基因诊断与基因检测的论文

基因检测和基因诊断的区别如下：基因检测是通过血液、其他体液或细胞对DNA进行检测的技术，基因检测可以诊内断疾病，也可以用于疾病风险的容预测，疾病诊断是用基因检测技术检测引起遗传性疾病的突变基因，目前应用最广泛的基因检测是新生儿遗传性疾病的检测、遗传疾病的诊断和某些常见病的辅助诊断。基因诊断又称DNA诊断或分子诊断，通过分子生物学和分子遗传学的技术，直接检测出分子结构水平和表达水平是否异常，从而对疾病做出判断。想要了解更多有关基因检测的相关信息，推荐咨询海普洛斯。海普洛斯是一支由从事医学、基因组学、分子生物学、生物信息学、计算生物学、机器学习、大数据挖掘等研究的年轻海归科学家和国内顶尖科技人才组成的团队。海普洛斯的信息团队开发了完整的单分子编码数据分析技术，基于该技术，可以去除测序中产生的超过99.9%的假阳性，因此可以更佳有效地检测癌症中的单碱基突变，拷贝数变异，蛋白表达异常以及基因融合等关键信息。【● 没病有必要做基因检测吗？过来人有话说......】

医药化工生物技术的现状与产业化方向 来源：学习中国网 点击： 更新：2006-7-1 3:21:39 生物化工已成为国外著名化学公司争夺的热点。生物技术从医药、农业逐渐向化工领域转移，使传统的以石油为原料的化学工业发生变化，向条件温和，以可再生资源为原料的生物Jjn-v过程转移。目前西方各国较大的化工企业，如美国杜邦、孟山都、道化学公司，德国赫司特、拜尔公司，英国ICI公司等都投入巨资和庞大的科技力量进行生物技术研究，并取得了许多重要成果。1．1高价位产品的发展速率高于低价位产品目前，全球生物化工年销售额在4OO亿美元左右，每年约以7％-8％的速率增长。从产品结构来看，生物化工领域生产规模范围极广，市场年需求量仅为千克级的干扰素、促红细胞生长素等昂贵产品(价格可达数万美元／g)与年需求量逾万吨的抗生素、酶、食品与饲料、日用与农业化制品等低价位产品(部分价格不到l美元，g)。高价位的产品市场份额在50％一60％，低价位的产品市场份额在40％～50％。而且，根据近年来生物化工的发展趋势及人们对医药卫生的重视来看，高价位产品的发展速率高于低价位产品。1．2 生物倦化成为生物化工的技术核心生物催化因其有转化条件温和、选择性高、生物催化剂制造成本低等优势，已发展成为化学工业重要技术之一。以催化作用为基础的化学品占化工产品的60％，其技术渗入量占目前化工生产技术的90％ 。生物催化剂为生物催化的核心，已经成为各国学者及工程技术人员研究的重要内容。生物催化的主要前沿领域有手性催化、极端菌研究、生物能源、生物新材料等。1．2．1手性化合物的研究利用生物催化酶、微生物等催化合成化学品不但具有条件温和、转化率高的优点，而且可以合成手性化合物及高分子。手性化合物是国外生物技术的主要产品。应用手性技术最多的是制药领域，包括手性药物制剂，手性原料和手性中间体。手性药物不同的对映体作用不同，从疗效和安全性出发，单一对映体的分离和定性合成十分必要。如巴比妥药DMBB与MPPB左旋(一)一异构体均具有抗惊厥性，而右旋(+)一异构体的功能则是促惊厥。合成手性药物的生物转化反应可分为两类：一类是把外消旋体拆分为两个光活性的对映体；另一类是从外消旋或手性前体出发，通过催化反应得到不对称的光活性产物。手性化合物研究一个成功的例子是：生物法合成头孢菌素。生物法生产利用了酶的对映体催化专一性，只用两步就可以替代传统的化学法生产，从而减少了工艺流程，提高了产量和纯度。近期研究发现，当以外消旋化合物进行酶催化反应时，反应底物可以在反应的同时不断进行外消旋化，从而得到超过50％的对映体纯的异构体。1．2．2 极端菌的研究近年来，人们发现一些菌在高温、高盐浓度等条件下仍然可以生存。对这些极端菌进行研究，有望逐步改善工业生物催化剂对温和环境依赖等缺陷，从而提高酶在高温、高压等条件下的催化活性，增加酶对底物和反应物抑制作用的抵抗程度，从而拓宽生物催化剂使用的范围。极端菌包括喜高温菌、喜低温菌、喜盐菌、耐pH值等。近期的研究集中在与工业生物催化相联系的极端的认定上，它们包括了酯酶，且旨肪酶、糖苷酶、缩醛酶、腈水解酶／酰胺酶、磷酸酶以及消旋酶。喜高温菌主要应用于食品工业和洗涤剂工业，喜低温菌主要应用于提高热敏性产品的产量，喜盐菌由于在高盐浓度下稳定而被用于低含水体系的催化剂。1．3 传统发酵工业已由基因重组菌种取代或改良许多传统的发酵工程产品如柠檬酸、青霉素等都已开始采用基因工程手段进行改造，大大地提高了产量，在以基因工程为主导的现代生物技术产品中，医药生物技术产品占75％左右。xuexicn.com2 医药生物技术的现状我国医药消费水平与国际水平相比差距很大，1997年全国人均年消费仅为l16．87元，每年以16％的幅度增长；医药销售总额约1400亿元(医药七大类)，每年以21％-22％速度增长，但进口药、合资药和国产药在国内市场的占有率基本上是三分天下。我国将成为原料药的出口基地和成品药的销售市场，其危机在加入WTO以后将越来越突出。因此，加速研制、开发、生产新药是我国的重要国策。l基因工程药物中国已经批准上市的基因工程药物有：重组人干扰素alb(商品名为干扰灵、赛若金)，重组人干扰素a2a(商品名为福康泰、莱福隆、因特芬、迪恩安、贝尔芬)，重组人干扰素et2b(商品名为利芬能、安福窿、安达芬、安福莱、隆化诺)，重组人干扰素，重组人白介素-2(商品名为安特鲁克、德路生、辛洛尔、因路英、悦康仙、欧耐特、因特康)，重组人粒细胞集落刺激因子(商品名为吉粒芬、促粒素、吉粒强、金磊赛强、粒生素、苏粒素)，重组人巨噬细胞粒细胞集落刺激因子(商品名为特立尔、吉立强、格宁、里亚尔、利白多)，重组链激酶rSK，重组人红细胞生长素(商品名为宁红欣、益比奥、依普定、EPO、爱血宝、依倍能)，碱性成纤维细胞生长因子(商品名为贝复济)，重组表皮生长因子。目前国内正在研究的产品有神经生长因子类NGF，CNTF，GDNF，BDNF，SOD，瘦素(LE吣，抗溶凝栓药物设计，IGF一1，hGH拮抗剂，人胰岛素C肽，水蛭素，降钙素，葡激酶，人IL-6，Fit3配体，人肿瘤血管生长抑制因子，bFGF，血小板生成素，治疗老年性痴呆基因工程新药96718，表皮生长因子，胰岛素，生长激素，链激酶。2．2徽生物发酵(奠棚药基因工程医用抗生素进行了丙酰螺旋霉素、麦迪霉素、丝裂霉素、麦白霉素等多种抗菌素的研究。青霉素、Ve是我国重要发酵产品。固定化青霉素酰化酶和青霉素酰化酶基因工程菌用细胞膜反应器实现了工厂化大规模裂解青霉素C生产6一氨基青霉烷酸(6一APA)。自行构建的基因工程菌发酵生产头孢菌素C，发酵单位提高到2800单位以上，已经广泛使用。7一ACA是半合成头孢霉素的母核，1997年进口额为4亿元，用二步酶法将头孢菌素C转化和水解为7一ACA，已成功克隆出2种酶的基因工程菌，对CPC钠盐转化率达73．4％ ，7一ACA纯度达9o％以上。此外，还开发了几种抗生素，如：妥布霉素、利福霉素SV、丝裂霉素C、泰乐霉素等；尼克霉素X、宁南霉素、庆大霉素、农用抗生素66oB等。抗感染药物销售在全球仅次于心血管药，居第二位，而我国抗感染药一直居第一位，在开放农村市场后尤为突出。随着人体抗药性增强，新的抗菌要求将越来越迫切。2．3 动、植物来源镧药’这是传统制药的一个重要领域，除了药物还有生物制品、预防药品和营养品，目前该行业存在分离技术落后、收率低、生产分散等问题。引人生物技术进行改进有了一些新进展，如：中药现代化中，对天然植物的基因、酶和生化、构效进行分析研究，用生物技术方法提取植物有效成分，用植物细胞反应器培养工厂化生产紫杉醇、银杏内酯、青蒿素、紫草宁、麻黄素等；用动物细胞反应器培养生产单克隆抗体、干扰素、生长激素、生长因子、酶等生物药物。3 生物制药正在发展的领域随着肥胖及老龄化问题的加剧，除心血管药物外，减肥降脂药、糖尿病药、抗老年痴呆症药成了畅销药。随着生活节奏的加快，竞争的剧烈，形势的多变，世界主要国家精神病发病率迅速上升，已成为严重影响人们生活质量的新问题，因此研发与生产心血管药、抗癌药、艾滋病药、糖尿病药、防老年痴呆症药及精神病药成为重点。对于大多数城市而言，建立生物药物生产企业，尚缺乏上游研究机构，但从战略考虑，需用一二个”五年计划”建立龙头研究机构、龙头开发机构和龙头生物制药企业。教育部和国家计委批准36所高校建立的”国家生命科学与技术人才培养基地”提出的”四个结合，四个创新，两个配套”的总体思路(即：上下游结合、产学研结合、国内外结合、不同学科交叉结合；体制创新、机制创新、模式创新；政策配套、投人配套)值得借鉴。3．1基因组学和蛋白质组学药物基因组学(pharmnacogenomics)是利用人类基因信息指导新药开发的一个领域，该领域是研究遗传多样性的个体差异对用药的特异性，用已知的基因理论研究用药的个性化和进行优化药物的设计，在临床上发现具有潜在效应式毒性的化合物，对市场上低效和高毒性药物通过药物基因组学加以改善。人类基因组计划完成后，基因组学能为人类提供xuexicn.com基因活性和疾病的相关性的有力证据，但实际上大部分疾病并不是因为基因改变所造成，且基因表达方式错综复杂，同样一个基因在不同条件下，不同时期可能会起到完全不同的作用，这是基因组学无法回答的， 因而产生了后基因组学和蛋白质组学(proteomics)。完成生命功能过程是：DNA-+mRNA_十蛋白质，在此过程中一个基因可能编码出几个、几十个各异蛋白质。基因转录产生一个蛋白前体，再进行加工、修饰成为活性蛋白，通过一系列的运输、定位才能发挥正常的生理作用，蛋白质组学是研究”一种基因所表达的全套蛋白质”。通过对正常个体及病体个体的蛋白组比较分析，我们可以找到”疾病特异性的蛋白质分子”成为新药设计的分子靶点。3．2药物的筛选和组合化学药物筛选是指从众多的化合物中挑选出具有生物活性的化合物过程，其中以特定的生物学指标为依据找到的第一个化合物为先导化合物。新药筛选分两类：一是随机筛选(普筛)，即从完全未知的化合物群中寻找先导化合物；二是定向筛选，即根据已知的先导化合物定向设计新化合物以筛选出药效更好的化合物。天然化合物、动植物、中药经验是我们进行药物筛选的有利条件。组合化学(combinatorial chemistry)是把化学合成、电脑设计、计算机技术结合为一体，能同时产生许多结构相关但变化有序的化合物，然后用高灵敏度的生物方法对这些化合物同时进行筛选，从中确定具有生物活性的物质，再经结构测定，以期找到全新的先导化合物。组合化学包括分子多样性化合物库的建立、群集筛选(分固、固／液两相)，确认活性分子结构。33 基因诊断和基因治疗基因诊断主要是针对病原体、肿瘤和遗传病的基因检测，现代化城市的优生、疑难病(与基因及遗传相关)的控制是先进的标志之一，有关产前诊断基本空白，由此起步建立基因诊断，在服务社会的同时积累数据为基因治疗做好准备。基因治疗(gene therapy)是把功能基因导人病人体内使之表达，其表达产物一蛋白质发挥功能使疾病得以治疗。基因变异或缺陷可导致各种疾病，也可能遗传给后代。基因治疗是给基因做一次手术，又称为“分子外科”。体细胞基因治疗是当前的研究主流。3．4基因剔除、转基因动物和生物反应器基因剔除gene knock out)是指对一个结构已知但功能未知的基因，从分子水平上设计实验，将该基因去除(包括引人定点突变)，然后从整体观察动物，推测相应的功能，其技术主要包括构建重组基因载体、转人受体细胞核内、筛选已击中细胞，将细胞转人胚胎使其生长成为基因剔除的动物。转基因动物是用实验导入方法使外源基因在染色体基因组内稳定整合，亦能遗传给后代的一类动物。1974年美国学者首次用显微注射法获得了转基因小鼠，转基因动物已广泛用于基础研究、疾病动物模型的建立、药用蛋白的生产、农业(转基因家畜的生产，如无毛鸡)等各个领域。3．5 生物芯片和生街传感器生物芯片是利用微电子、微机械、化学、物理技术、计算机技术、样品检测、分析过程连续化、集成化、微型化。包括芯片实验室(Lab—on—a—chip)、基因芯片(DNAchip)、蛋白芯片(protein chip)、细胞芯片(cellchip)、组织芯片等。生物芯片技术包括芯片方阵的结构、样品制备、生物分子反应和信号检测及分析，主要用于疾病诊断、药物筛选、基因测序，此外在农业、食品监督、环境保护、司法鉴定等方面都将做出重大贡献。生物传感器具有检测专一、灵敏、响应快等特点，可用于许多生物产品代谢、中间产物的测定，可测定非生物化学物质。生物传感器使用的酶和细胞可以反复使用。生物传感器利用酶、免疫系统、组织、细胞器或完整细胞作为催化剂，制成固定化膜与物化仪器化学、热、光、声波)相连，将生理信号转变为物化信号输出，可制备成微型传感器和多参数传感器。美国每年投人约l3亿美元用于生物传感器技术及产品开发研究。生物工程与计算机工程结合发展颇具工业前景。3．6 组织工程和器官移植组织工程是应用生物学和工程学原理，研制和开发能够修复和改善组织损伤或缺失功能的人造组织或器官的一门新兴学科。软骨、骨、肌腱、皮肤等组织再造成功，血管、气管等复合组织再生，胰、肝脏等组织再生研究取得不同程度进展，其他组织如输尿管、尿道、食管、小肠、肾脏、血管和血细胞等组织工程也取得了某些进展。3．7 药物新拊型治疗、预防和诊断用的药物都以一定的剂型服务于人类，权威的观点认为”提供新型的药物传输方法与提供新药几乎同等重要”。药物必须制成一定的剂型，以制剂的形式应用于治疗、预防或诊断，而制剂的xuexicn.com4 医1l5 匕工有效性、安全性、合理性和精密性等都反映了医药的水平，决定了用药的效果。提高药物的疗效、降低药物的毒副作用和减少药源性疾病，对药物制剂不断提出了更高的要求，药物的新剂型和新制剂技术也正发挥愈来愈大的作用。4 生物制药的产业化问题由于欧美等发达国家药品市场渐趋饱和，加之目前一些受专利保护的畅销药物专利期将至，以及新的专利药物开发速度缓慢等原因，国际药品市场结构发生了十大变化：生物技术药物异军突起；通用名药品(专利期已过的药品)在处方药品中的销售额比例激增，远高于世界整个制药工业的平均年增长速度；非处方药(OTC)的增长速度也不断加快；在药品开发方面，胆固醇控制、充血性心力衰竭、精神分裂症、老年记忆衰退、老年性痴呆症、糖尿病、艾滋病以及各种癌症等治疗领域，研究开发速度加快，市场前景广阔；在药物制剂和剂型方面，透皮吸收、控缓释药物制剂前景广阔；为减少住院病人，缓解住院病床负担，节约医疗费用，将住院治疗改为门诊治疗的新药不断面市；老年病及妇女儿童用药的市场发展迅速；预防性药物、保健、营养滋补药的发展将持续升温；天然药物发展潜力巨大；新药研究开发的难度越来越大。生物制药具有高投入、高效益、高风险、长周期的特征，一个生物药品，前期开发需投入大的资金、技术、人力，并历经数年。药品的审批、临床试验也要数年，所以生物药品的成功率仅为5％-10％。但与传统制药相比，又有便于大规模生产、利润高、生产工艺简单、人力投入少、无污染、生产周期短等优点，新药一旦开发成功利润巨大。据Ernst-yong公司分析，有0o种生物技术新药处于后期临床实验阶段，到2007年将有240个新药上市。基因工程药物开发和产业化有以下几个问题需特别重视：(1)选择好项目新生物技术商品化竞争剧烈，因此除人类基因组计划中部分成果无专利外，所有新发现均申请了专利，如何获得专利的使用权，是新药开发必须首先研究的；其次是市场评估，有的基因药物适于全世界，有的只能适用于某些区域，对企业而言，只有可掌握的市场才有意义；三是项目的可行性，包括成熟程度(有药证不一定代表成熟)、是否能工业化、工艺成本是否低以及环保问题等，也要考虑接受后的再开发投入。基因工程药物的发展方向：①开发针对神经系统、肿瘤、心血管系统、艾滋病及免疫缺陷等重大疾病的多肽、蛋白质和核酸等新生物技术产品。此方面开发重点将主要是干扰素、生长激素与T-PA等。②选择一批市场前景好的生物技术产品及疫苗、诊断用单克隆抗体进行开发，我国在这方面已有一定基础，开发重点是乙肝基因疫苗与单克隆抗体诊断试剂。③开发靶向药物主要是开发抗肿瘤药物。目前治疗肿瘤药物存在一个”敌我不分”的问题，在杀死癌细胞的同时，也杀死正常细胞。导向治疗就是针对这个问题提出来的，所谓导向治疗就是利用抗体寻找靶标，如同导弹的导航器，把药物准确引入病灶，而不伤及其他组织和细胞。④人源化的单克隆抗体的研究开发。抗体可以对抗各种病原体，亦可作为导向器，但目前的单克隆抗体多为鼠源抗体，注入人体后会产生抗体(抗抗体)或激发免疫反应。目前国外已研究噬菌体抗体技术、嵌合抗体技术、基因工程抗体技术以解决人源化抗体问题。⑤血液替代品的研究与开发仍然占重要地位。血液制品是采用大批混合的人体血浆制成的，由于人血难免被各种病原体所污染，如艾滋病病毒及乙肝病毒等，通过输血而使患者感染艾滋病或乙型肝炎的案例时有发生，因此利用基因工程开发血液替代品引人注目。(2)理好t、中、下游的关系人类基因组计划意义巨大，影响深远，随着”人类基因组计划”初具成果，一个更加令人振奋的后基因组计划的蛋白质工程研究时代即将到来。首先得益的是服务于人类健康的预防、治疗药物与服务。基因工程药物将会蓬勃发展，但必须处理好上、中、下游的关系。(3)建立好先进的工程技术平台①药物筛选平台～ 新药的发现；②药物中试转化平台；③ 动物实验平台。(4)加强生物药物开发中的生化工程技术保证人类健康的诊断和治疗新药的发现与制备就是通过生物大分子的相互作用与识别的研究，通过外源药物与外场作用及生物信息的传递与调控，进行有效合成和生物转化，将发现的有用活性物质经制备、提取、分离和纯化获得有益于人类健康的产品。xuexicn.com(5)智能化的生化过程工程生化工程的研究包括基础生物反应的模拟，生物表面和界面，传质、传热、动量传递、信号分子传输和反应，复杂生物系统的工程分析等。生物化工朝智能化工的方向努力，应主动吸收现代物理、数学、生物学、计算机、信息学等最新成就。智能化工是针对广义化工过程，精心设计新产品及其反应、分离提高选择性和过程调优控制，利用现代计算机、智能仪器、系统工程等新技术，密切组合计算机控制、有关模型和专家系统、局部检测点和执行器，使传统化工实现微型化、模块化和非集中化。即通过对化工过程多尺度研究集成和智能操作，以解决物质转化过程中宏观层次的工程与技术中的科学问题。(6)充分发挥国家生化工程中心的桥粱和孵化器作用国家计委和国家科技部抽出一部分资金建立中游(中试放大和工程化)研发机构一国家工程技术中心。1996年科技部在北京、上海、南京、深圳分别建立生物技术产业孵化器一国家生化工程技术研究中心。深圳国家生化中心针对国内外基因工程药物成熟的实验室成果争夺激烈并要价极高，进行的中试放大试验的改进工作量大等因素，运用中心的设备和人才条件，建立起基因工程实验室进行的源头项目研究工作，即节省了大量资金，又充分发挥了现有设备的潜力，更加速了项目开发的速度，有利于赶上国际先进水平和市场的需求，也有利于中心的发展。(7)发展CliO服务产业对于生物技术以及制药公司来说，把新药推向市场并不容易。一个典型新药申请至少需要4000例临床试验，有时需要进行多达50项不同的试验。由于候选药物数目愈来愈多，公司的负担不断增加，为了减少每个药物上市时间上的压力，许多生物技术和制药公司开始整合外部资源进行药物开发。委托研究机构(Contract Research Organization，CRO)具有生物技术及制药公司所需要的特殊专长，全球化、高质量的临床试验管理能力，可以满足这些公司对新药上市时间上的要求。CRO主要面对医药、生物技术公司，提供与药物开发有关的各种专业服务。现已扩展到前期药物先导化合物的发现，一直到新药上市后的一系列服务。如药物发现、临床前研究、药物基因组学、I～Ⅲ期临床、信息学、临床文件、政策法规咨询、生产和包装、推广、市场、产品发布和销售支持、药物经济学以及商业咨询等。主要参考文献1．河北化工。2004(4)：1-52．现代化工，2004(6)：13．精细与专用化学品，2004，12(2)：1-3

摘要 世纪70年代诞生的基因工程、克隆技术和干细胞研究等现代生物技术, 使生命科学的发展进入了一个新阶段, 这些以创造或改变生物类型及生物机能为目标的现代生物技术已成为新技术革命的三大支柱之一。通过探寻生命本质及生长发育、疾病、衰老等奥秘, 揭示生命现象的内在规律。随着生物技术在医药、食品化工、农业、环保以及能源、采矿等工业部门中的广泛应用, 它正在对人类经济及社会生活和社会进步产生深刻而广泛的影响。关键字：生命科学 生物技术 人类生活 影响随着生物科学的发展，生物科学技术对人类社会的影响越来越大。这主要表现在以下几个方面： 1.影响人们的思想观念，如进化的思想和生态学思想正在被越来越多的人所接受。 2.促进社会生产力的提高，如生物技术产业正在形成一个新兴产业；农业生产力因生物科学技术的应用而显著提高。 3.随着生物科学的发展，将会有越来越多的人从事与生物学有关的职业。 4.促进人们提高健康水平和生活质量，延长寿命。 5.影响人们的思维方式，如生态学的发展促进人们的整体性思维；随着脑科学的发展，生物科学技术将有助于改进人类的思维。 6.对人类社会的伦理道德体系产生冲击，如试管婴儿、器官移植、人基因的人工改造等，都会对人类社会现有的伦理道德体系产生挑战。 7.生物科学技术的发展对社会和自然界也可能产生负面影响，如转基因生物的大量生产改造物种的天然基因库，可能会影响生物圈的稳定性。 理解科学技术与社会的关系，是科学素质的重要组成部分。一、生物与基因科技 生物与基因科技的进展，已促使生物医学的研究迈入后基因体医学时代，这些尖端医疗科技在提升人们健康福祉的同时，也给家庭和社群等各个层面前带来所未有的影响。其中有些影响或许还是潜在的。 （1）基因改造作物(genetic modified organism) 科学家以基因改造的方式改良农作物，以促进收成、防治病虫害、提高经济效益，希望可以解决人类粮食不足或营养问题，但是基因改造作物会不会创造出新的过敏原、对人体造成新的健康问题、引起昆虫的抗药性、制造所谓的基因污染？基因改造作物所带来对自然与人类社会的风险、安全性与效益如何评估？基因改造作物的专利权将如何规范？其巨大商业利益是否将加剧资本家对弱势族群、第三世界国家的经济控制或剥削？究竟，人与植物、自然生态的理想关系应该如何?（2）基因检测(Genetic testing)： 基因检测有助于遗传疾病的诊断、预防及处置，执行的时机常见于婚前健康检查、胚胎植入前检测、产前检查、新生儿筛检、儿童及成人的遗传检验等，检测的性质又可分诊断检测、带原者检测、发病前检测、罹病倾向检测。由于遗传信息不仅关乎个人，同时也与家庭或家族其他成员的健康息息相关，因此遗传信息的获得与告知时常带来特殊的医学伦理问题，包括：基因信息带来的心理负担及社会压力，基因诊断结果的告知对个人与家庭、家族的影响，个人隐私的保障与家庭成员利益产生冲突，基因检测引起的医疗资源分配、社会正义议题等。 （3）基因治疗(gene therapy)： 科学家透过基因治疗希望能为人类目前各种主要的死亡原因、慢性疾病、遗传疾病的治疗带来曙光，一般分为体细胞基因治疗及生殖细胞基因治疗。体细胞基因治疗乃针对已发病或将发病患者的体细胞，在基因的层次作医疗介入，以病毒为载体、或使用物理方式将好的基因传送到欲治疗的体细胞或组织，以取代或修补有缺陷的基因，并发挥正常生理功能。体细胞基因治疗的相关伦理议题与一般新进医学科技、临床试验所必须考量的内涵大致相同。其中，应采取何种程序方能公平选出接受治疗的病患？应采用何种步骤以确保患者或其父母或监护人的知情同意？生殖细胞基因治疗则是对生殖细胞或胚胎进行基因调控，以期根绝病因、一劳永逸，然而对生殖细胞直接进行基因介入却可能改变新生儿的遗传组合、造成长远的医源性的伤害，同时可能引起设计家宝宝、基因超市、出卖基因以牟利、政变人种等发展的疑虑。这些问题正在或即将对人类的家庭、社会伦理观念与道德实践带来重大的冲击，理应纳入到生命伦理学的思考范围之内。

基因检测在当前应用的主要手段是产前诊断遗传病诊断刑侦学检测等等，它的发展趋势可以为将来人们在生活中遇到的各种问题提供基因方面的帮助。