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维思多复为我国第二代氨基酸混合法苯丙酮尿症治疗专用奶粉.本文对21例苯丙酮尿症患儿长期随访结果显示:疗效满意,患儿发育良好,目前DQ或IQ为93.6±15.2,较来院时明显提高(P〈0.001).其中4例新生儿筛查发现的患儿疗效最佳,目前,DQ平均为117.7±5.9.成分分析
目的探讨中国PKUPAH基因突变特征.方法运用PCR-SSCP及PCR-DNA直接测序检测40例经典型PKU和30例正常对照的PAH基因.结果在PAH基因上8个外显子共发现11种突变和3种多态,其中R243Q和Y204C为两个高频突变位点,突变率分别为27.5...
苯丙酮尿症常见突变位点检测及中国人群pah基因突变谱的调查分析生物化学与分子生物学专业论文.docx,IIIIIlllIIIIIlll11IIIIIIlllIIIIJ厦门大学学位论文著作权使用声明Y25635_．．66本人同意厦门大学根据《中华人民共和国学位条例暂行实施办法》等规定保留和使用此学位论文，并向主管部门或其指定...
目的探讨苯丙酮尿症(PKU)苯丙氨酸羟化酶(pah)基因大片段缺失的情况.方法选择2015年1月至2016年1月在郑州大学第三附属医院科研中心进行基因检测的83例苯丙酮尿症患儿为研究对象,通过Sanger测序技术和多重连接探针扩增技术(MLPA),对患儿...
结果1全国各地区苯丙酮尿症基因突变的研究状况37篇全国范围内针对苯丙酮尿症PAH基因相关突变位点的研究,文献研究覆盖全国17个省、自治区、直辖市全部研究时间范围为1994年-2017年,包含PAH基因外显子1、2、3、4、5、6、7、10、11、12及其两侧的
二代测序技术在苯丙酮尿症分子诊断的应用研究.伏宣霖.【摘要】：目的:(1)利用二代测序技术对新疆地区64名苯丙酮尿症(PKU)的PAH、GCH1、PTS、QDPR、PCBD1五种基因进行突变检测,建立PKU突变基因高效准确快速的检测技术,评估二代测序技术在苯丙酮尿症基因...
苯丙酮尿症致病基因新发突变的生物信息学探究-生物技术论文-生物学论文.docx,苯丙酮尿症致病基因新发突变的生物信息学探究-生物技术论文-生物学论文——文章均为WORD文档，下载后可直接编辑使用亦可打印——摘要：目的分析苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因突变与蛋白结构、功能改变的关系及其机…
提供全面的“新生儿苯丙酮尿症(PKU)”相关文献（论文）下载，论文摘要免费查询，新生儿苯丙酮尿症(PKU)论文全文下载提供PDF格式文件。新生儿苯丙酮尿症(PKU)中文、英文词汇释义（解释），“新生儿苯丙酮尿症(PKU)”各类研究资料、调研报告等。
相关论文（与本文研究主题相同或者相近的论文）[1]顾强.苯丙酮尿症:一辈子的特殊膳食大众健康,2012,(10):19-22.doi:.[2]关剑陈杰.突变K-ras基因在导管腺癌起始过程中的作用中华病理学杂志,2012,(1):62-65.doi:.
评价在苯丙酮尿症确诊时开始饮食，并在以后生活中继续或放松饮食的同时补充酪氨酸或替代苯丙氨酸限制饮食的效果。评价络氨酸补充剂与低苯丙氨酸饮食一起或代替低苯丙氨酸饮食提高智力、神经心理表现、生长、营养状态、死亡率和生活质量的相关证据。
维思多复为我国第二代氨基酸混合法苯丙酮尿症治疗专用奶粉.本文对21例苯丙酮尿症患儿长期随访结果显示:疗效满意,患儿发育良好,目前DQ或IQ为93.6±15.2,较来院时明显提高(P〈0.001).其中4例新生儿筛查发现的患儿疗效最佳,目前,DQ平均为117.7±5.9.成分分析
目的探讨中国PKUPAH基因突变特征.方法运用PCR-SSCP及PCR-DNA直接测序检测40例经典型PKU和30例正常对照的PAH基因.结果在PAH基因上8个外显子共发现11种突变和3种多态,其中R243Q和Y204C为两个高频突变位点,突变率分别为27.5...
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结果1全国各地区苯丙酮尿症基因突变的研究状况37篇全国范围内针对苯丙酮尿症PAH基因相关突变位点的研究,文献研究覆盖全国17个省、自治区、直辖市全部研究时间范围为1994年-2017年,包含PAH基因外显子1、2、3、4、5、6、7、10、11、12及其两侧的
二代测序技术在苯丙酮尿症分子诊断的应用研究.伏宣霖.【摘要】：目的:(1)利用二代测序技术对新疆地区64名苯丙酮尿症(PKU)的PAH、GCH1、PTS、QDPR、PCBD1五种基因进行突变检测,建立PKU突变基因高效准确快速的检测技术,评估二代测序技术在苯丙酮尿症基因...
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相关论文（与本文研究主题相同或者相近的论文）[1]顾强.苯丙酮尿症:一辈子的特殊膳食大众健康,2012,(10):19-22.doi:.[2]关剑陈杰.突变K-ras基因在导管腺癌起始过程中的作用中华病理学杂志,2012,(1):62-65.doi:.
评价在苯丙酮尿症确诊时开始饮食，并在以后生活中继续或放松饮食的同时补充酪氨酸或替代苯丙氨酸限制饮食的效果。评价络氨酸补充剂与低苯丙氨酸饮食一起或代替低苯丙氨酸饮食提高智力、神经心理表现、生长、营养状态、死亡率和生活质量的相关证据。
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