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单基因肥胖等单基因病的分子遗传学研究.【摘要】：第一部分单基因肥胖的分子遗传学研究在过去的十几年中,肥胖人口的不断增长已经成为世界范围内公共卫生事业的主要挑战。.作为一种复杂疾病,肥胖的产生除了与环境有关外,还与遗传因素关系密切。.据...
牛常见单基因遗传缺陷病研究进展.团R?NBI中0＆ENR2TRI国01EGED0）1f2U冲6（牛常见单基因遗传缺陷病研究进展王振男，刘中勇，吴晓薇，马保华。.，朱道中，刘志玲（．.南农业大学兽医学院，广州54；2广东检验检疫技术中心，广州53...
手把手教你单基因分析如何从1做到8.沉浮生信多年的老司机，带你起飞。.个性化生信分析定制联系生信人.从目前发表的许多文章来看，做单基因纯生信分析的思路大多是迎合已经发表的大型研究，很难单独依靠挖掘公共数据库而发现一个功能强大的新基因...
6月3日，刘如谦（DavidLiu）等在ScienceTranslationalMedicine杂志发表封面论文，通过双A载体递送单碱基编辑器，成功恢复Tmc1基因隐性突变导致的完全耳聋小鼠的听力。这是人类首次通过基因编辑技术解决隐性遗传突变导致的遗传疾病。
中国人群单基因糖尿病筛查及分子遗传学研究.本文主要从以下几部分进行论述：
第一部分中国人群新生儿糖尿病(NDM)筛查及分子遗传学研究
目的：
探讨中国人群新生儿糖尿病(NDM)的临床特点和分子遗传学特征，研究基因型-临床表型关系...
两个单基因遗传性疾病致病突变及基因型—表型研究.潘啟豪.【摘要】：由一对突变等位基因导致的疾病称为单基因遗传性疾病(monogenicdisorder)。.目前人类单基因遗传性疾病主要分为遵循孟德尔遗传定律的单基因遗传病与非孟德尔遗传的单基因遗传病两大类...
两种单基因遗传病的致病基因定位及产前诊断.袁媛.【摘要】：背景单基因遗传病是指单一(对)基因的突变引起的疾病,其传递方式符合孟德尔法则,故也称为孟德尔式遗传病。.根据突变基因所在的位点和性状的不同,而区分为下列不同类型：常染色体显性遗传...
杨辉未来10年，CRISPR定能攻克多种人类单基因遗传病.11月24日，杨辉博士研究组与北京大学胡家志研究员实验室合作，在GenomeBiology杂志上发表的一篇论文首次证实，利用靶向染色体多个特定位点的单个sgRNA，在特定的染色体上造成多处DNA切割，可选择性地敲除整...
浅谈单基因遗传病遗传方式的判定方法.在近年的教师招聘考试试题中，遗传系谱图的分析所占分值比例逐年增大，试题呈现形式灵活多样，主要考查考生对人类遗传病方式的判定和有关概率的计算能力，掌握单基因遗传病遗传方式的判定方法是基础，尤其是...
单基因肥胖等单基因病的分子遗传学研究.【摘要】：第一部分单基因肥胖的分子遗传学研究在过去的十几年中,肥胖人口的不断增长已经成为世界范围内公共卫生事业的主要挑战。.作为一种复杂疾病,肥胖的产生除了与环境有关外,还与遗传因素关系密切。.据...
牛常见单基因遗传缺陷病研究进展.团R?NBI中0＆ENR2TRI国01EGED0）1f2U冲6（牛常见单基因遗传缺陷病研究进展王振男，刘中勇，吴晓薇，马保华。.，朱道中，刘志玲（．.南农业大学兽医学院，广州54；2广东检验检疫技术中心，广州53...
手把手教你单基因分析如何从1做到8.沉浮生信多年的老司机，带你起飞。.个性化生信分析定制联系生信人.从目前发表的许多文章来看，做单基因纯生信分析的思路大多是迎合已经发表的大型研究，很难单独依靠挖掘公共数据库而发现一个功能强大的新基因...
6月3日，刘如谦（DavidLiu）等在ScienceTranslationalMedicine杂志发表封面论文，通过双A载体递送单碱基编辑器，成功恢复Tmc1基因隐性突变导致的完全耳聋小鼠的听力。这是人类首次通过基因编辑技术解决隐性遗传突变导致的遗传疾病。
中国人群单基因糖尿病筛查及分子遗传学研究.本文主要从以下几部分进行论述：
第一部分中国人群新生儿糖尿病(NDM)筛查及分子遗传学研究
目的：
探讨中国人群新生儿糖尿病(NDM)的临床特点和分子遗传学特征，研究基因型-临床表型关系...
两个单基因遗传性疾病致病突变及基因型—表型研究.潘啟豪.【摘要】：由一对突变等位基因导致的疾病称为单基因遗传性疾病(monogenicdisorder)。.目前人类单基因遗传性疾病主要分为遵循孟德尔遗传定律的单基因遗传病与非孟德尔遗传的单基因遗传病两大类...
两种单基因遗传病的致病基因定位及产前诊断.袁媛.【摘要】：背景单基因遗传病是指单一(对)基因的突变引起的疾病,其传递方式符合孟德尔法则,故也称为孟德尔式遗传病。.根据突变基因所在的位点和性状的不同,而区分为下列不同类型：常染色体显性遗传...
杨辉未来10年，CRISPR定能攻克多种人类单基因遗传病.11月24日，杨辉博士研究组与北京大学胡家志研究员实验室合作，在GenomeBiology杂志上发表的一篇论文首次证实，利用靶向染色体多个特定位点的单个sgRNA，在特定的染色体上造成多处DNA切割，可选择性地敲除整...
浅谈单基因遗传病遗传方式的判定方法.在近年的教师招聘考试试题中，遗传系谱图的分析所占分值比例逐年增大，试题呈现形式灵活多样，主要考查考生对人类遗传病方式的判定和有关概率的计算能力，掌握单基因遗传病遗传方式的判定方法是基础，尤其是...
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