目的:探讨1例Rotor综合征患儿的遗传学病因。方法:收集患儿的临床资料,应用高通量测序技术对行全外显子组测序并进行Sanger测序验证。用三引物PCR分析法检测SLCO1B3基因第5内含子长散布元件-1(long-interspersedelement-1,LINE...
一例Rotor综合征SLCO1B1和SLCO1B3基因突变分析.pdf,C,,,7hineseHeatoloJul.2016Vol.21No.··pgyy542··论著一例综合征和RotorSLCO1B1基因突变分析SLCO1B3…
先天性高胆红素血症的分子遗传学研究进展.先天性高胆红素血症主要包括Gilbert综合征,CriglerNajjar综合征Ⅰ和Ⅱ,进行性家族性胆汁淤积(PFIC),DubinJohnson综合征和Rotor综合征等.按胆红素的形式可分为间接胆红素增高和直接胆红素增高两大类.近年来,对该图1.
本文选题:先天性束带综合征切入点:临床特点出处:《兰州大学》2012年硕士论文论文类型:学位论文【摘要】:目的总结先天性束带综合征的诊断、治疗,并对其临床特点及手术治疗的体会予以分析。方法回顾性分析一例先天性束带综合征的病例资料并结合文献分析本病的病因、临床...
及其他杂志上发表论文40余篇(其中第一作者或通讯作者SCI文章10篇)。李新华,医学博士、副主任医师、硕士研究生导师...Dubin-Johnson综合症出现的“黑肝”及rotor综合征引起吲哚菁绿的清除率明显下降<3>胆汁淤积型1.GGT正常、TBA升高型多...
论文精选什么是先天性非溶血性黄疸,需要治疗吗?发表时间:2013-09-0409:06...征、Crigler-Najjar综合征、Lucey-Driscoll综合征;②结合胆红素增高型,有Dubin-johnson综合征、Rotor综合征...
Gilbert综合症44例临床与病理回顾性分析-内科学专业毕业论文.pdf,学位论文独创性说明本人所呈交的学位论文是在我导师的指导下进行的研究工作及取得的成果。据我所知,除文中已经注明引用的内容外,本论文不包含其他个人已经发表或撰写过的研究成果。
提供Dubin—Johnson综合征1例报告文档免费下载,摘要:156浙江实用医学2013年4月第18卷第2期ZhejiangPracticalMedicineApril,2013,Vo1.18,No.2Dubin—Johnson综合征1例报告许善战(宁波市北仑区人民医院,浙江宁波315800)Dubi
肖文;白岚;;Rotor综合征1例[A];病防治学术研讨会及新进展学习班专刊[C];2005年9蔡晓红;王学锋;戴菁;方怡;丁秋兰;王文斌;谢飞;谢爽;王鸿利;;1例血友病A家系中女性的双重杂合突变的基因分析[A];中国输血协会第三届输血大会论文专辑[C];2004年
此外尚有一类临床少见、且由于诊断上有一定困难而常被疏忽的黄疸,即由于先天性某一胆红素代谢过程障碍所致的黄疸。本文两个医院从1964—1984年间诊断为此类黄疸者39例。其中Dubin-Johnson(D-J)综合征22例,Gilbert综合征9例,Rotor综合征8例。
目的:探讨1例Rotor综合征患儿的遗传学病因。方法:收集患儿的临床资料,应用高通量测序技术对行全外显子组测序并进行Sanger测序验证。用三引物PCR分析法检测SLCO1B3基因第5内含子长散布元件-1(long-interspersedelement-1,LINE...
一例Rotor综合征SLCO1B1和SLCO1B3基因突变分析.pdf,C,,,7hineseHeatoloJul.2016Vol.21No.··pgyy542··论著一例综合征和RotorSLCO1B1基因突变分析SLCO1B3…
先天性高胆红素血症的分子遗传学研究进展.先天性高胆红素血症主要包括Gilbert综合征,CriglerNajjar综合征Ⅰ和Ⅱ,进行性家族性胆汁淤积(PFIC),DubinJohnson综合征和Rotor综合征等.按胆红素的形式可分为间接胆红素增高和直接胆红素增高两大类.近年来,对该图1.
本文选题:先天性束带综合征切入点:临床特点出处:《兰州大学》2012年硕士论文论文类型:学位论文【摘要】:目的总结先天性束带综合征的诊断、治疗,并对其临床特点及手术治疗的体会予以分析。方法回顾性分析一例先天性束带综合征的病例资料并结合文献分析本病的病因、临床...
及其他杂志上发表论文40余篇(其中第一作者或通讯作者SCI文章10篇)。李新华,医学博士、副主任医师、硕士研究生导师...Dubin-Johnson综合症出现的“黑肝”及rotor综合征引起吲哚菁绿的清除率明显下降<3>胆汁淤积型1.GGT正常、TBA升高型多...
论文精选什么是先天性非溶血性黄疸,需要治疗吗?发表时间:2013-09-0409:06...征、Crigler-Najjar综合征、Lucey-Driscoll综合征;②结合胆红素增高型,有Dubin-johnson综合征、Rotor综合征...
Gilbert综合症44例临床与病理回顾性分析-内科学专业毕业论文.pdf,学位论文独创性说明本人所呈交的学位论文是在我导师的指导下进行的研究工作及取得的成果。据我所知,除文中已经注明引用的内容外,本论文不包含其他个人已经发表或撰写过的研究成果。
提供Dubin—Johnson综合征1例报告文档免费下载,摘要:156浙江实用医学2013年4月第18卷第2期ZhejiangPracticalMedicineApril,2013,Vo1.18,No.2Dubin—Johnson综合征1例报告许善战(宁波市北仑区人民医院,浙江宁波315800)Dubi
肖文;白岚;;Rotor综合征1例[A];病防治学术研讨会及新进展学习班专刊[C];2005年9蔡晓红;王学锋;戴菁;方怡;丁秋兰;王文斌;谢飞;谢爽;王鸿利;;1例血友病A家系中女性的双重杂合突变的基因分析[A];中国输血协会第三届输血大会论文专辑[C];2004年
此外尚有一类临床少见、且由于诊断上有一定困难而常被疏忽的黄疸,即由于先天性某一胆红素代谢过程障碍所致的黄疸。本文两个医院从1964—1984年间诊断为此类黄疸者39例。其中Dubin-Johnson(D-J)综合征22例,Gilbert综合征9例,Rotor综合征8例。