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单基因遗传病的基因诊断及其应用研究.钟昌高.【摘要】：单基因遗传病种类多,发病率高,不仅对的健康造成了严重危害,而且也给家庭和社会带来了沉重的精神和经济负担。.应用遗传病的基因诊断技术,可对不同发育时期的个体进行遗传病的基因诊断,既可...
单基因肥胖等单基因病的分子遗传学研究.【摘要】：第一部分单基因肥胖的分子遗传学研究在过去的十几年中,肥胖人口的不断增长已经成为世界范围内公共卫生事业的主要挑战。.作为一种复杂疾病,肥胖的产生除了与环境有关外,还与遗传因素关系密切。.据...
单基因遗传性高血压论文.doc,单基因遗传性高血压论文关键词：基因高血压遗传原发性高血压是一种多基因疾病，即在多个“微效基因”联合缺陷和外源环境因素共同作用下导致血压异常升高1。单基因性高血压和原发性高血压明显不同，它是由于某一个基因突变造成的，常少年发病，符合孟德尔...
摘要：单基因病是遗传性出生缺陷的重要组成部分,大多可导致儿童畸形、残疾,甚至死亡。其中,隐性遗传病通常发生于无家族史及无症状的致病变异基因携带者家庭,实施携带者筛查是预防该类遗传病的重要手段。针对特定地区、种族的高发遗传病的携带者筛查已经广泛应用于临床,对隐性遗传病的...
牛常见单基因遗传缺陷病研究进展.团R?NBI中0＆ENR2TRI国01EGED0）1f2U冲6（牛常见单基因遗传缺陷病研究进展王振男，刘中勇，吴晓薇，马保华。.，朱道中，刘志玲（．.南农业大学兽医学院，广州54；2广东检验检疫技术中心，广州53...
6月3日，刘如谦（DavidLiu）等在ScienceTranslationalMedicine杂志发表封面论文，通过双A载体递送单碱基编辑器，成功恢复Tmc1基因隐性突变导致的完全耳聋小鼠的听力。这是人类首次通过基因编辑技术解决隐性遗传突变导致的遗传疾病。
【摘要】：单基因遗传病(简称单基因病)种类、分型繁多,常规诊断难以确诊,而基因诊断技术在遗传病特别是单基因病的确诊、分型等方面都发挥着不可或缺的作用。近一、二十年来,基因诊断技术进展迅猛,各种检测方法层出不穷。本文重点围绕基因诊断技术的最新进展进行综述,以期对临床诊断和...
中国人群单基因糖尿病筛查及分子遗传学研究.本文主要从以下几部分进行论述：
第一部分中国人群新生儿糖尿病(NDM)筛查及分子遗传学研究
目的：
探讨中国人群新生儿糖尿病(NDM)的临床特点和分子遗传学特征，研究基因型-临床表型关系...
新一代测序技术和多组学分析技术为单基因病的研究和临床应用转化带来了前所未有的历史机遇。.单基因病研究已经成为各国科学家研究的热点。.在测序技术和人类基因组学快速发展的契机下,2011年,欧盟和美国国立卫生研究院联合组织成立了国际罕见病研究...
单基因遗传病致病基因发现与基因诊断.【摘要】：正人群中约有7000多种单基因遗传病,据估计,人群中单基因病总体患病率为2%。.随着人类基因组计划的完成及一系列技术的广泛应用,发现单基因病致病基因与探讨其发生的分子机制再次成为生物医学研究领域的...
单基因遗传病的基因诊断及其应用研究.钟昌高.【摘要】：单基因遗传病种类多,发病率高,不仅对的健康造成了严重危害,而且也给家庭和社会带来了沉重的精神和经济负担。.应用遗传病的基因诊断技术,可对不同发育时期的个体进行遗传病的基因诊断,既可...
单基因肥胖等单基因病的分子遗传学研究.【摘要】：第一部分单基因肥胖的分子遗传学研究在过去的十几年中,肥胖人口的不断增长已经成为世界范围内公共卫生事业的主要挑战。.作为一种复杂疾病,肥胖的产生除了与环境有关外,还与遗传因素关系密切。.据...
单基因遗传性高血压论文.doc,单基因遗传性高血压论文关键词：基因高血压遗传原发性高血压是一种多基因疾病，即在多个“微效基因”联合缺陷和外源环境因素共同作用下导致血压异常升高1。单基因性高血压和原发性高血压明显不同，它是由于某一个基因突变造成的，常少年发病，符合孟德尔...
摘要：单基因病是遗传性出生缺陷的重要组成部分,大多可导致儿童畸形、残疾,甚至死亡。其中,隐性遗传病通常发生于无家族史及无症状的致病变异基因携带者家庭,实施携带者筛查是预防该类遗传病的重要手段。针对特定地区、种族的高发遗传病的携带者筛查已经广泛应用于临床,对隐性遗传病的...
牛常见单基因遗传缺陷病研究进展.团R?NBI中0＆ENR2TRI国01EGED0）1f2U冲6（牛常见单基因遗传缺陷病研究进展王振男，刘中勇，吴晓薇，马保华。.，朱道中，刘志玲（．.南农业大学兽医学院，广州54；2广东检验检疫技术中心，广州53...
6月3日，刘如谦（DavidLiu）等在ScienceTranslationalMedicine杂志发表封面论文，通过双A载体递送单碱基编辑器，成功恢复Tmc1基因隐性突变导致的完全耳聋小鼠的听力。这是人类首次通过基因编辑技术解决隐性遗传突变导致的遗传疾病。
【摘要】：单基因遗传病(简称单基因病)种类、分型繁多,常规诊断难以确诊,而基因诊断技术在遗传病特别是单基因病的确诊、分型等方面都发挥着不可或缺的作用。近一、二十年来,基因诊断技术进展迅猛,各种检测方法层出不穷。本文重点围绕基因诊断技术的最新进展进行综述,以期对临床诊断和...
中国人群单基因糖尿病筛查及分子遗传学研究.本文主要从以下几部分进行论述：
第一部分中国人群新生儿糖尿病(NDM)筛查及分子遗传学研究
目的：
探讨中国人群新生儿糖尿病(NDM)的临床特点和分子遗传学特征，研究基因型-临床表型关系...
新一代测序技术和多组学分析技术为单基因病的研究和临床应用转化带来了前所未有的历史机遇。.单基因病研究已经成为各国科学家研究的热点。.在测序技术和人类基因组学快速发展的契机下,2011年,欧盟和美国国立卫生研究院联合组织成立了国际罕见病研究...
单基因遗传病致病基因发现与基因诊断.【摘要】：正人群中约有7000多种单基因遗传病,据估计,人群中单基因病总体患病率为2%。.随着人类基因组计划的完成及一系列技术的广泛应用,发现单基因病致病基因与探讨其发生的分子机制再次成为生物医学研究领域的...
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