染色体医学杂志

1.“肺癌基因”浮出水面吸烟增加肺癌危险,然而吸烟者也不是个个都会患肺癌。冰岛、法国、美国等国研究者发表在《自然》杂志[Nature 2008, 452(7187): 633;638]和《自然遗传学》杂志(Nat Genet 4月2日在线发表)上的三项独立研究对这种现象进行了阐释:除吸烟及相关环境因素外,遗传因素也影响肺癌发病危险。三组研究者都发现,位于15号染色体长臂尼古丁乙酰胆碱受体基因簇的变异,影响肺癌发病危险。另一项发表在11月2日《自然遗传学》杂志(Nat Genet)上的研究显示,位于5号染色体TERT和CRR9基因的变异也可使患肺癌的几率增加高达60%。成为结直肠癌靶向治疗的第一个重要分子标志物今年美国临床肿瘤学会(ASCO)年会公布的CRYSTAL、OPUS、EVEREST等研究及发表在《新英格兰医学杂志》[N Engl J Med 2008, 359(16): 1757]上的研究显示,对转移性结直肠癌,KRAS有无突变与西妥昔单抗的疗效明确相关,KRAS野生型患者从西妥昔单抗联合化疗中获益更大,而突变型患者并不能从联合化疗中获益,KRAS野生型与突变型患者的不良反应无显著性差异。2008年10月,KRAS基因检测被写入最新版《美国国立综合癌症网络(NCCN)结直肠癌临床实践指南》。3.晚期非小细胞肺癌:外周血表皮生长因子受体(EGFR)突变预示靶向治疗效果不佳西班牙研究者在ASCO-NCI-EORTC第二届癌症分子标志物年会上报告,接受EGFR靶向药物治疗的晚期非小细胞肺癌患者,若血液和肿瘤组织中同时存在EGFR基因突变,则其与只有肿瘤EGFR突变者相比生存转归较差。EGFR突变检测可作为基因分型无创辅助工具,用于EGFR拮抗剂个体化治疗患者选择。4.“解码”癌症基因美国科学家首次从1例急性髓性白血病(AML)患者提供的细胞中, 通过全基因组测序的方法发现10个与AML发生、进展相关的突变基因。这些基因以前未被其他基因研究发现，而且以抑癌基因的突变为主。研究者推荐对其他癌症患者也采用类似的研究方法,可能在癌症致病机制等方面取得成果。相关论文发表在《自然》杂志(Nature 2008,456:66)上。

染色体是线状分子，携带从身高到眼睛颜色的遗传信息。它们由蛋白质和一个DNA分子组成，DNA分子包含生物体的遗传指令，由父母遗传下来。在人类、动物和植物中，大多数染色体成对排列在细胞核内。人类有22对染色体，称为常染色体。

人类有一对额外的性染色体，共有46条染色体。性染色体被称为X和Y，它们的组合决定了一个人的性别。通常，人类女性有两条X染色体，而男性有一对XY染色体。这种XY性别决定系统存在于大多数哺乳动物以及一些爬行动物和植物中。

当 *** 使卵子受精时，决定一个人是否有XX或XY染色体。与身体的其他细胞不同，卵子和 *** 中的细胞——称为配子或性细胞——只有一条染色体。配子由减数分裂细胞分裂产生，分裂后的细胞有一半的染色体作为母细胞或祖细胞。就人类而言，这意味着母细胞有两条染色体，配子有一条。

母卵中的所有配子都有X染色体。父亲的 *** 含有大约一半的X染色体和一半的Y染色体。 *** 是决定婴儿性别的可变因素。如果 *** 携带X染色体，它将与卵子的X染色体结合形成女性合子。如果 *** 带有Y染色体，则会产生雄性。

在受精过程中，来自 *** 的配子与来自卵子的配子结合形成合子。合子包含两组23条染色体，为所需的46条。根据世界卫生组织的数据，大多数女性是46XX，而大多数男性是46XY。最近的研究发现，一个人可以有各种不同的性染色体和基因组合，特别是那些被认定为同性恋者。例如，根据2014年发表在《心理医学》杂志上的一项研究，一种叫做Xq28的X染色体和8号染色体上的一个基因似乎在同性恋男性中的患病率更高。

一千个婴儿中有几个出生时就有一个单一的性染色体（45X或45Y），被称为性单体。其他人出生时有三条或更多的性染色体（47XXX、47XYY或47XXY等），称为性多形体。”此外，一些男性出生时是46XX，因为Y染色体性别决定区的一小部分发生了移位同样地，一些女性也由于Y染色体的突变而出生46XY。显然，不仅有女性是XX，男性是XY，而且还有一系列的染色体互补，荷尔蒙平衡，以及决定性别的表型变异。

重要的是要记住，性别和性别有两个不同的定义，许多文化包括更多的标签，而不仅仅是“男性”和“女性”来识别其他人。

，而身体其他部位的染色体相同的大小和形状-形成一个相同的配对-X和Y染色体有不同的结构。

X染色体明显比Y染色体长，并且包含数百个以上的基因。因为X染色体上的附加基因在Y染色体上没有对应的基因，所以X基因是显性的。这意味着X染色体上的几乎所有基因，即使在女性中是隐性的，也会在男性中表达。这些被称为X连锁基因。仅在Y染色体上发现的基因称为Y连锁基因，仅在男性中表达。任何一个性染色体上的基因都可以称为性连锁基因。

人类基因组织组计划，他对医学上研究具有哪些意义，这个是对几学研究是非常重要的意义的。

HGP在医学上通常指人类基因组计划（Human Genome Project），是一项旨在确定和分析人类基因组的国际性科学研究项目。

该计划于1990年启动，于2003年完成了对人类基因组的测序工作。人类基因组计划（英语：Human Genome Project, HGP）是一项规模宏大，跨国跨学科的科学探索工程。其宗旨在于测定组成人类染色体（指单倍体）中所包含的30亿个碱基对组成的核苷酸序列，从而绘制人类基因组图谱，并且辨识其载有的基因及其序列，达到破译人类遗传信息的最终目的。

“人类基因组计划”在研究人类过程中建立起来的策略、思想与技术，构成了生命科学领域新的学科——基因组学，可以用于研究微生物、植物及其他动物。人类基因组计划与曼哈顿原子弹计划和阿波罗计划并称为三大科学计划，是人类科学史上的又一个伟大工程，被誉为生命科学的“登月计划”。

人类基因组计划由美国科学家于1985年率先提出，于1990年正式启动的。美国、英国、法国、德国、日本和我国科学家共同参与了这一预算达30亿美元的人类基因组计划。按照这个计划的设想，在2005年，要把人体内约万个基因的密码全部解开，同时绘制出人类基因的图谱。

人类基因组计划的意义主要体现在以下方面：

1、促进我们对人类基因组的理解，帮助我们了解基础生物学和疾病发病机制等方面的知识。

2、为开发新的医疗和药物治疗方法提供了基础，有助于提高医疗水平和降低医疗成本。

3、推动了生物技术、生命科学和信息学等领域的发展，以及为未来的基因治疗和个性化医疗奠定了基础。

4、有助于了解人类进化和种群起源等方面的知识，进一步推动了人类学、考古学和人类进化研究等领域的发展。

5、引发了伦理和法律等问题的讨论，有助于推进在基因研究和应用中的伦理规范和法律法规的建立。

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