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目的探究TORCH感染、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)水平与新生儿高胆红素血症的关系.方法选择2016年2月至2019年2月内江市第一人民医院儿科收治的124例高胆红素血症新生儿及100例健康新生儿作为研究对象,分别纳入病例组及对照组.测定两组患儿...
中国科技论文在线G6PD缺乏症发病的分子病理学新机制（南方医科大学医学遗传学教研室，广州510515）摘要：葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（Gluocose-6-phosphatedehydrogenasedeficiency，简称G6PD缺乏症）是人类最常见的酶缺陷遗传病之一...
中国人G6PD突变型特点为:共发现15个突变型,均为点突变,其中以G1376T、G1388A、A95G73.6%。.少数民族与汉族的基因突变型基本相似。.海外华人有共同的G6PD特征。研究发现,各型基因突变均可引起新生儿高胆红素血症、急性溶血性贫血等,也与病毒性肝炎...
结论：1.G6PD蛋白在胃癌组织中高表达,且与胃癌组织中突变型p53蛋白的表达呈正相关,同时也与胃癌的进展密切相关,可作为判断胃癌预后的指标之2.pGPU6/GFP/Neo-G6PDshRNA表达载体能有效抑制胃癌SGC-7901细胞中G6PDmRNA和蛋白的表达。.3.沉默胃癌SGC-7901细胞中G6PD的...
此外，G6PD缺乏还与药物性溶血、感染性溶血和非球形细胞溶血性贫血等疾病密切相关G6PD缺乏症是一种X染色体连锁不完全显性遗传的红细胞酶缺陷病。G6PD基因定位于Xq28，由13个外显子（exon，E）和12个内含子组成，编码515个氨基酸。
速率法又称连续检测法，是指在多个时间点连续监测产物（或底物）在线性范围内的生成量（或消耗量）即零级反应速率测定酶活性的方法。.本实验室从2011年采用速率法检测G6PD活性。.为得到在本实验室的条件下G6PD缺乏的活性范围、阳性率及影响因素...
本研究旨在为进一步阐明DNA化及X染色体失活对G6PD酶活性的影响,为临床上该类疾病的诊断、预防和治疗提供参考,同时也为其他X连锁疾病的研究提供借鉴。.材料与方法1.研究对象：从珠海市妇幼保健院收集到基因型、酶活性已知的家系DNA样本139例,每个家系...
第二部分分析G6PD基因c.697GC突变位点的致病性目的:通过在模式细胞HEK293细胞内过表达G6PD基因4个新发突变型和野生型载体,并结合患儿临床信息、软件预测及蛋白结构分析,寻找G6PD基因4个新发突变位点中可能致病的突变位点。.方法:针对G6PD基因全外显子测序发现的...
1月15日，临床药师参与查房，了解到有G6PD缺乏症病史，随即登录g6pd.org和g6pddeficiency.org网站查阅定期更新的G6PD缺乏症不安全药物清单，发现格列美脲和阿司匹林均为可诱发G6PD缺乏症溶血的高风险药物。尽管入院前
目的探究TORCH感染、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)水平与新生儿高胆红素血症的关系.方法选择2016年2月至2019年2月内江市第一人民医院儿科收治的124例高胆红素血症新生儿及100例健康新生儿作为研究对象,分别纳入病例组及对照组.测定两组患儿...
中国科技论文在线G6PD缺乏症发病的分子病理学新机制（南方医科大学医学遗传学教研室，广州510515）摘要：葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（Gluocose-6-phosphatedehydrogenasedeficiency，简称G6PD缺乏症）是人类最常见的酶缺陷遗传病之一...
中国人G6PD突变型特点为:共发现15个突变型,均为点突变,其中以G1376T、G1388A、A95G73.6%。.少数民族与汉族的基因突变型基本相似。.海外华人有共同的G6PD特征。研究发现,各型基因突变均可引起新生儿高胆红素血症、急性溶血性贫血等,也与病毒性肝炎...
结论：1.G6PD蛋白在胃癌组织中高表达,且与胃癌组织中突变型p53蛋白的表达呈正相关,同时也与胃癌的进展密切相关,可作为判断胃癌预后的指标之2.pGPU6/GFP/Neo-G6PDshRNA表达载体能有效抑制胃癌SGC-7901细胞中G6PDmRNA和蛋白的表达。.3.沉默胃癌SGC-7901细胞中G6PD的...
此外，G6PD缺乏还与药物性溶血、感染性溶血和非球形细胞溶血性贫血等疾病密切相关G6PD缺乏症是一种X染色体连锁不完全显性遗传的红细胞酶缺陷病。G6PD基因定位于Xq28，由13个外显子（exon，E）和12个内含子组成，编码515个氨基酸。
速率法又称连续检测法，是指在多个时间点连续监测产物（或底物）在线性范围内的生成量（或消耗量）即零级反应速率测定酶活性的方法。.本实验室从2011年采用速率法检测G6PD活性。.为得到在本实验室的条件下G6PD缺乏的活性范围、阳性率及影响因素...
本研究旨在为进一步阐明DNA化及X染色体失活对G6PD酶活性的影响,为临床上该类疾病的诊断、预防和治疗提供参考,同时也为其他X连锁疾病的研究提供借鉴。.材料与方法1.研究对象：从珠海市妇幼保健院收集到基因型、酶活性已知的家系DNA样本139例,每个家系...
第二部分分析G6PD基因c.697GC突变位点的致病性目的:通过在模式细胞HEK293细胞内过表达G6PD基因4个新发突变型和野生型载体,并结合患儿临床信息、软件预测及蛋白结构分析,寻找G6PD基因4个新发突变位点中可能致病的突变位点。.方法:针对G6PD基因全外显子测序发现的...
1月15日，临床药师参与查房，了解到有G6PD缺乏症病史，随即登录g6pd.org和g6pddeficiency.org网站查阅定期更新的G6PD缺乏症不安全药物清单，发现格列美脲和阿司匹林均为可诱发G6PD缺乏症溶血的高风险药物。尽管入院前
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