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Alport综合征(AS)自1927年被Alport报道了一个伴神经性耳聋的家系后,此病逐渐受到重视.此病在国内首先于1978年被报道[1];此病除被命名为Alport综合征外,又被称为遗传性肾炎,家族性肾炎,遗传性进行性肾炎.Alport综合征并非罕见,尤其近10年来随着肾病基因诊断技术的...
【摘要】：本论文包括三部分:(一)Alport综合征的分子遗传学研究;(二)SIOD的分子遗传学研究;(三)Alport综合征三家系的产前基因诊断。第一部分Alport综合征的分子遗传学研究研究背景:Alport综合征(Alportsyndrome,AS)是一种临床上以反复镜下或肉眼血尿,慢性肾功能...
目的:回顾性总结分析不同遗传型Alport综合征临床特点,以期对该病有更全面正确的认识和理解.方法:将2005年1月至2009年12月在北京大学第一医院儿科就诊、经基因检测诊断为X连锁显性遗传型Alport综合征(X-linkeddominantinheritanceMportsyndrome...
【摘要】：背景Alport综合征又称为遗传性进行性肾炎,是由编码肾组织Ⅳ型胶原α链的基因突变导致的遗传性疾病。其中由位于X染色体的COL4A5基因突变导致的X连锁显性遗传Alport综合征(XLAS),占85%;由位于2号染色体的COL4A3或COL4A4基因突变导致的常染色体...
目的探讨应用全外显子组测序检测COL4A3、COL4A4和COL4A5基因诊断Alport综合征的临床价值并拓宽基因突变谱.方法观察性研究.先证者为一名6岁女孩,4岁时偶然发现镜下血尿.收集患儿的临床资料,采集患儿及其父母、、姐姐外周静脉血3ml...
一性连锁Alport综合征中国家系COL4A5基因新突变位点的检测,基底膜,胶原Ⅳ型蛋白,Alport综合征,COL4AS基因,单碱基缺失突变。基底膜是一种细胞外基质,胶原Ⅳ型蛋白是其主要的结构组分,为基底膜结合其它组分提供构架。基底膜胶原蛋白结构和功能的异常往往...
常染色体隐性遗传Alport综合征中基因复合杂合突变及基因型-临床表型研究.冯晓蓓潘晓霞陈佳韵张文任红陈楠.【摘要】：正目的通过对常染色体隐性遗传Alport综合征(ARAS)及其家系成员COL4A3／COL4A4基因突变的筛查和临床表型以及基因型的研究,探讨中国人...
中国Alport综合征一家系的...近期，中日友好医院临床医学研究所免疫炎性疾病北京市重点实验室研究人员发表论文，旨在应用高通量测序技术，检测一个中国遗传性肾病家系的致病基因突变，探讨靶区域捕获和高通量测序方法在遗传性肾病基因筛查中的可行性。
论文Alport综合征2例报告谭国军等评分人数不足·我要评价$9.90购买此内容新会员首月仅9元...新会员首月仅9元此内容会员免费看内容合作方维普网摘要Alport综合征（AS）基层医院诊断甚少。现将本院收治的2例Alport...
X连锁的Alport综合征占Alport综合征病例的大多数。它起源于X染色体上COL4A5基因的突变，它编码IV型胶原的α-5（IV）链。2.除了晶状体和耳蜗的病变，下面哪种病理变化还和Alport综合症有关？A.肾细胞癌（Renalcellcancer）B.平滑肌瘤
Alport综合征(AS)自1927年被Alport报道了一个伴神经性耳聋的家系后,此病逐渐受到重视.此病在国内首先于1978年被报道[1];此病除被命名为Alport综合征外,又被称为遗传性肾炎,家族性肾炎,遗传性进行性肾炎.Alport综合征并非罕见,尤其近10年来随着肾病基因诊断技术的...
【摘要】：本论文包括三部分:(一)Alport综合征的分子遗传学研究;(二)SIOD的分子遗传学研究;(三)Alport综合征三家系的产前基因诊断。第一部分Alport综合征的分子遗传学研究研究背景:Alport综合征(Alportsyndrome,AS)是一种临床上以反复镜下或肉眼血尿,慢性肾功能...
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【摘要】：背景Alport综合征又称为遗传性进行性肾炎,是由编码肾组织Ⅳ型胶原α链的基因突变导致的遗传性疾病。其中由位于X染色体的COL4A5基因突变导致的X连锁显性遗传Alport综合征(XLAS),占85%;由位于2号染色体的COL4A3或COL4A4基因突变导致的常染色体...
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常染色体隐性遗传Alport综合征中基因复合杂合突变及基因型-临床表型研究.冯晓蓓潘晓霞陈佳韵张文任红陈楠.【摘要】：正目的通过对常染色体隐性遗传Alport综合征(ARAS)及其家系成员COL4A3／COL4A4基因突变的筛查和临床表型以及基因型的研究,探讨中国人...
中国Alport综合征一家系的...近期，中日友好医院临床医学研究所免疫炎性疾病北京市重点实验室研究人员发表论文，旨在应用高通量测序技术，检测一个中国遗传性肾病家系的致病基因突变，探讨靶区域捕获和高通量测序方法在遗传性肾病基因筛查中的可行性。
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