甲状腺髓样癌的诊治论文

是一个逐渐递进的过程

PIK3CA, RAS and PTEN mutations are common in FTCs.

家族性以RET突变为主，散发RET多见

PTEN、P53

BRAF基因位于染色体7q34 , 编码丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶,是RAF家族成员。其突变可持续激活MAPK/ERK 信号通路, 进而促进细胞增殖、侵袭及转移,抑制凋亡。

BRAF基因突变可能残余调节碘摄取（产生BRAF基因突变后碘摄取率下降）

## RET 基因突变与甲状腺癌

根据甲状腺髓样癌（MTC）是否具有遗传性，分为散发性（75%-80%）和遗传性（20%-25%）。 几乎所有的遗传性MTC（HMTC）都伴有RET基因的胚系突变，约50%的散发性MTC有RET基因的体细胞突变。相关指南和专家共识建议 所有MTC患者需进行RET基因筛查和遗传咨询 。

由于环境因素（例如电离辐射）引起的染色体重排会导致神经营养性酪氨酸激酶受体NTRK与其他配偶体融合,持续激活PI3K/AKT和MAPK/ERK等信号通路进而促进细胞增值，侵袭及转移，抑制细胞凋亡 在甲状腺癌肿融合形式主要为ETV6-NTRK3，该分子事件与放射线暴露密切相关

Merlin loss enhances RAS-induced signaling via YAP/TEAD-dependent transactivation of mutantandwild-type RAS

与NRAS基因突变共存的概率较高 ，发生于11%的PDTC\ATC

中医认为甲状腺癌的产生，多因忧思郁怒，情志内伤，肝失调，痰湿瘀阻，以致脏腑不和，气血壅滞，形成肿块结于喉结。在疾病的发展过程中，贯穿着痰气交阻的共有特性，然而，体质与病情的不同表现出不同的病变特点。例如可能表现为偏实、偏虚、偏寒、偏热、偏气滞、偏瘀血等不同症状。因此在治疗上并不只着眼于颈部的肿瘤，而是本着治病求本，从整体观念论治，通过辨证，在治疗上根据不同的病理变化处方用药，以调整机体气血阴阳的偏差。如果主要表现为气滞，治法以疏肝理气为主，药物选用柴胡、香附、枳壳、佛手、香橼、陈皮、青皮等。若是痰湿较重，治法则是祛痰利湿，用药包括胆南星、苍术、白术、紫苏子、半夏等。如果偏血瘀型，治法则以活血化瘀为主，用药有川芎、桃仁、红花、三棱、莪术、蒲黄等。如热毒较甚，治法以清热解毒凉血为主，药用半枝莲、夏枯草、黄芩、山栀子、牡丹皮、赤芍等。事实上，一般临床症状往往不表现为单一，许多时候可表现为虚实夹杂、寒热错综。

甲状腺髓样癌在甲状腺恶性肿瘤中较少见，占3%~10%其恶性程度介于分化型甲状腺癌与末分化癌之间，平均发病年龄在40岁左右，早期颈部转移十分常见，远处转移相对较晚，且为主要死因。髓样癌以手术治疗为主，辅以放、化疗，预后良好。早期诊断，早期手术治疗，对获得长期治愈十分重要。甲状腺髓样癌有多发病灶的持点，一般认为，应行全甲状腺切除或术中探查对侧腺叶，根据患者年龄、病期等酌情处理。髓样癌较早发生颈部转移，颈淋巴结的处理对预后影响意义更大。有作者认为，改良性颈清扫能改善隐匿性颈转移的甲状腺髓样癌的疗效。主张对一侧有颈转移的III期髓样癌患者，患例行联合根治，对侧行功能性颈清扫，颈清扫峦仔细地切除。包括上至乳突、腮腺尾部，下至锁骨正，后至斜方肌前缘，前包括气管食管沟、前上纵隔，将这一范围的颈阔肌深面、椎前筋膜浅面的除颈动脉、迷走神经、舌下神经外的所有淋巴结、脂肪结缔组织，都予以切除，包括胸锁乳突肌、颈外静脉、颈内静脉、腮腺民部、副神经。颌下转移极少见、一般可不清扫。颈内静脉、副神经若元淋巴结粘连，考虑保留：必要时劈升胸骨情扫亡纵隔。晚期髓样癌可转移至颌下、腮腺区及腋下淋巴结。远处转移常见于肺、骨，以扁平骨转移多见，远处转移发生。

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