这些数字的意义不仅仅是统计,每个数字的背后,都是罕见病患者和罕见病家庭的艰难生存。
罕见病是指一种病吗?为什么有的人会得罕见病?得了罕见病会怎样?
如果没有对「罕见病」进行过了解,很多人看到上面的问题,很难回答上来。国际罕见病日,让我们一起了解这个陌生却又和我们“息息相关”的疾病。
罕见病,又称 孤儿病 ,是指患病率很低、很少见的疾病。世界卫生组织将患病人数占总人口比例 ‰ 1‰ 的疾病定义为罕见病。乍一看 「‰」 这个千分号都不常见,所以罕见病真的很少吗?
根据国际罕见病日官方网站显示的信息,全球有超 3亿 人患有罕见病,也就是说,几乎每 21个 人中就有1个罕见病患者。
在中国,罕见病患者约有 2000万 人,这是什么概念呢?根据《2020年第七次全国人口普查数据》显示,北京市的人口数合计 2189万 人。可以说全国的罕见病患者人数,几乎相当于一个北京市的人口数。
平时我们在新闻中看到的“月亮的孩子”、“瓷娃娃”、“不食烟火的孩子”......这些美丽的名字背后,对应的是「白化病」、「成骨不全症」、「苯酮尿症」等罕见病患者。
目前全球已知的罕见病超过7000种,与其说这些疾病罕见,不如说我们对它的了解少之又少。
80%的罕见病为遗传性疾病,那么为什么会有遗传病呢?这就要从基因突变讲起:人类的进化离不开基因突变,“好”的突变让我们进化,“坏”的突变可能使我们生病。
以常染色体隐性遗传病来讲,如果父母都是致病基因的携带者,那么其孩子有25%的可能性发病,25%的可能性正常,50%的可能性携带但不发病。如果父母只有一方携带致病基因,则孩子有50%的可能性 健康 ,50%的可能性为携带者。
也就是说,我们每个人都是罕见病基因携带者,而人类只要有生命的传承,就会有发生罕见病的可能性。从这个意义上,罕见病患者,背负了人类进化试错的重担,承受了人类进化的代价,他们不该因为疾病被歧视。
1.诊断难
从发病,到确诊需要多久?一周?两周?一个月?半年?
答案可能比你想象的更久。
罕见病症状涉及范围广,异常器官系统比较多,罕见病信息的可及性是造成误诊的最主要相关因素。目前,罕见病主要涉及遗传代谢科、免疫科、内分泌科、神经内科、血液科、骨科等多个专业, 一方面患者可能需要经历4、5个甚至更多的医生,才能找到真正对应的科室,另外一方面,医生可能也需要查找上百种疾病的相关资料,才能进行判断。
2.治愈难
确诊了,就意味着能被治愈了吗?并不。
而有药可治,对于罕见病群体来说,已经是一件幸运的事。
对罕见病患者来说:
3.用药难
罕见病用药为什么那么贵?
罕见病药「既贵且缺」,这是罕见病群体及临床医生面临的最大难题。
好在,2022年1月1日,随着新医保目录实施,压在许多罕见病家庭上沉重的负担,终于可以相对减轻一些了: 据推测,“诺西那生钠”入医保后,患者的年治疗费用很可能降至30万元以下。
2020年和2021年各新增7种罕见病治疗药物,目前纳入医保目录的罕见病药物已达62品类,其中新增实施的2个罕见病用药(包括诺西那生钠在内)都曾被称作“天价药”,意味着高价罕见病用药进入医保“0的突破”。
正如医保谈判代表所说“每一个小群体都不应该被放弃”,我国从未放弃对罕见病群体的救治。
......
种种举措,对一些罕见病家庭和患者来说,可能都意味着 “至此有了生的希望” 。
今年的国际罕见病日口号沿用了去年的: “Rare is many. Rare is strong. Rare is proud.”
罕见并不孤单
罕见即强大
因罕见而骄傲
#每个人生来都是罕见病基因携带者#
参考文献:
[1]Yali Xue, Yuan Chen, Qasim Ayub, et al. Deleterious- and Disease-Allele Prevalence in Healthy Inpiduals: Insights from Current Predictions, Mutation Databases, and Population-Scale Resequencing - ScienceDirect[J]. The American Journal of Human Genetics, 2012, 91(6):1022-1032.
[2]何山,高仕奇,何欣悦,等. 中国罕见病领域新进展 (2020—2021) [J]. 协和医学杂志,2022,13 (1): 39⁃45.
[3]中华医学会神经病学分会神经遗传学组. 中国肝豆状核变性诊治指南2021 [J] . 中华神经科杂志, 2021, 54(4) : 310-319.
[4]黄荷凤,徐晨明,王璐璐. 我国通过植入前胚胎遗传学检测技术阻断罕见遗传病的发展现状[J]. 中国实用妇科与产科杂志,2020,36( 1) : 10-15.
[5]国家卫生 健康 委办公厅关于建立全国罕见病诊疗协作网的通知.国卫办医函〔2019〕157号.
[6]国际罕见病日官方网站:
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