色盲遗传病发病率论文

色盲又分先天性色盲和后天性色盲，先天性色盲为性连锁遗传，男多于女，双眼视功能正常而辨色力异常。患者常主觉辨色无困难，而在检查时发现。后天性多继发于一些眼底疾病，如某些视神经、视网膜疾病，故又称获得性色盲。单眼色觉障碍见于中央性视网膜变性或视神经病，视觉受累明显，色觉相应受累。双眼色觉障碍也可由药物中毒引起。屈光间质浑浊如角膜白瘢和白内障都可引起辨色力低下。 我国男色盲率： 我国女色盲率： 我国色盲基因携带者的频率 ：色盲是指缺乏或完全没有辨别色彩的能力。通常说的色盲多是指红绿色盲。面对五色缤纷的世界，人们到底是如何感知它的呢？原来在人的视网膜上有一种感光细胞——锥细胞，它有红、绿、蓝3种感光色素。每一种感光色素主要对一种原色光产生兴奋，而对其余两种原色光产生程度不等的反应。如果某一种色素缺乏，则会产生对此种颜色的感觉障碍，表现为色盲或色弱（辨色力弱）。色盲又分许多不同类型，仅对一种原色缺乏辨别力者，称为单色盲，如红色盲，又称第一色盲，比较多见；绿色盲，称为第二色盲，比第一色盲少些；蓝色盲，即第三色盲，比较少见。如果对两种颜色缺乏辨别力者，称为全色盲，较为罕见。色盲多为先天性遗传所致，少数为视路传导系统障碍所致。一般是女性传递，男性表现。根据统计，男性色盲发病率为5％，而女性则为1％。有先天性色觉障碍者，往往不知其有辨色力异常，多为他人觉察或体检时发现。凡从事交通运输、美术、化学、医药等工作人员必须有正常的色觉，因此，色觉检查就成为服兵役、就业、入学前体检时的常规项目。

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18世纪英国著名的化学家兼物理学家道尔顿，在圣诞节前夕买了一件礼物——一双“棕灰色”的袜子，送给妈妈。妈妈看到袜子后，感到袜子的颜色过于鲜艳，就对道尔顿说：“你买的这双樱桃红色的袜子，让我怎么穿呢？”道尔顿感到非常奇怪，袜子明明是棕灰色的，为什么妈妈说是樱桃红色的呢？疑惑不解的道尔顿又去问弟弟和周围的人，除了弟弟与自己的看法相同以外，被问的其他人都说袜子是樱桃红色的。道尔顿对这件小事没有轻易地放过，他经过认真的分析比较，发现他和弟弟的色觉与别人不同，原来自己和弟弟都是色盲。道尔顿虽然不是生物学家和医学家，却成了第一个发现色盲症的人，也是第一个被发现的色盲症患者。为此他写了篇论文《论色盲》，成为世界上第一个提出色盲问题的人。后来，人们为了纪念他，又把色盲症称为道尔顿症。

色盲属于X连锁隐性遗传病。患者不能正确区分颜色。决定此病的色盲基因是隐性的，位于X染色体上。女性的性染色体为XX，女性色盲患者的基因型为X“X“，携带者为X’X。，正常女性为X“X“。男性的性染色体为XY。X“Y为男性患者，X‘Y为正常男性。由于是X连锁隐性遗传，所以色盲的男性发病率远大于女性发病率。人群中往往只见男性患者。系谱中可见交叉遗传。如果男患者与正常女性婚配，儿子都正常，女儿都是携带者。如果女色盲携带者与正常男性婚配，后代中儿子将有1／2可能发病。女儿不发病，但其中1／2为携带者。如果女性色盲携带者与男性患者婚配，后代中女儿有l／2可能发病，1／2为携带者，儿子也有1／2发病，1／2正常。色盲基因在X染色体上，也就是说：如果女性色盲，则XX染色体都有色盲基因，与正常男性的孩子一定色盲；如果女性不是色盲，但携带色盲隐形基因，即一个X染色体上有色盲基因，与正常男性的孩子中，女孩一定不是色盲（含有50％概率为色盲隐形基因）；男孩有50％概率色盲；如果男性色盲，与正常女性的女儿不是色盲但是可能会隔代遗传给外孙；与正常女性的儿子一定不是色盲。

色盲是伴x染色体隐形遗传病，女性患者为X^aX^a，男性患者是X^aY。男性只要有一个a基因就会患病，而女性必须有2个a才会患病。

遗传携带者的检出 遗传携带者（genetic carrier）是指表型正常，但带有致病遗传物质的个体。一般包括： ①隐生遗传杂合子；②显性遗传病的未显者；③表型尚正常的迟发外显者；④染色体平衡易位的个体。 遗传携带者的检出对遗传病的预防具有积极的意义。因为人群中，虽然许多隐性遗传病的发病率不高，但杂合子的比例却相当高。例如苯酮尿症的纯合子在人群中如为1：1000，携带者（杂合子）的频率为2：50，为纯合子频率的200倍。对发病率很低的遗传病，一般不做杂合子的群体筛查，仅对患者亲属及其对象进行筛查，也可以收到良好效果。对发病率高的遗传病，普查携带者效果显著。例如我国南方各省的α及β地中海贫血的发病率特别高（共占人群8%-12%，有的省或地区更高），因此检出双方同为α或同为β地贫杂合子的机会很多，这时，进行婚姻及生育指导，配合产前诊断，就可以从第一胎起防止重型患儿出生，从而收到巨大的社会效益和经济效益，不仅降低了本病的发病率，而且防止了不良基因在群体中播散。 染色体平衡易位携带者生育死胎及染色体病患儿的机会很大（参阅第二章），因此，对染色体平衡易位的亲属进行检查十分重要。 隐性致病基因杂合子检出方法的理论根据是基因的剂量效应，即基因产物的剂量，杂合子介于纯合子与正常个体之间，约为正常个体的半量，但因机体内外环境各种因素对基因表达的影响，以及检测方法的不同（直接测定基因产物或测定基因间接产物），使测定值在正常与杂合子之间，杂合子与纯合子之间发生重叠，造成判断的困难。 杂合子携带者的检测方法大致可分为：临床水平、细胞水平、酶和蛋白质水平及分子水平。从临床水平，一般只能提供线索，不能准确检出，故已基本弃用。细胞水平主要是染色体检查，多用于平衡易位携带者的检出。酶和蛋白质水平的测定（包括代谢中间产物的测定），目前对于一些分子代谢病杂合子检测尚有一定的意义，但正逐渐被基因水平的方法所取代。即随着分子遗传学的发展，可以从分子水平即利用DNA或RNA分析技术直接检出杂合子，而且准确，特别是对一些致病基因的性质和异常基因产物还不清楚的遗传病，或用一般生化方法不能准确检测的遗传病，例如慢性进行舞蹈病、甲型和乙型血友病、DMD、苯酮尿症等；最后，对一些迟发外显携带者还可作症状前诊断，因而有可能采取早期预防性措施，如成人多囊肾病等（参阅第十三章）。目前，用基因分析检测杂合子的方法日益增多，并逐步向简化、快速、准确的方向发展，以求扩大到高危人群的筛查。

男性色盲的基因型为XbY，其中Xb来自母亲，男性色盲占7%，因此女性产生Xb配子的可能性为7%；且男性产生的X配子中，Xb的概率为7％。女性色盲的基因型为XbXb，则女性色盲患者在该地区女性总人口中占7%×7%=