检测结果是阳性,就表明存在该BCR-ABL融合基因。
BCR/ABL融合基因具有高度酪氨酸激酶活性,激活多种信号传导途径,使细胞过度增殖而使细胞调控发生紊乱。临床上可以根据患者是否存在BCR/ABL融合基因,来选择性地使用分子靶向治疗药物。
目前,BCR-ABL 水平检测因其结果简单、准确且意义明确而被积极采用,且相对于细胞遗传学水平来说检测 BCR-ABL 水平会更加简便,仅需进行血液检测,无需骨髓活检。
国际临床试验结论来自 BCR-ABL IS 数据,CML 治疗指南的制定也是基于这一指标。此外,BCR-ABL 融合基因检测对于前期 CML 疾病辅助诊断及后续靶向用药指导及残留病监测方面亦具有临床意义。
扩展资料:
当患者患上慢性粒细胞白血病(简称 CML)时,研究人员需要检测BCR-ABL融合基因的原因:
研究人员发现 CML 患者体内22号染色体更短,后续研究指出是因为这类患者体内9号染色体上的ABL基因会与22号染色体上的BCR发生里交换,形成BCR-ABL融合基因,该基因可转录出一个8.5kb的异常mRNA,最终翻译成210kD大小的蛋白质——P210。
P210具有较强的酪氨酸蛋白激酶活性,可通过多种信号转导途径来活化原癌基因和某些细胞因子,导致细胞的恶性转化。
参考资料来源:百度百科——bcr/abl融合基因