论文-Turner综合征的临床与实验检查研究星级:3页(论文)55例turner综合征患儿甲状腺异常临床分析星级:5页论文-胎儿Turner综合征合并囊性水瘤二例星级:1页(论文)45,X47,XYY核型Turner综合征一例星级:1页
Turner综合征额外小标记染色体的来源与形态研究.目的:分析Turner综合征嵌合体核型额外小标记染色体(smallsupernumerarymarkerchromosomes,sSMC)的来源与形态。.方法:对1例常规G显带分析核型为45,X[26]/46,X,+mar[43]嵌合体的进行荧光原位杂交、高通量全...
文档格式:.pdf文档页数:3页文档大小:686.25K文档热度:文档分类:论文--毕业论文文档标签:turner综合征的核型及主要体征分析系统标签:综合征turner染色体心律闭经
目的:探讨嵌合型Turner综合征并快进展型青春期临床特点。方法对2015年1月华中科技大学同济医学院附属同济医院儿科收治的1例延误诊断的核型为45,X/46,X,del(X)(p21)并快进展型青春期的Turner综合征的临床资料及过程进行总结...
15例Turner综合征临床特征和染色体核型分析.【摘要】:目的:通过分析Turner综合征(Turnersyndrome,TS)的临床特征、染色体核型,探讨TS染色体异常与临床表型之间的关系,提高临床医生对本病及其多种合并症的认识,以减少误诊率和漏诊率。.方法:收集兰州...
Turner综合征病例报道1例最新的研究成果,本论文的主要观点为一例NIPT提示性染色体数目减少,行介入行产前诊断后明确为致病性CNV,可导致Turner综合征表型。不知是否符合录用
【摘要】:目的回顾Turner综合征(TurnerSyndrome,TS)患儿染色体核型分布特点及血脂水平分析。方法对浙江大学医学院附属儿童医院内分泌科门诊因身材矮小或性发育异常就诊经染色体核型分析确定为TS诊断的73例儿童,回顾性分析其核型分布特点;对其中32例TS患儿进行血脂水平的检查,设为TS组,选择同期...
1陈瑞敏;胡琴;王世雄;;X染色体长臂等臂型Turner综合征——附9例报道[A];’96全国优生科学大会大会学术讲演与大会论文摘要汇编[C];1996年2李雪梅;杨娟;曹永芬;;Turner综合征并糖尿病酮症酸中毒、TG、TM升高1例[A];第六次中国中西医结合糖尿病学术会议论文汇编[C];2002年
5例Turner综合征嵌合体胎儿中4例胎儿发育异常而引产,1例发育正常继续妊娠。结论Turner综合征嵌合体的临床表现和严重程度因异常核型所占比例而存在差异,异常核型比例越高临床症状越严重,但极少数出现临床表现与异常核型所占比例不一致。
特纳综合征本征在1959年被证实系因性染色体畸变所致,因为Turnet曾在1938年首先报道,故又称Turner综合征。的卵巢组织被条束状纤维所取代,故缺乏女性激素.导致第二性征不发育和原发性闭经,是人类惟一能生存的单体综合征。
论文-Turner综合征的临床与实验检查研究星级:3页(论文)55例turner综合征患儿甲状腺异常临床分析星级:5页论文-胎儿Turner综合征合并囊性水瘤二例星级:1页(论文)45,X47,XYY核型Turner综合征一例星级:1页
Turner综合征额外小标记染色体的来源与形态研究.目的:分析Turner综合征嵌合体核型额外小标记染色体(smallsupernumerarymarkerchromosomes,sSMC)的来源与形态。.方法:对1例常规G显带分析核型为45,X[26]/46,X,+mar[43]嵌合体的进行荧光原位杂交、高通量全...
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目的:探讨嵌合型Turner综合征并快进展型青春期临床特点。方法对2015年1月华中科技大学同济医学院附属同济医院儿科收治的1例延误诊断的核型为45,X/46,X,del(X)(p21)并快进展型青春期的Turner综合征的临床资料及过程进行总结...
15例Turner综合征临床特征和染色体核型分析.【摘要】:目的:通过分析Turner综合征(Turnersyndrome,TS)的临床特征、染色体核型,探讨TS染色体异常与临床表型之间的关系,提高临床医生对本病及其多种合并症的认识,以减少误诊率和漏诊率。.方法:收集兰州...
Turner综合征病例报道1例最新的研究成果,本论文的主要观点为一例NIPT提示性染色体数目减少,行介入行产前诊断后明确为致病性CNV,可导致Turner综合征表型。不知是否符合录用
【摘要】:目的回顾Turner综合征(TurnerSyndrome,TS)患儿染色体核型分布特点及血脂水平分析。方法对浙江大学医学院附属儿童医院内分泌科门诊因身材矮小或性发育异常就诊经染色体核型分析确定为TS诊断的73例儿童,回顾性分析其核型分布特点;对其中32例TS患儿进行血脂水平的检查,设为TS组,选择同期...
1陈瑞敏;胡琴;王世雄;;X染色体长臂等臂型Turner综合征——附9例报道[A];’96全国优生科学大会大会学术讲演与大会论文摘要汇编[C];1996年2李雪梅;杨娟;曹永芬;;Turner综合征并糖尿病酮症酸中毒、TG、TM升高1例[A];第六次中国中西医结合糖尿病学术会议论文汇编[C];2002年
5例Turner综合征嵌合体胎儿中4例胎儿发育异常而引产,1例发育正常继续妊娠。结论Turner综合征嵌合体的临床表现和严重程度因异常核型所占比例而存在差异,异常核型比例越高临床症状越严重,但极少数出现临床表现与异常核型所占比例不一致。
特纳综合征本征在1959年被证实系因性染色体畸变所致,因为Turnet曾在1938年首先报道,故又称Turner综合征。的卵巢组织被条束状纤维所取代,故缺乏女性激素.导致第二性征不发育和原发性闭经,是人类惟一能生存的单体综合征。