卡尔曼综合征研究论文

1856年，西班牙病理学家Maestre de San Juan在世界上首次报道了脑内嗅球缺失和小睾丸在同一个人出现的情况。1944年，美国医学遗传学家Kallmann对性腺功能减退症伴嗅觉丧失的3个家系进行了研究，发现在所有受累的患者中，嗅觉丧失与性腺功能减退表现为连锁不平衡的“共分离”现象，确定此病为遗传性疾病。上个世纪50年代，瑞士解剖学家de Morsier报道了一些男性性腺功能减退症患者伴有嗅球和嗅束发育不全或缺失。若干年后，这种性腺功能减退症归因为GnRH的分泌缺陷。KS的流行病学特征尚不清楚，粗略估计男孩的发病率为1/8000，女孩的发病率约为男孩的1/5。

卡尔曼综合征是伴有嗅觉缺失或减退的低促性腺激素型性腺功能减退症。嗅觉缺失或减退：患者可表现为完全的嗅觉缺失，不能辨别香臭，但部分患者可能仅表现为嗅觉减退。

KS发病机制尚不十分清楚。目前认为可能是起源于嗅基板的GnRH神经元因各种原因不能正常迁徙、定位于下丘脑而导致完全或部分丧失合成和分泌GnRH的能力，引起下丘脑-垂体-性腺轴功能低下，不能启动青春期，而表现为青春期发育延迟。随着对KS遗传学研究的深入，陆续发现一些和KS发病相关的基因，如KAL1基因、成纤维细胞生长因子受体1基因（FGFRI)、成纤维细胞生长因子8基因(FGF8)、前动力蛋白2基因受体(PROKR2)、前动力蛋白2基因(PROK2)，这些基因的功能可能和GnRH神经元的正常迁徙、嗅球的发育及GnRH神经元轴突向正中隆起的投射过程密切相关。但是仅30%的Kallmann综合征发病与上述基因相关，提示还有其他KS的发病相关基因尚未发现。

卡尔曼综合症，是一种性腺功能减退症，属于低促性腺激素型，多伴有嗅觉缺失或减退，临床特点具有异质性，也具有遗传性，可呈家族性和散发性。遗传方式有三种，X连锁隐性遗传，常染色体显性遗传，常染色体隐性遗传。主要临床表现：性腺功能减退，嗅觉缺失或减退。治疗上主要给予激素的补充、促性腺激素的应用、GnRH脉冲治疗。

卡尔曼综合征是伴有嗅觉缺失或减退的低促性腺激素型性功能减退症，是一种具有临床及遗传异质性的疾病，卡尔曼综合征可呈家族性或散发性。其遗传方式有3种，x连锁隐性遗传、常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传。

此病发病的机制，到目前仍不十分清楚，临床表现有性功能减退，多数男性患者下部量大于上部量、外生殖器幼稚状态、阴茎短小、睾丸小或隐睾、青春期第二性征发育缺如。女性患者内外生殖器发育不良、青春期时无乳房发育、无腋毛、阴毛生长，无月经来潮。嗅觉缺失或减退，患者可表现为完全的嗅觉缺失，不能辨别香臭。还可以有相关躯体异常的表现。

需要通过长期规律的药物替代治疗卡尔曼综合征，卡尔曼综合征是伴有嗅觉缺失或减退的低促性腺性性腺功能减退，由于下丘脑促性腺激素释放激素分泌障碍，导致促性腺激素分泌减少，而继发性的性腺功能减退。卡尔曼综合征明确诊断以后，需要使用激素替代治疗。治疗的目的是维持男性第二性征的正常发育，恢复生育能力，包括在青春期使用促性腺激素或睾酮，启动并完成青春期的发育。在育龄期使用促性腺激素释放激素、促性腺激素，以促进睾丸生精，完成生育。成年以后使用促性腺激素或睾酮，维持男性的第二性征和性功能。绝大多数的卡尔曼综合征患者预后良好，可以获得满意的男性第二性征发育，恢复睾丸生精能力，甚至可以达到自然妊娠的目的。

这是一种内分泌科的疾病。发病的范围比较广，男性和女性都有发电的可能，严重的话甚至会威胁到我的生命。主要表现为嗅觉优势，听力下降，不能分辨臭味和香味，肾脏发育也会出现异常。

卡尔曼综合征是一种什么样的病？卡尔曼综合征是以先天性嗅觉缺失或减退和第二性征缺乏为主要特征的先天遗传性疾病。