罕见病是指那些发病率极低的疾病。罕见疾病又称“孤儿病”,在中国没有明确的定义。根据世界卫生组织的定义,罕见病为患病人数占总人口的‰-1‰的疾病。世界各国根据自己国家的具体情况,对罕见病的认定标准存在一定的差异。例如,美国将罕见病定义为每年患病人数少于20万人的疾病。
日本规定,罕见病为患病人数少于5万的疾病,中国台湾则以万分之一以下的发病率作为罕见病的标准。不同时间和地区,罕见病的界定标准会有所变化。例如,艾滋病一度被定为罕见病。又如,地中海贫血病,在北欧地区也曾被定为罕见病。现在,这两种疾病都已是常见病。根据美国国立卫生院的统计,目前已有6500种疾病被确定为罕见病。对于罕见病,目前我国尚无官方的权威定义,因为中国对罕见病的发病情况尚不十分清楚,而国外数据不一定适合中国国情,这也是目前中国罕见病政策制定的困难和瓶颈。国内较为人熟知的罕见疾病包括:苯丙酮尿症、地中海贫血、成骨不成症、高血氨症、有机酸血症、威尔森氏症等。
罕见病在我国曾长期被卫生机构、医药企业及社会各界忽视,目前,尚无国内制药企业研制出罕见病治疗药物,也少有罕见病及其治疗药物的医疗保障政策,诊疗水平也较弱。一个病人一年的治疗费用少则几十万元,多则上百万元,绝大多数病患者及其家庭,无药可医或望药兴叹。
中国罕见病发展中心整理出了269种罕见病名录,其中比较常见的有24种,群体包括“渐冻人”、“瓷娃娃”、“企鹅人”、“不食人间烟火的孩子”等等。这些让人心疼的名字背后,都是一段痛苦病史。梳理发现,这24种罕见病发病人群近半数是幼儿,大多没有有效治疗办法,发病率最高的是“白塞病”,因为古丝绸之路范围内的患病率较高,也被俗称为“丝绸之路”,白塞病”患者在我国估计超过100万人,亦无公认的根治办法。而我国“渐冻人”群体估计有20万人,“瓷娃娃”10万人。
国际上仅有约1%的罕见病有特效的治疗方法,而在中国注册的罕见病药物微乎其微。由于研发过程耗资巨大,罕见病的有效治疗药物价格昂贵,多数患者家庭无力支付。