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摘要：.目的:研究广东地区小儿αβ复合型地中海贫血(地贫)的检出率,基因型及临床表现特点.方法:采用反向点杂交法(RDB)诊断β地贫286例,再进一步采用GAP-PCR法进行α地贫1和α地贫2基因检测.结果:在286例地贫中检测出25例αβ复合型地贫.检出率为8.74%,其中β地贫复合...
目的分析中山户籍人群的αβ复合型地中海贫血(αβ复合型地贫)的检出率、基因类型及血液学特征。方法回顾性分析2009年1月-2010年5月来中山市博爱医院行地贫筛查的儿童、孕妇和婚检人群的血液学检验结果,对平均红细胞体积(MCV)≤82fl,平均血红蛋白含量(MCH)≤27pg者进行毛细管血红蛋白电泳分析和地...
儿童地中海贫血复合缺铁性贫血表型及临床意义-NSFC.PDF,PediatrBlood·14·China2015，Vol20，No．1中I垂l／bJI．血液与杂志2015年2月第20卷第1期JCancer，FebruaryDOI：10．3969／j．issn．1673-5323．2015．01．004·论著·儿童...
B地贫家系的产前诊断，现将一个异常HbK复合B地B地贫基因检测先证者及其父均为IVS一11贫家系及其风险胎儿的产前诊断实验结果报告如下。.—654／N突变杂合子，母亲在中国人常见的l7种点突变中未检测到突变位点(图2)。.1病例和方法风险胎脐带血...
重型β地贫患儿长期依赖输血以纠正严重贫血，本病如不治疗，患儿多于5岁前死亡。自20世纪90年代开始，经推广规律的输血和祛铁治疗，本病的临床症状和体征可不典型，且患儿预期寿命也明显延长。五、重型β地贫的诊断1．临床表现：典型的临床特征。
中国南方人群β-地中海贫血CD41-42（-CTTT）突变的起源与扩散的群体遗传学研究.蔡望伟.【摘要】：背景与目的β-地中海贫血(β-thalassemia,简称β-地海)是全球最常见、对人类健康危害最大的单基因遗传病之一,其分子遗传学基础是由于β-珠蛋白基因缺陷,导致血红...
我一位朋友是α+β复合型地中海贫血轻型，我查阅了很多资料对单一的α或β地贫有了一些了解，但是网…我一位朋友是α+β复合型地中海贫血轻型，我查阅了很多资料对单一的α或β地贫有了一些了解，但是网上能查阅到有关复合型地贫的资料少之又少，对于我们外行…
摘要：目的:评价高效液相色谱技术(HPLC)和血细胞分析技术在不同类型地中海贫血筛查,罕见型地贫和异常血红蛋白病检测中的临床应用价值,比较不同筛查方案的优劣性,为提高地中海贫血及相关血红蛋白病诊断的敏感性和特异性提供依据.方法:1.选择2013年1月至2014年12月于福建省妇幼保健院遗传咨询...
临床根据贫血的严重程度将β地贫分为轻型、中间型和重型。患儿因长期贫血致免疫功能低下，常并发支气管炎或肺炎。五、重型β地贫的诊断1．临床表现：典型的临床特征。
5488例常见地中海贫血基因分析及罕见香港型地中海贫血基因型鉴定.【摘要】：目的:地中海贫血(简称“地贫”)是一种全球常见的常染色体单基因遗传病,不同基因型临床表现可不相同。.轻型地贫可为小细胞低色素轻度贫血,中间型及重型地贫可致中、重度溶血...
摘要：.目的:研究广东地区小儿αβ复合型地中海贫血(地贫)的检出率,基因型及临床表现特点.方法:采用反向点杂交法(RDB)诊断β地贫286例,再进一步采用GAP-PCR法进行α地贫1和α地贫2基因检测.结果:在286例地贫中检测出25例αβ复合型地贫.检出率为8.74%,其中β地贫复合...
目的分析中山户籍人群的αβ复合型地中海贫血(αβ复合型地贫)的检出率、基因类型及血液学特征。方法回顾性分析2009年1月-2010年5月来中山市博爱医院行地贫筛查的儿童、孕妇和婚检人群的血液学检验结果,对平均红细胞体积(MCV)≤82fl,平均血红蛋白含量(MCH)≤27pg者进行毛细管血红蛋白电泳分析和地...
儿童地中海贫血复合缺铁性贫血表型及临床意义-NSFC.PDF,PediatrBlood·14·China2015，Vol20，No．1中I垂l／bJI．血液与杂志2015年2月第20卷第1期JCancer，FebruaryDOI：10．3969／j．issn．1673-5323．2015．01．004·论著·儿童...
B地贫家系的产前诊断，现将一个异常HbK复合B地B地贫基因检测先证者及其父均为IVS一11贫家系及其风险胎儿的产前诊断实验结果报告如下。.—654／N突变杂合子，母亲在中国人常见的l7种点突变中未检测到突变位点(图2)。.1病例和方法风险胎脐带血...
重型β地贫患儿长期依赖输血以纠正严重贫血，本病如不治疗，患儿多于5岁前死亡。自20世纪90年代开始，经推广规律的输血和祛铁治疗，本病的临床症状和体征可不典型，且患儿预期寿命也明显延长。五、重型β地贫的诊断1．临床表现：典型的临床特征。
中国南方人群β-地中海贫血CD41-42（-CTTT）突变的起源与扩散的群体遗传学研究.蔡望伟.【摘要】：背景与目的β-地中海贫血(β-thalassemia,简称β-地海)是全球最常见、对人类健康危害最大的单基因遗传病之一,其分子遗传学基础是由于β-珠蛋白基因缺陷,导致血红...
我一位朋友是α+β复合型地中海贫血轻型，我查阅了很多资料对单一的α或β地贫有了一些了解，但是网…我一位朋友是α+β复合型地中海贫血轻型，我查阅了很多资料对单一的α或β地贫有了一些了解，但是网上能查阅到有关复合型地贫的资料少之又少，对于我们外行…
摘要：目的:评价高效液相色谱技术(HPLC)和血细胞分析技术在不同类型地中海贫血筛查,罕见型地贫和异常血红蛋白病检测中的临床应用价值,比较不同筛查方案的优劣性,为提高地中海贫血及相关血红蛋白病诊断的敏感性和特异性提供依据.方法:1.选择2013年1月至2014年12月于福建省妇幼保健院遗传咨询...
临床根据贫血的严重程度将β地贫分为轻型、中间型和重型。患儿因长期贫血致免疫功能低下，常并发支气管炎或肺炎。五、重型β地贫的诊断1．临床表现：典型的临床特征。
5488例常见地中海贫血基因分析及罕见香港型地中海贫血基因型鉴定.【摘要】：目的:地中海贫血(简称“地贫”)是一种全球常见的常染色体单基因遗传病,不同基因型临床表现可不相同。.轻型地贫可为小细胞低色素轻度贫血,中间型及重型地贫可致中、重度溶血...
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