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目的探讨中国PKUPAH基因突变特征.方法运用PCR-SSCP及PCR-DNA直接测序检测40例经典型PKU和30例正常对照的PAH基因.结果在PAH基因上8个外显子共发现11种突变和3种多态,其中R243Q和Y204C为两个高频突变位点,突变率分别为27.5...
西北地区苯丙酮尿症PAH基因突变谱分析及无创产前诊断的初步研究.【摘要】：苯丙酮尿症(Phenylketonuria,PKU,OMIM#261600)是一种最常见的常染色体隐性遗传代谢病,因苯丙氨酸轻化酶(PhenylalanineHydroxylase,PAH)基因突变导致PAH活性降低或丧失,苯丙氨酸(Phenylalanine,Phe...
苯丙酮尿症常见突变位点检测及中国人群pah基因突变谱的调查分析生物化学与分子生物学专业论文.docx,IIIIIlllIIIIIlll11IIIIIIlllIIIIJ厦门大学学位论文著作权使用声明Y25635_．．66本人同意厦门大学根据《中华人民共和国学位条例暂行实施办法》等规定保留和使用此学位论文，并向主管部门或其指定...
1;苯丙酮尿症[J];临床放射学杂志;2000年04期2郑春兰;苯丙酮尿症[J];临床军医杂志;2000年02期3FeilletF.,AbadieV.,BerthelotJ.,郭战宏;母体苯丙酮尿症:一项法国调查[J];世界核心医学期刊文摘(儿科学分册);2005年02期4LeeP.J.;RidoutD.;WalterJ.H.;CockburnF.;宁亮;;母体苯丙酮尿症:一项来自1978～1997年英国登记人群的...
苯丙酮尿症（phenylketonuria,PKU）及其较温和的变体高苯丙氨酸血症（hyperphenylalaninemia,HPA）是遗传性代谢疾病，其特点是无法将氨基酸苯丙氨酸转化为...
苯丙酮尿症病因概要：苯丙酮尿症的病因主要分为3大方面：病因，苯丙氨酸羟化酶和辅因子的缺失;本病为常染色体隐性遗传，突变基因位于12号染色体长臂;发病机制，最常见的PAH突变中的某些突变即发生于催化区和四聚体区的交界处。苯丙酮尿症详细解析：发病原因随着年龄的增大，摄入的苯...
目的探讨中国PKUPAH基因突变特征.方法运用PCR-SSCP及PCR-DNA直接测序检测40例经典型PKU和30例正常对照的PAH基因.结果在PAH基因上8个外显子共发现11种突变和3种多态,其中R243Q和Y204C为两个高频突变位点,突变率分别为27.5...
西北地区苯丙酮尿症PAH基因突变谱分析及无创产前诊断的初步研究.【摘要】：苯丙酮尿症(Phenylketonuria,PKU,OMIM#261600)是一种最常见的常染色体隐性遗传代谢病,因苯丙氨酸轻化酶(PhenylalanineHydroxylase,PAH)基因突变导致PAH活性降低或丧失,苯丙氨酸(Phenylalanine,Phe...
苯丙酮尿症常见突变位点检测及中国人群pah基因突变谱的调查分析生物化学与分子生物学专业论文.docx,IIIIIlllIIIIIlll11IIIIIIlllIIIIJ厦门大学学位论文著作权使用声明Y25635_．．66本人同意厦门大学根据《中华人民共和国学位条例暂行实施办法》等规定保留和使用此学位论文，并向主管部门或其指定...
1;苯丙酮尿症[J];临床放射学杂志;2000年04期2郑春兰;苯丙酮尿症[J];临床军医杂志;2000年02期3FeilletF.,AbadieV.,BerthelotJ.,郭战宏;母体苯丙酮尿症:一项法国调查[J];世界核心医学期刊文摘(儿科学分册);2005年02期4LeeP.J.;RidoutD.;WalterJ.H.;CockburnF.;宁亮;;母体苯丙酮尿症:一项来自1978～1997年英国登记人群的...
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苯丙酮尿症病因概要：苯丙酮尿症的病因主要分为3大方面：病因，苯丙氨酸羟化酶和辅因子的缺失;本病为常染色体隐性遗传，突变基因位于12号染色体长臂;发病机制，最常见的PAH突变中的某些突变即发生于催化区和四聚体区的交界处。苯丙酮尿症详细解析：发病原因随着年龄的增大，摄入的苯...
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