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遗传病论文第三篇题目：单基因遗传病分子诊断技术的发展研究摘要：单基因遗传病(monogenicdisease)指由单个或单对等位基因突变导致的疾病,一般遵循孟德尔遗传规律,传统的单基因遗传病诊断通常依赖于系谱分析、生化、影像等手段。近年来,分子诊断技术特别是高通量测序技术已经成为单基因...
手把手教你单基因分析如何从1做到8.沉浮生信多年的老司机，带你起飞。.个性化生信分析定制联系生信人.从目前发表的许多文章来看，做单基因纯生信分析的思路大多是迎合已经发表的大型研究，很难单独依靠挖掘公共数据库而发现一个功能强大的新基因...
杨辉未来10年，CRISPR定能攻克多种人类单基因遗传病.11月24日，杨辉博士研究组与北京大学胡家志研究员实验室合作，在GenomeBiology杂志上发表的一篇论文首次证实，利用靶向染色体多个特定位点的单个sgRNA，在特定的染色体上造成多处DNA切割，可选择性地敲除整...
基于CRISPR的单细胞遗传学平台可以快速分析关键基因网络.来自加州大学旧金山分校和麻省理工学院和哈佛大学的研究所的研究人员已经开发出一种新方法，用于对复杂的遗传相互作用进行高通量功能筛选，并在单细胞中产生表型，他们将其称为“Perturb-seq...
6月3日，刘如谦（DavidLiu）等在ScienceTranslationalMedicine杂志发表封面论文，通过双A载体递送单碱基编辑器，成功恢复Tmc1基因隐性突变导致的完全耳聋小鼠的听力。这是人类首次通过基因编辑技术解决隐性遗传突变导致的遗传疾病。
知乎干货文章推荐：在家使用中国知网免费下载论文的方法如何快速写好一篇毕业论文？论文查重如何做到查重率6%以下？[1]张珍悦.小麦-华山新麦草抗纹枯病渐渗系H-6-11-1的分子细胞遗传学分析[D].西北农林…
Cell文献精读：借助于CRISPR-Cas9技术可构建出多重遗传修饰的半克隆小鼠及实现对其的诱变遗传筛查今天的文献精读分享一篇来自cellstemcell的文章，文章由中科院上海生命科学研究院李劲松课题组发表，文章主要详…
我认为，未来10年，CRISPR基因治疗一定能攻克多种人类单基因遗传病，其中，与眼睛和耳朵相关的疾病治疗会走在最前沿。.我也希望，未来有更多中国自主研发的基因治疗项目能够走向临床。.”.4做科研，“交流”与“合作”最重要.1985年出生的杨辉博士本科...
单碱基编辑器再升级，基因编辑大牛DavidLiu等成功改善酪氨酸血症.遗传性酪氨酸血症I型（HTI），是一种点突变造成的致命性遗传疾病，由富马酰乙酰乙酸水解酶（FAH）功能丧失引起，FAH是酪氨酸分解代谢途径的关键酶。.FAH缺乏导致毒性代谢中间体的积累...
遗传图谱显示,抗病基因yrLM168的遗传连锁图跨度103.3cM;与抗病基因yrLM168最近的标记分别是RGAP标记R1和R2,其与抗病基因的距离分别是是2.4cM和2.4cM。这些与抗性基因yrLM168紧密连锁的分子标记,将有助于yrLM168在生产和育种上更好的应用。
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