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苯丙酮尿症饮食干预及疗效观察.【摘要】：目的：苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是先天性、遗传性代谢病之一,属于常染色体、单基因隐性遗传病,是由于苯丙氨酸(phenylalanine,Phe)代谢途径中酶缺陷所致。.90-98%的PKU是由于苯丙氨酸羟化酶(phenylalaninehydroxylase,PAH...
苯丙酮尿症常见突变位点检测及中国人群PAH基因突变谱的调查.贾晓菲.【摘要】：苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是一种常见的常染色体隐性遗传代谢病,严重危害着人类健康。.该病主要是由于苯丙氨酸羟化酶(phenylalaninehydroxylase,PAH)基因突变所致,使得PAH活性...
因此本研究主要对经典型苯丙酮尿症体内PAH基因的突变进行相关的检测和分析。.PAH基因定位于人体12号染色体,如果夫妇双方均为突变型基因携带者,胎儿则有四分之一的几率患有该疾病,迄今为止数据库收录的PAH基因突变已经超过了500种,其中大部分为点突变...
西北地区苯丙酮尿症PAH基因突变谱分析及无创产前诊断的初步研究.【摘要】：苯丙酮尿症(Phenylketonuria,PKU,OMIM#261600)是一种最常见的常染色体隐性遗传代谢病,因苯丙氨酸轻化酶(PhenylalanineHydroxylase,PAH)基因突变导致PAH活性降低或丧失,苯丙氨酸(Phenylalanine,Phe...
二代测序技术在苯丙酮尿症分子诊断的应用研究.伏宣霖.【摘要】：目的:(1)利用二代测序技术对新疆地区64名苯丙酮尿症(PKU)的PAH、GCH1、PTS、QDPR、PCBD1五种基因进行突变检测,建立PKU突变基因高效准确快速的检测技术,评估二代测序技术在苯丙酮尿症基因...
苯丙酮尿症的诊断与治疗研究研究进展.【摘要】：正苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是常见的氨基酸代谢障碍性疾病,属常染色体隐性遗传病,是少数几种可以早期诊断和治疗的先天性遗传病。.2000年中华预防医学会儿童保健分会新生儿筛查组收集了各地新生儿筛查...
苯丙酮尿症常见突变位点检测及中国人群pah基因突变谱的调查分析生物化学与分子生物学专业论文.docx,IIIIIlllIIIIIlll11IIIIIIlllIIIIJ厦门大学学位论文著作权使用声明Y25635_．．66本人同意厦门大学根据《中华人民共和国学位条例暂行实施办法》等规定保留和使用此学位论文，并向主管部门或其指定...
1．以苯丙酮尿症为例，解释遗传性代谢病的发生机制。2．产前诊断有什么重要意义？有哪些适应症？3．染色体结构畸变有哪些主要类型？举例说明。4．什么是携带者？携带者婚育时，可能对子女产生哪些遗传学影响？5．多基因病与单基因病有哪些重要区别？
苯丙酮尿症(PKU)是苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷所导致的较为常见的常染色体隐性遗传病，其发病率随各人种和民族而异，我国PKU在人群中的发病率为6.43/10万。（一）遗传病理学苯丙氨酸(Phe)是人体必需…
苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中，酶缺陷所导致的较为常见的一种常染色体隐性遗传性疾病。患儿出生时正常，随着哺乳、进食，一般在3至6个月时，逐渐出现智力、运动、发育落后，头发由黑变黄，皮肤变白等症状。
苯丙酮尿症饮食干预及疗效观察.【摘要】：目的：苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是先天性、遗传性代谢病之一,属于常染色体、单基因隐性遗传病,是由于苯丙氨酸(phenylalanine,Phe)代谢途径中酶缺陷所致。.90-98%的PKU是由于苯丙氨酸羟化酶(phenylalaninehydroxylase,PAH...
苯丙酮尿症常见突变位点检测及中国人群PAH基因突变谱的调查.贾晓菲.【摘要】：苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是一种常见的常染色体隐性遗传代谢病,严重危害着人类健康。.该病主要是由于苯丙氨酸羟化酶(phenylalaninehydroxylase,PAH)基因突变所致,使得PAH活性...
因此本研究主要对经典型苯丙酮尿症体内PAH基因的突变进行相关的检测和分析。.PAH基因定位于人体12号染色体,如果夫妇双方均为突变型基因携带者,胎儿则有四分之一的几率患有该疾病,迄今为止数据库收录的PAH基因突变已经超过了500种,其中大部分为点突变...
西北地区苯丙酮尿症PAH基因突变谱分析及无创产前诊断的初步研究.【摘要】：苯丙酮尿症(Phenylketonuria,PKU,OMIM#261600)是一种最常见的常染色体隐性遗传代谢病,因苯丙氨酸轻化酶(PhenylalanineHydroxylase,PAH)基因突变导致PAH活性降低或丧失,苯丙氨酸(Phenylalanine,Phe...
二代测序技术在苯丙酮尿症分子诊断的应用研究.伏宣霖.【摘要】：目的:(1)利用二代测序技术对新疆地区64名苯丙酮尿症(PKU)的PAH、GCH1、PTS、QDPR、PCBD1五种基因进行突变检测,建立PKU突变基因高效准确快速的检测技术,评估二代测序技术在苯丙酮尿症基因...
苯丙酮尿症的诊断与治疗研究研究进展.【摘要】：正苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是常见的氨基酸代谢障碍性疾病,属常染色体隐性遗传病,是少数几种可以早期诊断和治疗的先天性遗传病。.2000年中华预防医学会儿童保健分会新生儿筛查组收集了各地新生儿筛查...
苯丙酮尿症常见突变位点检测及中国人群pah基因突变谱的调查分析生物化学与分子生物学专业论文.docx,IIIIIlllIIIIIlll11IIIIIIlllIIIIJ厦门大学学位论文著作权使用声明Y25635_．．66本人同意厦门大学根据《中华人民共和国学位条例暂行实施办法》等规定保留和使用此学位论文，并向主管部门或其指定...
1．以苯丙酮尿症为例，解释遗传性代谢病的发生机制。2．产前诊断有什么重要意义？有哪些适应症？3．染色体结构畸变有哪些主要类型？举例说明。4．什么是携带者？携带者婚育时，可能对子女产生哪些遗传学影响？5．多基因病与单基因病有哪些重要区别？
苯丙酮尿症(PKU)是苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷所导致的较为常见的常染色体隐性遗传病，其发病率随各人种和民族而异，我国PKU在人群中的发病率为6.43/10万。（一）遗传病理学苯丙氨酸(Phe)是人体必需…
苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中，酶缺陷所导致的较为常见的一种常染色体隐性遗传性疾病。患儿出生时正常，随着哺乳、进食，一般在3至6个月时，逐渐出现智力、运动、发育落后，头发由黑变黄，皮肤变白等症状。
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