发表服务
论文服务：摘要：目的探讨血红蛋白H病复合β地中海贫血(β地贫)的实验诊断。方法用血红蛋白电泳对作血红蛋白组份定量测定,红细胞形态观察协助鉴别诊断,PCR扩增作α与β地贫基因分型,DNA测序用于检测αCS基因突变位点。结果先证者血红...
重庆α复合β地中海贫血基因型及与临床关系的分析.【摘要】：目的：通过分析4537例小细胞低色素地中海贫血（简称地贫）基因筛查结果，了解重庆地区地贫的基因类型和构成比；同时分析52例α复合β地贫血液学特点和基因型，了解它们与临床表现的...
结果筛查3532人,共检出αβ复合型地贫56例,检出率为1.58%,其中45例为β复合α-地贫16,例为β复合右侧缺失型α-地贫,4例为β复合左侧缺失型α-地贫和1例为β复合HbH病。共检出16种β复合α-地贫基因类型。
本文档为一篇医学专业的硕士学位论文，主要阐述了地中海贫血基因产生的原因、诊断及基因型与临床的关系。大理学院硕士学位论文地中海贫血基因诊断及基因型与临床的关系姓名：李翠莲申请学位级别：硕士专业：儿科学指导教师：杨跃煌20070601扉页本人声明所呈交的论文是我个人在导师...
目的:研究广东地区小儿αβ复合型地中海贫血(地贫)的检出率,基因型及临床表现特点.方法:采用反向点杂交法(RDB)诊断β地贫286例,再进一步采用GAP-PCR法进行α地贫1和α地贫2基因检测.结果:在286例地贫中检测出25例αβ复合型地贫.检出率为8.74%,其中β地贫复合
在本次调查中还发现有6例B地贫复合仅地贫基因携带者，占B地贫基因携带者的比例为6.12%，人群发生率为0.17%。这也间接反映出乐山地区仅地贫、B地贫基因携带率较高。在地贫检测时两类地贫宜同时检测，避免出现漏诊。
3、HbQS复合--SEA或--THAIα-地贫-1形成HbH-QS病,临床表现轻重不等,贫血程度不同。Hb分析能检出HbH病,需基因分析才能确诊HbH-QS病。4、HbQS杂合子与HbQS复合-α3.7缺失型α-地贫或HbCS的双重杂合子比较,血液学表型无差异。
01什么是地中海贫血？地中海贫血简称地贫，又称海洋性贫血、珠蛋白障碍性贫血，因最早发现于地中海沿岸国家而得名。地贫是一组遗传性溶血性贫血，是由于珠蛋白基因（地贫基因）的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链减少或不能，导致血红蛋白的组成成分改变，继而引发...
地中海贫血，一种致命的遗传性贫血.在之前的文章已经提过，地中海贫血是一种单基因病。.但是之前的可能是简单的介绍，很多朋友在那一篇介绍当中并没有深刻的体会。.地中海贫血主要分为α，β，γ，δ，δβ地中海贫血，以α-地中海贫血和β-地中海贫血...
地贫18103例(轻型／静止型16123例、HbH病1571例、HbBart’S胎儿水肿综合征409例)；D地贫9310例(轻型8976例、中／重型334例)；旺地贫复合B
论文服务：摘要：目的探讨血红蛋白H病复合β地中海贫血(β地贫)的实验诊断。方法用血红蛋白电泳对作血红蛋白组份定量测定,红细胞形态观察协助鉴别诊断,PCR扩增作α与β地贫基因分型,DNA测序用于检测αCS基因突变位点。结果先证者血红...
重庆α复合β地中海贫血基因型及与临床关系的分析.【摘要】：目的：通过分析4537例小细胞低色素地中海贫血（简称地贫）基因筛查结果，了解重庆地区地贫的基因类型和构成比；同时分析52例α复合β地贫血液学特点和基因型，了解它们与临床表现的...
结果筛查3532人,共检出αβ复合型地贫56例,检出率为1.58%,其中45例为β复合α-地贫16,例为β复合右侧缺失型α-地贫,4例为β复合左侧缺失型α-地贫和1例为β复合HbH病。共检出16种β复合α-地贫基因类型。
本文档为一篇医学专业的硕士学位论文，主要阐述了地中海贫血基因产生的原因、诊断及基因型与临床的关系。大理学院硕士学位论文地中海贫血基因诊断及基因型与临床的关系姓名：李翠莲申请学位级别：硕士专业：儿科学指导教师：杨跃煌20070601扉页本人声明所呈交的论文是我个人在导师...
目的:研究广东地区小儿αβ复合型地中海贫血(地贫)的检出率,基因型及临床表现特点.方法:采用反向点杂交法(RDB)诊断β地贫286例,再进一步采用GAP-PCR法进行α地贫1和α地贫2基因检测.结果:在286例地贫中检测出25例αβ复合型地贫.检出率为8.74%,其中β地贫复合
在本次调查中还发现有6例B地贫复合仅地贫基因携带者，占B地贫基因携带者的比例为6.12%，人群发生率为0.17%。这也间接反映出乐山地区仅地贫、B地贫基因携带率较高。在地贫检测时两类地贫宜同时检测，避免出现漏诊。
3、HbQS复合--SEA或--THAIα-地贫-1形成HbH-QS病,临床表现轻重不等,贫血程度不同。Hb分析能检出HbH病,需基因分析才能确诊HbH-QS病。4、HbQS杂合子与HbQS复合-α3.7缺失型α-地贫或HbCS的双重杂合子比较,血液学表型无差异。
01什么是地中海贫血？地中海贫血简称地贫，又称海洋性贫血、珠蛋白障碍性贫血，因最早发现于地中海沿岸国家而得名。地贫是一组遗传性溶血性贫血，是由于珠蛋白基因（地贫基因）的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链减少或不能，导致血红蛋白的组成成分改变，继而引发...
地中海贫血，一种致命的遗传性贫血.在之前的文章已经提过，地中海贫血是一种单基因病。.但是之前的可能是简单的介绍，很多朋友在那一篇介绍当中并没有深刻的体会。.地中海贫血主要分为α，β，γ，δ，δβ地中海贫血，以α-地中海贫血和β-地中海贫血...
地贫18103例(轻型／静止型16123例、HbH病1571例、HbBart’S胎儿水肿综合征409例)；D地贫9310例(轻型8976例、中／重型334例)；旺地贫复合B
发表服务