有关罕见病的议论文

国际罕见病日：3亿家庭的挣扎，罕见病非常罕见，一般的罕见病的概率大概五十万分之一 。

我们每个人一生可能都会有些疾病，比如感冒、关节炎、高血压等等,但是有些病却不一样，它们非常的罕见，患病的几率比较小。罕见病也称之为少见病，一般原因不明确，多为先天性疾病或者遗传性疾病，也被称之为孤儿病。罕见病占患病人口总数的‰，属于很难治愈但是患病率非常低的疾病。现在全世界一共有八千多种罕见病，但是能够用药物治疗好的只有千分之一，所以一般罕见病很难治愈。罕见病的这个概念的提出反映了社会文明的进步和医学科技进步，随着中国经济社会发展水平的不断提高，人们对的健康的关注不仅仅局限于普通疾病，不管是常见的疾病还是罕见病都要关注。

罕见病累及到的受损的器官系统或者组织细胞的范围非常广泛，到医院就诊的科室，内外妇儿眼耳鼻，都有可能涉及到罕见病，所以有关罕见病的症状也是各种各样的。而且将近80%的罕见病都是遗传所导致的，其中很多都是由于基因突变所导致，因为人类在进化过程中，基因总是在不断地发生变异。因此，基因突变导致的疾病会不断出现，可能在我们周边也会有罕见病的患者。例如层状鱼鳞癣，这个病可能大家会有听说过,我也是一种非常稀有的病。 这种病会让人十分苦，身体表面会被一层类似鱼鳞一样的东西所困扰，时常会出现伤口撕裂的痛苦,难看又像死皮、搓不掉，只会慢慢脱落。还有乌纳塔恩综合症，得了这种病的人会像古代动物一样步行，两只手和两只脚都撑在地上，不停攀爬，而且智商也会出现阻碍性问题，目前被人们排列在世界十大罕见病的第三名。还有肢端肥大症，肢端肥大症是因为下丘脑、垂体过度增生导致生长激素分泌过多而引起的疾病。

罕见病因为相对罕见，难以诊断和治疗，还因为无治愈方法。药品价格过高等问题，导致许多家庭因疾病而变得贫困，他们需要全社会的关注和帮助。我们要去提倡不歧视，不排斥罕见病人，而且尽力而为尽可能帮助罕见病患者。

本文来源：时代财经 作者：余思毅

编者按 近几年，疫情不仅冲击了全球经济政治，也影响到了我们每个人。国际环境越发复杂，不确定因素日益增多，各种声音此起彼伏。 时代财经联合新周刊硬核读书会，携手推出深度访谈栏目《锐见》 ，围绕经济发展和个人关切，与学者对话，传达他们的理性和智慧之声。

“好不容易爬到山顶，砰！一脚把你踹到山谷底了，你又得重新来过。第一次可以，第二次可以，到了第三次时，就快绝望了。”在谈及治疗肾上腺皮质癌的过程中反复遭遇癌细胞的转移时，前《凤凰周刊》主编、《无国界病人》作者师永刚下意识地用了希腊神话中西西弗斯的隐喻。

十年前，37岁的师永刚确诊肾上腺皮质癌，这是一种发病率为百万分之一的罕见病。从确诊初的无助到四处求医，十年间，师永刚跨越中美两家顶级医院，经历了两次手术、五次复发转移、四次急诊、六个周期的放疗以及三次新药临床试验。

在与癌症的对抗中，师永刚如同西西弗斯般的竭尽全力、永不言弃。

他几乎系统研读了关于肾上腺皮质癌的所有论文，基本上掌握了几乎所有的相关治疗方案、最新临床试验以及潜在药物。这使他可以与主治医生同步更新相关治疗信息，甚至能提醒一些也许连医生都没有想到的临床试验或者方案。他还在全球治疗肾上腺皮质癌最顶尖的医疗机构参与新药临床试验。

正如师永刚在书中说的，“如果没有药，就去自己制造出来。如果没有手术，我们就去创造一个。”

与西西弗斯宿命式的循环不同，师永刚终于在治疗的第七年迎来了曙光。经过了六年半从未间断的治疗，如今，他有三年半没接受过任何治疗了。只要治疗结束五年内，肿瘤没有复发，就将达到医学上的临床治愈。

今年8月，师永刚完成出版《无国界病人》一书，把自己患病与治疗过程以冷静的笔触记录下来。事实上，师永刚有着多年的媒体从业经验，同时他也是一位知名作家，其媒体研究专著创下了发行超过30多万套的纪录，曾出版长篇小说《天苍茫》、《西北望》和诗集《仰望灵魂》等十多部专著。

美国休斯顿当地时间9月29日早上，在美国准备复查的师永刚接受了时代财经的专访，分享了出版《无国界病人》的初衷与经过，讲述了美国求医的经历，反思了患病前自己的生活方式，同时也给当下年轻人一些建议。

师永刚直言，患病求医过程太痛苦了，他本无心力或计划出书记录，撰写的过程中也一度中断。直到在国内遇到有医生评价“治疗经历具有标本意义”以及三番五次接到患癌病人的求助电话，他觉得很有必要把自己的经历记录下来。

诚然，癌症是一个重大的公共卫生问题，2022年2月，中国国家癌症中心（NCC）根据全国性的癌症登记和随访监测体系公布目前最新的数据——2016年估计有万例新发癌症病例，平均每天超过万人被诊断为癌症。每天约有6600人死于癌症。当年，中国约有万人死于癌症。

“任何一个家庭有癌症病人都会陷入恐慌，根本就不知道从哪下手，也不知道去找哪个医院、看哪个医生。”师永刚对时代财经表示，他希望这本书像一个傻瓜版的看病指南，没有任何医疗经验的人也能看懂，“照着做、就能活，我想通过我的亲身经历，给大家提供一个可参考的指南。”

回溯自己患病的过程，师永刚提到，十多年加班和夜班的生活让他深度疲劳，伴随焦虑、身体疼痛、情绪波动和注意力不集中，以及长期失眠，在师永刚看来，长期的慢性疲劳与巨大的压力是造成肾上腺皮质癌患病以及恶化的源头。

“每个人都疲于奔命，这个显然不是我们追求的美好生活的一种形态。”师永刚提醒年轻人要及早注意生活方式，“身体这副皮囊跟你有关系，但世界其实跟你是没关系的，我觉得大家只有珍惜自己，才能更好的工作。”

《无国界病人》作者：师永刚 出版社：人民文学出版社 2022年7月出版

把治疗癌症的经历写下来，渡人自渡

时代财经 ：患癌是一个痛苦的经历，在什么机缘下，你决定把它写下来？

师永刚 ：我发现得了肾上腺皮质癌是在2012年，当年10月份做了肿瘤切除手术。因为是罕见病，国内很难找到治疗的药，于是去了美国找药、找医生。治疗的过程确实很艰苦，2015年的前后，很多出版社的朋友找到我，希望我能够把这段经历记录下来。

记录这段过程对我来说是很残忍的，生病以后，根本就不知道下一步往哪里走，也不知道自己能否看到希望，把自己全身心的经历公布，是非常折磨的一种经历。

而且在治疗的情况下，写作对我来讲，不太可能，也没有心情去做笔记。在2017年之前，关于治疗的经过，我也没有完整的记录。2017年，治疗进入了一个比较稳定的阶段，我的病情有所缓解，做免疫治疗基本没有副作用，一般是21天或一个月才去一次医院，所以就有大量的时间读书、思考，那时很多出版社的朋友就建议我利用这个时间写书。

我把所有能够找到的资料找来，慢慢整理归档，刚开始写了将近2万字，觉得特别不满意。市面上有很多记述治疗癌症的书籍，甚至是医生生病以后写的书都非常多，每本书呈现的东西都不一样。我的这本书究竟要写成什么样子，究竟给大家提供什么样的东西？我没有想明白。而且觉得那个时候做总结有点早，所以就停下了。

时代财经： 后来遇到了什么事情，促使你下决心继续写完这本书？

师永刚 ：主要是两个事情，一是，2019年，我在经过两年的免疫治疗后，身上的结节绝大部分被消杀，但在治疗结束四个月后，我的CT结果显示右肺结节已增至，这意味着我有新的“寡转移”。在做完放疗后，我回到北京进行K药的三剂增强治疗。

我在这所民营医院里遇到的都是很负责任的三甲医院的退休医生，我是他们遇到的唯一的一个打过两年K药的肿瘤病人。为了后续治疗，医生需要我提供在MD安德森癌症中心的病历，主任还亲自来找我问能否复印病历。

他们对我的治疗经历很感兴趣，认为这是一个完整的治疗肾上腺皮质癌的标本，认为这个病历对于治疗国内同类病人非常有借鉴作用。这是我第一次发现，自己的治疗过程，也许对别人有参考。

还有一件事是，2019年，我还接到过一个18岁广西男孩的电话，说他患肾上腺皮质癌，但已经肝转移、肺转移，失去了做手术的机会。他在国内跑过上海、北京等几乎所有可能治疗这种疾病的医院，也无可奈何。因此他想向我咨询去美国治疗的细节。但不幸的是，仅两周后，他就失联了。打电话过去，家里人说他已去世。

癌症病人一旦确诊，其实就陷入泥沼，没有人告诉你应当如何行动、如何治疗，去找到哪个可能治好自己肿瘤的医院、医生与药物。我决定把自己的经历写下来。给大家提供一个参考。

时代财经 ：写作会让你减轻或缓解对疾病的恐惧吗？

师永刚 ：写作的过程是重新把以前的一些痛苦的记忆、难过的经历一点一点打捞上来的一个过程。但我发现人的记忆是会自动回避苦难的，只会留下那些最美好的瞬间，这个可能是人保护自己的一个技能。

后来我发现很多东西都记不起来了，还有点恐慌。这十年里，我经历了两次手术、五次复发转移、四次急诊、六个周期的放疗以及三次新药临床试验，期间做了多少次的放疗，多少次的治疗……在这些数字的后面，其实是一个个惊心动魄的故事。

疾病就像旅途，必须在岔路口作决定。我不需要渲染那些痛苦的过往，但我会把怎样在国内寻找治疗，怎样去国外自助求医、怎样申请免费的药物等细节写得很清楚。因为我知道，在中国任何一个家庭有癌症病人都会陷入恐慌。

好运气只能是自己去争取，恐惧会传染，希望也会。

熬夜与压力的杀伤力超乎想象

时代财经 ：罹患的肾上腺皮质癌是一个什么样的病？由什么引起的？

师永刚 ：肾上腺皮质癌是一个罕见癌症，发病率是100万分之一。我患病后曾经看过一位中医，他大概意思是说过患这种病的人，“大多生活经历异于常人，性格大异，这种病来自个性及漫长的压力”。

在做手术之前，我曾与医生一起讨论过得病的起源与原因。有将近十几年的时间，我一直处于一种高度紧张、疲劳、焦虑和抑郁之中，身体疼痛，肌肉无力，情绪波动和注意力不集中困扰着我，无缘由的发火、无奈以及无力感常常充满我工作的每个细节。

我常加班至凌晨一点至两点，这样的生活几乎维持了十多年。以前我一直认为身体的不舒服、疼痛是由我的颈椎带来的，因为颈椎导致我的脑供血不足。患癌后，朋友传来的关于长时间加班或者夜班可能导致癌症的一篇文章里面就提到，超14万人的试验数据表明，每年有50天以上工作超过10小时的夜班人士，其中风、心脏疾病以及癌症风险增加29%。

当人们在人造光下保持清醒时，通常会在夜间因黑暗而升高的黑激素水平就会受到抑制。褪黑激素是一种抗氧化剂，可以抑制癌细胞并抑制与肿瘤相关的新血管的生长。破坏正常的睡眠、觉醒周期也会影响负责修复DNA的基因，这可能导致更多异常生长的细胞变成癌细胞。

这个结论曾让我心里一惊，我一年中夜间加班至少一百八十多天。

我还看到一位叫威尔逊的医生提到，在压力下激活的肾上腺过度劳累。肾上腺是人体的内分泌器官，分泌荷尔蒙。肾上腺不能产生足够的必需激素来应对慢性压力，也就是说，高强度的“工作拉练”给我带来巨大的压力负荷。我认为，这种长期的压力可能是我疾病的由来。

患病后，我不得不停下手上的工作，去了一趟西双版纳。那里的安静仿佛有种神奇的力量，我身上之前那种极度疲倦、身体疼痛与深度睡眠障碍似乎也悄悄地离开了。我开始可以感觉到身体的变化，脑子清晰起来，仿佛被一块布擦去了我脑中的雾垢。

我可以睡好久，并且只是被这儿的阳光叫醒，而不是被明天的工作叫醒；我可以吃很多食物，并且发现自己似乎不太焦虑了；我甚至可以听见林里的声音，可以保持对某朵花长久的凝视。

以前，几乎不太可能。这是我几十年来唯一一段有大把时间脱离开工作以及整夜加班的时光。

时代财经 ：如果时光可以倒流，在身体发出这些警示后，你会有什么改变？当下很多人都经常有被工作“碾压”的感受，你对这些超负荷工作的人有话要说吗？

师永刚 ：世界上从来也没有后悔药，也从来不会时光倒流。

每个人都不会站在起点时认为自己是错的，认为自己不应该选择这条道路。这就是我写这本书的一个原因，提供给更多像我一样的年轻的朋友参考。

不良的生活方式真的会导致癌症，虽然很多癌症是运气、遗传、或是环境污染等带来的，但最重要的是生活方式。生活方式真的会带来疾病的发生，不管是癌症或者其他疾病。

疲劳、疲惫，对今天的年轻人来说是标配，每个人都感到疲惫不堪，每个人都疲于奔命，这显然不是我们所追求美好生活的一种形态。

我希望看到我这本书的人，至少每天能够抽出一点点时间去锻炼，放下手机，让自己放空一下，跟大自然接近一点，看看天空，看看大地，感受一下人生。很多人每天都在感受手机电脑，但从来不感受真实的世界。

还有很多人知道自己是走在一条疲于奔命的道路上，但他认为这是奋斗，而且无法停下来。就像我在书里面写的，在高速上不生病是停不下来的，就像我一样，生病了才找个出口停下来，但是等你停下来的时候已经晚了。我希望很多人在高速路的入口时，就给自己一个好的生活方法与方式。

今天大家一定要知道一点，身体这副皮囊跟你有关系，但世界其实与你是没关系的，我觉得大家只有珍惜自己，才能更好的工作，才能更好地把所谓的理想实现。

时代财经 ：在书中，你提到被安德森癌症中心的医生称为“焦虑先生”，每次做CT前如临大考，而且你还有一套焦虑管理的方法，能分享一下如何化解焦虑吗？

师永刚 ：每一个身患重病的病人，比如心血管等问题的人都会焦虑。如果他这时候不焦虑，甚至很冷静、泰然自若，我觉得这不是人。一个癌症病人的标配是焦虑、难过，不由自主的悲伤，对世界绝望，看不到希望，觉得天是灰暗的。

我不但焦虑，而且会难过、痛苦，不由自主的沮丧。

但我认为要正确看待焦虑这个问题。焦虑是一种防御机制，是人体自我防御的一种重要的情绪机制。这个机制是要提醒人们得迅速解决这个问题。如果你生了一个重病，没有任何波澜，每天泰然自若、谈笑风生，不关心这个病，这个病怎么提醒你呢？它只能拿情绪上的波动来影响你，让你全身心去解决这个事情。

不要把焦虑视为洪水猛兽，这是一个正常现象，而不焦虑才是不正常的。要学会与焦虑共处，找到让自己减少焦虑的方法，我认为不可以把焦虑全部完全扔掉，但可以减少焦虑的时间。

我患病第一年时有CT焦虑症，每次CT检测前的一个月，就开始焦虑了。因为CT检测是肿瘤缩小了还是恶化的重要依据。CT结果出来，就会面临下一步怎么办的一个选择。

我克服焦虑的第一个办法就是开始设计提问清单，向医生请教；第二个办法就是在网上查阅所有的关于相关疾病的资料，以及最新的临床试验和药，这能帮助我缓解心情。最坏的结果是这药对你无效，这次又复发了或者转移了怎么办？第三是随着治疗的时间延长，其实就变成老油条了，慢慢地跟自己商量，减少焦虑的时间。我商量的办法就是由刚开始的两三周时间焦虑，慢慢的缩短到一至两周。彻底排除焦虑不太现实，焦虑也是治疗的一部分。

我在书里边说了一个重要的观点，永远要给自己留一个后路，要有一个备选方案、备选药物，这个时候你的焦虑就会少。焦虑不可怕，但你要找到跟焦虑相处的模式。

六年半内五次转移，无国界治疗

时代财经 ：你提到，在发现肿瘤的六年半内，癌细胞发生了五次转移，分别是什么时候发现复发？是什么支撑你从沼泽中一次次爬出来？

师永刚 ：2012年10月份做完手术以后，2013年2月份就发现癌细胞转移到了脊椎、双肺、肝部。当时肾上腺皮质癌就有一个药被批准了，叫米托坦，没有进口，在国外是处方药，医生见了你才能开处方，所以我只好来美国找药。

吃了8个月左右，又复发了。之前肿瘤结节是缩小的，后来又长大了，证明有耐药性了。于是开始做大剂量化疗，又坚持了一年，刚开始时，肿瘤都是全部缓解，CT检查医生说基本都缓解了，只有一两个活着的肿瘤，但三个月以后，又复发了，随即又是爆发性增长，接着做放疗。

做完放疗以后，没什么药物可用，然后在临床试验小组待了有4年。安德森能够给很多病人带来希望，一个重要原因是那里有几乎全球最多的临床试验。我做了两种临床试验，一种是易匹单抗加放疗，但做完了以后又复发，紧接着两年以后又做K药，就是免疫治疗PD—1。两年以后，肺部肿瘤又长起来了。

这就像是爬山刚爬到山顶，砰！一脚把你踹到山谷底了，你又得重新来过。第一次可以，第二次可以，到了第三次时，就快绝望了。到第四次如果还爬不上去的话，就会被水淹死。在那几年里，我一直处在恶性循环中。

每次被踹到山谷低，我焦虑、彻夜难眠、纠结、后悔、难过，反复推算复盘，我有些绝望了，经历了这五种教科书式的治疗后，又得到了这个教科书上早就预言的结果。

肾上腺皮质癌，确实如其在几乎所有的关于它的介绍中都会加注的那样——难治且高度恶性。尽管经历复发的打击，连续四五次的耐药、反复的复发，但医生总是告诉我还是有希望，有办法的。

时代财经 ：在美国接受治疗，医生给到你哪些支持？你觉得医疗制度有什么不同？

师永刚： 有这么几个方面，第一，安德森癌症中心是首诊医生负责制，首诊见我的是一位叙利亚医生Habra，从他是副教授的时候，我就是他的病人，到现在他都当教授了，我仍然是他的病人。将近8年了，我的治疗一直都是他负责的。我在这个医院做任何一个治疗都是由他发起，最后我再回到他这儿，他就是一个枢纽。

第二，安德森的医生属于研究型的医生，医生不但有门诊的任务，还有科研的任务。我在安德森遇到的六位医生几乎都是在各自领域中美国最杰出的。比如我的首诊医生是全球肾上腺皮质癌领域里最顶尖的医生，学界里关于这个癌症20~30%的论文都是由他们几位写的。

他们有一个联盟定期开会，通报最新的治疗方法。在化学临床试验方面，当地还有专门的基金研究的项目，一旦有成果，马上转换到病人的身上。

第三，医生们有一种对病人的独特的关心关爱。我是自费来看病的，非常贵，为了治疗，我卖掉了房子。安德森是全世界最贵的癌症医院之一，所需费用几乎比中国贵10倍以上。但在这过程中，医生都会想办法为病人节省，甚至帮忙争取一些免费的治疗机会以及药物。

比如我的放疗医生迈瑞，在我给脊椎L4转移的病灶放疗时，他看到旁边还有另外一个结节，当时内科医生并没有觉得这个结节很重要，但他作为放疗医生，敏锐地认为很重要，把旁边的腹膜上的结节也放疗掉。在安德森做一次放疗，至少八万美金，他不但为我省了钱，还解除了隐患。

癌细胞转移到肺部后，我的放疗医生张玉蛟是美国最顶级的肺癌领域的医生，也是我的主治医生，在我这八年间几次复发的关健治疗，均是由他发起进行，将局部复发转移的结节“踩死”在原地，为后来的治疗赢得了时间。

在这里，有的病人并没有能够挽回自己的生命；有的病人也只是多生存了几年时间。但也有相当多的重病患者，在那里起死回生，从此改变命运。

我理想中的医院应该是，酒店式的医院，细分的专业医生，预约制，收费并不昂贵。医生有充分的看诊时间，可以与病人有基本的联系与沟通。虽然这是一个理想，但我相信这样的医院正在出现。

走了罕见的病的人是很痛苦的 ，因为罕见 所以缺乏经验 ，医生也不好判断 ，没有相应的药物研发出来 ，很多罕见的病都得不到规范的治疗 ，使其越来越恶化，所以得了罕见病的人 都很迷茫 痛苦

罕见病指的是很少见的、慢性的、严重的疾病，发生概率为万分之一，目前已知的罕见病约占人类总疾病的10%。

得了罕见病的人他们都是靠坚强的意志熬过来的，得了罕见病的人应该调整好心态，坦然的去面对，这样不会让关心我们的人难过，而且现在医学非常发达，罕见病也有治愈的希望和可能，只要心态好，都是可以熬过来的。

我国有超2000万名罕见病患者，那么，罕见病的治愈有多难？答案是非常难的，首先，是罕见病因为太过于罕见，很多医生诊断出来不知道应该如何判断；其次，是罕见病不知道应该如何用药；最后，是该病治疗昂贵，很多人往往都支付不起医疗费用。

一、就诊的时候难以被判断出来

因为医生以前没有接触过类似的症状，或者因为罕见病本身病例稀少，导致医生不能准确地确定患者疑难杂症，增加了诊断难度。即使最后病例被确定出来了，也可能因为时间拖延太长，病情不能及时得到治疗，有所恶化。所以，诊断难是该类病治愈的一大绊脚石。

二、医生不敢用药

药物通常都会存在一些副反应。虽然目前我国对于罕见病的治疗变得越来越重视，但是还没有形成一整套完整的治疗体系。这也就意味着，该病和普通的病情有所区别，每次用药，都有可能存在着潜在的风险。如此一来，作为希望患者病情尽快得到治疗的医生，也不敢让患者随意用一些可以治病的药物，生怕该种类的病情，带来重大的副反应，否则将会对人体产生雪上加霜的效果。

三、治疗罕见病费用昂贵

即使罕见病能够被诊断出来，而且也知道该用什么药物去治疗，依然还是会有很多患者治愈不好，因为看到昂贵的治疗费用，他们支付不起，就只能打退堂鼓。根据相关的数据调查显示，罕见病的患者每年自己自费的费用就已经超过了五万元，这对于一些来自偏远地区的罕见病患者来说，是一大难题，所以，每年都有约百分之十五的人因为支付不起治疗的费用，选择了不治疗，结局让人心痛。

只有5%左右的罕见病是可以医治的，剩下的人根本就没有办法治疗，只能用药物维持。