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中国科技论文在线G6PD缺乏症发病的分子病理学新机制（南方医科大学医学遗传学教研室，广州510515）摘要：葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（Gluocose-6-phosphatedehydrogenasedeficiency，简称G6PD缺乏症）是人类最常见的酶缺陷遗传病之一...
论文链接研究发现G6PD抗氧化应激不依赖氧化磷酸戊糖途径更多分享打印责任编辑：张芳丹深圳先进院等在冷冻电镜技术研究中获进展FAST望远镜捕获三例新的高色散快速射电暴...
中国人G6PD突变型特点为:共发现15个突变型,均为点突变,其中以G1376T、G1388A、A95G73.6%。.少数民族与汉族的基因突变型基本相似。.海外华人有共同的G6PD特征。研究发现,各型基因突变均可引起新生儿高胆红素血症、急性溶血性贫血等,也与病毒性肝炎...
目的探究TORCH感染、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)水平与新生儿高胆红素血症的关系.方法选择2016年2月至2019年2月内江市第一人民医院儿科收治的124例高胆红素血症新生儿及100例健康新生儿作为研究对象,分别纳入病例组及对照组.测定两组患儿...
1杜传书;;G6PD缺乏症研究的始末[A];第八次全国医学遗传学学术会议(中华医学会2009年医学遗传学年会)论文摘要汇编[C];2009年2钱古柃;黄雷;刘爱民;顾伟忠;傅海东;毛建华;;儿童蚕豆病诱发急性肾功能衰竭一例[A];2011年浙江省医学会儿科学分会学术年会暨儿内科疾病新进展国家级学习班论文汇编[C];2011年
第二部分分析G6PD基因c.697GC突变位点的致病性目的:通过在模式细胞HEK293细胞内过表达G6PD基因4个新发突变型和野生型载体,并结合患儿临床信息、软件预测及蛋白结构分析,寻找G6PD基因4个新发突变位点中可能致病的突变位点。.方法:针对G6PD基因全外显子测序发现的...
速率法又称连续检测法，是指在多个时间点连续监测产物（或底物）在线性范围内的生成量（或消耗量）即零级反应速率测定酶活性的方法。.本实验室从2011年采用速率法检测G6PD活性。.为得到在本实验室的条件下G6PD缺乏的活性范围、阳性率及影响因素...
贵阳地区新生儿G6PD缺乏症分子筛查结果分析.黄盛文1,吴娴,许吟2,周曼2,刘兴梅.贵州省人民医院:1,检验科;2.产科,贵阳550002)[摘要]目的了解贵阳地区葡萄糖6-磷酸脱酶(G6PD)缺乏症的发生率及基因突变分布情況。.方法选取新生儿辟血.DNA样本515例,采用基质辅助激光...
G6PD/6PGD酶活性直接比值法实验优化探讨.葛艳芬.【摘要】：研究背景红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(glucose-6-phosphatedehydrogenaseG6PD)缺乏症是人类最常见的遗传性酶缺陷病,呈X染色体连锁不完全显性方式遗传,全世界约有2-4亿人受累,我国分布呈“南高北低”的趋势...
PI3K/AKT的激活通过抑制G6PDE3连接酶，TRIM21，促进PPP限速酶G6PD的蛋白稳定性和PPP代谢。...与发育教育部重点实验室讲席教授，北大-清华生命科合中心资深研究员吴虹教授为该论…
中国科技论文在线G6PD缺乏症发病的分子病理学新机制（南方医科大学医学遗传学教研室，广州510515）摘要：葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（Gluocose-6-phosphatedehydrogenasedeficiency，简称G6PD缺乏症）是人类最常见的酶缺陷遗传病之一...
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中国人G6PD突变型特点为:共发现15个突变型,均为点突变,其中以G1376T、G1388A、A95G73.6%。.少数民族与汉族的基因突变型基本相似。.海外华人有共同的G6PD特征。研究发现,各型基因突变均可引起新生儿高胆红素血症、急性溶血性贫血等,也与病毒性肝炎...
目的探究TORCH感染、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)水平与新生儿高胆红素血症的关系.方法选择2016年2月至2019年2月内江市第一人民医院儿科收治的124例高胆红素血症新生儿及100例健康新生儿作为研究对象,分别纳入病例组及对照组.测定两组患儿...
1杜传书;;G6PD缺乏症研究的始末[A];第八次全国医学遗传学学术会议(中华医学会2009年医学遗传学年会)论文摘要汇编[C];2009年2钱古柃;黄雷;刘爱民;顾伟忠;傅海东;毛建华;;儿童蚕豆病诱发急性肾功能衰竭一例[A];2011年浙江省医学会儿科学分会学术年会暨儿内科疾病新进展国家级学习班论文汇编[C];2011年
第二部分分析G6PD基因c.697GC突变位点的致病性目的:通过在模式细胞HEK293细胞内过表达G6PD基因4个新发突变型和野生型载体,并结合患儿临床信息、软件预测及蛋白结构分析,寻找G6PD基因4个新发突变位点中可能致病的突变位点。.方法:针对G6PD基因全外显子测序发现的...
速率法又称连续检测法，是指在多个时间点连续监测产物（或底物）在线性范围内的生成量（或消耗量）即零级反应速率测定酶活性的方法。.本实验室从2011年采用速率法检测G6PD活性。.为得到在本实验室的条件下G6PD缺乏的活性范围、阳性率及影响因素...
贵阳地区新生儿G6PD缺乏症分子筛查结果分析.黄盛文1,吴娴,许吟2,周曼2,刘兴梅.贵州省人民医院:1,检验科;2.产科,贵阳550002)[摘要]目的了解贵阳地区葡萄糖6-磷酸脱酶(G6PD)缺乏症的发生率及基因突变分布情況。.方法选取新生儿辟血.DNA样本515例,采用基质辅助激光...
G6PD/6PGD酶活性直接比值法实验优化探讨.葛艳芬.【摘要】：研究背景红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(glucose-6-phosphatedehydrogenaseG6PD)缺乏症是人类最常见的遗传性酶缺陷病,呈X染色体连锁不完全显性方式遗传,全世界约有2-4亿人受累,我国分布呈“南高北低”的趋势...
PI3K/AKT的激活通过抑制G6PDE3连接酶，TRIM21，促进PPP限速酶G6PD的蛋白稳定性和PPP代谢。...与发育教育部重点实验室讲席教授，北大-清华生命科合中心资深研究员吴虹教授为该论…
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