目的:分析α-地中海贫血血红蛋白H(HbH)病基因型与血液学表型的关系,探讨αWS型HbH(cαWSα/--SEA型)产前诊断的必要性。方法:选取2016年1月至2019年8月于珠海市妇幼保健院产检孕妇或配偶765名,对平均红细胞体积<82fl和...
HbH病患儿临床表现与基因型相关性的研究.周玉球肖奇志黄丽娟肖鸽飞李文典朱兰芳陈紫霞张玉梅.【摘要】:目的探讨血红蛋白H(HbH)病患儿的基因型在预测该病临床表现中的价值以及影响该病进程的因素。.方法采用已建立的技术和方法检测43例珠海市...
目的探讨血红蛋白H(HbH)病患儿的基因型在预测该病临床表现中的价值以及影响该病进程的因素。方法采用已建立的技术和方法检测43例珠海市户籍HbH病患儿的基因型,测定其所有的血液学指标并详细记录其临床资料,分...
北方地区非缺失型HbH病复合β-珠蛋白生成障碍性贫血孕妇1例.珠蛋白生成障碍性贫血是由于珠蛋白基因缺失或突变导致珠蛋白肽链障碍的一种溶血性贫血,其属于单基因遗传病,具有严重的危害性,可分为α-珠蛋白生成障碍性贫血和β-珠蛋白生成障碍性贫血[1...
我院见到7例MDS出现HbH。现报告如下。1病例资料复习我院的28例HbH病。其中4例为有染色体核型异常的骨髓增生异常综合征(MDS),3例为不伴染色体核型异常的MDS,共7例获得性HbH病。男性4例,女性3例。
目的探讨广西地区HbH病患儿的基因类型及其临床特点。方法采用多重PCR结合琼脂糖凝胶电泳和反向斑点杂交确定595例患儿地贫基因型,并分析不同基因型的贫血程度。
目的对2005年5月至2020年4月来广东省妇幼保健院就诊且血红蛋白电泳和基因诊断确诊的血红蛋白H病(HbH病)合并β地贫及中重型β地贫合并α地贫进行血液学特征分析,为临床遗传咨询及产前诊断提供指导意义。方法采用血常规检测及血红蛋白电泳方法分别获得HbH病合并β
会议论文报纸...(100.42±15.67)g/dL比较差异无统计学意义(P>0.05)。结论广州增城地区HbH病的发生率高,不同基因类型的HbH病的血常规常见参数有差异;了解HbH病的不同临床表型,有利于更好指导本地区育龄期夫妇的遗传咨询。(共3页)
论文服务:摘要:采用选择性聚合酶链反应扩增技术及等位基因特异寡核苷酸探针斑点杂交,分析了12例经血液学检测及基因图谱分析确认为非缺失型HbH病的样品。结果显示,12例非缺失型HbH病样品中,HbConstantSpring8例(66.7%),Hb广西2例(16.7%),2例为未知突变类型(16.7%),对这2例未知...
摘要:.目的:为预防和控制广西重型及中间型地中海贫血患儿的出生,对广西地中海贫血发病情况,基因突变类型,发生频率,种族差异,地域分布情况等进行调查分析,进一步了解广西地中海基因分布情况.方法:通过收集从2007年1月至2011年12月在广西医科大学第一附院...
目的:分析α-地中海贫血血红蛋白H(HbH)病基因型与血液学表型的关系,探讨αWS型HbH(cαWSα/--SEA型)产前诊断的必要性。方法:选取2016年1月至2019年8月于珠海市妇幼保健院产检孕妇或配偶765名,对平均红细胞体积<82fl和...
HbH病患儿临床表现与基因型相关性的研究.周玉球肖奇志黄丽娟肖鸽飞李文典朱兰芳陈紫霞张玉梅.【摘要】:目的探讨血红蛋白H(HbH)病患儿的基因型在预测该病临床表现中的价值以及影响该病进程的因素。.方法采用已建立的技术和方法检测43例珠海市...
目的探讨血红蛋白H(HbH)病患儿的基因型在预测该病临床表现中的价值以及影响该病进程的因素。方法采用已建立的技术和方法检测43例珠海市户籍HbH病患儿的基因型,测定其所有的血液学指标并详细记录其临床资料,分...
北方地区非缺失型HbH病复合β-珠蛋白生成障碍性贫血孕妇1例.珠蛋白生成障碍性贫血是由于珠蛋白基因缺失或突变导致珠蛋白肽链障碍的一种溶血性贫血,其属于单基因遗传病,具有严重的危害性,可分为α-珠蛋白生成障碍性贫血和β-珠蛋白生成障碍性贫血[1...
我院见到7例MDS出现HbH。现报告如下。1病例资料复习我院的28例HbH病。其中4例为有染色体核型异常的骨髓增生异常综合征(MDS),3例为不伴染色体核型异常的MDS,共7例获得性HbH病。男性4例,女性3例。
目的探讨广西地区HbH病患儿的基因类型及其临床特点。方法采用多重PCR结合琼脂糖凝胶电泳和反向斑点杂交确定595例患儿地贫基因型,并分析不同基因型的贫血程度。
目的对2005年5月至2020年4月来广东省妇幼保健院就诊且血红蛋白电泳和基因诊断确诊的血红蛋白H病(HbH病)合并β地贫及中重型β地贫合并α地贫进行血液学特征分析,为临床遗传咨询及产前诊断提供指导意义。方法采用血常规检测及血红蛋白电泳方法分别获得HbH病合并β
会议论文报纸...(100.42±15.67)g/dL比较差异无统计学意义(P>0.05)。结论广州增城地区HbH病的发生率高,不同基因类型的HbH病的血常规常见参数有差异;了解HbH病的不同临床表型,有利于更好指导本地区育龄期夫妇的遗传咨询。(共3页)
论文服务:摘要:采用选择性聚合酶链反应扩增技术及等位基因特异寡核苷酸探针斑点杂交,分析了12例经血液学检测及基因图谱分析确认为非缺失型HbH病的样品。结果显示,12例非缺失型HbH病样品中,HbConstantSpring8例(66.7%),Hb广西2例(16.7%),2例为未知突变类型(16.7%),对这2例未知...
摘要:.目的:为预防和控制广西重型及中间型地中海贫血患儿的出生,对广西地中海贫血发病情况,基因突变类型,发生频率,种族差异,地域分布情况等进行调查分析,进一步了解广西地中海基因分布情况.方法:通过收集从2007年1月至2011年12月在广西医科大学第一附院...