基因检测癌症论文

这也是最近几年我们很多癌症患者所要面临的问题，为什么要给患者做基因检测？因为我们现在针对不同的靶点的治疗，就是要在杀伤自我细胞的情况下，能够尽可能杀伤肿瘤细胞就是分子靶向治疗。有了分子靶向治疗药物就要做基因检测，不同的分子靶点，作用的药物是不一样的。如果不做基因检测，就不知道患者适合哪一类的分子靶向治疗，因此，全面的评估一个癌症患者的基因状况，了解肿瘤内部的一些基因的改变，对分子靶向治疗是非常有指导意义的。不同的药物作用靶点是不同的，我们以EGFR为例，EGFR突变就可以采用易瑞沙、特罗凯这样的药物去治疗。如果是ERK融合基因突变，可以采用克唑替尼治疗。因此只要去做分子靶向治疗，需要做我们俗称的基因检测才能把需要治疗的把点找出来，才能保证患者能够接受到正确的药物治疗

法律分析：1、单癌种小panel检测：比如，对于肺癌患者，已知的驱动基因包括EGFR、ALK、KRAS、HER2、BRAF、PIK3CA、AKTI、MEKI、NRAS和MET，那么只检测这些常见突变的基因就可以了。此次医保报销的检测应属此类。

优势：价格便宜。拿肺癌举例，由于中国肺腺癌中超过一半的患者是携带EGFR和ALK两个突变之一，这种方案性价比较高。所以，如果患者属于肺腺癌，而且经济条件一般，把有限的钱用在刀刃上才是更合理的。

2、全基因检测：同时检测几十个甚至上百个癌症相关基因，比如，FDA批准的首款获得突破性认定的癌症NGS体外诊断检测产品--FoundationOne CDx (F1CDx)可检测324个基因的突变，还可以检测TMB和MSI两个基因组特征。

法律依据：《新型抗肿瘤药物临床应用指导原则（2018年版）》为规范新型抗肿瘤药物临床应用，我委组织原国家卫生计生委合理用药专家委员会牵头制定了《新型抗肿瘤药物临床应用指导原则（2018年版）》（可在我委官方网站“医政医管”栏目下载）。现印发你们，请认真组织学习，贯彻执行。

该指导原则将定期修订更新，指导临床合理应用抗肿瘤药物。

癌证基因检查是十分必须的，因为肿瘤的异质性和多样性，每一患者的个别差异，基因的表达水准也不同，基因的表达不一样，医治也不一样，关键是靶向药物的挑选要借助基因检查的结果。

一、对于健康大众而言：

可通过基因检测进行癌症早期筛查，提前了解自身是否患病，是不是高危人群，以及将来患某病的风险，指导受检者改变生活方式，降低患病率。

二、对于肿瘤患者而言：

(1)指导靶同用药：基因检测能筛选出可从靶向药物中获益的患者，让靶向治疗在特定患者群体中发挥出其疗效好、毒副作用低的优势，否则，“盲靶”很有可能让患者错过最佳的治疗时间。

(2)指导免疫治疗：基因检测可以评估指导免疫药物疗效的众多生物标志物(如MSI/TMB等)的水

平，为患者的免疫治疗方案提供可靠的参考依据。

(3)评估化疗/内分泌治疗疗效：基因检测范围可囊括与化疗及内分泌治疗相关的基因位点，提示化疗/内分泌治疗方案的有效性和毒副作用，帮助患者更加合理的选择化疗/内分泌治疗药物。

(4)提示肿瘤复发：有研究表明，基因检测可早于影像学检查数月提示肿瘤复发，可使患者尽早接受治疗。

(5)评估肿瘤的遗传性及易感性：大约10~15%的癌症是遗传造成的，其中乳腺癌、卵巢癌、胃肠道癌症的遗传性因素占重要作用，通过基因检测，可有效评估肿瘤的遗传性，指导患者及其家人提前干预治疗，为家人的健康保驾护航。

有必要检查，可以检查出是否转移性。

1. 发现家族性易感基因，做到零级预防，做到不发生或延缓临床前期症状的出现。但是，我要说的是有些家族性肿瘤比如乳腺癌、结直肠癌还是可以做做的。但是还有很多肿瘤没有具体的易感基因具体信息，都是冰山一角。做什么肿瘤检测能查几百种的那个就不要信了。2.有利肿瘤选药现在很多靶药是要做基因检测的，比如EGFR基因比如BRAF基因。为什么要做基因检测呢？因为知道了你体内是什么基因突变 了，才好针对的用哪个靶药，这样减少药物副作用，提高对肿瘤的选择性，尽可能的控制病情。3.有利肿瘤分型和疾病进展监测现在有的肿瘤比如白血病，就是有根据基因分型，来确诊是哪种亚型，也是有利于治疗方案的选择；而且白血病的监测如缓解期都有基因突变的检测，来判断药效及预后情况。

这个还是非常有必要的。医生可以根据基因检测报告，制定更有针对性的治疗方案，避免无效的用药，耽误病情。我爸肝癌当时是在和瑞基因做的，医生也是根据这个给的治疗方案