘在皮肤上，会危害人体健康，进入大气层后还会破坏臭氧层。因为涂改液必须具有易溶解、易干燥、易挥发的特点，所以尽管作为涂改液溶剂的卤代烃和苯系物对身体有害，但在未找到合适替代物之前还要沿用，因此，短时间内国内市场上的涂改液成分不会有大的改变。 ⑤鉴于这种情况，我们有必要加强自我保护，警惕慢性中毒，最好不再使用涂改液。1．为第①段的空格处补写一句话，与下文语意连贯。(2分)2．在第④段中，“合适替代物”是指替代______________的物质。 (2分) 3．第③段主要使用了哪两种说明方法?说明了什么内容?(4分) 说明方法：_______、________说明内容： __________________________________4．从文中画线的A、B两句中任选一句，说说该句中加点词语的表达作用。(2分)______________________________________________________________________________________________________________________________参考答案答案:一、1．不能去掉。 理由要点：“一般”表通常情况，不排斥特殊性，语言准确严密。2．轨道、返回、推进3．要点：“神舟号”飞船三舱体的功能。（答“‘神舟号’飞船三舱体的作用”也可）4．作比较 5．3分 (1)可利用的淡水资源占总水量比例太小； (2)人口和经济增长导致用水量急剧增加；(3)废水直排造成水源污染。(每写出一点可得1分，写出三点得3分。)6．2分 (1)都强调其可利用性(能为生产生活所利用)。(1分) (2)《资源》中涉及水源的生成及存在形态等，排除了海水。(1分)7．5分 (1)①总量大而人均占有量低；②水资源空间分布不均(南多北少)；③水体污染严重。(本小题3分，每答出一点得1分。) (2)要确立水资源危机意识，保护好水源，节约用水，才能保证社会经济的稳步发展。(本小题2分，能写出一点得1分，写出两点得2分。)8．供休憩、眺望等用的露天台榭。电脑操作系统。一切虚拟的为某项工作提供支持的系统或层面9．时间 下定义 举例子10．以春景写冬景，形容万树挂雪好像梨花盛开一样 形象比喻“平台”一词在众多领域中流行之快、运用之广11．简洁又形象 电脑的普及（或L＼，嘀的普及与广泛运用）12．示例：下载 粘贴 复制 拷贝 剪切 启动 一、13．④⑤②①③ 14．艾滋病的病理，传播，危害。15．T4淋巴细胞。16．D。17．逻辑顺序；下定义五、人体内的“夜班”工作1．①心脏在夜间还在工作②生命在继续着③每次呼吸只有部分肺泡在工作④神经系统在人睡觉时仍在紧张地工作 2．①大量②部分③据试验④极端重要最大历．3心脏休息时间倒比工作时间长4．肺脏就像一台鼓风机，不停地把富含氧气的空气吸入体内“助燃”，把富含二氧化碳的废气排出5．文中第一句话6．全文呈总分式结构7．循环系统十呼吸系统十消化系统一调节系统十神经系统六、要保护动物1．改句更好。(1分) 原句前半部分强调的是动物的“色彩”，后半部分强调的是“皮毛”、“羽衣”，前后不符；改句突出了“闪闪发光”、“艳丽无比”，能紧扣“色彩鲜艳”这一表意重心，使前后保持一致。(2分) 2．举例子 分类别 3．在自然界中，只要有某一方面出现问题，就会波及和影响到整个生态系统。 4．可以欣赏动物的美；(1分)可以利用动物的科学价值；(1分) 有利于维护生态平衡。(1分)

大将生来胆气豪，腰横秋水雁翎刀。大家好，这里是拿不动刀的深空小编。小编整理了半天，给大家带来了这篇文章。不让大家久等了，下面马上进入正题吧。自1997年科学家与自身炎症性疾病的斗争正式拉开序幕，20多年来，学界对自身炎症性疾病及其致病基因的探索发现不断拓展。浙江大学生命科学研究院周青团队的最新研究，有望为此类疾病的临床诊治提供更加精准的方案。 从出生起大部分时间在医院度过、每周总有几天要发烧由于基因突变使其编码蛋白发生改变，导致固有免疫功能失调而引起全身性炎症，加之其遗传性特点，不少幼小生命降生后不久，就不得不忍受自身炎症性疾病的折磨。 早在20世纪初，作为自身炎症性疾病的一种，家族性地中海热就已见诸报端，直至1997年科学家发现其致病基因——地中海热基因MEFV，人类与自身炎症性疾病的斗争才正式拉开序幕。20多年来，学界对自身炎症性疾病及其致病基因的探索发现不断拓展。 近日，浙江大学生命科学研究院研究员周青实验团队在国际顶级期刊《自然》在线刊登的学术文章中表示，通过对一位自身炎症性疾病患儿发病分子机制的解析，他们首次发现，人类受体相互作用蛋白激酶变异可以导致自身炎症性疾病，并为该患儿找到了致病机制，有望为此类自身炎症性疾病的临床诊治提供更加精准的治疗方案。 从患者体内发现基因突变位点 “很多自身炎症性疾病是一类单基因的遗传病，已有约40种致病基因被发现，除了周期性、反复性发烧外，还伴随皮疹、关节炎等症状。”周青向科技日报记者解释道，国内也有很多不明原因的发烧病例，一般被认为是感染引起的，很少与遗传病联系起来，所以在治疗上以抗生素类药物为主，却并无疗效。 据了解，由于自身炎症性疾病症状涉及多系统，多种表现并不特异，患者常常因为不明原因发热、皮疹或者关节炎等症状往返于感染科、皮肤科、免疫科、血液科等科室，更由于对该病症的诊断手段缺乏，临床医生认识不足，许多患者长期被误诊或者漏诊。 “我们去年收治的一位小患者，在没有感染的情况下，反复周期性发烧，接受了全外显子测序检测后仍然无法确诊病因，传统的治疗方法效果一直不理想。”复旦大学附属儿科医院王晓川主任告诉记者，他们推测孩子很可能患有自身炎症性疾病，而且发生了一个尚未被发现和阐明的新基因突变。在征得监护人同意后，医院将患儿的基因组数据交由周青实验室团队重新解析。 实验团队发现，该患儿体内的RIPK1基因发生了突变，导致其编码的RIPK1蛋白在蛋白酶Caspase-8的切割位点上发生氨基酸变化，使得RIPK1无法被正常切割，这种改变破坏了RIPK1正常的激活模式，使其活性增加，在某种程度上促进了细胞的凋亡和程序性坏死。 “RIPK1蛋白是调控细胞凋亡、细胞程序性坏死以及炎症信号通路的关键分子，参与胚胎发育、造血系统发育以及免疫稳态维持等多种重要生物学过程，由于细胞的‘生死’平衡被打破，患儿体内炎症因子水平异常升高，并自发产生发烧等炎症表型。”周青表示，团队还发现患儿不同种类的细胞对相同的RIPK1突变有不同的应对措施，提示人体的不同组织和细胞在相同基因型下可以表现出截然不同的表型，这一发现丰富了人类RIPK1在调节不同种类细胞死亡中的作用。 “易容”逃脱的RIPK1引发细胞死亡 此前，国际权威学术期刊曾报道过小鼠RIPK1突变会导致胚胎期死亡、小鼠RIPK1蛋白的切割对抑制细胞凋亡和坏死起重要作用。对于人类RIPK1切割位点发生变异对控制细胞程序性死亡的重要信号通路和人类健康的影响还未有报道。 “在正常情况下，这种蛋白会被切割，不会引起炎症反应；而无法被正常切割的RIPK1蛋白会引起自身激酶活性的提高，进而导致其介导的细胞凋亡、细胞程序性坏死增加，引起炎症因子的释放，导致炎症反应。”周青介绍道，正如打蛇打七寸，要切割RIPK1蛋白这根“导火线”也必须精准到切割位点。“人体RIPK1蛋白中间结构中有一个名为蛋白酶Caspase-8的切割位点，RIPK1就是在这个关键的‘点’被切割成为两个短片段，不再具有激酶活性。” 据介绍，人体正常情况下，全长的和切割的RIPK1并存，不会发生健康问题。在RIPK1发生突变的病人体内，全长的RIPK1蛋白比例提高，切割的RIPK1减少了。在对致病机制的研究中，科研人员发现患者体内的RIPK1蛋白在这个位点发生了氨基酸突变，使得原本应该被切割的它“毫发无损”，仍然处于全长蛋白状态，就像做了个整容术，“切割机”认不出来也就无从下手。 “这种新型自身炎症性疾病的发病机制是一个恶性循环。”周青说，由于发生基因突变导致RIPK1蛋白无法被蛋白酶精准定位切割，这样一来，它就持续处于激活的状态，导致更多细胞的凋亡和坏死，细胞的凋亡与坏死可激活炎症因子的释放，增加的炎症因子又进一步促进了细胞的死亡。 科研人员在对该患儿的血清和外周血单核细胞研究中，均发现了较高水平的炎症因子。“IL-6、TNF这些炎症因子含量都超级高，特别是病人发烧的时候。”同样在老鼠细胞中也发现，携带有RIPK1该位点突变的小鼠细胞对刺激更敏感，会释放更高水平的炎症因子，同时更趋向于细胞死亡。 “我们还得到了加拿大一个患有相似疾病表型的家系：一位35岁的妇女和她三个儿子患有不明原因的反复发烧，伴有淋巴结肿大、肝脾肿大等。全外显子测序数据的分析结果显示，该家系的RIPK1基因也携带有相同位点的突变。”周青说，团队对两个家系基因组的数据分析和功能实验结果，都证明了RIPK1因为该位点的获得功能性突变导致了疾病。 让潜藏的“罕见病”无处遁形 在这项研究中，科研人员发现炎症因子IL-6在病人体内大量表达及其引发机制，于是在临床中建议使用针对IL-6受体的抑制剂。事实上，对于治疗自身炎症疾病针对不同的炎症反应通路，已经研发出多种不同的生物抑制剂。 “如果能够确定是哪种炎症因子或者哪条炎症信号通路引起的疾病，意味着能够对症下药。”周青介绍道，团队研究进一步发现，皮肤成纤维细胞内，RIPK1、TNFR1等蛋白表达水平明显下调，细胞内的还原性谷胱甘肽含量高，活性氧含量低，这些变化部分解释了细胞对不同死亡形式的抵抗。这一现象提示，为应对RIPK1变异导致的对多种刺激的高敏感性，患儿成纤维细胞发展出多种补偿机制来维持机体稳态。 “现有的情况是，在正式治疗前，临床对自身炎症性疾病的整体认识和诊断水平还有待提升。”王晓川说，自身炎症性疾病虽因其遗传性难以根治，但找到致病机理对症下药后，患者通过定期用药也能正常工作、生活。 “当前，学界正加强对自身炎症性疾病致病机理的探索，本次研究是首次发现细胞坏死、细胞凋亡会引起自身炎症性疾病，后续有望从更多临床案例中推导出其他因细胞凋亡引发该病症的致病基因，完善致病基因的家族谱系。”周青表示。 自身炎症性疾病虽被称为罕见病，但其实也有相对庞大的群体。周青介绍说，自己之前做的另一项腔隙性卒中和结节性多动脉炎病例研究，刚开始只有9个病人，但是论文发表后，全世界又相继发现四百多病例。“按照其基因致病突变位点在中国人群的频率推算，可能有将近几十万病人。” “面对庞大的病人群体，探究人类遗传病致病基因和解析致病机理的科研任务重大而紧急。”周青表示，在层出不穷的“基因奥秘”面前，不仅需要有顶尖的技术支持，更需要社会多方面的联合力量，共同推动科研和临床的发展，造福更多被自身炎症性疾病折磨的病人。欲要知晓更多《不明原因反复发烧_赡苁腔蛲槐湓凇暗仿摇薄返母嘧恃叮氤中刈⑸羁盏目萍甲恃独改浚羁招”嘟中赂嗟目萍甲恃丁王者之心2点击试玩

应该加强保障体系，国家进行干预，这样才可以更好的解决这个问题，更应该加大药物的研究。

一定要加强监管，要随时进行调查，要了解老百姓的需求，也要将这些药纳入医保体系。

世界罕见病日历年主题汇总

由于罕见疾病的发生几率很低，它们所能获得的研究资源非常有限，一些药厂基于经济利益的考量，对于投入罕见疾病的药品与食物研发、制造或引进也是缺乏兴趣。下面是我整理的关于世界罕见病日历年主题，欢迎大家参考~

国际罕见病日历年主题

国际罕见病日(Rare Disease Day)由欧洲罕见病组织(EURORDIS)于2008年发起，确定2月29日为国际罕见病日，以这个四年一次的日子意寓罕见病之“罕见”，国际罕见病日旨在促进社会公众和政府对罕见病及罕见病群体面临问题的关注，呼吁各方积极行动，为战胜罕见疾病这一全人类共同面临的公共健康问题而奋斗。目前已有超过40多个国家和地区在每年罕见病日期间举办各种形式的活动。

第一届

在Eurodis的组织下和约20个欧洲国家的积极参与下，首届国际罕见病日纪念活动在欧洲各国成功举行，通过各种活动促进了社会对罕见病的认识。一些国家政府也积极参与，强烈呼吁社会认识罕见疾病，敦促制药企业研制罕见病治疗药物。第一届国际罕见病日得到了国际上许多国家的积极响应。

第二届

2009年2月28日，欧洲、北美、拉丁美洲等30多个国家的罕见病组织参加了第二个国际罕见病日的活动，其主题为社会各方联合起来，提高公众对罕见疾病的认识，了解罕见病对患者生活的影响，为患者提供医疗信息，协调各国罕见病政策制定活动，促进罕见病患者获得关爱和治疗。中国的瓷娃娃关怀协会也参加了第二届国际罕见病日活动。

第三届

2010年2月28日为国际罕见病日。2010年国际罕见病日的主题——“Patients and Researchers: Partners for Life!”患者和研究者：生命的伙伴

第四届

2011年2月28日为国际罕见病日。

2011年国际罕见病日的主题——“Rare,but Equal”“罕见，但平等”关注：

★不同国家和同一国家内部不同地区之间罕见病患者存在的健康差距

★以及罕见病患者同其他社会成员之间存在的健康差距倡导

★倡导罕见疾病患者平等地获得医疗保健和社会服务

★平等地享有健康，教育，就业，住房等基本社会权利

★平等地获得孤儿药和治疗

第五届

2012年2月29日为国际罕见病日。

2012年国际罕见病日的主题是“我们在一起”，口号是“你我携手，爱不罕见”。

第六届

2013年2月28日为国际罕见病日。

2013年年罕见病日的主题： 罕见无国界(Rare Diseases without Borders)。

第七届

2014年2月28日为国际罕见病日。

2014年度“国际罕见病日”的主题是“照护”，呼吁大众“共同(为罕见病患)提供更好的照护”。

第八届

2015年2月28日为国际罕见病日。

2014年度“国际罕见病日”的主题是“改变从了解开始”

罕见病类型

罕见病：又称“孤儿病”，是指流行率很低、很少见的疾病，一般为慢性、严重性疾病，常危及生命。世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占总人口的～之间的疾病或病变;国际确认的罕见病有五六千种，约占人类疾病的10%。在种类繁多的罕见病当中，约有80%是由于遗传缺陷所导致的。

2月的最后一天是世界罕见病日，今年的世界罕见病日是2月28日。在中国较为人熟知的罕见疾病包括：戈谢氏病、法布雷病、庞贝病、黏多醣症、苯酮尿症、地中海贫血、成骨不全症(俗称玻璃娃娃)、高血氨症、有机酸血症、威尔森氏症等等。在众多罕见病中，只有不到1%的疾病有有效治疗方案，如戈谢病、庞贝病。下面洛阳网我就和大家一起来了解一下这些世界罕见病。

瓷娃娃——成骨不全症

他们像娃娃一样娇小可爱，但是一个拥抱、蹬一次被子、甚至在看动画片时哈哈大笑都有可能使他们骨折。

成骨不全症(Osteogenesis Imperfecta，OI)又称脆骨病，发病概率在一万分之一到一万五千分之一左右，中国约有10万患者，是一种显性遗传疾病。该疾病目前分为八型，普遍表现为骨脆弱和骨畸形，严重者轻轻一个拥抱也会导致其骨折，如不及时治疗将终生残疾。主要特征为：频繁骨折、身材矮小、听力渐进性失聪、眼睛巩膜呈蓝色等，由于患者极易骨折，民间俗称“瓷娃娃”，尚无治愈方法，但通过药物治疗和矫形手术可以显著提高患者生存质量。

月亮孩子——白化病

月光一样白色的头发和皮肤，让他们极易被阳光晒伤，月夜是他们的乐园。

白化病(Albinism)多为常染色体隐性遗传，在人群中的发病率约为1/15000，据此推测我国人群中约有白化病患者近9万人，白化病导致患者黑色素或黑色素体生物合成缺陷，患者的皮肤和毛发呈白化现象，易晒伤、大多有眼球震颤、怕光、低视力等现象，且目前无有效的治疗方法。白化病患者怕见阳光、极易晒伤的特点使得他们在阳光强烈的白天很少户外活动，在有月亮的夜晚他们才会感到自由自在，所以人们亲切地称他们为“月亮孩子”。

黏宝宝——黏多糖贮积症

“长不大、活不长”是医生对很多黏宝宝的预言，但是他们也好想好想和所有小朋友一样能够茁壮成长。

黏多糖贮积症(Mucopolysaccharidoses， MPS)是一组先天性新陈代谢异常的罕见病，患者体内缺乏溶酶体酶而不能分解体内的黏多糖，令黏多糖不断累积，影响细胞的正常功能，破坏脑、心瓣、肺、骨骼等身体多个器官，因此患者多是因呼吸道和心血管疾病而在青少年期就病故。除黏多糖贮积症二型为X连锁隐性遗传，其余各型皆为常染色体隐性遗传。目前国外已经有针对黏多糖贮积症某些亚型的酶替代治疗药物，但这些药物还未在国内上市，即使上市，每年高达一百万至两百万的费用且需要终身用药，若无医疗保险支持大部分家庭也无力承担。我国香港和台湾地区已经将黏多糖药物纳入医疗保险，台湾甚至进行了全额报销，大陆黏宝宝家庭也急切期待罕见病医保制度的阳光早日到来。

不食人间烟火的孩子——苯丙酮尿症

这是一群不食人间烟火的孩子，肉、蛋、奶这些我们喜欢的食品，他们从一出生起就不曾尝过滋味。

苯丙酮尿症(Phenylketonuria，PKU)是一种先天性代谢性疾病，由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出。临床主要表现为智能低下，惊厥发作和色素减少。本病属常染色体隐性遗传。其发病率随种族而异，美国约为1/14000，日本1/60000，我国1/16500。若不及时治疗，会对脑或神经系统造成不同程度的损害，给患者带来终身痛苦甚至生命威胁。多数患者在婴儿期便会出现临床症状，并随年龄增大而加重。由于患者无法转化普通含蛋白质食物中的苯丙氨酸，所以平常的肉、鱼、蛋、奶、豆等含蛋白质的食物摄取要严格控制。目前对PKU的治疗，大多以食疗为主，通过摄取特制的无苯丙氨酸食品进行治疗来保证正常生活。

血友病

他们就像玻璃做的，每一次的磕碰创伤对他们来说都是巨大的危险。

血友病(Hemophilia)是一种遗传性出血性疾病，患者一般为男性，发病率约十万分之五，我国约有7-10万名。患者因体内严重缺乏凝血因子而出血不止，出血部位有关节，肌肉和内脏。患者常因关节反复出血而致残，或因内脏、脑出血而死亡。该病目前尚无法治愈，患者需终身使用凝血因子来维持生命，但预防性治疗可以使血友病儿童像正常孩子一样健康成长。目前，由于我国血制品短缺和价格昂贵，许多患儿得不到及时有效的治疗而成为残疾人。

淋巴管肌瘤病

自由呼吸是她们最大的梦想。

淋巴管肌瘤病(Lymphangioleiomyomatosis, LAM)是一种罕见的疾病,几乎所有的病例均发生于女性,以育龄期女性为主,平均年龄30-40岁。气胸和乳糜胸常为LAM的首发症状,并可反复发生。随着疾病的发展，会出现呼吸困难并进行性加重，最后可出现较为严重的呼吸衰竭。目前在我国报告病例数不超过200例。LAM患者大部分处于承担家庭和社会责任的年龄，却被疾患所困，失去了正常的工作和生活。

特发性肺动脉高压

走一百米的路程、爬一层楼的高度，对他们来说都是一种奢望。

特发性肺动脉高压(Idiopathic Pulmonary Arterial Hypertension，IPAH)它是指经详细体格检查及完善实验室检查均未发现引起肺动脉高压的其他系统疾病及相关线索，并且经右心导管检查发现肺毛细血管嵌压>20mmHg。根据美国研究资料，年发病率约为1～2 / 1,000,000，女性发病率高于男性，比例约为2～3∶1。特发性肺动脉高压是一极度恶性疾病，其自然病程较短，患者往往病情发展快，如无正确治疗，很快会死于难以纠正的右心衰竭，平均生存时间为2～3年，其治疗困难，预后差，严重程度甚至远远超过了癌症，被医生称为“心脏病中的癌症”。肺动脉高压虽然目前尚无法治愈，但患者通过正规的治疗和靶向药物的治疗能够有效地改善生存质量，晚期患者可通过双肺移植手术延长生存寿命。

蝴蝶结——结节性硬化症

面部蝴蝶状结节、癫痫、可能造成的智力低下，让他们难以自信面对人群。

结节性硬化症(Tuberous Sclerosis Complex，TSC)是一种多系统受累的常染色体显性遗传病，儿童和成人均可受累，发病率约为1 / 10,000，国内患者超过10万人。主要表现为癫痫、皮肤病变(如面部淡红色的`呈蝶状分布的皮脂腺瘤)、多器官良性肿瘤，部分病人智力发育受影响，有1/3的女性患者肺部出现淋巴管肌瘤病。TSC的基因突变发生在TSC1或TSC2，导致了细胞增长失控。TSC无法在怀孕期间检测出来，大多数患者在发病前都毫无前兆，也不可能预测病患将如何发展，和将会有哪些症状。结节性硬化症无论给患者本人还是其家庭都带来了巨大的心理压力，非常需要更多的社会理解和关注、定期的医疗检查、专业的心理辅导，去帮助他们踏上这趟人生的不确定之旅。

企鹅家族——遗传性共济失调

他们走路摇晃步态像企鹅，被人们亲切地称作企鹅家族

遗传性共济失调(hereditary ataxia)是一类遗传性的神经退行性疾病，俗称“小脑萎缩”。它因基因突变所致，尚没有根治的方法，属于罕见病的范畴。遗传性共济失调的症状为：走路摇晃，言语不清，饮水呛咳，视物成双，直至吞咽困难。发病年龄多在25-45岁之间，一旦发病，犹如刹车失灵的汽车，在10-20年里奔向生命的终点。我国的共济失调患者约有十万之众，60%生活在农村，40%生活在城市。共济失调患者的疾患特征是远离社会，终日面对孤独，无助无奈无望地走向生命的终点。

尼曼匹克病

他们有着苹果般可爱的笑脸，但他们的身体也像苹果一样，随着岁月的沉积，一步步被疾病侵蚀。

尼曼匹克病(Niemann-Pick Disease，NPD)又称鞘磷脂沉积病(sphingomyelin lipidosis)，属先天性脂代谢性疾病，为常染色体隐性遗传，其发病率约1/25000，目前至有四种类型，症状主要为肝脾肿大，亦有神经系统损害。目前尼曼匹克病无特效疗法，以对症治疗为主，低脂低胆固醇饮食，加强营养。其中对症治疗中，C型患儿有神经系统症状需长期服用抗癫痫药物，营养神经药物，进行排痰超声雾化，轮椅等药品以及医用品。国内医疗机构对该疾病知识了解甚少，国际尚无对症药物，并且患儿家庭对疾病护理知识匮乏。

进行性肌营养不良

岁月对他们来说弥足珍贵，肌肉一天天的萎缩最终会夺走他们的行动能力

进行性肌营养不良 (Duchenne/Becker Muscular Dystrophy DMD/BMD)是一种严重的神经肌肉遗传性疾病，DMD发病率约为男婴1/3500，BMD的发病率约为DMD的1/5~1/10，患者总数约有10万人。由于基因缺陷，肌营养不良病人无法合成正常的抗肌萎缩蛋白，肌细胞膜失去完整骨架,造成肌细胞膜损伤，肌肉细胞进行性破坏。临床表现主要为骨骼肌进行性萎缩，肌力逐渐减退，丧失活动能力。由于肌肉细胞呈进行性破坏，若不治疗干预，DMD病人通常在12岁前失去行走能力，最终因心肺功能衰竭在20至30岁死亡。由于体内能够保留部分的不完整的抗肌萎缩蛋白，BMD 病人通常较晚出现症状(5-15岁)，临床表现较轻，发展相对缓慢，寿命通常在50岁以上。目前，肌营养不良症尚无特效药物和根治方法，但可以通过药物控制和康复锻炼，延长患者生存期，提高生活质量。

戈谢病

他们是幸运的，因为他们是少数有药物治疗的罕见病;他们又是不幸的，终身服药、高昂药费、医保不保给他们的生活蒙上阴影

戈谢病(Gaucher disease)是一种由基因或基因突变引起的常染色体隐性遗传病，发病率约为十万分之一，是因溶酶体内的酸性β-葡糖苷酶又称葡糖脑苷脂酶的缺陷，使葡糖脑苷脂贮积在各器官的单核巨噬细胞系统中形成戈谢细胞。常表现为多系统的脂质沉积，累及骨髓、肝脾、骨骼及神经系统。戈谢病能导致疼痛、疲劳、黄疸、骨损伤、贫血甚至死亡。目前采用酶替代疗法能缓解戈谢病的症状，提高患者的生活质量。