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线粒体病通常表现为ATP能量减少、活性氧自由基（ROS）增多和乳酸中毒等造成细胞损伤或细胞凋亡等。线粒体疾病可发生在身体某一部位或多个部位，形成多系统疾病，患者常有两种或更多病症的综合表现，形成综合症。临床症状十分复杂多样和明显个体差异，这与线粒体遗传的异质性（Heteroplasmy）和在体内的特定分布有关。线粒体疾病独特的临床表型多表现为肌无力运动不耐受、听力伤失、共济失调、症状突发（中风）、学习障碍、白内障、心衰、糖尿病和生长缓慢等，但如果一患者兼有三种以上的上述病症，或累及多器官和多系统，很可能就是线粒体病。但由于它没有标志性诊断标准，尚需在临床上作出进一步测试和确诊水平。根据流行病学调查，线粒体疾病的流行率和死亡率都很高（流行率达1/8500），是代谢病中最常见的疾病之一。对原发性线粒体呼吸链疾病目前尚缺乏有效治疗手段，随着病程发展，必然导致严重丧失活动能力和早期死亡。
线粒体DNA(mtDNA)是细胞的能量转换系统，在细胞合成、物质转运及信息传递中起重要作用。线粒体可存在于哺乳动物及人类真核细胞内，代谢旺盛的脏器、组织和细胞含量较多：如心脏、肝脏、肌肉、肾小管上皮细胞，含线粒体极为丰富便于提供能量，淋巴细胞含量较少，成熟红细胞则不含线粒体，每个线粒体含有3～10个DNA分子。mtDNA是由16565个碱基对构成的双股环状DNA，分子量约为×107，mtDNA是由重链和轻链构成的双链超螺旋结构，并有特殊遗传特征，mtDNA是母系遗传，1个卵细胞含数十万个mtDNA，而1个精细胞仅含数百个mtDNA，因此发生生殖系遗传以母系遗传为主。mtDNA未受组蛋白保护，易受氧自由基袭击及某些药物副反应损伤，所以是脆弱易损的。由于mtDNA不具有核校读作用故错误率高，其突变率是细胞核DNA的10～100倍，随增龄等因素又使mtDNA突变累积，线粒体氧化磷酸化(OXPHOS)能力降低，细胞产生ATP的量越来越少，这是发生衰老和疾病基础〔1～3〕。线粒体病(mitochondrial disorders)是遗传缺损引起线粒体代谢酶缺陷，致使ATP 合成障碍、能量来源不足导致的一组异质性病变。多在20 岁时起病，也有儿童及中年病，男女均受累。线粒体脑肌病的不同类型发病年龄不同。症状：线粒体病(mitochondrial disorders)是遗传缺损引起线粒体代谢酶缺陷，致使ATP 合成障碍、能量来源不足导致的一组异质性病变。 线粒体是密切与能量代谢相关的细胞器，无论是细胞的成活(氧化磷酸化)和细胞死亡(凋亡)均与线粒体功能有关，特别是呼吸链的氧化磷酸化异常与许多人类疾病有关。 Luft 等(1962)首次报道一例线粒体肌病，生化研究证实为氧化磷酸化脱耦联引起。Anderson(1981)测定人类线粒体DNA(mtDNA)全长序列，Holt(1988)首次发现线粒体病患者mtDNA 缺失，证实mtDNA 突变是人类疾病的重要病因，建立了有别于传统孟德尔遗传的线粒体遗传新概念。 根据线粒体病变部位不同可分为： 1.线粒体肌病(mitochondrial myopathy) 线粒体病变侵犯骨骼肌为主。 2.线粒体脑肌病(mitochondrial encephalomyopathy) 病变同时侵犯骨骼肌和中枢神经系统。 3.线粒体脑病 病变侵犯中枢神经系统为主。
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线粒体脑肌病属线粒体遗传病，呈母系遗传方式，主要分为4种临床类型：①慢性进行性眼外肌瘫痪(CPEO)：多在儿童期起病，以眼睑下垂为首发症状，缓慢进展为全眼外肌瘫痪，眼球运动障碍，但因两侧对称性受累，复视并不常见；部分患者可有咽部肌肉和四肢近端肌无力；②Kearns-Sayre综合征(KSS)：20岁以前发病，进展较快，表现CPEO和视网膜色素变性，常伴心脏传导阻滞、小脑性共济失调、脑脊液蛋白增高、神经性耳聋和智能减退等；③线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(MECAS)综合征：40岁前起病，儿童期发病较多，表现突发的卒中样发作，如偏瘫、偏盲或皮质盲、反复癫痫发作、偏头痛和呕吐等，病情逐渐加重；CT/MRI可见枕叶脑软化，病灶范围与主要脑血管分布不一致，常见脑萎缩、脑室扩大和基底节钙化；血和脑脊液乳酸增高；④肌阵挛性癫痫伴肌肉蓬毛样红纤维(MERRF)综合征：多在儿童期起病，表现肌阵挛性癫痫、小脑性共济失调和四肢近端肌无力等，可伴多发性对称性脂肪瘤。
有可能，线粒体脑肌病肯定是有遗传倾向的，它是一种X连锁遗传疾病，主要是线粒体基因突变所造成的一种疾病，一般是由母亲传给后代的，这种疾病因为是线粒体突变造成的，所以患者全身的能量供应出现不足，患者容易出现一种病态的疲劳，稍微一活动就会感到全身的乏力， 还有的患者会出现一些肌肉的酸痛，出现视物的重影，出现眼外肌的麻痹等表现，这种疾病还会出现脑卒中样的发作，患者突然出现癫痫或者是肢体的瘫痪、视物不清等表现。线粒体脑肌病缺乏有效的治疗手段，主要是一些对症治疗为主，比如给予一些B族的维生素、ATP、辅酶之类的药物进行相应的治疗。
弟弟，有你就没有，这是可能的
如果是遗传的疾病，那么你是有可能的。
饮食上腥辣刺激的不能吃，作息规律，我吃着复元奇方饮还告诉我不能吃绿豆，我就一直没吃
编辑曾治元谋，女，47岁，赤峰人。2011年5月17日首诊：3年前做了胸腺瘤切除术。逐渐全身无力，四肢瘫痪，无法坐起，无法抓握，右下肢向腹部有规律抽搐，夜不能寐。右下肢僵硬不适，言语不畅(无法与人准确交流)，食欲不振，舌质轻胖，脉沉细。西医诊断：线粒体脑肌病；症状性癫痫；重症肌无力。在北京各大医院，几乎一直在治疗，花光了所有的钱，没有任何效果。最后发射了，死了。赤峰某中医院医生打电话要求治疗。为了弄清病情，药方是真武汤：附子30克，白术30克，生姜30克，白芍30克，麻黄10克，阿莎丽10克，淫羊藿30克，茯苓30克，生龙骨30克，生牡蛎30克。5、水煎服，每日一剂。从那以后，我们一直通过电话联系。诊断：服用2剂后，患者右下肢症状明显缓解。5剂后右下肢至腹部抽搐幅度明显减小，频率减慢，夜间嗜睡改善。再也没有必要每天晚上给肌肉注射镇静剂了。上附子增至60克，白芍增至45克，分五次服用。诊断：右下肢至腹部的抽动基本消失，双手抓握有力，失眠症状改善，但下肢仍感不适。将上乌头改为90g，加入吴茱萸30g，再服5剂。诊断：右下肢到腹部的抽动消失，能够坐起自己吃饭，正常与人交流，睡眠良好，站立20分钟左右。将附子顶部改为100克，用水冲服10剂。诊断：吃3剂就可以走路了，饮食可以自理。5剂后，患者可以清理室内卫生，在走廊行走。10剂后，患者精神状态越来越好，生活基本能自理。药方：附子100克，白术30克，白芍45克，麻黄10克，阿莎丽10克，淫羊藿30克，茯苓30克，吴茱萸15克，红参10克，石菖蒲20克，远志10克，天麻30克，全蝎5克，生姜30片。7剂。2011年7月20日：下肢抽搐没有复发，可以走100米，生活自理。我亲自去沈阳看病，也是第一次见到病人本人。是的，我可以，但我的认知有时很迟钝，我仍然感到虚弱和疲惫。舌淡胖，脉深滑软。药方：附子120克，黄芪30克，桂枝30克，白术30克，白芍30克，淫羊藿30克，茯苓30克，吴茱萸15克，红参10克，石菖蒲20克，远志10克，天麻30克，全蝎5克，生姜45片，大枣10枚。2016年11月，于去赤峰游玩，据报道他和任何人一样正常。(《关东火神张存悌医案医话选》)根据这个案子是赤峰弟子任某接的。西医诊断为“线粒体脑肌病”。以前没见过，但是病情严重。我不知道从哪里开始。然后他打电话给我，说他有一个疑难杂症，想介绍给我。考虑到病人不能走路，我说，你先说说病情吧。听了介绍，发现表里被阳虚抓住了，湿气重。我说，你能治好这个病，我开药，你记录。如果不行，再请她过来也不迟。经过这一番治疗，疗效出乎意料。坦白说，我不仅不知道什么是线粒体脑肌病，到现在也没查过资料。我靠的是中医的脉诊。“不要被西医疾病的名称所迷惑，不管是有名还是无名，不管是证还是候，辨证论治两个字就够了。”这是我的信条。毛主席早就说过，“中医不比西医差”。对于西医不能治愈的疾病，中医往往有很好的疗效，但要根据中医的特点
线粒体脑肌病（ME）是一组少见的线粒体结构和（或）功能异常所导致的以脑和肌肉受累为主的多系统疾病。其肌肉损害主要表现为骨骼肌极度不能耐受疲劳，神经系统主要表现有眼外肌麻痹、卒中、癫痫反复发作、肌阵挛、偏头痛、共济失调、智能障碍以及视神经病变等，其他系统表现可有心脏传导阻滞、心肌病、糖尿病、肾功能不全、假性肠梗阻和身材矮小等。病因从目前对本病的研究来看，认为本病是因遗传基因的缺陷，患者线粒体上有着各种不同的功能异常，并由此导致临床表现多样性。
线粒体脑肌病属线粒体遗传病，呈母系遗传方式，主要分为4种临床类型：①慢性进行性眼外肌瘫痪(CPEO)：多在儿童期起病，以眼睑下垂为首发症状，缓慢进展为全眼外肌瘫痪，眼球运动障碍，但因两侧对称性受累，复视并不常见；部分患者可有咽部肌肉和四肢近端肌无力；②Kearns-Sayre综合征(KSS)：20岁以前发病，进展较快，表现CPEO和视网膜色素变性，常伴心脏传导阻滞、小脑性共济失调、脑脊液蛋白增高、神经性耳聋和智能减退等；③线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(MECAS)综合征：40岁前起病，儿童期发病较多，表现突发的卒中样发作，如偏瘫、偏盲或皮质盲、反复癫痫发作、偏头痛和呕吐等，病情逐渐加重；CT/MRI可见枕叶脑软化，病灶范围与主要脑血管分布不一致，常见脑萎缩、脑室扩大和基底节钙化；血和脑脊液乳酸增高；④肌阵挛性癫痫伴肌肉蓬毛样红纤维(MERRF)综合征：多在儿童期起病，表现肌阵挛性癫痫、小脑性共济失调和四肢近端肌无力等，可伴多发性对称性脂肪瘤。
线粒体肌病是DNA缺乏由于线粒体DNA缺陷导致线粒体结构和功能障碍ATP合成不足导致的疾病。表现为骨骼肌不能耐受疲劳，而导致轻度活动就会出现疲乏的症状，休息后好转。
常伴有肌肉酸疼及压痛，治疗起来比较困难，主要使用一些增加肌肉供血和供氧的药物来缓解症状，也可以酌情使用一些维生素类的食物，能够很好的缓解症状。也可以使用一些中药当中的补益类的药物，能够很好的缓解疾病的症状。
线粒体疾病注意事项
应避免使用的药物：抗逆转录病毒药（叠氮胸苷），全麻药，丙戊酸钠，四环素，巴比妥类，氯霉素。对有多系统受累的患者应避免氨基糖甙类抗生素。避免用二甲双胍，容易酸中毒。
饮食：需要注意丙酮酸脱氢酶缺乏患者应该生酮饮食，即高脂肪低碳水化合物饮食。线粒体脂肪代谢异常的患者建议高碳水化合物和中链甘油三脂饮食，少用长链脂肪酸。评价患者的基础代谢率。增加就餐次数，避免饥饿，当患有感冒或其他影响进食的疾病时应及时静脉营养，可静脉输注葡萄糖。
线粒体脑病 线粒体是人体重要的生产能量的细胞器，是人体细胞的主要能量来源。线粒体的基本功能是氧化可利用的底物，通过呼吸链电子传递合成ATP。因此，线粒体的结构和功能异常往往导致整个能量代谢过程紊乱，其中最主要症状是骨骼肌易疲劳，称为线粒体病。如病变以侵犯骨骼肌为主，称为线粒体肌病，如同时累及神经系统则称为线粒体脑病。 因受精卵中的线粒体均来自卵子，所以线粒体病系母系遗传，但也有散发病例。 线粒体病多在青少年发病，表现为极度不能耐受疲劳，休息好转，常有肌肉酸痛和压痛，肌委缩少见。 线粒体脑肌病根据临床不同症候群又可分为10型。 (1) MELAS综合征(为线粒体脑肌病、乳酸血症和卒中样发作)： 临床特点为突发卒中，偏瘫、偏盲或皮质盲、癫痫发作、偏头痛和呕吐。病情逐渐加重，头颅CT和MRI显示枕叶软化灶，血和脑脊液乳酸增高。母系遗传，也可散发。 (2) MERRF综合征(肌阵挛性癫痫发作、小脑共济失调、乳酸血症和RRF)： 主要特征为肌阵挛癫痫发作、小脑共济失调和四肢近端肌无力，多在儿童期发病。 (3) KSS综合征(视网膜色素变性、心脏传导阻滞和眼外肌麻痹)： 20岁前发病、慢性进行性眼外肌瘫痪、视网膜色素变性，心脏传导阻滞、小脑共济失调、神经性耳聋、智能减退、脑脊液蛋白增高，病情进展快，多在20岁前死于心脏病。 (4) CPEO综合征： 各年龄均可发病，以儿童或成年早期发病为多，首发症状为眼睑下垂，缓慢发展为全眼外肌瘫痪、眼球运动障碍等。 (5) Leigh病(亚急性坏死性脑脊髓病)： 于出生后6个月～2岁内发病典型症状为喂食困难共济失调，肌张力低下精神运动性癫痫发作以及脑干损伤所致的眼睑下垂，眼肌麻痹，视力下降和耳聋。临床上见到幼儿出现反复发作的共济失调肌张力降低手足徐动及呕吐症状应考虑此病。 (6) Alpers病(家族性原发性进行性灰质萎缩症)： (7) Menke病(卷毛型灰质营养不良)： (8) LHON综合征(Leber遗传性视神经病)： (9) NARP综合征(视网膜色素变性共济失调性周围神经病)： (10) Wolfram综合征，主要表现为隐性遗传10岁起病，视神经萎缩，耳聋和早期发病的糖尿病，成年失明； (11) MNGIE综合征(线粒体周围神经病并胃肠型脑病)。 线粒体病目前无特效治疗方法。可给予营养和支持治疗，延缓疾病的发展。
线粒体脑肌病是一种少见的线粒体结构和功能异常，所引起来的以脑和肌肉受累为主要表现的多系统疾病。对于这种情况的治疗目前主要是依靠支持疗法，没法从根本上来解决。药物治疗主要就是清除氧自由基的药物，辅酶q10、维生素c、维生素e等，再就是减少毒性产物的药物主要是二甲基，甘氨酸，还有就是通过旁路传递电子应用辅酶q10，琥珀酸盐，维生素k等。补充代谢辅酶主要就是硫胺素和黄素等，还有一些药物着就是L精氨酸，这种药物的话也能够起一定的治疗作用。另外要注重运动疗法，运动训练的话包括阻力以及耐力训练，这样能够明显改善患者的症状。在饮食方面针对患者的情况，也就是针对不同的缺陷采用不同的饮食疗法。还有就是基因治疗，另外细胞抑制治疗也是有效，还有就是激活过氧化物酶体增殖物去除有毒的代谢产物等。
报道一例伴有颈髓病变的、迅速进展恶化的MELAS/Leigh叠加综合征，描述其临床病理特点、病情演变经过和基因突变特点。方法：患者女性，13岁，于2012年3月爬山后出现双下肢麻木，紧绷感，左下肢体频繁抽搐，伴意识丧失发作1次，走路不稳，当地医院MRI提示右侧大脑脚、额叶皮层异常信号，C2-C6颈髓条状异常信号；脑脊液正常；按“播散性脑脊髓炎”予甲强龙冲击、丙种球蛋白治疗好转出院。2012年12月突发恶心呕吐、四肢抽搐伴小便失禁，右侧肢体麻木无力。MR提示左侧小脑半球、双侧丘脑、双侧额叶皮层见新增病灶，大脑脚及右侧额叶皮层病灶扩大。当地医院按“多发性硬化”予甲强龙冲击治疗缓解出院。2013-2-22出现右侧肢体无力、右侧肢体和面部抽搐。我院脑脊液生化、常规、IgG指数正常，脑脊液寡克隆带、水通道蛋白4阴性。3-17因左侧口角抽搐，MRI示双侧顶叶新病灶。4-13因抽搐伴意识不清、呼吸急促来我院急诊，血气分析Ph ，PO2 ， 血乳酸18 mmol/L，予气管插管，纠酸等治疗，次日拔管，MRI示双侧中脑、小脑、顶叶多发新病灶。4月24日出现肌阵挛、兴奋、易激惹，双眼下视障碍、共济失调，双眼水平眼震。MRI示脑干小脑新病灶，部分好转出院。7-28出现头痛恶心，血压80/45mmHg，眼球运动障碍，进展到呼吸困难、嗜睡、反应迟钝、GCS评分7分，MRI提示双侧小脑、脑桥、延髓、中脑新病灶。8月11日突发呼吸微弱，血压下降，神志不清，氧饱和度60％，予气管插管，呼吸机辅助呼吸。8月20转当地医院时呈浅昏迷，自主呼吸存在，偶见肢体自发躁动，双侧巴氏征阳性。9-22日脱机回家时，患者意识清，不能言语，能睁眼，右侧肢体痛刺激有回缩。2013-10-26再次出现抽搐、昏迷于当地医院死亡。结果：2013-2-28行肌肉活检，酶染见破碎红纤维，电镜提示线粒体数量和形态异常。全血mtDNA测序提示13094T>C突变，肌肉DNA结果13094T>C近乎纯合突变，确诊线粒体病。开始给予辅酶Q10、左卡尼汀、维生素B2等线粒体保护药物维持治疗。结论：本篇为国内首例13094T>G突变致MELAS/Leigh综合征的报道；出现颈髓病变为线粒体病所罕见；线粒体保护性药物治疗下仍频繁复发、加重甚至死亡的病程不同于3243A>G突变患者。