Klinefelter's综合征伴无精子症临床表型及分子细胞遗传学分析,47,XXY综合征,Y染色体缺失,性激素。目的:探讨Klinefelters综合征(Klinefelterssyndrome,KFS)伴无精子症临床表型...
诊断:Klinefelter综合征(KS)又称为先天性丸发育不全综合征。讨论:Klinefelter综合征(KS)于1942年首次由Klinefelter描述,故又称为克氏综合征,1959年Jacobs证实KS是由于较正常男性多了一条X染色体(47,XXY)所致,是一种常见的性染色体数目异常疾病,其最常见的典型核型为47,XXY,约占KS的90%。
16例Klinefelter综合征染色体核型为47,XXY,1例Klinefelter综合征染色体核型为46,XY/47,XXY,其SRY基因均阳性;6例Kallman综合征染色体核型为46,XY,其SRY基因均…
克氏综合征的产生一般被认为是生殖细胞减数过程中性染色体分配异常导致的。近期,中科院动物所李卫研究员与山东大学陈子江院士团队联合发现,USP26基因的异常可以导致后代产生更高比例的克氏综合征,首次揭示了克氏综合征产生的遗传基础。
Klinefelter综合征又称XXY综合征或克氏综合征,是由于男性细胞额外多出一条X染色体所致;发病率为男性新生儿的1/1,000,是引起男性性功能低下的最常见疾病。典型表现是身材高大、第二性征发育异常、不育和男性发育。单基因病:是由于...
论文查重优惠论文查重开题分析单篇购买文献互助用户中心平衡易位型Klinefelter综合征一例报道喜欢0阅读量:13作者:唐瑜,马明仁,昌业伟...
Klinefelter综合征一例.时间:2010年01月14日20:52来源:当代医学.于颖李杨.1典型病例.,男30岁,因结婚2年妻子未孕就诊。.精液检查结果为未见精子,多次复查结果相同。.表型和智力未见明显异常。.父母无近亲婚配和不良生育史。.彩超提示...
Klinefelter综合征(KS),也称为47,XXY,其特征是一组明显的生理异常,通常包括不孕症。Klinefelter相关不孕症的分子基础仍不清楚,主要是因为丸的细胞复杂性以及调节精子发生的复杂内分泌和旁分泌信号。在这里,我们展示了一个用于解剖人类丸病理的分析框架,该框架使用来自12名人类供…
会议论文报纸期刊图书工具书文献季卡年卡充值中心期刊全部期刊图书工具书文献下载App注册登录APP知网阅读App...,单纯型37例,嵌合型16例,其中Turner综合征29例,XYY综合征4例,XXX综合征11例,XXY综合征9例;性染色体结构异常4例(0.05%性...
XXY综合征即克氏综合征、先天性丸发育不全或原发小丸症。性染色体为XXY,即比正常男性多了一条X。是临床最常见的性染色体非整倍体的增加,染色体47xxy,临床称克氏综合征又称先天性丸发育不全症。病人身体发育异常。
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诊断:Klinefelter综合征(KS)又称为先天性丸发育不全综合征。讨论:Klinefelter综合征(KS)于1942年首次由Klinefelter描述,故又称为克氏综合征,1959年Jacobs证实KS是由于较正常男性多了一条X染色体(47,XXY)所致,是一种常见的性染色体数目异常疾病,其最常见的典型核型为47,XXY,约占KS的90%。
16例Klinefelter综合征染色体核型为47,XXY,1例Klinefelter综合征染色体核型为46,XY/47,XXY,其SRY基因均阳性;6例Kallman综合征染色体核型为46,XY,其SRY基因均…
克氏综合征的产生一般被认为是生殖细胞减数过程中性染色体分配异常导致的。近期,中科院动物所李卫研究员与山东大学陈子江院士团队联合发现,USP26基因的异常可以导致后代产生更高比例的克氏综合征,首次揭示了克氏综合征产生的遗传基础。
Klinefelter综合征又称XXY综合征或克氏综合征,是由于男性细胞额外多出一条X染色体所致;发病率为男性新生儿的1/1,000,是引起男性性功能低下的最常见疾病。典型表现是身材高大、第二性征发育异常、不育和男性发育。单基因病:是由于...
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Klinefelter综合征一例.时间:2010年01月14日20:52来源:当代医学.于颖李杨.1典型病例.,男30岁,因结婚2年妻子未孕就诊。.精液检查结果为未见精子,多次复查结果相同。.表型和智力未见明显异常。.父母无近亲婚配和不良生育史。.彩超提示...
Klinefelter综合征(KS),也称为47,XXY,其特征是一组明显的生理异常,通常包括不孕症。Klinefelter相关不孕症的分子基础仍不清楚,主要是因为丸的细胞复杂性以及调节精子发生的复杂内分泌和旁分泌信号。在这里,我们展示了一个用于解剖人类丸病理的分析框架,该框架使用来自12名人类供…
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XXY综合征即克氏综合征、先天性丸发育不全或原发小丸症。性染色体为XXY,即比正常男性多了一条X。是临床最常见的性染色体非整倍体的增加,染色体47xxy,临床称克氏综合征又称先天性丸发育不全症。病人身体发育异常。