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孕妇年纪越大，其腹内胎儿发生 染色体异常的机率越大，因此，对于34足岁以上的 孕妇 ， 建议在怀孕16周时做胎儿的 染色体检查 ，以确认胎儿的 染色体是否正常。 （推荐阅读： 高龄怀孕，哪些筛检一定要做？）

羊膜穿刺术 ，就是利用腹部超音波的引导，将一支细细的长针，经过腹部的表层组织，直接进入子宫内的 羊膜腔 ，抽出一些羊水，分离出胎儿的细胞后，进行细胞培养，在胎儿细胞正在分裂的时候，将正在分裂的细胞固定 注 ，再将细胞核染色，便可利用显微镜观察到细胞核内的染色 体（图1） ，同时照相 、 并检查分析染色 体的数目、构造、长短 ， 是否有「大片段」的短少或增加， 这就是 传统的羊膜穿刺术。

传统的 染色 体检查，只能看到大片段 染色 体的异常，小片段、或微细片段则侦测不到。

注：正在分裂的人体细胞，染色 体才会排成46条。 细胞不在分裂的时候，染色 体在 细胞核内是散开的，无法进行染色 体检查。

（图1 ： 唐氏症的染色 体 ， 含有3个第21号 染色 体。图片撷取自网路）

基因晶片是将数量非常多的可以专一侦测特定基因位置的DNA片段（称为基因探针），整齐地排列在玻璃片上，基因晶片上的每一个DNA片段， 可以和胎儿细胞萃取出来的DNA结合 ，再利用电脑判读分析，便可得知 胎儿细胞 是否有微小 DNA 片段的缺失或增加。目前基因晶片上的基因探针数量已高达6万多个，可以侦测出100多种基因微小片段的异常或疾病。

羊膜穿刺术所 抽出的羊水，分离出胎儿的细胞后，可以将细胞内的DNA萃取出来，利用事先已经制作好的 基因晶片 ， 进行比较基因组的杂合反应，之后再利用电脑判读微小 DNA 片段是否有缺失或增加，可以得知 胎儿 是否有基因微小片段的异常（图2）。

（图2：   基因晶片可以检测到微小 DNA 片段的缺失或增加。王馨世医师）

美国纽约哥伦比亚大学所领导的研究团队，纳入4406位孕妇，这些孕妇包含高龄者、唐氏症筛检所筛出的高风险者、与超音波检查发现胎儿有构造异常者，同时安排做传统的 染色 体检查分析、与羊水基因晶片检查，结果发现羊水基因晶片检查比传统染色体检查可以多找到6％的异常。研究成果刊登于2012年12月6日的《新英格兰医学杂志期刊》（ New England Journal of Medicine 2012 ：367：2175-2184）。

若以羊膜穿刺技术取得 胎儿细胞 ，后续同时做传统的染色体检查、与羊水晶片检查，可以检测出99％的微小 DNA 片段异常相关的疾病。（推荐阅读： 大龄怀孕该做羊膜穿刺吗？）

仍有少数的染色体变化，例如：平衡性的染色体转位，无法以羊水晶片检测出来，因此，羊水晶片无法完全取代传统的染色体检查。

另外，脊髓性肌肉萎缩症、与海洋性贫血……等属于「单基因突变」的染色体异常，也无法透过羊水晶片筛检。

孕妇的血液中，含有2组不同来源的 微小 DNA 片段 ：（1）来自孕妇本身的DNA；（2）自胎盘、可以代表胎儿的DNA 。

经由抽取母体的血液，利用最新的次世代DNA定序技术、和生物资讯学的方法来进行分析，可以检测胎儿是否患有唐氏症（ 含有3个第21号 染色 体； Trisomy 21） 、爱德华氏症（ 含有3个第18号 染色 体； Trisomy 18） 、或巴陶氏症（ 含有3个第13号 染色 体； Trisomy 13） 等染色体疾病 。

除此之外，另外4种性染色体套数异常（45X；47XXX；47XXY；47XYY），以及7种发生率高的染色体微小片段缺失，总共14种胎儿染色体疾病，可以利用NIPT来进行筛检 。

虽然NIPT只需要抽血，感觉好像比 羊膜穿刺简单轻松 ，而检出率也宣称可以高达99％以上，但若不是这14种胎儿染色体疾病，就无法以NIPT检测出来，也就是说，能检测出来的异常 相当的有限 。

事实上， 人类DNA序列总共含有超过三十亿（3 x 109 ）个碱基（核苷酸）配对，发生 染色体异常的情形，远远超过这14种胎儿染色体疾病 。

另外，怀双胞胎的孕妇、以及罹患癌症（如：乳癌、子宫颈癌、子宫癌、卵巢癌、淋巴癌……等）的孕妇，目前都无法以NIPT正确地检测出胎儿的染色体异常。

美国科学家近日完成了人类Y染色体的基因测序，发现这条一直被认为脆弱的性染色体比人们想象的具有更强的自我保护能力。这项成果提高了人们对男性不育的认识，有助于更好的诊断和治疗的研究。麻省理工学院怀特黑德生物医学研究所和华盛顿大学医学院的科学家在将于19日出版的英国期刊《自然》上报告说，测序结果显示，Y染色体中存在一种独特的结构，使其能够自行修复有害的基因变异。y染色体是决定男性性别的染色体。与大多数成对存在的染色体不同，它是一个孤独的染色体，没有“伴侣”与之配对。正因为如此，Y染色体不像成对存在的两条染色体那样互为“备份”，可以交换遗传物质，消除有害变异，保存基因。一般认为，Y染色体在基因突变中受到的损伤比其他染色体更大，因此处于退化状态，是基因死亡的“墓地”。一些科学家甚至认为，在500万到1000万年内，人类的Y染色体将彻底成为垃圾。然而，这种基因测序发现，Y染色体包含约78个编码蛋白质的基因，这比以前认为的约40个多。更重要的是，Y染色体上有一些回文结构，可以修复基因。y染色体测序有助于男性不育的研究和治疗。染色体有双螺旋结构。如果一个区域对应的染色体双链上的两个碱基序列基本相同，但顺序相反，这个区域就是“回文结构”。在Y染色体的5000万个碱基对中，大约有600万个是回文结构。最长的回文结构有三百万个碱基对。研究发现，Y染色体的回文结构包含许多基因。因为回文结构中的两个对应序列实际上是相同的，所以在回文结构的每一端都有一个基因的拷贝。这样，即使没有交换遗传物质的Y染色体配对染色体，也可以在内部完成一个“基因转化”过程，同样可以修复遗传变异。科学家说，Y染色体中基因转换的频率和一般染色体中基因交换的频率一样高。仅在遗传世代相传中，600个碱基对的Y染色体就会被“改写”。然而，虽然回文结构可以修复基因，但这种重复结构也使基因更容易丢失。科学家认为，Y染色体回文结构中的许多基因控制着睾丸的发育，这些基因的缺失会导致不育。据估计，每千名男性中就有一人因此不育。精彩推荐