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基因检测医学杂志

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基因检测医学杂志

腹股沟几个回合时代光华

不可信,为大多数消费级基因检测只筛查出一小部分基因突变因此并不全面,所以结果也不可信。

做过全基因组检测,多少了解一些。怎么说呢,全基因组检测是指一个生物体携带的所有基因信息测序,包括所有染色体上所有基因和非基因的碱基对测序,线粒体核糖体上的碱基对测序。说简单点就是我们可以通过基因检测报告协助医生理解与使用该信息来帮助监控个人健康状况,并给病人制定预防措施。与此同时我们还可以通过全基因检测报告get到我们的一些生活方式的特点,并给出合理的建议,如个人基因身份信息(血型、基因ID等)、用药安全、食品安全、营养代谢情况、身体发育情况、睡眠情况等等,关乎到生活的方方面面。。

1.“肺癌基因”浮出水面 吸烟增加肺癌危险,然而吸烟者也不是个个都会患肺癌。冰岛、法国、美国等国研究者发表在《自然》杂志[Nature 2008, 452(7187): 633;638]和《自然遗传学》杂志(Nat Genet 4月2日在线发表)上的三项独立研究对这种现象进行了阐释:除吸烟及相关环境因素外,遗传因素也影响肺癌发病危险。三组研究者都发现,位于15号染色体长臂尼古丁乙酰胆碱受体基因簇的变异,影响肺癌发病危险。 另一项发表在11月2日《自然遗传学》杂志(Nat Genet)上的研究显示,位于5号染色体TERT和CRR9基因的变异也可使患肺癌的几率增加高达60%。 成为结直肠癌靶向治疗的第一个重要分子标志物 今年美国临床肿瘤学会(ASCO)年会公布的CRYSTAL、OPUS、EVEREST等研究及发表在《新英格兰医学杂志》[N Engl J Med 2008, 359(16): 1757]上的研究显示,对转移性结直肠癌,KRAS有无突变与西妥昔单抗的疗效明确相关,KRAS野生型患者从西妥昔单抗联合化疗中获益更大,而突变型患者并不能从联合化疗中获益,KRAS野生型与突变型患者的不良反应无显著性差异。2008年10月,KRAS基因检测被写入最新版《美国国立综合癌症网络(NCCN)结直肠癌临床实践指南》。3.晚期非小细胞肺癌:外周血表皮生长因子受体(EGFR)突变预示靶向治疗效果不佳 西班牙研究者在ASCO-NCI-EORTC第二届癌症分子标志物年会上报告,接受EGFR靶向药物治疗的晚期非小细胞肺癌患者,若血液和肿瘤组织中同时存在EGFR基因突变,则其与只有肿瘤EGFR突变者相比生存转归较差。EGFR突变检测可作为基因分型无创辅助工具,用于EGFR拮抗剂个体化治疗患者选择。 4.“解码”癌症基因 美国科学家首次从1例急性髓性白血病(AML)患者提供的细胞中, 通过全基因组测序的方法发现10个与AML发生、进展相关的突变基因。这些基因以前未被其他基因研究发现,而且以抑癌基因的突变为主。研究者推荐对其他癌症患者也采用类似的研究方法,可能在癌症致病机制等方面取得成果。相关论文发表在《自然》杂志(Nature 2008,456:66)上。

白血病基因检测论文

[[[[[白血病护理进展与展望]]]]]随着医学的发展与进步,白血病的治疗水平也有了很大提高,人们已经不仅仅满足于病情的完全缓解,而开始致力于最终使病人长期无病存活乃至痊愈的研究。近年来由于采用了大剂量联合化疗、中西医结合治疗、基因治疗、尤其是造血干细胞移植的广泛开展,使白血病完全缓解率以及无病生存率有了明显提高。这就对白血病专科护理提出了更新的要求,护理工作范畴也进一步拓宽,下面就其进展综述如下:常规护理进展⒈大剂量联合化疗病人的护理化疗是白血病最主要、最常用的治疗方法。大剂量联合化疗治疗白血病,能够提高白血病的完全缓解率,延长患者的无病生存期,目前在国内已广泛应用。但同时它又具有一定的毒副作用,特别是对增殖旺盛的上皮细胞,如骨髓细胞、消化道粘膜上皮细胞、生殖细胞等损伤尤为严重,对机体重要器官如肝、肾、心、肺、神经系统等也有一定毒性作用。因此护理工作极为重要。(1)对化疗毒副作用的护理:①熟悉常用化疗药物的毒副作用大多数化疗药物都有胃肠道反应和骨髓抑制作用,某些药物的毒性有其特殊性。如环磷酰胺可导致出血性膀胱炎,大剂量氨甲蝶呤引起顽固性口腔溃疡,蒽环类药物引起心脏毒性作用,足叶乙甙可引起脱发,长春新碱可引起末梢神经炎等。②化疗前对病人进行充分的化疗前评估评价病人的一般健康状态,制定相应的护理计划。化疗前即开始用软毛牙刷于晨起及睡前仔细清洁口腔,用力要轻,避免损伤。三餐前后用洗必泰漱口,保持口腔卫生。每日检查一次病人口腔情况,防止口腔溃疡发生。为防止胃肠道毒性反应,化疗前30分钟使用止吐药,如枢复宁、康醛等。在化疗过程中密切观察并了解病人的不适主诉,如有异常及时对症处理。用药期间,应做肝、肾功能检查,每日三次监测心率并注意输液速度不宜过快。③选择好输液静脉化疗药物可刺激和破坏小静脉,因此化疗时要选择弹性好、管壁厚的较大静脉,应一针见血,并有计划地由远端静脉开始,经常变换给药静脉。在输注化疗药物时,注意严密观察,防止化疗药物外渗和外漏。为防止化疗药物所致的静脉炎,每天更换静脉穿刺部位或另选静脉,注射化疗药物前后,用生理盐水冲管。若有静脉炎发生,可给予硫酸镁湿敷或金黄散外敷。有报道采用高渗葡萄糖与维生素B12混合液外敷治疗静脉炎效果良好。⑵感染的护理:①胃肠道的护理化疗前1天开始口服庆大霉素、磺胺甲基异恶唑或氟哌酸;预防真菌感染可口服大蒜素或制霉菌素。②皮肤粘膜的护理大剂量化疗会导致骨髓严重受抑制,粒细胞严重缺乏,骨髓处于空虚期大约10天左右。细胞和体液免疫功能也明显下降,皮肤粘膜直接与外界接触,极易受到感染。所以对病人的眼、耳、鼻、口腔、肛门及外生殖器等与外界相通的器官,都应实施预防感染的措施。用利福平眼药水或氯霉素眼药水滴眼每日2次,鼻腔用薄荷油或石蜡油涂抹每日2次。碳酸氢钠漱口预防真菌感染,用甲硝唑溶液漱口预防厌氧菌感染,每晚及便后用1∶5000高锰酸钾溶液坐浴、清洗会阴部。③穿刺点的护理为避免感染应尽量减少穿刺,在行各项穿刺前用碘伏消毒2遍,静脉穿刺成功后用无菌纱布或无菌棉球覆盖。以上措施需同步进行,避免由于护理不到位而引起任何一个部位的感染。病人所住病房每日需紫外线照射2次,用消毒液擦洗室内用具及地面,定时进行室内通风。限制探视,有条件的让病人住单间或隔离病房。必要时,遵医嘱应用造血细胞刺激因子,如重组人粒-巨噬细胞集落刺激因子、粒细胞集落刺激因子,以促进骨髓干细胞的分化和粒细胞增殖。对已发生的感染,应根据感染灶及菌株类型用全身抗生素及局部对症处理,控制感染以防加重病情。⑶出血护理:大剂量化疗后由于血小板减少,粘膜溃疡和炎症改变等原因,常有出血症状。因此做好出血的预防和护理尤为重要。[[[[[恶性胸腔积液治疗与腔内灌注药物护理进展]]]]恶性胸腔积液是晚期肿瘤患者常见并发症之一,此时患者病变范围较广,体质较差,已不适宜全身化疗,而有效地局部治疗可起到较好的姑息治疗作用。我科于2000年1月~2002年12月对35例恶性胸腔积液患者采取胸腔灌注化疗,使胸腔积液得以控制,延长了患者的生存期,现将护理体会总结如下。1 资料与方法 一般资料 35例中男18例,女17例;年龄23~65岁,平均岁;原发性肺癌18例,胃癌5例,乳腺癌7例,肝癌3例,淋巴瘤2例;胸腔积液均经B超证实。其中左侧胸腔积液15例,右侧18例,双侧2例。 方法 经B超定位。局麻下穿刺胸壁置入猪尾状导管,拔出铁丝,见胸腔积液流出后,导管尾端接三通管及负压吸引器,固定导管,纱布覆盖,胶布固定。引流量一次不可大于1000ml,间隔1h后可重复排放。引流液减少后,灌注已配好的化疗药物(隔日1次,共3次),化疗常用的药物有白介素—2、胞必佳、顺氯氨铂、5—氟尿嘧啶、丝裂霉素、地塞米松等,均用生理盐水稀释后应用。化疗后常规输液1000ml、恩丹西酮8mg静脉推注或格拉司琼3mg静脉滴注。2 护理 化疗前常规准备 化疗前常规检查出凝血时间、血常规、肝肾功能及心电图检查等,确认各项检查在正常范围内。穿刺前皮肤常规准备。咳嗽较频者,术前1h可口服可待因~。 心理护理 向病人详细介绍治疗的基本原理及优点,告诉患者此治疗方法不影响正常生理解剖结构,属微创疗法,患者痛苦小、安全性高、引流彻底、避免反复穿刺造成胸膜损伤。同时介绍化疗后的不良反应及处理原则,减轻患者的紧张、恐惧心理,使其配合治疗。 病情观察 注意患者生命体征的变化及胸膜反应 本组患者常有轻度胸痛、低热反应,体温在38℃左右,给予口服强痛定10mg、静脉滴注抗生素及止血药物治疗。 注意患者血常规的变化 本组患者血常规白细胞总数均有不同程度的降低,最低者×10 9 /L,给予粒生素75μg皮下注射1~2次/d,2~4天均可恢复正常。 胃肠道反应 化疗药物最常见的毒性反应是恶心、呕吐,每次化疗后先预防性静脉注射恩丹西酮8mg或格拉司琼3mg静脉滴注,使患者的恶心、呕吐发生前血中镇吐药物浓度达高峰,以发挥最佳疗效。 穿刺部位及引流管的护理 灌注化疗药物后,嘱患者频繁翻身变动体位,尤其是注药后1~2h内,使药物与胸膜充分接触。穿刺部位换药1次/d,观察局部有无炎症反应。引流管每天用α—糜蛋白酶10mg、庆大霉素16万U、地塞米松5mg加入生理盐水50~100ml冲管,1次/d防止引流管堵塞。注意引流管的粘贴位置,防止折管、压管、断管现象。夹管12h后放管,观察引流液的量、性质及有无出血现象。每天放液1次,1周后胸水不再产生即可拔管,一般情况下最多可保留1个月左右。 饮食护理 化疗后患者均有不同程度的食欲减退,嘱其食用温和、无刺激性的高热量、高蛋白、高维生素、低脂肪食物,必要时增加调味品,如增加甜度、鲜度以刺激食欲。症状持续化疗后3~5天即可逐渐缓解。3 体会猪尾状导管置入胸腔灌洗化疗药物,其操作安全、方便,创伤小,患者疼痛轻,避免多次穿刺,减轻医患负担,而且引流彻底,可调节排放胸液的速度,不影响患者起居。由于我们的观察认真、细致,护理操作一丝不苟,及时发现异常情况,并积极处理。对35例患者临床观察,均未发生出血、折管、压管、脱管或断管现象,提高了治疗有效率,提高了专科护理质量。[[[[[糖尿病的患救护理]]]]1.糖尿病病史、身体评估病人多有多食、多饮、多尿、体重减轻、伤口愈合不良、经常感染等主诉。应详询其生活方式、饮食习惯、食量,有无糖尿病家族史,体重,妊娠次数。有糖尿病慢性并发症者心血管、神经系统等体检可见异常。酮症酸中毒者呼吸深大伴脱水体征和意识改变。2.实验室及其他检查空腹尿糖阳性,空腹和餐后血糖增高超过正常范围,血甘油三酯、胆固醇、脂蛋白增高;并发酸中毒者可有尿酮阳性,电解质、血PH值、二氧化碳结合力异常改变。3.心理、社会资料糖尿病为终身性疾病,漫长的病程及多器官、多组织结构和功能障碍对病人身心产生的压力易使病人产生焦虑、抑郁等情绪,对疾病缺乏信心,或对疾病抱无所谓的态度而不予重视,以至不能有效地应对慢性疾病。社会环境如病人的亲属、同事等对病人的反应和支持是关系到病人能否适应慢性疾病的重要影响因素,应予评估。(二)护理诊断护理计划及评价1.营养失调 低于机体需要量消瘦,与胰岛素分泌绝对或相对不足引起糖、蛋白质、脂肪代谢紊乱有关。(l)目标 病人多饮、多尿、多食的症状缓解,体重增加,血糖正常或趋于正常水平。(2)护理措施1)饮食护理每日热量计算:按病人的性别、年龄、身高查表或计算理想体重[理想体重(kg)=身高(cm)-105〕,然后参照理想体重和活动强度计算每日所需总热量。成年人休息者每日每公斤标准体重予热量 105-125kJ(25-30Kcal);轻体力劳动者 125-146kJ(30-35Kcal);中体力劳动者146-167kJ(35-40Kcal);重体力劳动者167kJ(40Kcal以上)。儿童、孕妇、乳母、营养不良或有消耗性疾病者应酌情增加,肥胖者酌减,使病人体重恢复至理想体重的土5%左右。蛋白质、脂肪、碳水化合物分配。饮食中蛋白质含量成人按每日每公斤标准体重~计算,儿童、孕妇、乳母、营养不良者或有消耗性疾病者可增至每日每公斤体重~;脂肪每日每公斤标准体重~;其余为碳水化合物。按上述计算蛋白质量约占总热量的12%~15%,脂肪约占30%,碳水化合物约占50%~60%。三餐分配:按食物成分表将上述热量折算为食谱,三餐分配一般为1/5,2/5,2/5或1/3,1/3,l/3。三餐饮食内容要搭配均匀,每餐均有碳水化合物、脂肪和蛋白质,且要定时定量,这样有利于减缓葡萄糖的吸收,增加胰岛素的释放。按此食谱食用2~3周血糖应当下降,若不佳应作必要的调整。近年来较多采用食品交换分法,此法将食品分为谷类、奶类、肉类、脂肪、水果和蔬莱共六类,以每80千卡热量为一个单位,如谷类大米25g、生面条30g、绿(赤)豆25g各为一个单位;奶类淡牛奶110ml、奶粉159、豆浆200ml各为一个单位;肉类瘦猪肉25g、瘦牛肉50g、鸡蛋55g、鲍鱼50g各为一个单位;脂肪类豆油9g、花生米15g各为一个单位;水果类苹果200g、西瓜750g各为一个单位;蔬菜类菠菜500~750g、萝卜350g各为一个单位。每类食品中等值食品可互换,营养值基本相等。病人可根据不同热量交换份内容制定食谱。此法较粗略、但可使食物的选择性增加,同时也便于病人学习和掌握。病人应禁酒。主食提倡用粗制米、面和适量杂粮,忌食葡萄糖、蔗糖、蜜糖及其制品。每日摄取的蛋白质中动物蛋白应占总量的1/3以保证必需氨基酸的供给。食用含不饱和脂肪酸的植物油,忌食动物脂肪以减少饱和脂肪酸的摄入,其量应少于总热量的10%,肥胖者予以低脂饮食(<40g/d)。少食胆固醇含量高的食品如肝、脑、肾等动物内脏类及鱼子、虾卵、蚬肉、蛋黄等,胆固醇的摄入量应低于每日300mg。饮食中应增加纤维含量,每日饮食中纤维素含量不宜少于40g。纤维素可促进肠蠕动,防止便秘,同时可延缓食物的消化吸收,降低餐后血糖高峰。病情控制较差者要注意B族维生素和维生素C的补充。粗粮、干豆、及绿叶蔬菜中含B族维生素较多,新鲜蔬菜中维生素C含量丰富。病情控制较好者,可指导适量进食水果。2)体育锻炼根据年龄、体力、病情及有无并发症,指导病人进行长期有规律的体育锻炼。体育锻炼方式包括步行、慢跑、骑自行车、健身操、太极拳、游泳及家务劳动等需氧活动。合适的活动强度为活动时病人的心率应达到个体50%的最大耗氧量,个体50%最大耗氧时心率=(个体最大心率-基础心率)+基础心率,其中个体最大心率可用220 -年龄粗略估计,基础心率可以早晨起床前测得的脉率估计。活动时间为20~40分钟,可逐步延长至止或更久,每日一次,用胰岛素或口服降糖药物者最好每日定时活动;肥胖病人可适当增加活动次数。体育锻炼的副作用包括①低血糖;其发生与活动强度、时间、活动前进餐时间、食品种类、活动前血糖水平及用药情况有关。单纯饮食控制的血型糖尿病病人一般无低血糖发生。②高血糖和酮症:用胰岛素治疗的糖尿病病人如血糖水平较高(>),在开始活动时因运动所致交感神经过度兴奋及儿茶酚胺释放增加,血糖浓度可急剧上升,当胰岛素不足时可引起酮症或酮症酸中毒。③诱发性心血管意外:活动可加重心脑负担,使血浆容量、减少血管收缩,有诱发心绞痛、心肌梗塞和心律失常的危险。④运动系统损伤:包括骨、关节、肌肉或皮肤损伤、足部皮肤溃破甚至缺血和坏疽。体育锻炼的注意事项有:血糖>或尿酮阳性者不宜作上述活动。Ⅱ型糖尿病有心、脑血管疾患或严重微血管病变者按具体情况妥善安排,收缩压> 24kPa(180mmHg)时停止活动。活动时间宜安排在餐后lh。活动要适量,以免兴奋交感神经和胰岛a细胞等,引起糖原分解和糖异生,使血糖升高。仅靠饮食控制者或口服降糖药物治疗者活动前通常不需添加额外食物。I型糖尿病者活动时①应把握好胰岛素剂量、饮食与活动三者间的相互关系,因其在接受胰岛素治疗时,常波动于相对性胰岛素不足和过多之间。前者可因活动时肝糖输出明显增多而葡萄糖利用不增加导致血糖升高、游离脂肪酸和酮体生成增加,对代谢产生不利影响;后者则易产生低血糖反应。②一般可在活动前少量补充额外食物或减少胰岛素用量,餐前腹壁下注射胰岛素可减慢活动时胰岛素吸收速度。③活动量不宜过大,时间不宜过长,以15~30分钟为宜,注意以上3点可预防1型糖尿病活动后低血糖反应的发生。活动前后检查足部,并注意活动时的周围环境和建筑物,避免受损伤。活动时随身携带甜点及写有姓名、家庭地址和病情卡以应急需。3)口服降糖药物护理 教育病人按时按剂量服药,不可随意增量或减量。观察药物不良反应:磺脲类药物主要副作用是低血糖反应,特别是肝、肾功能不全和老年病人,其他副作用有胃肠道反应,偶有药物过敏如白细胞减少、贫血、皮肤瘙痒和皮疹。双胍类药物常见不良反应为食欲减退、恶心、呕吐、口干苦、金属味、腹泻等,偶有过敏反应。因双胍类药物促进无氧糖酵解,产生乳酸,在肝、肾功能不全、休克或心力衰竭者可诱发乳酸性酸中毒。观察病人血糖、GHB、FA、尿糖、尿量和体重的变化,评价药物疗效和药物剂量。4)胰岛素治疗的护理 观察和预防胰岛素不良反应:内容有①低血糖反应:与胰岛素使用剂量过大、饮食失调或运动过量有关,多见于1型糖尿病病人。表现为头昏、心悸、多汗、饥饿甚至昏迷。对低血糖反应者,及时检测血糖,根据病情进食糖类食物如糖果、饼干、含糖饮料等或静脉推注50%葡萄糖20~30ml。确保胰岛素的有效使用剂量和时间、定时定量进食及适量运动是预防低血糖反应的关键,包括胰岛贮存温度不可<2oC或>30oC,避免剧烈晃动;我国常用制剂有每毫升含40或100u两种规格,使用时注意注射器与胰岛浓度含量匹配,一般用lml注射器抽取药液以保证准确的剂量;普通胰岛素于饭前1/2小时皮下注射,鱼精蛋白锌胰岛素在早餐前lh皮下注射;长、短效胰岛素混合使用时,应先抽短效胰岛素,再抽长效胰岛素,然后混匀,不可反向操作,以免将长效胰岛素混入短效内,影响其速效性。病人应学会按规定的时间和量进餐并合理安排每日的运动时间和运动量,若就餐时间推迟,可先食些饼干。②胰岛素过敏:主要表现为注射局部瘙痒、荨麻疹,全身性皮疹少见。罕见血清病、过敏性休克等严重过敏反应。③注射部位皮下脂肪萎缩或增生,可致胰岛素吸收不良,但临床少见。停止该部位注射后多可缓慢恢复。经常更换注射部位,避免二周内在同一部位注射两次,可防止注射部位组织萎缩或增生。教会病人自我注射胰岛素的方法,了解胰岛素不良反应及使用注意事项。(3)评价 病人糖尿病症状明显改善,体重增加,血糖已降至正常或趋于正常水平。2.有感染的危险 与血糖增高、脂质代谢紊乱、营养不良和微循环障碍有关。(l)目标1)病人不发生感染。2)病人发生感染时能被及时发现和处理。(2)护理措施1)饮食合理控制饮食,保证足量热量和蛋白质供给以增强机体抵抗力。2)控制感染发生的可能性保持口腔、皮肤卫生,勤擦洗、勤更衣。注射胰岛素时,局部皮肤严格消毒,以防感染。3)观察有无与感染发生有关的症状和体征,及早发现,及时处理。希望你能满意

天下文章一大抄。爱思医学信息公司,已经引入不端文献检索系统。如发现有抄袭论文,马上辞退写手。

大哥,你也太逗了吧,都说中国学术腐败,你还真到网上来现啊~~~~~再说,一份论文才值200分啊,??知道买一份文章的价钱是多少,????2000啊,还是人民币啊~~~~你说谁会免费给你写文章啊~~~~~ 真有这闲情还不如上pubmed多看几份文章呢~~~~

医学啥?你是发表职称的吧?

泛癌种基因检测论文

克隆”是从英文“clone”音译而来,在生物学领域有3个不同层次的含义。 1.在分子水平,克隆一般指DNA克隆(也叫分子克隆)。含义是将某一特定DNA片断通过重组DNA技术插入到一个载体(如质粒和病毒等)中,然后在宿主细胞中进行自我复制所得到的大量完全相同的该DNA片断的“群体”。 2.在细胞水平,克隆实质由一个单一的共同祖先细胞分裂所形成的一个细胞群体。其中每个细胞的基因都相同。比如,使一个细胞在体外的培养液中分裂若干代所形成的一个遗传背景完全相同的细胞集体即为一个细胞克隆。又如,在脊椎动物体内,当有外源物(如细菌或病毒)侵入时,会通过免疫反应产生特异的识别抗体。产生某一特定抗体的所有浆细胞都是由一个B细胞分裂而成,这样的一个浆细胞群体也是一个细胞克隆。细胞克隆是一种低级的生殖方式-无性繁殖,即不经过两性结合,子代和亲代具有相同的遗传性。生物进化的层次越低,越有可能采取这种繁殖方式。 3.在个体水平,克隆是指基因型完全相同的两个或更多的个体组成的一个群体。比如,两个同卵双胞胎即为一个克隆!因为他(她)们来自同一个卵细胞,所以遗传背景完全一样。按此定义,“多利”并不能说成是一个克隆!因为“多利”只是孤单的一个。只有当那些英国胚胎学家能将两个以上完全相同的细胞核移植到两个以上完全相同的去核卵细胞中,得到两个以上遗传背景完全相同的“多利”时才能用克隆这个词来描述。所以在那篇发表于1997年2月出版在《Nature》杂志上的轰动性论文中,作者并没有把“多利”说成是一个克隆。 另外,克隆也可以做动词用,意思是指获得以上所言DNA、细胞或个体群体的过程。 二、克隆技术 1.DNA克隆 现在进行DNA克隆的方法多种多样,其基本过程如下图所示(未按比例) 可见,这样得到的DNA可以应用于生物学研究的很多方面,包括对特异DNA的碱基顺序的分析和处理,以及生物技术工业中有价值蛋白质的大量生产等等。 2.生物个体的克隆 (1)植物个体的克隆 在20世纪50年代,植物学家用胡萝卜为模型材料,研究了分化的植物细胞中遗传物质是否丢失问题,他们惊奇地发现,从一个单一已经高度分化的胡萝卜细胞 可以发育形成一棵完整的植株!由此,他们认为植物细胞具有全能性。从一棵胡萝卜中的两个以上的体细胞发育而成的胡萝卜群体的遗传背景完全一样,故为一个克隆。如此的植物的克隆过程是一个完全的无性繁殖过程! (2)动物个体的克隆 ① “多利”的诞生 1997年2月27日英国爱丁堡罗斯林(Roslin)研究所的伊恩·维尔莫特科学研究小组向世界宣布,世界上第一头克隆绵羊“多利”(Dolly)诞生,这一消息立刻轰动了全世界。 “多莉”的产生与三只母羊有关。一只是怀孕三个月的芬兰多塞特母绵羊,两只是苏格兰黑面母绵羊。芬兰多塞特母绵羊提供了全套遗传信息,即提供了细胞核(称之为供体);一只苏格兰黑面母绵羊提供无细胞核的卵细胞;另一只苏格兰黑面母绵羊提供羊胚胎的发育环境——子宫,是“多莉”羊的“生”母。其整个克隆过程简述如下: 从芬兰多塞特母绵羊的乳腺中取出乳腺细胞,将其放入低浓度的营养培养液中,细胞逐渐停止了分裂,此细胞称之为供体细胞;给一头苏格兰黑面母绵羊注射促性腺素,促使它排卵,取出未受精的卵细胞,并立即将其细胞核除去,留下一个无核的卵细胞,此细胞称之为受体细胞;利用电脉冲的方法,使供体细胞和受体细胞发生融合,最后形成了融合细胞,由于电脉冲还可以产生类似于自然受精过程中的一系列反应,使融合细胞也能象受精卵一样进行细胞分裂、分化,从而形成胚胎细胞;将胚胎细胞转移到另一只苏格兰黑面母绵羊的子宫内,胚胎细胞进一步分化和发育,最后形成一只小绵羊。出生的“多莉”小绵羊与多塞特母绵羊具有完全相同的外貌。 一年以后,另一组科学家报道了将小鼠卵丘细胞(围绕在卵母细胞外周的高度分化细胞)的细胞核移植到去除了细胞核的卵母细胞中得到20多只发育完全的小鼠。如呆“多利”因为只有一只,还不够叫做克隆羊的话,这些小鼠 就是名副其实的克隆鼠了。 ② 通过细胞核移植克隆小鼠的基本过程 在本实验中,卵丘细胞是经如下过程得到的:通过连续几次注射绒毛膜促性腺激素,使雌鼠诱导成高产卵量状态。然后从雌鼠输卵管中收集卵丘细胞与卵母细胞的复合体。经透明质酸处理使卵丘细胞散开。选择直径为10-12微米的卵丘细胞用作细胞核供体(前期实验表明,若用直径更小或更大的卵丘细胞的细胞核,经过细胞核移植的卵母细胞很少发育到8细胞期)。所选择的卵丘细胞保持在一定的溶液环境中,在3小时内进行细胞核移植(与此不同的是,在获得“多利”时用作细胞核供体的乳腺细胞先在培养液中传代了3-6次) 卵母细胞(一般处于减数分裂中期 II )通过与上面描述类似的方法,从不同种的雌鼠中收集。在显微镜下小心地用直径大约7微米的细管取出卵母细胞的细胞核,尽量不取出细胞质。同样小心取出卵丘细胞的细胞核,也尽量去除所带的细胞质(通过使取出的细胞核在玻璃管中往复运动数次,以去除所带的少量的细胞质)。在细胞核被取出后5分钟之内,直接注射到已经去除了细胞核的卵母细胞中。进行了细胞核移植的卵母细胞先放在一种特制的溶液中1-6小时,然后加入二价的锶离子(Sr2+)和细胞分裂抑素B。前者使卵母细胞激活,后者抑制极体的形成和染色体的排除。再取出处理过的卵母细胞,放在没有锶和细胞分裂抑素B的特制的溶液中使细胞分裂形成胚胎。 不同阶段的胚胎(从2细胞期到胚泡期)被分别植入几天前与已经结扎雄鼠交配过的假孕母鼠的输卵管或子宫中发育。发育完全的胎儿鼠在大约19天后通过手术取出。 目前胚胎细胞核移植克隆的动物有小鼠、兔、山羊、绵羊、猪、牛和猴子等。在中国,除猴子以外,其他克隆动物都有,也能连续核移植克隆山羊,该技术比胚胎分割技术更进一步,将克隆出更多的动物。因胚胎分割次数越多,每份细胞越少,发育成的个体的能力越差。体细胞核移植克隆的动物只有一个,就是“多利”羊。 三、克隆技术的福音 1. 克隆技术与遗传育种 在农业方面,人们利用“克隆”技术培育出大量具有抗旱、抗倒伏、抗病虫害的优质高产品种,大大提高了粮食产量。在这方面我国已迈入世界最先进的前列。 2. 克隆技术与濒危生物保护 克隆技术对保护物种特别是珍稀、濒危物种来讲是一个福音,具有很大的应用前景。从生物学的角度看,这也是克隆技术最有价值的地方之一。 3. 克隆技术与医学 在当代,医生几乎能在所有人类器官和组织上施行移植手术。但就科学技术而言,器官移植中的排斥反应仍是最为头痛的事。排斥反应的原因是组织不配型导致相容性差。如果把“克隆人”的器官提供给“原版人”,作器官移植之用,则绝对没有排斥反应之虑,因为二者基因相配,组织也相配。问题是,利用“克隆人”作为器官供体合不合乎人道?是否合法?经济是否合算? 克隆技术还可用来大量繁殖有价值的基因,例如,在医学方面,人们正是通过“克隆”技术生产出治疗糖尿病的胰岛素、使侏儒症患者重新长高的生长激素和能抗多种病毒感染的干挠素,等等。

泛癌分析 旨在检查在不同 肿瘤 类型中发现的基因组和细胞变化之间的相似性和差异。 [1] [2] 国际努力对癌症的外 显子 组 和整个 基因组 (包括其非编码区)进行了全癌分析。 癌症基因组图谱 (TCGA) 研究网络在2018年使用 外显子组 , 转录组 和DNA 甲基化组 数据绘制了肿瘤类型之间的共性,差异和新兴主题的综合图片[请参见 / TCGA泛癌分析]。

2020年, ICGC / TCGA全基因组泛癌分析(PCAWG) 项目发表了23篇论文,分析了38种肿瘤的全癌基因组和转录组数据 [1] 。其旗舰文件中提供了对该项目的全面概述。 [3]

还构建了跨人类癌症 的RNA结合蛋白的Pan-Cancer分析 [4] ,以探讨15种癌症类型的7,000份临床标本中1,542个RBP的表达,体细胞拷贝数改变(SCNA)和突变谱。使用功能性实验,RNA结合蛋白的全癌分析揭示了六个RBP(NSUN6,ZC3H13,BYSL,ELAC1,RBMS3和ZGPAT)在结肠直肠癌和肝癌细胞系中的致癌特性。

几项研究证明,在所有肿瘤类型中,基因组改变(意为短核苷酸变体或大拷贝数变体)与基因表达之间存在因果关系,可预测的联系。基因组状态和转录组定量数据之间的这种泛癌关系通常是有效的,并且可以用作机器学习方法的基础,从而仅从基因表达谱中预测特定基因组改变的存在。 [5]

从TCGA所做的努力获得的所有数据均可从美国国家癌症研究所的TARGET Data Matrix和Web门户ProteinPaint获得。 [6] 。

最近,为 lncRNA , microRNA , CeRNA 和 RNA结合蛋白 ( RBP) 的网络创建了 Pan-Cancer资源 [7] 。

来自ICGC / TCGA PCAWG项目的近800 TB数据已通过各种门户网站和存储库提供,包括 安大略省癌症研究所 , 欧洲分子生物学实验室 的 欧洲生物信息学研究所 和 国家生物技术信息中心 (重要的公共门户网站在 上列出)。

泛癌研究旨在精确定位传导基因以及不同类型 肿瘤 之间的复发性基因组事件或畸变。对于这些研究,有必要对多个平台之间的数据进行标准化,从而在不同研究人员群体之间建立标准,以处理数据并展示结果。 Omics 数据可在短时间内在单个实验中鉴定和定量数千个分子。 基因组学 提供了有关发生的事情的信息,即发生某种事情的可能性,正在发生的事情的 蛋白质组学 和已经发生的事情的 代谢组学 。该 基因 包含可能发生的信息。这些 蛋白质 提供了正在研究的组织中正在发生的事情的信息,这些信息是在发挥功能的蛋白质,而 代谢产物 是蛋白质功能的结果。所有这些的组合给出了有关生物学系统的信息。

参考文献:

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癌症基因检测为治疗无效癌患找一线生机

个人化基因检测从400多种癌症基因精准找药

癌症精准治疗有了新进展! 癌症患者若产生基因突变导致常规用药无效,可以透过个人化癌症基因检测,依肿瘤基因突变找寻适合的癌症药物。国内已有基因检测机构,可以从肿瘤检体完整萃取出高纯度肿瘤DNA后,透过次世代定序技术(Next Generation Sequencing,NGS)依据400多个癌症基因的生长网络,精密搜寻各种基因的突变型态,从亚洲人及国际大型癌症药物资料库中系统比对分析,挑选出台湾患者适用的癌症药物。

反复化疗及手术无效大肠癌末期患者苦不堪言

一位38岁的嘉义果农沈先生,某日忽感腹胀恶心,以为是肠胃型感冒,到诊所就医治疗三个月未见好转,在妻子陪同下改到天主教圣马尔定医院看诊,经详细检查发现肿瘤已塞满大肠,并疑似转移到肝脏,最后确诊罹患大肠癌末期。在历经两次大手术切除大肠及肝脏肿瘤后,陆续接受12次的化疗跟标靶疗程,虽然每月定期回诊追踪,却仍在术后两年发现复发胰脏肿瘤,只好再度接受手术切除。折腾的治疗过程让沈先生感到失望而且苦不堪言,期待切除肿瘤后能改用更有效的药物,避免持续复发影响生活品质。

医病共同讨论癌症基因检测找一线生机

跟多数病患一样,沈先生自己上网搜寻资讯,也不断跟亲朋好友打听「什么方式可以选到比较有效的用药?」,但仍无法自行判断,于是在家人鼓励下,主动与圣马尔定血液肿瘤科林静怡医师及个管师讨论,得知透过癌症基因检测有机会找到更多药物选择,虽然此种方式目前仍有自费治疗、临床实证不足、部分药物难以取得,以及部分患者肿瘤成因特殊,导致检测无结果等诸项限制,但为找到精准药物的强烈动机,让他与家人讨论一天后就决定接受检测。

癌症基因检测治疗无效癌患新选择

林静怡医师表示,沈先生因有KRAS基因突变,限缩了可用的标靶药物种类,为扩大药物选择,安排440个癌症基因的突变检测,查出是PI3K-mTOR肿瘤讯息传递路径发生基因突变,顺利找到双标靶药物,最后跟医院专业团队配合治疗后,有效控制住病情。

癌症基因检测技术揭露了更真实的癌细胞样貌,提供治疗瓶颈新方向,满足患者找药需求。圣马尔定医院血液肿瘤科暨癌症防治中心主任萧士铨医师也提醒,癌症患者千万别轻易放弃治疗,同时家属的鼓励关怀,更是癌症患者接受积极治疗的一大动力,建议患者应把握黄金治疗期,及早接受检测,找寻新的一线生机。

基因是DNA分子上的一个功能片段,是遗传信息的基本单位,是决定一切生物物种最基本的因子;下面是我整理了基因检测技术论文,有兴趣的亲可以来阅读一下!

病毒基因的检测

【关键词】 病毒基因 检测

一 乙型肝炎病毒DNA(HBV-DNA)测定

乙型肝炎是由乙肝病毒引起的以肝脏损害为主要临床特征的急、慢性传染病,严重者可 发展成慢性肝炎、肝硬化和肝癌。在我国,乙肝是危害人类健康的一种主要传染病。

【 参考值】

阴性 (Taqman荧光定量PCR技术)

【临床意义】

是乙型肝炎病毒感染的直接证据,是HBV有活性复制能力及具传染性的确切标志。

2.可定量检测HBV-DNA含量,为临床病情判断、疗效观察提供信息。

的出现先于其他血清学指标(如HBsAg),可早期诊断HBV感染。

4.正常人HBV-DNA为阴性。当HBV-DNA为101~104拷贝/ml时,表明病毒复制水平低,传染性较弱;而当 HBV-DNA>104拷贝/ml时,表明病毒复制水平高,传染性强。

含量测定可为临床药物选择提供依据。

【注意事项】

1.标本可用血清或血浆,避免肝素抗凝,避免反复冻融。

2.标本室温放置不超过4小时。

3.溶血、高胆红素标本影响检测结果。

二 其他病毒DNA测定

(一)人乳头瘤病毒DNA(HPV-DNA)检查

人乳头瘤病毒是一种小的双链DNA病毒,根据核酸相关性分型已发现70余型。该病毒可以感染人的皮肤和黏摸上皮细胞,诱发细胞增生,产生乳头瘤样病变。

【参考值】

阴性 (多重核酸荧光定量PCR技术)

【临床意义】

难以用传统的病毒培养及血清学技术检测,目前主要采用分子生物技术检测HPV-DNA,灵敏度高。

2.可对尿道、阴道、宫颈脱落细胞进行人乳头瘤病毒的检测及分型,判断体内HPV感染状况。

6和11型与尖锐湿疣、喉头鳞状上皮乳头状瘤发生有关;HPV 16、18、31、32型等与宫颈癌发生相关。因此,可用于对HPV高危亚型的诊断,对尖锐湿疣、宫颈癌等疾病的诊断与筛查具有重要意义。

检测可用于考核疗效与预后。

【注意事项】

1.用无菌拭子取尿道、阴道、宫颈分泌物于无菌试管或无菌瓶中。

2.标本采集应严格按无菌操作,避免污染。并及时送检。

(二)人类巨细胞病毒DNA(HCMV-DNA)检查

HCMV是疱疹病毒科成员,人类普遍易感,多为隐性或潜伏感染。在免疫功能低下、缺陷或抑制情况下,可发生成人HCMV感染,常呈弥漫性病变,严重者甚至死亡。

【参考值】

阴性 (荧光探针杂交PCR技术)

【临床意义】

1.用于临床HCMV感染的快速诊断。

2.用于临床免疫抑制 治疗过程中体内HCMV感染的快速诊断与疗效监测。获得性免疫缺陷综合征等患者HCMV感染的诊断与疗效监测。

技术检测HCMV的敏感性高,且HCMV-DNA的出现早于临床症状或血清学标记物的出现,可早期诊断 HCMV感染。

4.妊娠早期感染HCMV可引起胎儿先天畸形,产前检测HCMV-DNA有利于优生优育。

5.连续监测巨细胞病毒的含量变化可了解病毒的复制状况,从而为疾病的早期诊断与药物疗效提供直接的病原学依据。

【注意事项】

采用EDTA抗凝全血或脑脊液标本,采集后及时送检。

(三)单纯疱疹病毒DNA(simplex herpes virus, HSV-DNA)

单纯疱疹病毒是一种有囊膜的双股DNA病毒,分为I型和II型。近年来,HSV是性传播疾病、病毒性脑炎等疾病的重要病原体。

【参考值】

阴性 (荧光探针PCR技术)

【临床意义】

1.用于检测人血清样本或体液样本中的单纯疱疹病毒并可同时分型,辅助诊断HSV感染性疾病。

I型感染主要引起口唇疱疹、疱疹性结膜炎、脑炎和皮肤性疱疹,HSV II型主要引起生殖器疱疹, HSV-DNA检测可辅助诊断上述疾病,并可用于考核疗效与预后。 【注意事项】

1.血清用无菌注射针头抽取静脉血2ml于无菌肝功管中。

2.分泌物用无菌棉拭子采集标本,女性取宫颈或阴道分泌物,男性取精液或前列腺液,将取样后的棉拭子放入无菌试管或无菌瓶中。

3.脑脊液抽取脑脊液于无菌玻璃瓶中。

(四)EB病毒DNA(EB virus,EBV-DNA)

EBV属于丫疱疹病毒科,主要经涎液传播,PCR技术可灵敏地检测出标本中的EBV-DNA,满足临床诊断、 治疗需要。

【 参考值】

阴性 (荧光探针杂交PCR技术)

【临床意义】

1.可快速检测血液、脑脊液、组织、尿液中的EB病毒,为EB病毒感染提供直接证据。

病毒临床上与鼻咽癌传染性单核细胞增多症、霍奇金病等的发病密切相关。

【注意事项】

1.检测标本可采用EDTA抗凝全血、脑脊液、咽拭子、尿液、病变组织等。

2.标本采集时严格按无菌操作,并及时送检。

三 RNA病毒测定

丙型肝炎病毒RNA(HCV-RNA)检测

丙型肝炎病毒是一种单链正股RNA病毒,引起丙型病毒性肝炎。丙型病毒性肝炎多因输血或血制品而引起,在输血者中还存在无症状的HCV携带者。

【参考值】

阴性(RT-PCR,荧光定量PCR技术)

【临床意义】

1.有助于HCV感染的早期诊断。

阳性提示HCV复制活跃,传染性强。

转阴提示HCV复制受抑,预后较好。

4.连续观察HCV-RNA,结合抗-HCV的动态变化,可作为丙肝的预后判断和干扰素等药物疗效的评价指标。

【注意事项】

1.标本可用血清或血浆,用无菌注射针头抽取静脉血2~3ml于无菌肝功管或EDTA抗凝管中送检。避免肝素抗凝,避免反复冻融。

2.标本室温放置不超过4小时。

3.溶血、高胆红素标本影响检测结果。

参 考 文 献

[1]杨振,祁自柏,李河民.病毒基因检测技术的 发展趋势. 《 中国生物制品学杂志》,2006年01期.

[2]徐丽.利用基因工程进行PHB相关基因的克隆和烟草转化[D].山东师范大学,2000年.

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精神科药物基因检测论文

精神医学毕业论文

你还在愁精神医学毕业论文吗?那么,精神医学毕业论文怎么写,你知道怎么写吗?如果不知道,就一起看看我整理的内容吧!

【摘要】 目的 探讨血浆D-二聚体(D-dimer, DD)含量与精神分裂症之间的关系。方法 运用乳胶颗粒法对31例中老年女性精神分裂症患者的血浆DD含量进行检测,并与25名无精神疾病和脑血管病史的女性正常人(对照组)比较。 结果 精神分裂症组的血浆DD含量[(±)mg/L]高于对照组[(±)mg/L],P<。以阳性症状为主的精神分裂症患者的血浆DD含量[(±)mg/L]高于以阴性症状为主的患者[(±)mg/L],P<;且治疗后血浆DD含量[(±)mg/L]较治疗前降低(P<)。结论 中老年女性精神分裂症患者血浆DD含量高于女性正常人,存在高凝状态和纤溶功能亢进。

【关键词 】 精神分裂症; D-二聚体

已有研究证实,精神分裂症与高粘滞综合征(HVS)关系密切[1]。D-二聚体(D-dimer, DD)可作为体内高凝状态和纤溶亢进的分子标志物[2],是交联纤维蛋白D区降解的肽片断,主要由D区的D(α)、D(β)及D(γ)- D(γ)链组成,可影响红细胞的聚集功能及调节纤维蛋白原在肝脏的生物合成[3]。为了探讨两者的关系,我们对我院1997年9月至1998年6月40岁以上的31例女性住院精神分裂症患者的血浆DD含量进行检测并与正常人比较,现将结果报道于下。

对象和方法

一、对象

1.精神分裂症组:共31例,均符合中国精神疾病分类方案和诊断标准第2版修订本的精神分裂症的诊断标准[4],简明精神病评定量表(BPRS)≥38分。为排除年龄和性别对研究结果的'影响,31例均为≥40岁的女性。患者年龄40~76岁,平均(57±9)岁;病程3个月至17年;头颅CT或MRI未见脑血管病征象。31例中首次采血前未服用任何精神药物者12例,另19例均停用精神药物>7天;将31例再分为以阳性症状为主[以下简称阳性,阳性症状量表(SAPS)≥28分,阴性症状量表(SANS)≤12分]和以阴性症状为主(以下简称阴性,SANS≥30分,SAPS≤10分)的两组,分别为11例和20例。

2.对照组:共25名,均系我院女职工,无精神疾病和脑血管病史,年龄42~78岁,平均(58±12)岁。采血前1个月内未服用过任何精神药物。

二、方法

所有对象均于早晨9时前空腹采血,枸橼酸钠抗凝,采用乳胶颗粒法、进口胶体金标准法试剂盒(南京弘阳生物技术有限公司提供)检测血浆DD含量,正常参考值为< mg/L。阳性组患者在精神症状消失后复查1次血浆DD含量。统计学处理采用t检验。

结果

精神分裂症组的血浆DD含量[(±)mg/L]高于对照组[(±)mg/L],t=,P<。阳性组血浆DD含量[(±)mg/L]高于阴性组[(±)mg/L],t=,P<;且前者治疗后血浆DD含量[(±)mg/L]较治疗前降低(t=,P<)。

讨论

DD是纤溶蛋白单体经活化因子XIII(FXIIIa)交联后,再经纤溶酶水解所产生的一种特异降解产物。DD水平的增高反映继发性纤溶活性的增强,可作为体内高凝状态和纤溶功能亢进的分子标志物之一[2,5]。近年来对DD的大量基础与临床的研究结果显示,缺血性脑血管病患者的血浆DD含量增高,并随病情的好转而改善,检测血浆DD含量有助于血栓性疾病的诊断、疗效观察和预后的判断[5,6]。我们目前尚未见国内外有精神疾病与血浆DD含量之间关系的报道。本研究的精神分裂症组血浆DD含量高于对照组(P<)的结果提示,中老年女性精神分裂症患者的体内存在高凝状态和纤溶功能亢进,支持精神分裂症患者伴有高粘滞综合征的观点[1],也符合我国传统医学认为的精神分裂症是由“内结血瘀”所致的观点[7,8]。

本结果还显示,阳性组患者血浆DD含量高于阴性组患者(P<),且随病情的好转较治疗前降低(P<),并趋于正常。关于精神分裂症与DD之间内在的生物学机制目前尚未明了。我们推测可能与下列因素有关:(1)机体存在着凝血-抗凝两大系统,正常时两系统保持动态平衡,发病时机体反馈性地使纤溶酶原激活因子的产生和释放增加;(2)发病时患者蛋白C系统活性增强而加速上述过程,导致自发性血栓溶解和继发性纤溶活性增高,表现为血浆DD水平增高。

由于精神分裂症的病因迄今未明,血浆DD含量是否有可能作为判定精神分裂症复发、判断预后、观察病情演变和治疗效果的检测指标之一,还有待进一步扩大样本深入探讨。

参考文献

1,黄诚,邵胜利,柳振清.血液流变学在精神分裂症治疗上的应用动态.四川精神卫生,1996,9:139-140.

2,Fisher M, Francis R. Altered coagulation in cerebral ischimia. Arch Neurol, 1990,47:1075-1081.

3,王建,李建章.DD与缺血性脑血管病.国外医学脑血管疾病分册,1996,4:74-77.

4,中华医学会精神科学会,南京医科大学脑科医院.中国精神疾病分类方案和诊断标准(CCMD-2-R).南京:东南大学出版社,.

5,黄慰国,王鸿利,张颖琪,等.血浆DD检测及其临床应用.中华医学检验杂志,1995,18:71-74.

6,张景,郭英华,赵慧元.缺血性脑血管病患者血浆DD和GMP-140含量的变化及临床意义.临床神经病学杂志,1996,9:202-205.

7,王松菊.精神分裂症血液流变初探.临床精神医学杂志,1997,7:103.

8,朱运斋.活血化瘀在神经精神科的应用体会.实用中医内科杂志, 1996,10:17-18.

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今天这篇文献主要是说

MiRNA调控异常及其

在精神分裂症治疗中的潜在应用

论文:Dysregulation of miRNA and its potential therapeutic application in schizophrenia(MiRNA调控异常及其在精神分裂症治疗中的潜在应用)

虽然人们普遍认为遗传和发育因素在精神分裂症的发病机制中起着关键作用,但精神分裂症的确切病因机制尚不清楚。 在过去的几十年里,miRNAs已经成为基因表达调控中必不可少的转录后调节因子。

MiRNA在脑发育和神经可塑性中的重要性已经被证实。 MiRNAs的异常表达和功能异常参与了包括精神分裂症在内的许多神经精神疾病的病理生理过程。

本文综述了精神分裂症相关miRNA调控异常的最新发现及其在精神分裂症发生发展中的作用。 我们还讨论了miRNA调控在疾病中的潜在治疗意义。

许多研究使用死后脑样本分析miRNA的表达谱。 Perkins等人使用定制微阵列()检测了13例精神分裂症患者死后前额叶皮质(PFC)的miRNA谱。 与21名精神上未受影响的个体相比,他们发现在精神分裂症患者中有15种miRNAs的差异表达,其中14种miRNAs被下调,1种miRNA(miR-106b)被上调。

在颞叶上回(STG)皮层灰质中也有miR-181 b的显著上调,STG是参与精神分裂症幻听产生的脑区。 鉴定了miR-181 b的两个靶基因: 钙 传感器基因粘蛋白样1(VSNL 1)和嗜离子谷氨酸受体亚基(GRIA 2)。

同一组进一步观察到,STG和背外侧前额叶皮质(DLPFC)在死后组织中的整体miRNA表达明显增加。 这种miRNA的高表达被认为是由于微处理机元件Dgcr 8的初级miRNA处理和上调所致。

然而,来自Berveridge的研究的数据与Perkin的报告不一致。 一些miRNAs,如miR-26b,miR-29c和miR-195,据报道在珀金斯的研究中被下调,但在Berveridge的结果中被发现被上调。 关于精神分裂症患者miRNA表达改变的报道不断积累。

然而,miRNA表达谱的结果有些争议。 MiRNA表达数据的差异可通过样本大小、治疗方案、性别因素和技术应用的差异(如不同的miRNA提取方法和miRBase测试版本)来解释。 此外,miRNAs在人脑中的时间表达模式也可能导致冲突的发生。

为了探讨miRNA作为生物标志物的潜在作用,一些研究集中在精神分裂症患者外周血miRNA的表达上。 Gardiner等人检测了112名精神分裂症患者和76名对照者外周血单个核细胞(PBMC)中miRNA的表达。他们发现精神分裂症患者的83个miRNAs明显减少。

赖等人同时,分析了精神分裂症患者和对照组单个核白细胞的全基因组miRNA表达谱。 7种miRNAs(上调:MIR-34a,miR-449a,miR-564,miR-548d,miR-572 miR-652;下调:MIR-432)被确定为精神分裂症的预测生物标志物。 有趣的是,他们发现7个miRNAs在PBMC中的表达不受住院2个月的影响,即使临床症状明显改善。

我们还注意到,hsa-miR-34a和hsa-miR-548 d在脑样本中的表达没有改变。 魏等人在较大样本中筛选出血浆miRNA谱,并鉴定了8种差异表达的miRNAs(miR-122、miR-130 a、miR-130 b、miR-193 a-3p、miR-193 B、miR-502-3p、miR-652、miR-886-5p)。

他们还发现,阿立哌唑和利培酮治疗1年后,患者血浆中miR-130b和miR-193a-3p水平的升高消失, 并提出了作为精神分裂症预后的生物标志物的潜在作用。

此外,Galleo等人还比较了精神分裂症患者和健康对照者脑脊液(CSF)和全血的miRNA表达谱。 而脑脊液和血液中miRNA的表达水平相关性较差。 尽管miRNAs在精神分裂症患者中的潜在生物标志物已经被提出,但显然还需要更多的研究。

事实上,血清miRNAs的测定为精神分裂症的临床诊断和预后(包括治疗反应)提供了一种可行的方法。

单核苷酸多态性(SNPs)或拷贝数变异(CNVS)是人群中常见的DNA序列变异,在非编码区发生频率较高,与人类疾病易感性有关。 通过病例对照研究,报告了几个与精神分裂症相关的miRNA基因的SNPs。

SNP在miR-206中的rs17578796与斯堪的纳维亚(丹麦和挪威)样本中的精神分裂症有显著的相关性。 变异体ss178077483位于前米尔-30e,与汉族人群精神分裂症有强烈的相关性(等位基因)。

P=;基因型P = ). Watanabe等人在日本人口中复制了这种联系。 成熟miR-30e在精神分裂症患者外周血白细胞中的表达水平明显高于精神分裂症患者,与精神分裂症患者PFC表达增加相一致。

同时, 对268例精神分裂症患者和232例正常人进行了SNP基因分型(hsa-pre-mir-146 a rs2910164 G>C和hsa-mir-499 rs3746444 T>C)。 Rs3746444携带CC基因型的患者更容易出现幻觉,缺乏动机。

然而,这两个SNPs与精神分裂症之间没有统计学意义。 SNP rs 7289941也有阴性关联。

最近,Yu等人对精神分裂症进行了两阶段GWAS,包括4384例和5770例对照, 然后对另外4339例精神分裂症患者和7043名汉族对照者进行了13个单核苷酸多态性的独立复制。

他们证实3个位点,分别位于VRK 2外显子 (Rs 1051061)、(GABBR 1内含 子 rs 115070292)和(AS3MT内含子rs10883795;ARL 3内含子rs10883765)与精神分裂症有显著关联。 这三个位点参与了GABA能和多巴胺能信号、细胞粘附分子和髓鞘化通路的调控。

精神分裂症被认为是一种复杂的神经发育疾病。大量证据表明,几种神经递质系统(如多巴胺和谷氨酸)的功能紊乱是精神分裂症的病理生理过程。 N-甲基-D-天冬氨酸-谷氨酸(NMDA)受体是突触可塑性的重要调节因子。

NMDA受体信号传导的高功能可改变皮层回路的兴奋和抑制平衡,并产生类似精神分裂症症状的行为。 Kocerha等人利用NMDA受体拮抗剂地佐西平快速诱发精神分裂症样行为,检测了小鼠不同脑区miRNA的表达。

他们发现,用急性而非慢性地唑西林治疗的小鼠在pfc中的脑特异性miRNA miR-219明显减少。 在亚纯GRN 1(NR1)突变小鼠中,miR-219的表达也明显降低。 抗精神病药物(氟哌啶醇和氯氮平)预处理可预防地唑西林所致miR-219的减少。

MiR-219的靶点之一是钙/钙调素依赖性蛋白激酶Ⅱγ亚基(CaMKIIγ),这是NMDA谷氨酸受体信号级联的一个组成部分。 抑制小鼠脑内miR-219可减少地佐西林诱导的行为反应,如多动和刻板印象,提示miR-219在NMDA受体功能中起调节作用。

作为支持,据报道miR-219在死后脑组织的DLPFC中显著上调。 此外,miR-129还参与了少突胶质细胞分化和髓鞘维持的调控,提示miR-219在突触结构和疾病相关功能中的重要性。

张等对1041例精神分裂症患者和953例健康对照者进行了NMDAR信号通路基因3‘UTR(GRIN2A/2B/3A和CAMK2G)中3个SNPs的关联分析,证实GRIN2B rs 890与精神分裂症有显著相关性。

脑源性神经营养因子(BDNF)是中枢神经系统中最常见的生长因子, 在脑发育和神经元可塑性中起着重要作用。 越来越多的证据表明BDNF的失调与多种神经精神障碍有关。

死后研究显示精神分裂症患者某些脑区BDNF表达水平改变。 Mellios等人60两种miRNAs miR-30a和miR-195直接靶向BDNF 3‘UTR,抑制BDNF的表达。

他们进一步报道,miR-195与BDNF的相互作用可以调控精神分裂症相关的γ-氨基丁酸(GABA),即GABA能基因的表达,包括神经肽Y(NPY)和生长抑素。 MIR-30a-5p还通过调节BDNF信号通路来控制酒精摄入。

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糖尿病易感基因检测论文

糖尿病,你是要写早期的症状还是后期的护理,不会了可以完成的

近年来,随着我国社会经济条件的改善,人民生活水平的不断提高,饮食结构的改变,劳动强度的减低,人群平均寿命延长,以及糖尿病检测手段的改进,与世界各国一样,糖尿病患病率在逐渐上升,糖尿病对我国人民健康的影响日趋严重,我国虽属世界上糖尿病低患病率国家,但糖尿病患者的人数已居世界第二位(仅次于美国),增加速度惊人。所以说非常有必要对患者进行饮食指导和健康教育。 通过传授     3  ,糖尿病发病因素:主要有环境因素、遗传因素、生活方式、种族、肥胖及人口老龄化等。糖尿病患者中除少数早期者可通过饮食和运动等方法加以控制外,大多数病人需进行药物治疗。     1、糖尿病的定义:是由于体内缺乏或是胰岛素在靶细胞不能发挥正常的生理作用,而引起的糖、蛋白质和脂肪代谢紊乱的一种综合性病症。    2、典型症状:临床上所说的“三多少”指多饮、多食、多尿、体重减少。     3、并发症     糖尿病是一种慢性进行性疾病。除幼年型病人外,一般起病徐缓,难以引起人们的注意。发病早期病情轻或无明显症状,但发展下去往往有并发症,而并发症致死致残率极高,应引起高度重视。 一、不暴饮暴食,生活有规律,吃饭要细嚼慢咽,多吃蔬菜,尽可能不在短时间内吃含葡萄糖、蔗糖量大的食品,这样可以防止血糖在短时间内快速上升,对保护胰腺功能有帮助,特别是有糖尿病家族史的朋友一定要记住! 二、性生活有规律,防止感染性疾病;不要吃过量的抗生素。 三、多加锻炼身体,少熬夜。 四、“一个平衡,三个兼顾”,即平衡饮食,兼顾对血糖、血脂、血压、体重的控制,兼顾并发症的防治,兼顾个人的生活习惯和饮食爱好。 五、“避轻就重”,根据糖尿病的病情和并发症的有无和程度,优先控制或解决主要问题,例如,并发糖尿病肾病时,饮食上应首先考虑控制糖尿病肾病,在可能的情况下,兼顾解决其他问题如血脂紊乱、高血压 1、菜肴少油少盐 2、“多吃肉、少吃饭”并不科学 3、进餐定时定量 4、无糖糕点也要控制 5、多食用粗粮 随着时代的发展,社会在不断的进步,但是糖尿病仍是一种终身性疾病,尚无根治的办法,在饮食治疗和运动疗法的基础上,应结合年龄、病期、病情、有无慢性并发症,量身定制科学合理的个性化与人性化的药物治疗方案。为了我们的健康,为了我们的生活质量越来越好,让我们每个人都为自己的健康奋斗,做好糖尿病的饮食防治

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