非遗传性儿童常见疾病研究性论文

新形势下,社会对儿科护理学人才培养提出了新的要求。下面是我为大家推荐的儿科护理学论文 范文 ，欢迎浏览。

《 儿科护理学 》

【摘要】小儿头皮静脉输液是儿科护理中一项最基本但又最重要的基本功，儿科护士在平时的护理 工作中，不但要有饱满的热情、无私的爱心和强烈的责任心，而且还要有精湛的技术、丰富的 经验 ，善于 总结 工作 方法 ，注意小儿的 心理护理。

【关键词】头皮静脉穿刺;静脉穿刺;按压方法;心理护理Shallowly discussed how carries on the young child scalp venous transfusion

【Abstract】The young child scalp venous transfusion is the department of pediatrics nurses an item to be most basic but the most important basic skills, the department of pediatrics nurse in usual nurses in the work, not only must have full warm, the selfless compassion and the intense sense of responsibility, moreover also must have the exquisite technology, the rich experience, is good at summarizing the method of work, pays attention to young child’s psychology to nurse.

【Key words】 Scalp venipuncture; Venipuncture; Holds back the method; The psychology nurses1头皮静脉穿刺的基本方法

1.1血管选择：小儿从出生~3岁这一时期，头部皮下脂肪少，静脉清晰表浅，呈网状分布，血液可通过侧支循环回流，因此，这个时期的小儿宜选用头皮静脉穿刺。3～12岁的患儿头皮皮下脂肪增厚，头发厚密，血管不清晰，不利于头皮静脉的穿刺。从解剖位置方面讲，额正中静脉固定表浅，血管中粗，易穿刺，但输液过程容易渗漏，主要用于药物刺激性小，短时间内输液的患儿;眶上静脉表浅，清晰，输液时不易渗透漏;颞前静脉及颞静脉粗大，位置深，适用于大量输液及注射刺激性大的药物时使用。

1.2光线的强弱：光线的明亮及照射角度，直接影响穿刺的成功率。光线太强瞳孔缩小，光线太弱瞳孔增大，明亮的 自然 光线是最理想的光线，静脉显得清晰，操作者眼睛不易疲劳，光线不好时，我科选用2 根30W日光灯，灯管在操作者前上方，距穿刺静脉在50cm左右，以保证充分的照明条件。

1.3针头的选择：对于出生到3岁的小儿，一般选用412～512号大小的头皮针，用2～5ml注射器抽生理盐水并与头皮针连接。

1.4进针手法:进针时针头与皮肤成10～15°夹角，针头斜面向上，右手持针，左手绷紧皮肤，直接通过皮肤刺入静脉，见回血后不宜再进，直接固定。如未见回血，右手抽注射器针栓，如穿刺成功，即可回血。

1.5 针头的固定：穿刺成功后，左手拇指固定针柄，用3～4条胶布固定，头皮针小辫绕圈后用1条短胶布固定于耳廓上，头皮针小辫绕圈范围不宜过大，以免在输液过程中被牵拉或碰掉，要特别提出在穿刺前要剃掉穿刺点周围毛发，以利于胶布固定。如遇到有患儿因哭闹或 应用退热药物引起头部多汗而影响胶布固定时，可用头围固定法。长35～45cm，宽2～3cm的松紧带两端连接，套入头部，固定于穿刺点所粘胶布之上，可避免因出汗胶布脱落，拔针时不粘头发。

1.6肥胖小儿头皮静脉穿刺方法：肥胖小儿头皮静脉不清晰，头皮脂肪厚，进针深浅不易握，我们掌握运用以下3点来进行操作:

1.6.1肥胖小儿头皮边缘常有静脉显露，但管腔细回血慢。穿刺时要求持针稳，进针慢，感觉针头进入血管后，回抽注射器针栓，可见回血，证明穿刺成功。

1.6.2根据静脉解剖位置，在额正中静脉，颞前静脉，耳后静脉等血管的相应部位，用手指横向触摸时，可触及“沟痕”感，触摸“沟痕”时可感觉静脉的走向及深浅，穿刺时进针角度15～20°，进针速度宜慢，有时进入静脉会有落空感，见回血时，穿刺成功。

1.6.3小儿头颅沿额缝、冠缝、矢状缝、人字缝均有静脉走行。穿刺时摸清骨缝，进针角度45～60°，针头斜面进入皮内后，平行向前刺入，见回血，即可固定。

2静脉穿刺及输液时的注意事项

2.1在配药及穿刺过程中，严格按无菌技术操作规程操作。

2.2穿刺时从静脉一端开始穿刺，逆行顺行均可，而不应从血管中段开始穿刺，以防穿刺失败，形成皮下瘀血，致整段血管模糊不清，无法再穿刺。

2.3固定胶布要牢固：固定时针头不能漂浮在皮肤上，以致针头移位，穿出血管，造成局部肿胀。

2.4注意按压方法。

2.4.1拔针时先分离胶布，将消毒棉球放在穿刺部位，左手拇指沿血管方向纵向压住棉球，迅速拔出针头，这样可将进皮针眼及进血管针眼同时压住，以防皮下瘀血。

2.4.2因血小板及其他凝血物质形成的“生理性止血”需1～3min，加之小儿在拔针时因疼痛及恐惧而哭闹时头皮血管内压力增高。固需按压3～5min。切忌边压边柔，揉搓可使已凝血的进血管针眼重新出血，发生皮下瘀血。

2.5做好宣教 工作：告知患儿家长在进行静脉穿刺前不要喂奶喂水，以免在穿刺过程中患儿因哭闹引起恶心呕吐，造成窒息，发生意外。进行穿刺操作前告诉家长协助约束患儿头及腿部的方法，可采取一人约束头部，一人约束膝部的方法，穿刺成功后可采用喂奶的姿势抱患儿，并适当约束患儿双手，以免患儿拔掉针头。

2.6输液过程中要加强巡回观察以及时发现患儿面色，神志变化，及固定胶布的松动，针头移位，局部的肿胀等异常情况，及时采取 措施 ，保证输液的顺利进行。

3 心理护理

3.1 环境及氛围：我科护士均着淡粉色工作衣，头戴淡粉色燕帽，床单及窗帘为淡粉色碎花样，通风条件良好，灯光明亮，营造了一种活泼、愉快、轻松、亲切的环境，给人以温馨、愉快之感。

3.2利用小儿注意力易被转移及喜欢表扬鼓励等特点，穿刺前安抚及逗引患儿，语调柔切、 语言温柔、耐心和蔼，消除其陌生和恐惧感，尽量减轻他们的痛苦，以减轻哭闹。小儿哭闹时尽可轻轻拍一拍，摸一摸他们的脸颊、四肢等。并亲切、温柔的安抚他们，用爱心体贴和爱护他们受伤的小心灵。

4提高护士的心理素质

4.1提高自身修养，理解家属心情:患儿哭闹时，患儿家长心情紧张，心疼孩子，遇事易冲动，激动的 情绪会干扰护士的操作，因此，做为护士，要理解家长的心情，用自己博大的爱心和宽容心，理解和宽容患儿家长的过分语言及行为，用温和的语言化解家长的不安情绪。

4.2克服急躁情绪，提高应变能力:护士在操作时一定要保持平稳的心理状态，集中精力，沉着镇静，从容不迫，排除干扰，工作忙而不乱，尽力做到1次穿刺成功。

4.3要有高度的责任感:建立高度的责任感有利于护士在工作中加强学习， 总结 经验，并在工作中认真负责，一丝不苟，有利于提高护士的业务技术，提高静脉穿刺的成功率。

5总结

小儿静脉输液是 临床给药的重要途径之一，同时也是抢救危重患儿的一个重要手段，是儿科护理工作中一项不可缺少的基本操作，其水平的高低，直接关系到医护质量、患儿康复及护患关系。同时在工作中不断提高护士自身的心理素质及自身修养，不仅可以提高小儿头皮静脉穿刺的成功率，提高护理质量，而且还可以改善医患关系。

《 浅析儿科护理学教学改革 》

【摘要】由于一些所特有的疾病在临床上缺乏典型病例，如重度营养不良、重度脱水的腹泻病等已很难见到，加上临床见习常常缺乏典型的病例，甚至没有相关的患者，教学内容和临床疾病脱节的现象尤为突出。要在有限的教学时间内，教好儿科护理学这门课，协调授课内容与临床见习的矛盾，是摆在我们每位教师面前一项艰巨的任务。

【关键词】儿科护理 改革 建设

由于一些所特有的疾病在临床上缺乏典型病例，如重度营养不良、重度脱水的腹泻病等已很难见到，加上临床见习常常缺乏典型的病例，甚至没有相关的患者，教学内容和临床疾病脱节的现象尤为突出。要在有限的教学时间内，教好儿科护理学这门课，协调授课内容与临床见习的矛盾，是摆在我们每位教师面前一项艰巨的任务。为了摆脱儿科护理学教学工作面临的困境，也为了培养了学生的 创新思维 能力和综合分析能力，

下面是我对儿科护理学教学的内容、方法和手段上作的一些改革尝试：

1教材建设

目前我校护理专科生使用的儿科护理学教材是人民卫生出版社的，以后应由我校儿科专家、教授和护士长等尝试着编写一本适合护理专科的儿科护理学教材。根据现代医学模式的改变，本书从护理临床与教学实际出发，重点突出了病情判断、治疗原则和护理措施，强调了以患者为中心，有利整体护理的思想和原则贯穿其中。

2教师建设

以往历届护理专科生的儿科护理学都是由护理系内儿教研室的教师承担。

以后应有自己的专职儿科护理教师，并充分利用临床的护理教学力量，聘请一些经验丰富的兼职教师，既解决了专职护理教师不足的问题，又较好地发挥了临床一线护理人员在教学中的作用，兼职护理教师每次授课前均要进行试讲，由教学组长严格把关，保证教学质量。

3教学内容更新

以往儿科护理的教学是理论授课和生产实习为主，理论与临床实践有脱节。

3.1调整授课内容，该精讲的必须精讲，如总论、新生儿常见疾病、维生素D缺乏性佝偻病、腹泻病、支气管肺炎等;一些临床极少见的疾病，要发挥学生主观能动性，让他们自学，如遗传性疾病、传染性疾病患儿的护理;同时开设 儿童 常见心理问题、儿童学习困难等问题内容的讲座课，以补充学习内容的不足。使学生在较短时间内能较系统地了解儿科护理学是一门研究小儿生长发育规律、儿童保健、疾病预防和临床护理的学科[1]。

3、2补充见习内容，增强学生的动手能力。首先认真制订见习计划，细化带教内容，从临床护理工作的需要出发。增加儿科常用仪器的使用方法和适应症，老师边操作边介绍。如蓝光照射箱、保暖箱、超声雾化治疗仪等，使学生增加自己动手操作的机会，为早下临床实习打好基础。同时组织安排学生下社区幼儿园1次，对不同年龄的儿童进行体格测量，给予初步的评价，写一份体检 报告 。另外安排学生外出参观1次，主要是儿童专科医院，加深学生对儿科护理现状和发展的认识。

4 教学方法 和手段更新

加强临床思维改革后我们除原有传统讲授外，增加病例讨论课、自学课和讲座课等，运用多样化的教学形式，培养学生的临床思维能力和病情判断能力。

4.1精讲课 及时收集教学图片，在讲课时，注重把握重点和难点。在授课形式上采用多媒体幻灯、相关疾病的VCD、录像、模型或国内外各种典型教学图片。这种“由形象中来又回到象中去”的教学方法可以加深学生对课堂内容深刻的记忆，也补充临床病例的缺乏现象，每次课后根据所学内容布置2～3题简单病例分小组进行讨论，提高学生学习儿科学的兴趣和积极参与的主动性。

4.2病例讨论课 在整个课程中组织1～2次病例讨论课。

课前1周将病史摘要分发给同学，每组6～8人，按要求准备该病例的病史、诊断、治疗原则及护理措施等。然后课堂集中先由各小组同学代表上台发言， 对该病例进行整理分析和判断，时间为10分钟，其他同学向发言者提问，然后老师总结该病例的病史特点，介绍临床诊断和护理措施，最后围绕本病讲课时间 2学时。通过病例讨论课，学生学会收集临床资料、寻找疾病诊断和护理问题。同时学生的学习能力、语言表达能力、临床思维能力、临场应变能力都得到提 高。不但巩固了所学知识，而且能运用所学知识指导临床实践。

4.3自学课：儿科学内容很多，由于学时有限。有些内容只能通过自学来完成。对儿科临床常见住院疾病的某些章节，我们采用自学为主，，根据疾病特点出一些思考题，让学生带着问题进行自学，老师随时进行辅导，培养学生的自 学能力，并提高总结归纳水平。通过自学，学生不但学到了知识，而且提高了自学能力，变被动学习为主动学习。

4.4开展第二课堂，了解学科动态为满足学有余力同学的需要，结合教研室老师专业特色，我们开设儿童保健专题讲座，讲解儿童良好习惯的培养、社会适应能力的培养、意外事故的预防等;儿童心理专题讲座，讲授小儿常见心理问题与干预措施如行为问题、情绪问题、多动综合症等。让学生了解并关注儿童健康已从单纯的躯体健康发展到躯体健康、心理健康和社会功能健全的综合问题，更好地贯彻整体护理的主导思想。

4.5改革考核方法，以往主要采用理论考试，常常是“上课记笔记，下课看笔记，考试背笔记”的应试 教育 ，学生进入临床实习时不能马上熟练运用所学知识。改革后的理论考试成绩为60%，并制定考核认知领域方面的目标层次，即记忆、领会、应用、 分析、综合能力等，其中基础层次目标(理解+记忆占2/3)，高层次目标(综合分析占1/3)，对学生的认知水平进行评价。护理操作成绩为30%，包括儿科常用护理技术，如小儿生长发育指标的测量、头皮静脉注射，小儿喂药方法、保暖箱和蓝光箱操作及适应证。综合素质成绩为10%，包括课堂回答问题、病例讨论发言、体检报告的书写、爱伤护伤的观念和学习主动性等项目。这样的考评方法，既能比较客观地反映学生认知水平和技能水平，又能反映学生的综合素质。

结合儿科学科的发展，合理调整课程，采用多种教学方法和手段，既保留了传统授课在知识传递方面的优势，又体现了以学生为中心的教学方针，培养了学生的创新思维能力和综合分析能力，为儿科护理学临床教学不断地开拓新方法，探索新路子，也为即将进入临床工作打下坚实的基础。

参考文献：

1.范玲，住院患儿的护理。儿科护理学，2007

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疾病简介 遗传病是指由遗传物质发生改变而引起的或者是由致病基因所控制的疾病。[编辑本段]疾病类型 由于遗传物质的改变，包括染色体畸变以及在染色体水平上看不见的基因突变而导致的疾病，统称为遗传病。根据所涉及遗传物质的改变程序，可将遗传病分为三大类： 其一是染色体病或染色体综合征，遗传物质的改变在染色体水平上可见，表现为数目或结构上的改变。由于染色体病累及的基因数目较多，故症状通常很严重，累及多器官、多系统的畸变和功能改变。 其二是单基因病，目前已经发现 5余种单基因病，主要是由单个基因的突变导致的疾病，分别由显性基因和隐性基因突变所致。所谓显性基因是指等位基因中（一对染色体上相同座位上的基因）只要其中之一发生了突变即可导致疾病的基因。隐性基因是指只有当一对等位基因同时发生了突变才能致病的基因。 第三是多基因病，顾名思义，这类疾病涉及多个基因起作用，与单基因病不同的是这些基因没有显性和隐性的关系，每个基因只有微效累加的作用，因此同样的病不同的人由于可能涉及的致病基因数目上的不同，其病情严重程度、复发风险均可有明显的不同，如唇裂就有轻有重，有些人同时还伴有腭裂。值得注意的是多基因病除与遗传有关外，环境因素影响也相当大，故又称多因子病。很多常见病如哮喘、唇裂、精神分裂症、高血压、先心病、癫痫等均为多基因病。 遗传病是指完全或部分由遗传因素决定的疾病，常为先天性的，也可后天发病。如先天愚型、多指（趾）、先天性聋哑、血友病等，这些遗传病完全由遗传因素决定发病，并且出生一定时间后才发病，有时要经过几年、十几年甚至几十年后才能出现明显症状。如假肥大型肌营养不良要到儿童期才发病；慢性进行性舞蹈病一般要在中年时期才出现疾病的表现。有些遗传病需要遗传因素与环境因素共同作用才能发病，如孝喘病，遗传因素占80%，环境因素占20%；胃及十二指肠溃疡，遗传因素占30%～40%，环境因素占60%～70%。遗传病常在一个家族中有多人发病，为家族性的，但也有可能一个家系中仅有一个病人，为散发性的，如苯丙酮尿症，因其致病基因频率低，又是常染色体隐性遗传病，只有夫妇双方均带有一个导致该疾病的基因时，子女才会成为这种隐性致病基因的纯合子（同一基因座位上的两个基因都不正常）而得病，因此多为散发，特别在只有一个子女的家庭，偶有散发出现的遗传病患者，就不足为奇了。 那么，遗传病能够治疗吗？ 以前，人们认为遗传病是不治之症。近年来，随着现代医学的发展，医学遗传学工作者在对遗传病的研究中，弄清了一些遗传病的发病过程，从而为遗传病的治疗和预防提供了一定的基础，并不断提出了新的治疗措施。家族遗传病 遗传性疾病是由于遗传物质改变而造成的疾病。 遗传病具有先天性、家族性、终身性、遗传性的特点。 遗传病的种类大致可分为三类： 一、单基因病。 单基因常常表现出功能性的改变，不能造出某种蛋白质，代谢功能紊乱，形成代谢性遗传病。单基因病又分为三种： 1.显性遗传：父母一方有显性基因，一经传给下代就能发病，即有发病的代代，必然有发病的子代，而且世代相传，如多指，并指，原发性青光眼等。 2.隐生遗传：如先天性聋哑，高度近视，白化病等，之所以称隐性遗传病，是因为患儿的双亲外表往往正常，但都是致病基因的携带者。 3.性链锁遗传又称伴性遗传发病与性别有关，如血友病，其母亲是致病基因携带者。又如红绿色盲是一种交叉遗传儿子发病是来自母亲，是致病基因携带者，而女儿发病是由父亲而来，但男性的发病率要比女性高得多。 二、多基因遗传：是由多种基因变化影响引起，是基因与性状的关系，人的性状如身长、体型、智力、肤色和血压等均为多基因遗传，还有唇裂、腭裂也是多基因遗传。此外多基因遗传受环境因素的影响较大，如哮喘病、精神分裂症等。 三、染色体异常：由于染色体数目异常或排列位置异常等产生；最常见的如先天愚型，这种孩子面部愚钝，智力低下，两眼距离宽、斜视、伸舌样痴呆、通贯手、并常合并先天性心脏病。 上述遗传病并非携带致病基因就肯定会发病。 其实几乎所有的疾病都与基因有关系，也和环境有密切联系！遗传按生物体的照性状分，还可以分为质量性状和数量性状！所谓质量性状就是白种人和黄种人的差别，这主要是遗传决定的，受环境因数影响小。也就是男女的差别！数量性状即稻谷的重量，人的身高，颜色深浅等等，这些都叫数量性状。数量性状是多基因决定的，基因数一般不易测算，因为误差可以相差一个数量级。所以主要讲基因的总效应！数量性状受环境的影响非常大。可以说超过遗传因子！ 总之，绝大部分疾病是环境因子和遗传因子共同作用的结果由于受精卵形成前或形成过程中遗传物质的改变造成的疾病。有人认为只有受父母遗传因素决定的疾病才是遗传病，这一认识不够全面。例如有一些染色体畸变并非由父母遗传因素决定，而是在受精卵形成过程中产生，习惯上染色体畸变都包括在遗传病的范畴内。还有人认为凡是受遗传因素影响的疾病都是遗传病，这一概念也不确切,因为在人类所有疾病中,除了少数几种（如外伤造成骨折）完全由环境因素所致，不受遗传因素影响外，几乎绝大多数疾病都是环境和遗传两方面因素互相作用的结果，只是两者影响疾病发生的程度可不相同。即使细菌感染、外伤后癫痫等环境因素十分明显的疾病，不同个体之间也存在着易感性的差异，而这种差异也是受遗传因素影响的，不可能把这些病都包括在遗传病的范畴之中。完全由遗传因素决定的疾病（A类,如21三体综合征）和完全由环境因素决定的疾病（D类, 如外伤性骨折）都是少数，而大多数人类疾病都居于B类和C类。B类指基本上由遗传因素决定,但需要环境中一定的诱因才发病，如苯丙酮酸尿症患儿在出生后摄入苯丙氨酸就会发病。 C类指遗传因素和环境因素都对发病起作用的疾病，如高血压病、感染等；但不同疾病的遗传度不同，即遗传因素影响越大，则遗传度就越高。所以从理论上来说， A、B、C等三类均属遗传病，但C类如感染、外伤后癫痫等在习惯上不包括在遗传病的范畴中。遗传病不同于先天性疾病，后者是指出生时就已表现出来的疾病。虽然不少遗传病在出生时就已表现出来，但也有些遗传病在出生时表现正常，而是在出生数日、数月，甚至数年、数十年后才开始逐渐表现出来，这显然不属于先天性疾病。另一方面，先天性疾病也并不都是遗传因素造成的,例如孕期母亲受放射线照射时所致的先天畸形,就不属于遗传病。遗传病也不同于家族性疾病。虽然有些由于同一个家族成员具有相同的遗传基础可表现遗传病的家族发病，但是不同的遗传病在亲代、子代之间的传递规律是复杂多样的，有些遗传病（如白化病等隐性遗传病）就可能没有家族史，另一方面，家族性疾病也可能由非遗传因素（如相同的生活条件）造成，如饮食中缺乏维生素 A使多个家族成员出现夜盲。 过去认为遗传病是一个较罕见的疾病，但随着医学的发展和人民生活水平的提高，一些过去严重威胁人类健康的传染病、营养性疾病得以控制，而遗传病成为比较突出的问题。如英国1914年的一项儿童死因调查表明，非遗传性疾病（如感染、肿瘤等）占83.5％，而遗传性疾病只占16.5％，但到20世纪70年代后期，两类疾病各占50％。国内的情况也同样，1951年北京市儿童的死亡原因中，感染性疾病占重要地位，但在1974～1976年儿童死因分析中，先天畸形占全部死因的23.4％，居首位，而在这些畸形中，属遗传病的达3～10名。另一方面,遗传病的病种非常多，随着生物学和医学的发展，近年发现新的遗传病更是层出不穷。表1 表明1958～1982年人类认识的单基因病的病种，至今已有4000种左右的遗传病被人们所认识。 简史 18 世纪法国人莫佩尔蒂第一个对遗传病作了家系调查，他分析了白化病的遗传方式。1814年亚当斯发表有关临床疾病遗传性质的论文，这被认为是近代最早的一篇系统论述遗传病的文章。1908年A.E.加罗德首次提出“先天代谢异常”的概念，将遗传与代谢联系起来，并认为尿酸尿症等先天代谢异常的遗传规律可以用孟德尔定律来解释，为医学遗传学作出了划时代的贡献。1949年L.波林提出了“分子病”的概念。1944年比克尔首先提出控制新生儿营养，可有效防止苯丙酮酸尿症的发展，为遗传病的有效治疗开创了新的一章。1958年J.勒热纳发现先天愚型患儿为三条21号染色体，这是第一次报道了遗传病的染色体异常。 1969年拉布斯发现了 X染色体的脆性部位，为染色体的畸变的研究开辟了一个新的领域。从60年代起，遗传病的产前诊断开始应用于临床。1978年卡恩和多齐首次将 DNA重组技术应用于遗传病的诊断，他们诊断了一例镰刀状细胞性贫血，此后这一诊断技术发展极为迅速。 分类 按照目前对遗传物质的认识水平，可将遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体病三大类。 单基因遗传病 同源染色体中来自父亲或母亲的一对染色体上基因的异常所引起的遗传病。这类疾病虽然种类很多，3000种以上（见表[1958～1982年全世界报告的单基因遗传病的病种数]1958～1982年全世界报告的单基因遗传病的病种数），但是每一种病的患病率较低,多属罕见病。欧美国家统计，约1％的新生儿患有较严重的基因病。按照遗传方式又可将单基因病分为四类：①常染色体显性遗传病。人类的23对染色体中，一对与性别有关，称为性染色体，其余22对均称常染色体。同源常染色体上某一对等位基因彼此相同的，称为纯合子，一对基因彼此不同的称杂合子。如果在杂合状态下，异常基因也能完全表现出遗传病的，称为常染色体显性遗传病，如多指并指、先天性肌强直，这类遗传病的发生与性别无关，男女患病率相同。父母中有一位患此疾病，其子女中就可能出现患者。据估计,约7‰新生儿患有常显体显性遗传病。②常染色体隐性遗传病。常染色体上一对等位基因必须均是异常基因纯合子才能表现出来的遗传病。大多数先天代谢异常均属此类。父母双方虽然外表正常，但如果均为某一常显体隐性遗传基因的携带者，其子女仍有可能患该种遗传病。近亲婚配时容易产生纯合状态，所以其子女隐性遗传病的发病率也高。③常染色体不完全显性遗传病。这是当异常基因处于杂合状态时，能且仅能在一定程度上表现出症状的遗传病。如地中海贫血,引起该病的异常基因为,纯合子 表现为重症贫血,杂合子则表现为中等程度的贫血④ 伴性遗传病。分为X连锁遗传病和Y连锁遗传病两种。有些遗传病的基因位于X染色体上，Y染色体过于短小，无相应的等位基因，因此,这些异常基因将随X染色体传递，所以称为X连锁遗传病。也分为显性和隐性两种,前者是指有一个X染色体的异常基因就可表现出来的遗传病,由于女性拥有两条X染色体而男性只有一条,所以女性获得该显性基因的机会较多，发病率高于男性，但这类遗传病为数很少，至今仅知10余种。如Xg血型，又如抗维生素D佝偻病是 X连锁不完全显性遗传病。X连锁隐性遗传病是指X染色体上等位基因在纯合状态下才发病者,在女性,只有当两条X染色体上的一对等位基因都属异常时才患病，如果其中有一条 X染色体的等位基因正常就不会患有此病。但是男性只有一条X染色体，只要X染色体上的基因异常，就会表现出遗传病，所以男性发病率高于女性发病率。这种伴性隐性遗传病占伴性遗传病的绝大部分，例如红绿色盲、血友病等都比较常见。据估计约1‰新生儿患有X连锁遗传病。 Y连锁遗传病的致病基因位于Y染色体上，X染色体上则无相应的等位基因，因此这些基因随着Y染色体在上下代间传递,也叫全男性遗传。在人类中属于 Y连锁遗传病的有外耳道多毛症等。 多基因遗传病 与两对以上基因有关的遗传病。每对基因之间没有显性或隐性的关系，每对基因单独的作用微小，但各对基因的作用有积累效应。一般说来，多基因遗传病远比单基因遗传病多见。受环境因素的影响，不同的多基因遗传病，受遗传因素和环境因素影响的程度也不同。遗传因素对疾病发生的影响程度，可用遗传度来说明，一般用百分数来表示，遗传度越高，说明这种多基因遗传病受遗传因素的影响越大。例如唇裂、腭裂是多基因遗传病，其遗传度达76％，而溃疡病仅37％。多基因遗传病还包括一些糖尿病、高血压病、高脂血症、神经管缺陷、先天性心脏病、精神分裂症等。在人群中，多基因遗传病的患病率在2～3％以上。 染色体病 指由于染色体的数目或形态、结构异常引起的疾病。新生儿中染色体异常的发病率为 0.5％。染色体异常称为染色体畸变，包括常染色体的异常和性染色体的异常。但是染色体病在全部遗传病中所占的比例不大，仅约1/10。 遗传病的研究和诊断 要研究判断某一疾病是否为遗传病可通过以下几个途径：家系调查及分析、挛生子分析、种族比较，伴随性状研究、动物模型和 DNA分析。通过家系调查、分析并与人群发病情况比较，不仅可以判断某病是否为遗传病，如果是遗传病的话，还可进一步确定其遗传方式。通过单卵孪生和双卵孪生同胞发病的一致率分析，可能判断某种病受遗传因素及环境因素影响的程度。不同种族和民族发病情况的比较，尤其是对同样生活环境不同种族的发病率的研究可能为遗传病的判断提供重要线索。在伴随症状分析中，目前应用最多的是同种白细胞抗原(HLA)系统,应用这一系统作为遗传病标志。研究作为某一遗传的伴随性状，进行连锁分析，则也能为遗传病的判断提供依据。目前已建立了数十种染色体畸变和单基因遗传病的动物模型，为遗传病的研究提供了有力手段。 DNA分析是近年来发展的重要手段，其中以限制片断长度多态性(RFLP)分析在遗传病判断中应用最多。 遗传病的临床诊断比其他疾病更困难。一方面遗传病的种类极多，另一方面每一种遗传病的单独发病率很低，所以临床医师在遗传病的诊断上不容易取得经验。除了一般疾病的诊断方法（如病史、体格检查、实验室和仪器检查）外，遗传病的诊断还可能需要依靠一些特殊的诊断手段，如染色体检查，特殊的生化学测定及系谱分析。遗传病的临床表现是最重要的诊断线索，每一种遗传病都有一些症状、体征同时存在，被称为“综合征”，这是提示诊断的最初线索，也是选择实验室检查和其他遗传学检查的依据。对遗传病患者必须要详细询问家族史并绘制准确可靠的家系谱，对家系谱的分析不仅是遗传病诊断的一项依据，而且对遗传方式的判明及进行遗传咨询也是极为重要的。皮纹分析是遗传病诊断的另一种特殊手段，主要对染色体病最有价值，对其他个别单基因遗传病也可能有一定意义，常用于临床检查的是指纹、掌纹、掌褶纹、指褶纹和脚掌纹。许多遗传病的最后诊断，还有赖于染色体检查和特殊的生化测定或DNA分析。 产前诊断是遗传病诊断的一个重要方面，在婴儿出生以前通过穿刺取得羊水或绒毛组织。进行染色体检查、特异的酶活性或代谢产物测定,或进行DNA分析对胎儿的发病情况作出判断，决定是否需要进行人工流产以终止妊娠，这在减少遗传病患儿的出生，提高人口素质方面具有重要意义，尤其在目前人类对大多数遗传病还不能进行有效治疗的条件下，用终止妊娠来防止遗传病患儿的出生更具有突出的意义。近年来由于 B型超声扫描仪的广泛应用和技术的提高，在产前诊断，尤其是发育畸形的诊断上有很大的价值。胎儿镜也开始应用于产前诊断。 基因诊断是新发展起来的一项重要技术，也能对近百种遗传病作出准确的诊断，但是由于这些遗传病大多数还不能作有效治疗,所以从医学伦理学的观点来看,除应用于产前诊断外，基因诊断的推广仍存在很大问题。 治疗和预防，要根治遗传病，应该从基因水平或染色体水平来纠正已发生的缺陷，这种方法称为基因治疗，属于基因工程的范畴。但是基因治疗在理论上、技术上还存在着极大的困难，目前谈不上临床应用。目前对遗传病所能进行的治疗只是在早期诊断的前提下，通过控制环境条件（如饮食成分等），调节代谢过程，防止症状的出现，称为“环境工程”。目前能应用于环境工程的治疗包括饮食控制疗法（如苯丙酮尿症用低或无苯丙酮酸奶粉喂养）、药物疗法（如用维生素B6治疗B6 依赖症，用别嘌呤醇治疗痛风等）、手术治疗（如脾切除术治疗遗传性球形红细胞增多症）、酶的补充（如异体骨髓移植治疗戈谢氏病）和对症疗法（如用抗癫痫药物控制苯丙酮酸尿症的惊厥）等。环境工程虽然可以减轻或消除一些遗传病的症状，对个体来说是有利的，但是治疗结果却使带有致病基因的患者不仅存活下来，甚至还能继续繁殖后代，而这些患者如果不经治疗本来可以自然淘汰，至少不会繁衍后代。所以环境工程对整个人类的影响可能是有害的，它将使致病基因的频率在人群中逐代提高，从而导致遗传病发病率的增高。 正因为目前对大多数遗传病尚无有效治疗方法，所以遗传病的预防就有特别重要的意义。预防措施包括新生儿筛查、环境保护、携带者的检出和遗传咨询等方面。新生儿筛查是指对所有出生的婴儿进行某项遗传病的简单检查，以便在症状出现以前就开始治疗，防止症状发生。只有那些在症状出现以前就可以通过检查发现生化异常,而且已有治疗措施,而不给予治疗日后又会造成严重残疾的遗传病才进行新生儿筛查。苯丙酮酸尿症和先天性甲状腺功能低下在许多国家已列为法定新生儿筛查项目。中国自1982年以来在北京、上海、天津、武汉等地也进行了一些筛查。其中1985年发表的全国12省市的苯丙酮酸尿症筛查是中国第一次报告的较大规模的新生儿筛查。生物素基酶缺陷的新生儿筛查在国际上也还是一个新课题，中国从1987年开始已在北京开始了这项筛查工作。环境保护是指减少或消除环境中的致畸剂、致癌剂、致染色体畸变剂和致基因突变剂，主要是工农业生产中产生的污染。携带者检出是指将那些外表正常，但带有致病基因或异常染色体的个体从人群中检出，对其婚姻和生育进行指导,防止其后代发生这种遗传病,检出的方法主要是染色体检查、特异的酶活性测定或代谢产物测定以及DNA分析,目前已能对染色体平衡易位及百余种单基因病作携带者的检出，对这些遗传病的预防有重要意义。遗传咨询， 1952年首先出现在美国，中国70年代以后才开展起来，是医务人员对遗传病患者及其家属对该遗传病的病因、遗传方式、防治、预后，以及提出的各项问题进行解答，并对患者的同胞子女再患此病的危险率作出估计，给予建议和指导。可以认为遗传咨询、产前诊断和终止妊娠三者为防止遗传病患者出生的“三部曲”。有人把婚姻咨询和生育咨询也纳入遗传咨询的范畴内，这些工作对优生优育具有重大意义。

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如何预防先天性心脏病：先天性心脏病的病因，大致分内因和外因两大类。内在因素即遗传因素，如染色体异常和基因畸变，约4%～5%先天性心脏病是由染色体病引起的。外部因素中较重要的因素为室内，尤其是病毒如风疹，腮腺炎，流行性感及柯萨基病毒等。心脏胚胎发育的关键时期是在妊娠的第2～8周，造成先天性心血管畸形也主要发生在此阶段，如母亲在妊娠3个月内患严重病毒性感染时，特别是患风疹病毒后出生的新生儿患先天性心脏病的发病率较高。胎儿环境及母体因素，包括胎儿周围局部机械压迫、母亲的营养或维生素缺乏等因素，都会影响胎儿的心脏发育。其他因素如高原地区，动脉导管未闭的发病率较高，说明高原环境可能为该病的发病因素。又如母亲在妊娠期接触大剂量x射线或使用某些药物，患慢性疾病、缺氧、母亲高龄妊娠，流产保胎和多胎等因素均为高危因素。如何早期发现宝宝得了先天性心脏病患先天性心脏病的宝宝，由于存在病种单一或复杂的不同，临床表现也各不相同，有的在刚出生的新生儿即发现皮肤、黏膜紫绀，呼吸急促，心力衰竭，如不及时诊断和治疗，即会夭折。有的小儿平时无任何症状，生长发育正常，活动量也很大，与正常小儿一样，仅在偶尔伤风、呼吸道感染就诊时，医生体检时发现心脏杂音才被发现患先天性心脏病。为了便于家长了解如何早期发现先天性心脏病，如何及时治疗等科普知识，现根据各类先天性心脏病的血流动力学及解剖特点及分流方向分为三类，并分别叙述其主要症状和表现。A：第一种左心向右心分流组在临床上常有以下症状及表现：1.呼吸急促：在新生儿或婴儿时期，发现患儿因饥饿迫不及待地求食，但发现吸吮乏力，呼吸浅进，吮奶未完即因气促而弃奶喘息，吸几口就停一下，感觉很累，满头大汗。2.反复呼吸道感染或肺炎：这是最常见的症状及就诊发现心脏杂音的，因肺部充血，轻度呼吸道感染就易引起支气管肺炎，造成呛咳，呼吸急促，有的宝宝在啼哭时声音嘶哑，甚至出现心功能不全等症状。3.生长发育迟缓：由于体循环流量及血氧供应不足所致，生长发育比同龄小儿迟缓，其体重落后比身长落后更明显。4.水肿：当发现先天性心脏病小儿，有上述各种症状和表现，若发现尿少，下肢出现凹陷性水肿时，则表示小儿从功能已不能代偿而致心力衰竭了，这是一个十分重要的警示!5.紫绀：一般这组疾病不会出现紫绀，但如不及时治疗，引起肺动脉高压并发症，造成血流右心向左心分流即可出现紫绀，也说明已失去治疗机会了。B.第二种右心向左心分流组，为一种复杂畸形的先天性心脏病。常见临床症状及表现为：1.紫绀或称青紫：是复杂先天性心脏病的重要症状，表现在皮肤，黏膜(尤其口唇)紫绀，尤其在哭吵、活动后加剧，如在新生儿期出现紫绀，常见的有完全性大动脉错位，肺动脉闭锁等;在6个月～1岁逐渐出现紫绀加重的有法乐四联症等。2.蹲踞：是法乐四联症常见的表现，除了紫绀随着年龄的增长而加重外，当他会行走后，你会发现患儿活动量不大，走不远就感乏力，自动采取蹲下姿势或取胸膝卧位，休息片刻后再站起来活动，这个蹲踞过程使体循环阻力增高，促进静脉血回入心脏量增加和氧合作用，以改善缺氧症状。3.昏厥：又称缺氧性发作，往往发生在哺乳、啼哭、排便时因缺氧，宝宝突发呼吸困难，紫绀加重，失去知觉甚至抽筋。4.杵状指(趾)：在法乐四联症中，因宝宝长期缺氧，指(趾)端软组织增生，使手指、足趾呈鼓槌样改变，临床上往往在2～3岁后出现。5.咯血：在法乐四联症儿童病例中，因长期缺氧，肺部形成侧支循环的血管破裂可引起咯血。C：第三种：无分流组在左，右心或大血管中无异常交通，故无肺部充血常致呼吸道、肺炎的表现，也无动、静脉血混和的存在，所以也无紫绀表现，常见疾病有单纯肺动脉瓣狭窄;主动脉缩窄等。以上三组疾病均存在心脏杂音，根据不同心脏杂音程度等，医生作进一步分析，配合各种检查手段，最后明确诊断，采取不同的方法治疗。