白化病的遗传异质性论文

（1）生物的亲代与子代之间以及子代的个体之间在性状上的差异叫变异；一对肤色正常的夫妇，生了一个白化病的儿子，这在遗传学上称为变异．（2）当子代中出现了亲代中没有的性状时，控制子代中新出现的性状的基因一定是隐性基因，父母的基因组成一定是杂合体．因此肤色正常是显性性状，白化病是隐性性状．肤色正常的夫妇生出了患白化病的孩子，说明夫妇双方除含有一个控制正常肤色的基因外，都含有一个控制白化病的隐性基因，因此，父母亲的基因组成都是Hh，患病的儿子的基因组成是hh．人的体细胞内的23对染色体，有一对染色体与人的性别有关，叫做性染色体；男性的性染色体是XY，女性的性染色体是XX．因此，他的体细胞的染色体组成是22对+XY．（3）在亲代的生殖细胞形成过程中，经过减数分裂，染色体彼此彻底分离，分别进入不同的生殖细胞，因此生物体体细胞中的每一对染色体，都是一条来自父方，另一条来自母方，从而使后代具有父母双方的遗传物质．从遗传图解也可以看出，这个儿子的白化病基因来源是父母双方．（4）从遗传图解中可知，这对夫妇生出白化病孩子的几率是1/4，肤色正常的是3/4．在亲代的生殖细胞形成过程中，经过减数分裂，染色体彼此分离，男性产生两种类型的精子--含22+X染色体的精子和含22+Y染色体的精子．女性则只产一种含22+X染色体的卵细胞．受精时，如果是含22+X的精子与卵子结合，就产生具有44+XX的受精卵并发育成女性；如果是含22+Y的精子与卵子结合，就产生具有44+XY的受精卵并发育成为男性．由于男性可产生数量相等的22+X精子与22+Y精子，加之它们与卵子结合的机会相等，所以每次生男生女的概率是相等的．在整个人群中男女性别之比大致1：1．各占50%．因此，这个孩子是男孩还是女孩的几率各占50%即1/2，因此该夫妇生出一个正常男孩子的机率是：3/4×1/2═3/8．故答案为：（1）变异；（2）hh；Hh；22对+XY（3）父母双方（4）（3/8）；

（1）白化病属于家族遗传性疾病，为常染色体隐性遗传，常发生于近亲结婚的人群中．肤色正常的夫妇生出了患白化病的孩子，说明夫妇双方除含有一个控制正常肤色的基因外，都含有一个控制白化病的隐性基因，这对基因的遗传图解如图所示：由遗传图解可知：父母亲的基因组成都是Aa，这对夫妇所生的子女中，正常女儿的基因组成可能是AA或Aa；（2）在亲代的生殖细胞形成过程中，经过减数分裂，两条性染色体彼此分离，男性产生两种类型的精子--含X染色体的精子和含Y染色体的精子．女性则只产一种含X染色体的卵细胞．受精时，如果是含X的精子与卵子结合，就产生具有XX的受精卵并发育成女性；如果是含Y的精子与卵子结合，就产生具有XY的受精卵并发育成为男性．由于男性可产生数量相等的X精子与Y精子，加之它们与卵子结合的机会相等，所以每次生男生女的概率是相等的．在整个人群中男女性别之比大致1：1．每次生男生女的概率是相等的．因此这对夫妇再生一个女孩的可能性的几率是50%．（3）血缘关系越近的人，遗传基因越相似，婚后所生子女得遗传病的可能性就越大，因此我国婚姻法规定直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚．故答案为：（1）Aa；AA 或Aa；（2）50%．（3）增大； 血缘关系越近的人，遗传基因越相似，婚后所生子女得遗传病的可能性就越大

X连锁遗传常染色体显性遗传X连锁遗传是指白化病基因位于X染色体上，且男性只需携带一位白化病基因，就会患病，而女性需要携带两位白化病基因才会患病。X连锁遗传的典型代表是OA1型白化病。OA1型白化病是由GPR143基因突变引起的，这种基因突变会导致黑色素的合成和分布受阻，从而使眼睛、皮肤等部位的色素缺失或减少。X连锁遗传是指白化病基因位于X染色体上，且男性只需携带一位白化病基因，就会患病，而女性需要携带两位白化病基因才会患病。X连锁遗传的典型代表是OA1型白化病。OA1型白化病是由GPR143基因突变引起的，这种基因突变会导致黑色素的合成和分布受阻，从而使眼睛、皮肤等部位的色素缺失或减少。常染色体显性遗传是指白化病基因位于常染色体上，且只需有一位父母携带白化病基因，子女就有50%的几率患病。常染色体显性遗传的典型代表是OCA1A型白化病。OCA1A型白化病是由TYR基因突变引起的，这种基因突变会导致酪氨酸酶的活性丧失，从而使黑色素的合成受阻，导致皮肤、毛发等部位的色素缺失。复杂遗传是指白化病基因受多种基因和环境因素影响，表现为多种遗传模式的混合。复杂遗传的典型代表是多源性白化病。多源性白化病是由多个基因突变和环境因素共同作用引起的，其遗传模式复杂多样，目前尚未完全明确。

X连锁遗传常染色体显性遗传X连锁遗传是指白化病基因位于X染色体上，且男性只需携带一位白化病基因，就会患病，而女性需要携带两位白化病基因才会患病。X连锁遗传的典型代表是OA1型白化病。OA1型白化病是由GPR143基因突变引起的，这种基因突变会导致黑色素的合成和分布受阻，从而使眼睛、皮肤等部位的色素缺失或减少。常染色体显性遗传是指白化病基因位于常染色体上，且只需有一位父母携带白化病基因，子女就有50%的几率患病。常染色体显性遗传的典型代表是OCA1A型白化病。OCA1A型白化病是由TYR基因突变引起的，这种基因突变会导致酪氨酸酶的活性丧失，从而使黑色素的合成受阻，导致皮肤、毛发等部位的色素缺失。复杂遗传是指白化病基因受多种基因和环境因素影响，表现为多种遗传模式的混合。复杂遗传的典型代表是多源性白化病。多源性白化病是由多个基因突变和环境因素共同作用引起的，其遗传模式复杂多样，目前尚未完全明确。常染色体隐性遗传