白化病的遗传方式论文

白化病大多表现为常染色体隐性遗传，但其中也有一种类型的白化病为X连锁隐性遗传。白化病具有很强的家族遗传史，通常在家族中已经发病数代，近亲结婚可以增加患病风险。正常情况下，如果患者的双亲都携带了白化病基因，双亲本身一般不发病，但如果双亲同时将所携带的致病基因传给子女，就可能会导致患病，而且子女中男女患病概率均等。而还有一种以眼睛损害为主的白化病类型，被称为眼白化病，表现为X连锁隐性遗传，是由母亲所携带的白化病基因传给儿子时才患病，传给女儿一般不患病。这种遗传的概率是1/2，类型在所有白化病类型中所占比例相对较小。白化病主要会对视力造成损害，眼部白化病可导致眼色素减低，并引起视神经发育不良、眼球震颤、视神经根异常并发夜盲症、视力减退、甚至双眼视力丧失等。患者对紫外线照射敏感，长期受阳光照射易患皮肤癌。部分白化病患者因并发免疫缺陷而容易遭受细菌或病毒的感染，有的患者还可能并发肺纤维化、结肠炎、神经损害等。

白化病分类通常有两大类,一种是常见的眼睛皮肤白化病,即患者身体本身不能产生黑色素。还有一种是白化病,这种白化病包括海-普综合症、谢迪亚克-东综合征、克罗斯综合征、格里塞利综合征等,这些白化病都与黑色素以及其他细胞蛋白的缺陷有关。白化病遗传学特征通常白化病的症状多是由于近亲结婚造成的,属于常染色体隐性遗传方式。这意味着白化病患者的双亲都带有白化病基因,而患者父母本身并没有发病。假如父母双方同时遗传了携带致病基因给孩子的话,他们的孩子就会生病,并且在孩子中男女有相同的患病机会,这一疾病的发生率大概只有1/4。白化病有一种类型,主要是眼睛损伤,这种类型的白化病被称为眼白化病,它是一种X连锁隐性遗传,由母亲携带的白化病基因,这种白化病遗传给女儿,一般不会患病,但遗传给儿子时就会患病,这种白化病传播的概率是1/2。但与其他白化病类型相比,这一类型的白化病所占比例就更少了。在70个表现型正常或无白化病症状的人群中,就有一个白化基因杂合子。

从理论上来讲，我父亲是白化病，如果儿女是正常的，那一定带有隐形基因，因为白化病是常染色体隐形遗传另一正常男子，如果其家族没有患白化病史，那么你们的孩子没有患这个病得可能（充其量携带着隐性基因而已），但是如果这一男子家族有这一病史，那就带有一定的可能性了，这个概率要根据具体条件推算出来

白化病是一种比较常见的遗传疾病，但是我们所谓的遗传疾病其实并不是一定说是大人患病了，小孩子才会患病的，很多遗传疾病，其实应该说是基因病，是因为基因重组以及变异导致的。那么，一般白化病是怎么遗传的呢？白化病基因遗传规律是什么呢？1、白化病是什么遗传白化病属于家族遗传性疾病，为常染色体隐性遗传，常发生于近亲结婚的人群中。患者双亲均携带白化病基因，本身不发病。如果夫妇双方同时将所携带的致病基因传给子女，子女就会患病。眼白化病为X连锁隐性遗传，是由母亲所携带的白化病基因传给儿子时才患病，传给女儿一般不患病。2、白化病遗传特点白化病是遗传病，也就是说患白化病子女的父母亲都是致遗传病基因的携带者。白化病的遗传病特点大体是这样的：1、如两个已经患白化病的男女结婚，他们的子女都将患白化病。2、白化病人同正常人结婚，他们的子女不表现病态，但在体内都带有白化病的基因。3、夫妇两人均带有白化病基因，所生的子女中，有的可能是白化病患者，有1/2的可能不表现症状，但实际上是白化病基因的携带者，有1/4的可能为正常孩子。3、父母正常怎么生出白化病有的父母正常，生出来的孩子却是白化病，甚至有人祖上三代都没有白化病，而后代却出现白化病，这是从哪遗传来的呢？其实是因为他们都是白化病基因的携带者，虽然没发病，但体内却有遗传病基因，生出白血病孩子的几率有1/4。4、白化病能治好吗白化病尚无特殊的治疗方法，仅能通过物理方法，尽量减少紫外辐射对眼睛和皮肤的损害。应以预防为主，通过遗传咨询禁止近亲结婚，同时在生育前作染色体检查，只有早查出来，才能预防此病患儿出生。但白化病一般对寿命影响不大，患者可以正常生活。5、注意事项白化病患者皮肤由于缺乏黑色素的保护，极易被日光中的紫外线晒伤，经常暴露在阳光下可能发生皮肤癌，因此要防晒。太阳下外出，可以戴遮阳帽，穿长衣长裤。并注意保护眼睛，佩戴太阳镜，定期进行视力检查。平时多吃些黑芝麻、黑豆、核桃仁等含酪氨酸多的黑色食品，使症状减轻。6、白化病症状表现(1)皮肤表现白化病全身皮肤呈乳白或粉红色，毛发为淡白或淡黄色。由于缺乏黑色素的保护，患者皮肤对光线高度敏感，日晒后易发生晒斑和各种光感性皮炎。并可发生基底细胞癌或鳞状细胞癌。(2)眼部表现眼部由于色素缺乏，虹膜为粉红或淡蓝色，常有畏光、流泪、眼球震颤、散光、视力下降等症状。对阳光很敏感，眼睛受到强烈的阳光的刺激而难以睁开。

遗传携带者的检出 遗传携带者（genetic carrier）是指表型正常，但带有致病遗传物质的个体。一般包括： ①隐生遗传杂合子；②显性遗传病的未显者；③表型尚正常的迟发外显者；④染色体平衡易位的个体。 遗传携带者的检出对遗传病的预防具有积极的意义。因为人群中，虽然许多隐性遗传病的发病率不高，但杂合子的比例却相当高。例如苯酮尿症的纯合子在人群中如为1：1000，携带者（杂合子）的频率为2：50，为纯合子频率的200倍。对发病率很低的遗传病，一般不做杂合子的群体筛查，仅对患者亲属及其对象进行筛查，也可以收到良好效果。对发病率高的遗传病，普查携带者效果显著。例如我国南方各省的α及β地中海贫血的发病率特别高（共占人群8%-12%，有的省或地区更高），因此检出双方同为α或同为β地贫杂合子的机会很多，这时，进行婚姻及生育指导，配合产前诊断，就可以从第一胎起防止重型患儿出生，从而收到巨大的社会效益和经济效益，不仅降低了本病的发病率，而且防止了不良基因在群体中播散。 染色体平衡易位携带者生育死胎及染色体病患儿的机会很大（参阅第二章），因此，对染色体平衡易位的亲属进行检查十分重要。 隐性致病基因杂合子检出方法的理论根据是基因的剂量效应，即基因产物的剂量，杂合子介于纯合子与正常个体之间，约为正常个体的半量，但因机体内外环境各种因素对基因表达的影响，以及检测方法的不同（直接测定基因产物或测定基因间接产物），使测定值在正常与杂合子之间，杂合子与纯合子之间发生重叠，造成判断的困难。 杂合子携带者的检测方法大致可分为：临床水平、细胞水平、酶和蛋白质水平及分子水平。从临床水平，一般只能提供线索，不能准确检出，故已基本弃用。细胞水平主要是染色体检查，多用于平衡易位携带者的检出。酶和蛋白质水平的测定（包括代谢中间产物的测定），目前对于一些分子代谢病杂合子检测尚有一定的意义，但正逐渐被基因水平的方法所取代。即随着分子遗传学的发展，可以从分子水平即利用DNA或RNA分析技术直接检出杂合子，而且准确，特别是对一些致病基因的性质和异常基因产物还不清楚的遗传病，或用一般生化方法不能准确检测的遗传病，例如慢性进行舞蹈病、甲型和乙型血友病、DMD、苯酮尿症等；最后，对一些迟发外显携带者还可作症状前诊断，因而有可能采取早期预防性措施，如成人多囊肾病等（参阅第十三章）。目前，用基因分析检测杂合子的方法日益增多，并逐步向简化、快速、准确的方向发展，以求扩大到高危人群的筛查。

白化病一般表现为常染色体隐性遗传方式，多由于近亲结婚所引起。就是说患者的双亲都携带了白化病基因，本身不发病。如果夫妇双方同时将所携带的致病基因传给子女，就会患病，而且子女中男女患病机会均等，这种情况的发生几率是1/4。有一种以眼睛损害为主的白化病类型，被称为眼白化病，表现为X连锁隐性遗传，是由母亲所携带的白化病基因传给儿子时才患病，传给女儿一般不患病，这种传递的概率是1/2。这种类型在所有白化病类型中所占比例相对较少。