关于基因检测论文

第一作者：1. 郁琦, 连丽娟. 《血清 CA125测定和放射免疫显象对卵巢上皮癌的监测作用》.2. 郁琦, 黄尚志, 叶丽珍等. 《SRY基因检测在性发育异常病人的临床意义》.3. 郁琦, 徐苓. 《性教育与青少年妊娠－2,227例未婚青少年调查分析》. 邱仁宗主编,4. 郁琦, 连丽娟. 《CA125与卵巢上皮癌》.5. 郁琦. 《产科超声对胎儿的安全性》.6. 郁琦, 郎景和, 李微, 等.《 妇科病案的计算机管理》.7. 郁琦, 林守清, 何方方, 等.《高促卵泡激素闭经患者低骨量的临床表现》.8. 郁琦，高瀬 规久也，星合 昊. 《先天性副肾过形成女性の手术疗法》9. Yu Qi, Huang Shangzhi, Ye Lizhen, et al. 《The role of sexual related Y gene detection in the diagnosis of patients with gonadal dysgenesis》. Chinese Medical Journal, 2001, 114(2):12810. 郁琦, 董瑞峰, 何方方. 《卵巢良性纤维上皮瘤的内分泌功能及临床特征探讨》.11. YU Qi, LIN Shouqing, HE Fangfang, et al.《 Clinical manifestations of low bone mass in amenorrhea patients with elevated FSH》. Chinese Medical , 115(9):1380-138212. 郁琦，冯月萍，何方方等. 《卵巢性高雄激素血症的鉴别诊断》.13. 郁琦, 孔桂英, 何方方等《 雄激素不敏感综合征30例手术治疗分析》.14. 郁琦，阴春霞，惠英，等. 《盐酸氟西汀联合激素与单纯激素补充治疗绝经期抑郁症的疗效比较》.15. 郁琦, 王含必, 何方方. 《17羟化酶缺乏症13例临床分析》.16. 郁琦，陈秀娟，何方方.《 口服替勃龙或口服替勃龙加妊马雌酮对绝经后乳腺增生的影响》.第二作者：17. Ge Qin-sheng, Yu Qi, et al.《 Differentiation of ambiguous genitalia. In. R. Genazzani edit, Recent Development in Gynecology and Obstetrics》. 1995:. 张淳, 郁琦, 等. 《绝经前后切除卵巢对雄激素和尿钙的影响》. 生殖医学杂志, 1996, 4(3): 13419. 马良坤, 郁琦，张以文. 《GnRH-a与HRT联合应用治疗子宫内膜异位症》. 国外医学妇产科分册, 1997,5:290-29220. 何方方，郁琦, 王瑞云，等.《 21-羟化酶缺乏致外阴男性化畸形的手术治疗》. 生殖医学杂志, 1999, 8(3):139其他：21. 邓成艳，汤德民，郁琦，等. 《子宫切除术与卵巢功能》. 中国医学科学院学报，2002,24(6):639-64222. 史宏辉, 谷春霞, 郁琦. 《真两性畸形妊娠两例报导》. 生殖医学杂志, 1994, 3:. 田秦杰, 黄尚志, 郁琦, 等. 《完全型雄激素不敏感综合征中雄激素受体基因突变的检测与分析》. 生殖医学杂志, 1995, 4(4): 19624. 《更年期知识系列讲座共9篇》, 中国妇女报.25. 《北京骨质疏松高级培训班讲义》. 1994, p122-138、. 《女性生殖内分泌培训班讲义》. 1995, p42-4527. 编审: 《WHO不育夫妇标准检查与诊断手册》. . 性发育异常，《临床内分泌外科学》.朱预主编，重庆出版社.重庆，1999年，p198～20029. 《性发育异常，绝经，绝经后激素替代. 高级医师案头丛书－妇产科学.》 郎景和，向阳主编，中国协和医科大学出版社，2001年第一版p320~323, 340~34630. 《血清CA125检测. 生殖内分泌与妇科疾病诊治手册》. 葛秦生, 连丽娟主编. 科学技术文献出版社. 北京，第一版. 2002年. 53~57页31. 田秦杰, 何方方, 邓成艳, 郁琦, 葛秦生. 《外生殖器性别不清的鉴别诊断与处理》. 生殖医学杂志, 2001, 10(4): 195-20032. 邓成艳，汤德民，郁琦，等. 《子宫切除术与卵巢功能》. 中国医学科学院院报, 2002,24(6):639-642

基因检测的现状：对于社会整体而言，通过大规模基因检测，筛选各种严重疾病的高风险人群，给予有效的预防或医学干预，可以降低各种严重疾病的患病率，促进医疗资源的合理分配。基因检测一经运用，很快显示了其强大的生命力。中国医药卫生方面的国策越来越强调以预防为主，基因检测为此提供了重要的技术和手段。基因健康检测可以提高医疗卫生事业的效率，减低患病率和发病率，提高人民健康水平和生活质量，节约社会医疗资源，将在社会发展进步中发挥重要作用。基因检测及基因导向下的预防保健及治疗将是未来中国人群医学健康模式的必然选择，这个行业前景很广阔。更多关于基因检测的信息，推荐咨询海普洛斯。海普洛斯旗下医学检验实验室通过CAP(美国病理学家协会)/EMQN(欧洲分子基因诊断质量联盟)/中国卫生部临检中心等权威认证，业务覆盖肿瘤全病程管理、遗传性疾病筛查、重大感染性疾病（含新冠核酸）等领域。 【● 没病有必要做基因检测吗？过来人有话说......】

基因检测(Genetic Test)则是指通过人体液、细胞、血液对DNA进行检测的一项技术。人们通过特定设备对DNA分子作检测后，分析其所含的基因类型和基因缺陷及表达功能是否正常，以此了解自己的基因信息，明确病因或患某种疾病的风险。目前基因检测技术可以分为三个级别，分别是科研级、临床级、消费级。人们常在社交媒体中听到的祖源分析、运动基因、皮肤特性、儿童天赋、代谢情况等，都属于消费级基因检测(Direct-To-Consumer Genetic Test)。2013年iDNA/360基因创立，消费基因检测服务出现，定价多在2000元左右，标志着我国消费基因的萌芽，2019年我国消费基因进入观察期。我国消费基因用户规模总体呈高速增长态势，2019年用户规模近万。其中用户以女性和已婚有子用户为主，年龄集中在26-35岁，学历主要为本科和大专。我国消费基因用户了解基因检测的主要依赖于日常社交和医院、体检机构等。

2019年我国消费基因进入观察期

我国消费基因较国外发展较晚，2013年iDNA/360基因创立，消费基因检测服务出现，定价多在2000元左右，标志着我国消费基因的萌芽;后随着微基因、魔方/水母/各色等先后成立，消费基因市场价格大幅下降;2019年我国消费基因进入观察期。

我国消费基因用户规模总体呈高速增长态势，2019年用户规模近万

据统计，2016-2018年期间我国消费基因用户规模总体呈逐年增长态势，年均高速高达223%，2019年我国消费基因用户规模近万。

我国消费基因用户以女性和已婚有子用户为主

2019年我国消费基因用户主要以女性为主，女性比重高达;在婚育方面，主要以已婚有子为主，比重高达。

我国消费基因用户年龄集中在26-35岁，学历主要为本科和大专

2019年我国消费基因用户在年龄方面主要集中在26-35岁，其中26-30岁用户比重为，31-35岁用户比重为;在学历方面，用户主要为本科学历，比重高达，其次为大专学历，比重为。

我国消费基因用户了解基因检测的主要依赖于日常社交和医院、体检机构等

2019年我国消费基因用户最初得知基因检测的渠道主要是通过熟人介绍、产品官网、微信朋友圈及医院、体检中心等。其中熟人介绍最为普遍，的用户均是通过熟人介绍;12-14%的用户是通过产品官网和微信朋友圈;12%的用户是通过体检中心，的用户是通过医院。

—— 以上数据及分析均来自于前瞻产业研究院《中国基因测序行业市场前瞻与投资战略规划报告》。

对于科研级基因检测而言，未来将呈现以下趋势：一是越来越多的公司将从科研级切入临床级基因检测，实现业务的转型；二是仅提供单个测序产品的服务，已不能能满足大型项目更复杂的科研需求，而需要覆盖研究方案设计、基因测序、数据挖掘、功能验证等多个模块的综合性解决方案；三是随着基因测序技术的发展，蛋白质组学、代谢组学、微生物组学等“后基因时代”学科逐渐兴起。对于临床级基因检测而言，现阶段基因检测在临床上的应用还处小范围阶段，基因检测技术水平的成熟度和患者的认可度都有较大提升空间。未来随着技术的进步，检测范围的扩大及检测成本的降低，势必会使基因检测技术在更多领域得到更好的普及。对于消费级基因检测而言，在产品趋势方面，目前消费级基因检测产品更偏向于娱乐性，医药领域的基因检测则占比较少，未来这一局面将会被扭转，更加专业化的医药领域检测将成为主流；技术趋势来看，未来3-5年第三代测序技术逐渐成熟，未来5-10年第四代测序技术逐渐大规模落地并成熟应用；市场趋势来看，随着行业测序技术不断升级，第三代测序和第四代测序技术的落地及成熟应用，行业客户需求量的不断提升，未来消费级基因检测市场规模仍将保持20%以上的增长率，市场规模有望突破60亿元，实现翻番。

全球基因测序行业相关公司：宜曼达(Illumina)、赛默飞世尔(TMO)、太平洋生物科学(PACB)、Foundation Medicine(FMI)等

本文核心数据：全球基因测序市场规模、全球基因测序市场下游应用分布、全球基因测序市场区域分布等

基因测序是指通过一定的技术手段分析DNA或者RNA片段中的碱基序列，从而为生物学和医学的研究发现提供支持。基因测序能够从血液或唾液中分析测定基因全序列，预测罹患多种疾病的可能性，个体的行为特征及行为合理，如癌症或白血病，运动天赋，酒量等。

全球基因测序发展历程

从1988年人类基因组计划启动开始，基因组学应用的壮阔前景开始展现在人类面前。1998年毛细管测序技术问世，测序提速10倍，原计划15年完成的人类基因组计划加快进度。2006年，第二代测序仪诞生，成本下降百倍，形成“超摩尔定律”之势。

随着测序成本的显著降低和生物信息分析能力的显著上升，美国等西方发达国家已在这一领域做出前瞻式布局：鼓励高端测序仪的研发和商业化、建立配套的生物信息计算平台、推进基因组领域的科学研发和临床转化。

全球基因测序市场增长迅速

近几年来基因测序市场规模飞速发展，据BBC Research数据显示，2010-2019年全球基因测序市场规模呈现连续增长趋势，增速普遍超过10%，2019年全球基因测序市场规模约为126亿美元，按照增速初步测算，2020年全球基因测序市场规模约为149亿美元。

学术研究是基因测序主要应用市场

从全球基因测序下游应用分布来看，学术研究用途在2020年占据最大份额，达到约54%。预计该部分将从2021年到2026年以稳定的复合年增长率进一步扩大。这种增长可归因于NGS解决方案在研究项目中的应用在大学和研究中心进行。其次，在临床研究中，基因测序市场占总市场的约18%;医院诊所的应用市场占比约为14%，位列第三。

欧美市场总和超过全球市场七成

在全球市场区域分布来看，根据Market Research Future等机构发布数据，2020年全球基因测序市场分布最广的是欧洲，其次是美洲，欧美市场合计约占72%。相比来说，亚太地区和中东、非洲地区的基因测序市场规模则较小，亚太地区的市场占比仅为20%。

基因测序市场具有巨大增长空间

随着基因测序技术的高速发展，临床诊断、药物、个体化治疗、农业等领域发生了巨大的变革，并且随着社会各界对基因测序应用行业的关注度越来越高，各领域基于基因测序应用的需求也越来越大。预计2021-2026年全球基因测序市场规模仍将继续保持快速增长，到2026年规模将突破400亿美元。