发布时间：
如果4号染色体是三体的，那么减一以后，一个次级精母细胞中有一个，一个里面有两个，这就是1和2两种情况；其中2个4号的那个次级精母细胞，到了减二的后期，由于着丝点的断裂会形成4个染色体。
所有染色体综合征，包括21号染色体综合征，即唐氏综合征都无法治疗。以上回答来自试管婴儿和遗传专家“沁溪健康”，百度我们吧~（百度上有大量咨询“胚胎大小看性别”的提问，我们做统一答复：从来没有一种方法可以从胚胎尺寸判断胎儿性别，这都是网络上一些居心叵测的人捏造出来吸引关注量的谣言，请各位准妈不要上当。）
这次破译得知人类基因组超过60亿个独立的DNA碱基、大约2-3万个蛋白质编码基因组成，新序列填补的空白包括人类5条染色体的整个短臂 并覆盖了基因组中一些最复杂的区域 ，通过新的技术研究出全球第一个完整的无间隙人类基因组序列，首次揭示高度相同的阶段重复基因组区域及其在人类基因组中的变异。
题目：人类基因组计///作者///院系：///年级：///学号：摘要：人类基因组计划由美、英、日、中、德、法等国参加进行了人体基因作图，测定人体全部DNA序列创建计算机分析管理系统，检验相关的伦理、法律及社会问题，进而通过转录物组学和蛋白质组学等相关技术对基因表达谱、基因突变进行分析，可获得与疾病相关基因的信息。在揭示人类发展历史，基因治疗，农作物绿色革命，DNA鉴定方面具有深远影响。关键字：人类基因组计划正文：人类基因组计划人类基因组计划于20世纪80年代提出，由国际合作组织包括有美、英、日、中、德、法等国参加进行了人体基因作图，测定人体23对染色体由3×109核苷酸组成的全部DNA序列，于2000年完成了人类基因组“工作框架图”。2001年公布了人类基因组图谱及初步分析结果。其研究内容还包括创建计算机分析管理系统，检验相关的伦理、法律及社会问题，进而通过转录物组学和蛋白质组学等相关技术对基因表达谱、基因突变进行分析，可获得与疾病相关基因的信息。人类基因组计划与曼哈顿原子弹计划和阿波罗计划并称为三大科学计划。人类基因组计划在二十多年的时间里取得了较大进展。人类基因组计划最早在1985年由诺贝尔奖获得者，美国的杜尔贝克Renato Dulbecoo提出。最初目的是完成人类基因组全长约30亿个核苷酸的碱基序列测定，阐明所有人类基因并确定其在染色体上的位置，从而破译全部的人类遗传基因。1986年3月7日，杜尔贝克在《科学》杂志上发表了一篇题为“癌症研究的转折点——测定人类基因组序列”的文章，指出癌症和其它疾病的发生都与基因有关，并提出测定人类整个基因组序列的途径和重要意义。1988年美国能源部和国家卫生研究院率先在美国开展人类基因组计划，并经国会批准由政府给予资助。此后，成立了一个国际间的合作机构——人类基因组织(Human Genome Organization)，由多个国家筹集资金和科研力量，积极参加这一国际性研究计划。1990年10月，国际人类基因组计划正式启动，预计用15年时间，投资30亿美元，完成30亿对碱基的测序，并对所有基因(当时预计为8万～10万个)进行绘图和排序。全球性人类基因组计划有美国、英国、日本、法国、德国和中国六个国家负责，其中美国承担了全部任务的54%，英国33%，日本7%，法国2.8%，德国2.2%，中国于1999年9月获准加入人类基因组计划并承担了1%的测序任务，即3号染色体断臂自D3S3610标志至端粒区段约3000万个碱基的全序列测定。中国1993年启动了相关研究项目，相继在上海和北京成立了国家人类基因组南、北两个中心，并承担人类基因组计划中1%的测序任务。经过多个国家的科学家的共同协作，人类终于在20世纪90年代完成了对自身基因组测序的初步工作。2003年6月，中、美、日、德、法、英等六国科学家宣布首次绘成人类基因组“工作框架图”。2003年4月14日，中、美、日、德、法、英等六国科学家宣布人类基因组序列图绘制成功，人类基因组计划的所有目标全部实现。2004年，人类基因组完成测序；2005年，人类X染色体测序工作基本完成，并公布了该染色体基因草图。HGP的主要任务是人类的DNA测序，包括下图所示的四张谱图，此外还有测序技术、人类基因组序列变异、功能基因组技术、比较基因组学、社会、法律、伦理研究、生物信息学和计算生物学、教育培训等目的。1、遗传图谱（genetic map）又称连锁图谱(linkage map)，这是根据基因或遗传标记之间的交换重组值来确定它们在染色体上的相对距离、位置的图谱。其图距单位是厘摩（coml），以纪念现代遗传学奠基人摩尔根。遗传图谱的建立为基因识别和完成基因定位创造了条件。意义：6000多个遗传标记已经能够把人的基因组分成6000多个区域，使得连锁分析法可以找到某一致病的或表现型的基因与某一标记邻近（紧密连锁）的证据，这样可把这一基因定位于这一已知区域，再对基因进行分离和研究。对于疾病而言，找基因和分析基因是个关键。2、物理图谱（physical map）物理图谱是指有关构成基因组的全部基因的排列和间距的信息，它是通过对构成基因组的DNA分子进行测定而绘制的。绘制物理图谱的目的是把有关基因的遗传信息及其在每条染色体上的相对位置线性而系统地排列出来。DNA物理图谱是指DNA链的限制性酶切片段的排列顺序，即酶切片段在DNA链上的定位。因限制性内切酶在DNA链上的切口是以特异序列为基础的，核苷酸序列不同的DNA，经酶切后就会产生不同长度的DNA片段，由此而构成独特的酶切图谱。因此，DNA物理图谱是DNA分子结构的特征之一。DNA是很大的分子，由限制酶产生的用于测序反应的DNA片段只是其中的极小部分，这些片段在DNA链中所处的位置关系是应该首先解决的问题，故DNA物理图谱是顺序测定的基础,也可理解为指导DNA测序的蓝图。广义地说，DNA测序从物理图谱制作开始，它是测序工作的第一步。制作DNA物理图谱的方法有多种，这里选择一种常用的简便方法──标记片段的部分酶解法，来说明图谱制作原理。用部分酶解法测定DNA物理图谱包括二个基本步骤：(1)完全降解 (2)部分降解3、序列图谱（sequence map）随着遗传图谱和物理图谱的完成，测序就成为重中之重的工作。DNA序列分析技术是一个包括制备DNA片段化及碱基分析、DNA信息翻译的多阶段的过程。通过测序得到基因组的序列图谱。4、基因图谱（DNA map）基因图谱是在识别基因组所包含的蛋白质编码序列的基础上绘制的结合有关基因序列、位置及表达模式等信息的图谱。在人类基因组中鉴别出占具2%~5%长度的全部基因的位置、结构与功能，最主要的方法是通过基因的表达产物mRNA反追到染色体的位置。原理基因图谱的意义在于它能有效地反应在正常或受控条件中表达的全基因的时空图。通过这张图可以了解某一基因在不同时间不同组织、不同水平的表达；也可以了解一种组织中不同时间、不同基因中不同水平的表达，还可以了解某一特定时间、不同组织中的不同基因不同水平的表达。人类基因组计划的实施具有重大意义和影响。第一，揭示人类发展历史破译生命密码的人类基因组计划有助于人们对基因的表达调控有更深入的了解。同时，人类基因组图谱对揭示人类发展、进化的历史具有重要意义。对进化的研究，不再建立在假说的基础上，利用比较基因组学，通过研究古代DNA，可揭示生命进化的奥秘以及古今生物的联系，帮助人们更好地认识人类在自然界中的地位。第二，基因治疗获得人类全部基因序列将有助于人类认识许多遗传疾病以及癌症等疾病的致病机理，为分子诊断、基因治疗等新方法提供理论依据。在不远的将来，根据每个人DNA序列的差异，可了解不同个体对疾病的抵抗力，依照每个人的“基因特点”对症下药，这便是21世纪的医学——个体化医学。更重要的是，通过基因治疗，不但可预防当事人日后发生疾病，还可预防其后代发生同样的疾病。第三，基因工程药物研究基因工程药物，是重组DNA的表达产物。广义的说，凡是在药物生产过程中涉及用基因工程的，都可以成为基因工程药物。基因技术应用于制药工业，可以生产出高效、高产、廉价、不再苦口的防治疾病的新药物，从而引起制药工业的革命性变革。对于肝炎、心血管疾病、肿瘤、艾滋病等目前尚无良药可治的重大疑难病，人们对生物工程寄予厚望，期待基因工程技术生产出有效地治疗药物。第四，农作物的绿色革命科学家们在利用基因工程技术改良农作物方面已取得重大进展，基因技术的突破使科学家们得以用传统育种专家难以想象的方式改良农作物。例如，基因技术可以使农作物自己释放出杀虫剂，可以使农作物种植在旱地或盐碱地上，或者生产出营养更丰富的食品。科学家们还在开发可以生产出能够防病的疫苗和食品的农作物。基因技术也使开发农作物新品种的时间大为缩短。利用传统的育种方法，需要七、八年时间才能培育出一个新的植物品种，基因工程技术使研究人员可以将任何一种基因注入到一种植物中，从而培育出一种全新的农作物品种，时间则缩短一半。第五，DNA鉴定DNA鉴定已经给法医科学和犯罪司法系统带来了一场革命。DNA已经成为无数审判中的关键证据，帮助警察和法庭鉴别暴力犯罪中的罪犯，而且可信度非常高。它能够确定犯罪的人，同时也能够证明误判的人无罪。不仅如此，DNA鉴定还可以用于帮助寻找失踪的人、谋杀或事故中的受害者；还可以用于证明或否认父子关系。第六，转基因动物随着基因工程技术的飞速发展及其在动物上的应用，转基因动物的发展呈现出一片“大好形势”。比如基因育种能提供高产优质抗病的“超级动物”；基因工程疫苗为畜牧业节省了大笔开支；通过转基因动物进行器官移植。人类基因组的重要性由以上的事实我们可以看出，要想解开人类自身的秘密，就要从破解基因的密码做起。对人类基因的了解和掌控，也将对人类物种的进化、人类社会的进步产生强大推动作用。通过对人类基因已知和未知领域的探索，可以找到更好的基因更有利人类进步的基因，人类社会将从本质上发生突破性的飞越。因此我们可以说，这项耗资大耗时长的人类基因组计划确实是非常必要而且永世受益的。对于生物学界来说这可能是很小的一步，但对人类社会来说却是非常大的一步。尽管该计划已宣告完成，但该计划尚未得出令人满意的人类基因图谱，因此，科学工作者们对人类基因组的探索研究仍在紧张的进行中。希望在不久的将来，人类能解开基因的面纱，了解它掌控它，给人类社会带来无穷的财富。参考文献：1、章波《人类基因研究报告》重庆出版社 2006年版2、钱俊生、孔伟、卢大振《生命是什么》中共中央党校出版社2000年12月版3、C.丹尼斯、R.加拉格尔、J.D.沃森 序《人类基因组 我们的DNA》科学出版社2003年4月版4、杨业洲、陈廉《人类基因组计划》实用妇产科杂志2001年1月第17期 (Journal of Practical Obstetrics and Gynecology 2001 January Vol.17 No.1)5、参考资料：《科学》（Science）
染色体在细胞分裂（cell division）之前才形成。在细胞的代谢期或间期，染色体分散成一级结构或伸展开的脱氧核糖核酸分子，组成细胞核内的染色质（chromatin）或核质（nucleoplasm or karyoplasm）。
染色体的形态以中期时最为典型。每条染色体由两条染色单体组成，中间狭窄处称为着丝点（centromere），又称主缢痕（primary constriction），它将染色体分为短臂（p）和长臂（q）。
按着丝粒位置的不同，人类染色体可分为中着丝粒染色体、亚中着丝粒染色体和近端着丝粒染色体等3种类型。近端着丝粒染色体的短臂末端有一个叫做随体（satellite）的结构，它呈圆球形，中间以细丝与短臂相连。
有的染色体长臂上还可看到另一些较小的狭窄区，称为次缢痕（secondary constriction）。染色体臂的末端存在着一种叫做端粒（telomere）的结构，它有保持染色体完整性的功能。
扩展资料：
人类染色体可分为两种类型：常染色体（体染色体）和性染色体（异体染色体）。某些遗传特征与一个人的性别有关，并通过性染色体传播。常染色体因此包含其余部分的遗传信息。常染色体和性染色体的复制、有丝分裂和减数分裂过程一致。
人类细胞有23对染色体（22对常染色体和一对性染色体），即每个细胞共有46个染色单体。除此之外，人类细胞还有数百个线粒体染色体拷贝。人类基因组的测序提供了关于每条染色体的大量信息。
根据Sanger Institute在脊椎动物基因组注释（VEGA）数据库中的人类基因组信息编制的染色体统计数据。基因数量是估计值，因为它部分基于基因预测。总染色体长度也是估计值，是基于未测序异染色质区域的大小估计的。
参考资料：百度百科-染色体
人类染色体的形态特征：染色体的一般形态染色体位于细胞核中，在细胞分裂时呈短杆状，由于染色时核型是反映细胞中染色体数量和结构的特征。
在细胞增殖周期中的不同时期，染色体的形态结构不断地变化着。在有丝分裂中期的染色体的形态是最典型的，可以在光学显微镜下观察，常用于染色体研究和临床上染色体病的诊断。
每一中期染色体都具有两条染色单体，互称为姐妹染色单体，它们各含有一条DNA双螺旋链。两条单体之间由着丝粒相连接，着丝粒处凹陷缩窄，称初级缢痕。
扩展资料：
为了更好、更准确地表达人体细胞的染色体组成，1960年，在美国丹佛（Denver）市召开了第一届国际细胞遗传学会议，讨论并确立了世界通用的细胞内染色体组成的描述体系―Denver体制。
这个体制按照各对染色体的大小和着丝粒位置的不同将22对染色体由大到小依次编为1至22号，并分为A、B、C、D、E、F、G共7个组，X和Y染色体分别归入C组和G组。
一个体细胞中的全部染色体所构成的图像即称核型。将待测细胞的全部染色体，按照 Denver体制配对、排列后，分析确定其是否与正常核型完全一致，就叫核型分析（karyotype analysis）。正常女性核型：46，XX；男性核型：46，XY。
论文提要（黑体四号字） 提要内容（宋体小四号字） 关键词（黑体小四号字）：关键词内容（宋体小四号字）论文标题（黑体小三号字）或（黑体小二号） 一级标题使用黑体四号字，居中。注释使用宋体5号字。其它均使用宋体小四号字。 基本版式正文内容宋体小四号字（论文标题、一级标题和注释除外）参考文献：（黑体五号字） 文献内容（宋体5号字）
每一个学校都会有论文的格式样式要求。建议大家在写一篇论文之前，最好先设置好页面布局及样式，全文编辑好以后，再进行页眉页脚的设置，最后再添加目录。页面设置里面最常用到的就是页边距，装订线与纸张大小的设置，这里我们以A4纸，上下左右边距2厘米，装订线1厘米为例，对页面进行设置。具体的论文排版格式包括：1、论文封面是按学院要求制定：题目用三号黑体，居中；专业、学生姓名及指导教师姓名等用三号黑体，居中。(各系可以组织学生到图书馆统一制作并装订)2、论文摘要。“摘要”两字用三号黑体，居中，两字中间空两汉字格，上下各空一行。摘要内容用小四号宋体，行间距为“固定值”23磅。“关键词” 小四号黑体，加粗。3、目录格式：“目录”二字用三号黑体，居中，两字中间空两汉字格，加粗，上下各空一行。目录下的各章节标题用小四号宋体。4、论文正文格式要求：正文的第一段为“引言”， 两字中间空两汉字格，上下不需空行；单独成页，正文一律用小四号宋体，行间距为“固定值”23磅。标题格式规定如下：(1)第一层次标题前面空二格，用宋体加粗，小四号占一行。(2)第二层次标题前面空二格，用宋体，小四号占一行。5、“参考文献”用三号黑体居中，上下各空1行；内文宋体小四号，每段前面空两格。
建议使用CNKI,维普，读秀，SCI等PubMed中文使用手册（一）PubMed简介：PubMed是美国家医学图书馆(NLM)下属的国家生物技术信息中心(NCBI)开发的、基于WWW的查询系统。PubMed是NCBI Entrez 数个数据库查询系统下中的一个。PubMed 是提供免费的MEDLINE、PREMEDLINE与其他相关数据库接入服务，MEDLINE是一个拥有1亿字条的巨大数据库。PubMed也包含着与提供期刊全文的出版商网址的链接，来自第三方的生物 学数据，序列中心的数据等等。PubMed提供与综合分子生物学数据库的链接与接入服务，这个数据库归NCBI所有，其内容包括：DNA与蛋白质序列，基因图数据、3D蛋白构象，人类孟德尔遗传在线。（二）页面介绍:（更新很快，但其内容变化一般不大）在你的浏览器中的URL地址框中健入并单击回车键后，你将进入Pubmed的主页面。如图：主页面左侧框的介绍（注：Cubby和tutorial为最新加入的）MeSh Browser你可以用它来分层流览MesH表Single Citation Matcher通过填表的形式输入期刊的信息可以找到某单篇的文献或整个期刊的内容。Batch Citution Matcher用一种特定的形式输入期刊的信息一次搜索多篇文献。Clinical Queries这一部分为临床医生设置，通过过滤的方式将搜索的文献固定在4个范围：治疗、诊断、病原学与预后。Old PubMed (使用以前的PubMed查询方式)关于每一项的具体使用方法, 后面将会有详细介绍。3) Related ResourcesOrder Documents提供一种收费性质服务，可以使用户在当地得到文献的全文拷贝（费用与发送方式各不相同）。Grateful Med是对另一个NLM基于网络的查询系统的链接。Grateful Med也提供MEDLINE的接入，并且还有一些其他的数据库如AIDSLINE、HISTLINE等等。Consumer Health提供与MEDLINEplus的链接，MEDLINEplus是与消费者健康信息相关的国家医学图书馆的网络节点。Clinical Alerts此部分的目的是加快NIH资助的临床研究成果的发布。2. 主页面底部的介绍Diclaimer 在这里可以得到版权的相关信息，不承诺责任与担保的声明，与NLM下载的相关政策。Write to the Help Desk发e-mail给NLM消费者服务部。NCBI|NLM|NIH这里是对创建和维护PubMed的机构网页链接。下面将举例说明查询的主体部分，也就是页面上部的使用方法。假如我们这次的工作是查找与gallstone、pain有关的文献。在对话框中输入查询词。比如我们这次输入的是gallstone pain，然后单击“go”按钮或按回车键，PubMed将会自动开始检索，并将检索到的相关条目显示在屏幕上。你可以随时向查询框输入查询词，点击“go”按钮开始新的查询。“clear”按钮可以帮你清除查询框中的内容，然后开始一个新的查询。在查询框前search提示后有一个下拉式菜单，你可以在这里选择其他的信息资源或NCBI的数据库。Structure 搜索分子结构数据库(MMDB)The Molecular Modeling Database，这个数据库保存的是由X线晶体成像、NMR分光光度法建立的三维分子结构。Genome 提供所有基因与染色体纪录与图片的查询服务，这个库中数以百万的基因序列是由庞大的基因排序工作得来的。PopSet 这个数据库中的内容是由相关种族、人类发展、突变研究得来的人类进化与人种差异的结果。下面我们将详细介绍查询结果屏幕。显示选项（Display Option）在Display后面有一个下拉式菜单，在这里可以选择各种显示选项。简要格式（Summary）在缺省设置下PubMed采用这种显示格式，他所显示的内容包括以下几项：作者：纪录中的所有作者都奖杯显示出来。相关：列出相关内容，如文章、蛋白质、核苷酸等（列出的文章不以摘要格式显示）。文章题目：英语以外的语种的题目将被翻译成英语，并且加上括号。来源：提供文献所在期刊名的缩写，出版时间，卷，页数，也包括语种（针对非英语文献），出版类型。没有摘要的文献将显示“No abstract avilaible”标识数字：提供PubMed标示（PMID）与MEDLINE唯一标识（UI）。简报格式（ Brief）显示的条目内容包括作者姓名、文献名的前10个字母、PubMed唯一标识。摘要格式（Abstract）将会显示以下几项内容：文献题目、作者、第一作者单位（地址）、期刊来源（期刊名简写、出版日期、卷、页数）、如果必要加上标注、出版类型、非英语文章加上标注、摘要、备注、PubMed与MEDLINE的唯一标识。图例格式（Legend）：显示文献出处、名称、作者、第一作者单位（地址）、摘要、PubMed与MEDLINE的唯一标识。引证格式（Citation）提供如下信息：文献出处、文献题目、作者、第一作者单位（地址）、如果必要加上标注、出版类型、摘要、红体显示题目中的错误字串、备注、MeSH词、人名作为主题、（如果存在）化学物质、（如果存在）巨大数字、PubMed与MEDLINE的唯一标识。MEDLINE格式（MEDLINE） 用两字符的形式显示MEDLINE纪录中所有的内容，使用这种格式可以把记录下载到管理书目的软件程序。查询概要（Retrieval Summary）查询概要显示了查到所有条目的数量，以及需要多少页来显示，缺省情况下20条/页。Show后的下拉式菜单可以选择相应得每页显示的条目数。Page选择页数，PubMed根据你的选择而显示不同页的内容，所选中的页数以红色显示，单击〉〉或〈〈显示其他页码。详细内容（Details）单击Details按钮可以显示你正在进行的查询方案，包括查询词、MeSH表映射与PubMed词语索引的映射；错误信息，比如禁用词、截断警告、错误拼写等；在编辑框中可以编辑一个新的查询方案，然后重新提交；在这里还可以保存查询方案。你可以在Details的对话框中修改查询方案，然后点击“Search”按钮进行新的查询。Result下的数字是查询结果，并且可以链接到现今的查询结果。PubMed实际上是一个更大数据库PubRef的子集，PubMed的查询一般不包括PubRef中的条目，除非你在编辑框中将“AND notpubref”删除。在Details中保存一个查询方案：单击URL按钮，PubMed将返回到查询结果窗口，经过修改的查询方案将显示在对话框中，并且查询方案也被嵌入URL中，然后使用你的浏览器的书签功能将现在的URL保存成一个书签，保存后，可以编辑书签功能将此书签改为比较容易记忆的名字，使用方法与其他的书签相同。定期查找功能 如果你想每隔一段时间进行一次同样的查询，以找到最新的文献，可以这样作：第一步如保存查询方案，通过选择书签的方式重新运行查询方案，然后，在Limit中的Entrezdate下拉菜单将时间限定在搜索范围。加入剪切板（Add to clipboard）剪切板可以帮你保存察看你在一个或多个查询里所查到的内容；剪切板中最大的保存数目是500条；如果你连续在PubMed或其他Enterz数据库中不进行任何操作达1小时，剪切板中的内容将会消失。要将条目加入剪切板，先将所需要的条目前的复选框选中，然后单击“Add to clipboard”按钮，一旦你将一条内容加入剪切板，纪录数字的颜色将会改变。保存（Save）功能是保存查询到的条目。如须保存所有的查询结果，先在Display下的下拉菜单中选择所需显示格式，单级“Save”按钮。如果要保存特定的条目，现在条目前的复选框选中，点击“Save”按钮。最大的保存的数量是5000，如果你想保存超过这个书目的内容，PubMed将显示一条提示你修改查询的信息。文本（Text）使用文本功能可以将条目以纯文本的方式重新显示，把那些Web与HTML的内容去除，当看完纯文本的内容后，按浏览器的“Back”回到以前的Web页面。你可以使用此功能将PubMed侧框与按钮除掉，在用打印机打印。纯文本版本将会显示你所选中的条目的内容，如果没有选中任何条目，所有的条目内容都江北显示出来。定购（Order）通过一些中间商得到文献的全文。练习题：找出与Shingles、facial paralysis 有关的文献，用包括摘要与MeSH词的方式显示。找出与hypertension nosebleed有关的文献，在一页中显示所有查到的结果。参考答案（可能会有不同）特征栏特征栏可以选择一些其他的功能Limit 单击特征栏上的Limit显示Limit页，这里你可以设定：将搜索范围设定在一个特定的域。将搜索范围设定在特定的年龄组、性别组、人类或动物学范围。也可以将搜索限定在某一语种出版的或某一特定的文章类型（如综述）。设定只搜索包含摘要的文献。设定搜索Entrez数据库或Publication数据库。设定搜索范围为PubMed数据库的某一子数据库（如Abridged Index Medicus 或AIDS相关的条目）。下面将逐一进行介绍：Field Selection（域选择）你可以把搜索词限定在一个特定的域，缺省设置是所有的域；打开下拉菜单选择你所需的域名。Only items with abstract（只搜索包含摘要的条目）如果将这个复选框选中，将只搜索包含摘要的文献。Publication Type（出版类型）其后的下拉菜单是常用的出版类型列表。Language（语言）将近40种语言列在此菜单里，都是在搜索时经常用到的。Age（年龄）选择人类学研究的年龄组。Gender（性别）在此下拉菜单选择人类学研究的性别组。Human or Animal（人类或动物）在此下拉菜单选择研究对象。Subset（子集）你可以将自己的搜索限制在下列4个组中的一个。条目处理阶段Publisher：出版商发送来的原样PreMEDLINE：正要往MEDLINE中加入的纪录MEDLINE：所有MeSH表索引的纪录主题词过滤AIDS：NLM‘Saids数据库期刊组AIM：Abridged Index Medicus（120种英文期刊）Dental：牙医学期看的子集Nursing：护理学期刊的子集PubRef：这是一项将搜索词范围扩大的服务，选择此项将会搜索更广范围的科学期刊（如物理、天文等）而不是限定在PubMed中，这个选项也可以帮用户搜索到出版商网址上的文献全文。Date(日期) PubMed 中包括自1966年来出版的文献，新条目周二到周四加入。在PubMed中有两种日期表示方式：Entrez日期是条目最初被加入PubMed的日期，Publication（出版）日期是文献出版时的日期。PubMed已Entrez日期顺序来显示你的查询结果的，最新被加入的纪录第一个被显示出来。Limiting by Date（日期限定）使用Entrez下拉式菜单，可以把你的搜索范围设定在30天到10年，出版日期下拉菜单有Publication Date 与Entrez Date两项，以确定使用那种日期记法来设定搜索范围。使用From、To框输入一个时间段；以YYYY/MM/DD的格式输入日期（月和日可不填）Limit Indicator Limit旁边的复选框如果处于选中状态则表示限定条件生效，如果开始搜索，生效的限定条件将会以黄色框Display按钮的上面。注意再进行其他搜索前将Limit前的复选框去掉，以消除限定条件。Preview/Index（预览/索引）使用特征栏的Preview/Index可以做到：在显示条目之前显示所查到的文献数。随时通过增加查询单词来修改查询方案。在特定的搜索域中向方案里加入查询词。从Index中查看并选择词语来修改查询方案。在你修改查询时查看方案。下面将详细加以介绍：Preview(预览)使用此功能可以在显示条目之前显示所查到的文献数。在输入框中键入搜索词，然后单击Preview，PubMed返回的信息是条目的数量。通过增加一个或多个单词来修改查询方案。向查询框中加入另一个词语点击Preview，你可以继续向框中加入多个词语，点击Preview直到你希望得到的内容,当修改查询时可以看到搜索方案与查询结果的数量。Preview显示的是历史记录中最近的三条记录，使用History可以看到最近100次的查询结果。History中的Clear History按纽也可以清除Preview/Index中的内容。向下滚动Preview/Index找到“Add to Query or View Index”部分，使用下拉菜单确定一个搜索域，向文本框中加入词语，单击Preview，向查询框中加入词语并且可以看到查询结果。现在我们向查询框中加入MeSH词Nurse，使用下拉菜单确定一个搜索域，向文本框中填加一个词，单击Preview，你可以一直这样加入单词，单击Preview，直到完成你的搜索方案。Preriew自动使用“AND”运算符来将单词合为一体，即要求同时查询包含两个词的文献。使用布尔运算符按纽。使用布尔运算符将你要查找的词语连接起来，OR代表的是要查找的文献包括第一个搜索词或第二个词，NOT为“否”，包括第一个搜索词而不包括第二个词的文献。每加入一个搜索词都要点击Preview来列出搜索结果的数量。查询举例让我们查找一下有关碳水化合物(Carbohydrate)或大豆(Soybeans)对骨质疏松症影响的文献。使用下拉菜单确定一个搜索域 ，向文本框中加入一个词语，单击AND按纽，我们可以预览结果或者接续向文本框中填加搜索词，我们想找到有关Soybeans的文献，继续往下作，使用下拉菜单选择一个搜索域，向文本框中加入Soybeans，单击Preview来查看搜索结果Index（索引）中选择搜索词使用索引按钮可以从特定域中选择以索引的单词，并把他们加入查询方案之中。Index（索引）中你可以查看某一个特定搜索域中词语列表。在这里也可以使用布尔运算符来建立一个查询方案。举例说明：我们在下拉菜单中选择MeSH Terms作为搜索域，键入搜索词Strikes，点击Index按钮，PubMed以字母序显示所选定搜索域中相关的词语，使用滚动条来上下移动列表。在单词右边的括号里显示的是包括此词语的文献的数量。使用Up、Down按钮按页上下翻动列表。对话框显示了搜索词与搜索域，Result显示了文献的数量。注意：Preview缺省是AND将查询词语连在一起的。你可以使用布尔运算符按自己的要求将他们结合起来，但你在使用布尔运算符将查询词语输入对话框以后，必须点击Preview才能看到查询结果。查询举例：将以Legilation and Jurispradence为副标题的Strikes Employs与以Satistics and numerical为副标题的Strikes Employs点击高亮显示，单击AND按钮将选择的查询词加入对话框，选择缺省的设置是以OR连接起来的。按住Ctrl键，可以在列表中连续选择多个查询词，当你所有需要的查询词都被高亮显示后，单击AND或OR将他们加入对话框，这时在PubMed的对话框中是这样的内容：“Strikes,employee/legislation and jurispredence” OR “Strikes,employee/statistics and numerical data””让我们使用Index再把这次搜索修改一下，我们想把搜索缩小到有关Nurse与已设内容范围，在输入框中键入Nurse后点击Index，在索引中选择Nurse并单击AND将其加入对话框中。点击Preview按钮查看查询结果的数量，对话框中显示的是搜索词、搜索域与布尔运算符。History（历史记录）历史记录中保存的是你所有的查询方案与查询结果，只有当你运行了一次查询之后，History中才有内容。History屏幕将会显示：你的查询方案、查询时间、查询到的文献数量。使用History（历史记录）你可以在查询方案中使用查询序数（the search Statement Number）,如#1、#2、#3等等。例子：#1 AND #2、#7 AND #14。如上个例子显示的，布尔运算符的字母必须大写。History的一些小知识：History内所能记录的最大查询数是100一旦查询数量超过100，PubMed会将最早的查询除去，加进最新的一次查询。如果两次查询内容相同，PubMed会将头一次的去除。注意：查询序数不能用在Detail中的保存到URL功能中，这是因为尽管查询方案被保存了，但你的History在你1小时没有动作后将会消失，这时你保存的方案中的查询序号也就会失效。点击 Clear History可以将History中的所有内容清除。Clipboard（剪切板）剪切板可以帮助你保存或查看在一个后多个查询中选择的条目，然后就可以打印、保存、订购剪切板中的内容了。将条目左边的复选框选中，单击”Add to clipboard”就可以将其加入剪切板中，一旦某条被加入，剪切板的记录号码将会改变颜色。剪切板使用的小知识如果你没有用复选框选择任何条目，而去点击Add to clipboard，PubMed将会向其中加入500个条目。剪切板中最大的储存数是500条。剪切板中的内容如果你一小时没有任何操作将会消失。使用剪切板 点击特征条上的Clipboard来观看剪切板中的内容，如果想删除剪切板中的某些项目，先将其左面的复选框选中，然后点击Remove from clipboard按钮；要想清空剪切板，不选任何条目，单击Remove from clipboard按钮保存剪切板中的内容，首先选择一种显示方式，选中你想要的条目（如果想保存所有的条目，则哪个也不选），点击Save按钮。Order（订购）在PubMed中查到的只是有关一篇文献的信息，而真正的文献全文是不提供的。PubMed的Order功能提供的就是通过一些中介机构来获得全文的服务，这项服务通常是收费的。
大家好，本周给大家分享的是一篇发表在nature plants上的关于 crispr-cas9技术诱导拟南芥同源染色体易位 的文章。 文章题目： CRISPR–Cas9-mediated induction of heritable chromosomal translocations in Arabidopsis (CRISPR-Cas9 介导的拟南芥遗传染色体易位诱导) 期刊： Nature Plants影响因子： IF = 15.793; 发文单位： 德国卡尔斯鲁厄技术研究所,德国莱布尼茨植物遗传学和作物植物研究所(IPK)等单位。 摘要： CRISPR–Cas9技术主要应用于植物育种中，用于改善单或多性状的基因。此文献展示了这种技术也可以用于重组植物染色体。利用金黄色葡萄球菌的Cas9核酸酶，本文实验团队诱导了拟南芥异源染色体间Mbp范围内的相互易位，并观察到在没有经典的非同源端连接途径的情况下，易位频率大约提高了5倍。通过分子和细胞学分析，作者证实了拟南芥1号、2号染色体之间，1号、5号染色体之间的染色体臂交换是保守的和互作的。染色体易位的诱导可以模拟基因组的进化或有方向的修改染色体、固定或打破不同染色体性状之间的遗传联系。植物基因组的可控重组具有改变植物育种的潜力。 实验思路： DSB的修复途径主要为以下两种，在植物中NHEJ是体细胞中普遍存在的修复途径。一次诱导多个DSB可以通过NHEJ连接不相关的断裂末端，导致基因组重排。因此在异源染色体上同时诱导两种DSB可能会导致相互易位的形成。 实验方案： 为了形成易位，实验使用来自金黄色葡萄球菌的Cas9核酸酶(SaCas9)诱导拟南芥1号染色体(Chr1)和Chr2上的两个dsb (TL1-2)。Cas9核酸酶的靶位点被设计为切于Chr1和Chr2长染色体臂末端0.5 Mbp的基因间区域(图1a)。为了确定CRISPR在体细胞中造成的易位频率事件，我们通过农杆菌介导的浸花方法对col0植株中的CRISPR构建物进行了转化，并选择生长两周后的植株为初代转化子。设置了6个生物重复，每个重复收集100株植物用于提取基因组DNA。使用带位点特异性引物的数字滴式PCR(ddPCR)对易位频率进行定量测量，连接位点附近序列的变化作为鉴定到易位的标志。实验检测到TL1-2在两个连接处的易位频率约为0.01%，表明使用CRISPR-Cas9确实可以实现染色体臂的相互交换。为了确定哪些修复途径参与了植物体细胞易位的形成，实验通过下一代测序(NGS)检查了连接位点的序列模式。序列显示在野生型背景下，约60%的事件显示无错连接，其余事件为小规模序列缺失。大多数情况下没有核苷酸丢失，最可能的原因是新连接为嵌合连接，与最初切割位点相反，不能再被Cas酶识别。这说明主要是cNHEJ通路导致了染色体易位的形成。同时还分析了在敲除cNHEJ关键酶KU70后易位的形成。结果显示，敲除KU70使易位频率增加了约5倍，接近0.05%。这说明在没有cNHEJ的情况下，aNHEJ能够有效地形成易位 实验通过遗传转化得到T0代初级转化子，T0代授粉自交得到T1代，T1代进行基因分型挑选出40个含易位事件的植株进行T2代植株种植培养。40个T2植株混样提取DNA进行基因分型筛选，另外同时进行单株的筛选。挑选具有易位事件的单株进行T3代种植培养。单株检测易位事件随后继续分离培养。c-e：半合子状态下的相互易位分离示意图。T2植株的染色体组分别有野生型(1和2)和嵌合型(J1和J2)拷贝(c);因此，它们的配子要么携带野生型单倍体染色体组，要么携带易位染色体组，要么携带缺乏部分遗传信息的两组染色体(用红色十字标记;d);在T3代中，如果所有4个配子都没有偏置转移到下一代，理论上可以产生16种基因型组合(e)。然而，一半(8)的受精事件会导致染色体不平衡(黄色)，两个细胞将失去遗传信息(红色)，只有六个组合(绿色)可以解释一个平衡的二倍体后代。在这六种平衡的基因型中，有四种是杂合子的易位，这意味着它们同时携带原染色体和重组后的染色体。两种基因型来自不平衡的配子组合(浅绿色)，两种来自平衡的配子组合(深绿色)。因此，如果不平衡的配子不能贡献后代，16个合子中只能产生4个存活的合子(1个纯合子野生型，2个杂合子易位和1个纯合子易位)，导致易位染色体的准孟德尔分离(1:2:1)。T2分析中，所有转化株系均检测到两个连接位均为阳性的植株，Col-0和ku70-1的易位频率分别为0.125%和0.5%。在得到的T3代中，每个T3株系筛选到40株，由于没有检测到不平衡的染色体组，观察到向平衡后代的转移。用χ2检验检验易位连接的拟孟德尔分离。 通过使用不同DNA探针，针对Chr1(红色)和Chr2(绿色)易位断点区域进行FISH，观察到了野生型和易位植株有丝分裂和自然延伸的粗线期染色体。遗传易位事件的两个连接位点J1(b)和J2(c)的测序结果显示在野生型背景的4个T4细胞株中，有3个细胞株在两个连结处均无错误连接，另一个细胞株在一个连结处有小的缺失。两者都分析了ku70-1背景下的易位事件在两个连接处的突变特征是aNHeJ修复。 相同的实验流程在Chr1和Chr5之间进行了易位诱导，野生背景下携带易位事件的40个T2株系中有一个单株为易位阳性，T3分析未检测到配子不平衡导致的基因型，10%的子代为纯合子易位。测序分析显示两个连接位点都有小的缺失。使用不同标记的探针对易位区域进行FISH，三次重复结果一致表现易位现象。a ，四个不同编辑位点上SaCas9的编辑效率 b ，Col-0在连接位点上的缺失多为中小缺失，而ku70突变体在两个连接位点上的缺失量较大。 c ，在野生型中，大多数连接是直接连接的，在连接位点没有任何突变诱导。在显示连接位点突变的reads中，大多数连接不使用MHs，只有少数连接使用MHs。相比之下，在ku70突变背景中几乎没有无错误的连接发生，在连接位点普遍的修复模式显示使用MHs连接。 d, e ，野生型和突变型中两个连接位点在序列水平上最常见的10个reads的详细表示。 为了证明没有序列信息丢失，在易位染色体上每100kb扩增出一个约2.5kb的典型扩增。图a。易位染色体部分PCR扩增产物的凝胶电泳图显示易位染色体每100KB就能检测到一条条带，表明易位形成过程中没有信息丢失。作为PCR对照，将未易位形成的野生型基因组DNA(阳性对照)和水(nTC=无模板对照，阴性对照)同时处理，并加载在不同的凝胶上。表型分析和育性分析(测量5个生物学独立样本的角果长度和种子数)显示易位植株和野生植株并无差别。d,e，育性分析是通过测量5个生物学独立样本(n=5)的角果长度和计数种子数进行的。Barplots显示平均值，errorbars为mean±s.d。对于两个携带TL1-2的分析品系，我们无法检测到任何差异。文章链接地址：
遗传病,是指遗传物质发生改变或者由致病基因所控制的疾病,通常具有垂直传递和终身性的特征.因此,遗传病具有由亲代向后代传递的特点.这种传递不仅是指疾病的传递,最根本的是指致病基因的传递.所以,遗传病的发病表现出一定的家族性.父母的生殖细胞(精子和卵细胞)里携带的致病基因,通过生殖传给子女并引起发病,而且这些子女结婚后还可能把致病基因传给下一代.单基因遗传病(1种病由1对基因决定)约有3360多种，如家族性多发性结、成骨不全症、 牛皮癣 、高胆固醇血症、多囊肾、神经纤维瘤、视网膜母细胞瘤、腓肌萎缩症、软骨发育不全、上睑下垂、全身自化、 着色性干皮病、鱼鳞症、眼球震颤、视网膜色素变性、抗维生素D佝偻病等。常染色体显性遗传病(多指、并指、结肠息肉)常染色体隐性遗传病(苯丙酮尿症、先天聋哑、高度近视等)。半x染色体隐性遗传病(血友病)人群中受累人数约占10%左右。多基因遗传病(每种病由多对基因和环境因素共同作用)，病种虽不多，但发病率高，多为常见病和多发病。如原发性 高血压 、支气管 哮喘 、 冠心病 、 糖尿病 、类风湿性关节炎、 精神分裂 症、 癫痫 、先天性 心脏病 、 消化性溃疡 、下肢 静脉曲张 、 青光眼 、肾结石、脊柱裂、无脑儿、唇裂、腭裂、畸形足等。其特点是:1.家族聚集 2.受环境影响较大。人群中受累人数约占20%左右。染色体病(染色体异常所致的遗传病)近500种,如先天愚型(伸舌样痴呆)、原发性小睾症、先天性卵巢发育不全症、 两性 畸形等。人群中受累人数约占1%左右。一个最为有效的方法就是提倡和实行优生：1.禁止近亲结婚：可以大大降低隐性遗传病的发生概率。2.进行产前诊断。3.有遗传病史的夫妻还要进行遗传咨询，主要要调查家族史。4.在适合的生育年龄生育（24~29周岁）[编辑本段]常见遗传病遗传病是指由于遗传物质改变所致的疾病。具有先天性、终生性和家族性。病种多、发病率高。目前已发现的遗传病超过3000种，估计每100个新生儿中约有3～10个患有各种程度不同的遗传病。1.高血压遗传危险度：★★★★★科学家已培育成功一种“遗传性自发高血压”老鼠。这种老鼠会把高血压的基因一代代传下去，它们的子孙100％会发生高血压，这是高血压与遗传密切相关的最典型例子。目前多数学者认为，高血压属于多基因遗传性疾病。通过高血压患者家系调查发现，父母均患有高血压者，其子女今后患高血压概率高达45％；父母一方患高压病者，子女患高血压的几率是28％；而双亲血压正常者其子女患高血压的概率仅为3％。防治原则1.坚持监测血压，正常状态下至少每年1次。2.限盐补钾。逐步把每日摄入食盐的量控制到5克，同时多吃富含钾的水果、蔬菜（如香蕉、核桃仁、莲子、芫荽、苋菜、菠菜等）。3.防止超重和肥胖。4.戒烟限酒。2.糖尿病遗传危险度：★★★★★糖尿病具有明显遗传易感性（尤其是临床上最常见的2型糖尿病）。家系研究发现，有糖尿病阳性家族史的人群，其糖尿病患病率显著高于家族史阴性人群。而父母都有糖尿病者，其子女患糖尿病的机会是普通人的15～20倍。防治原则诱发糖尿病的“外因”有热量摄取太多，活动量下降，肥胖，吸烟以及心理压力过大等。反过来，避免以上因素就可预防糖尿病。在饮食方面，应该做到粮食、肉蛋奶、蔬菜、水果的合理搭配，注意摄入量与消耗量平衡。常测体重，如果体重增加了，热量肯定摄入过量，这时就应检讨你的食谱并增加运动。3.血脂异常遗传危险度：★★★血脂代谢异常有许多原因，其中之一就是遗传因素。随着医学科学发展，目前已经发现有相当部分血脂异常患者存在一个或多个遗传基因缺陷。由遗传基因缺陷所致血脂异常多具有家族聚集性，有明显遗传倾向，临床上通称为家族性血脂异常。防治原则最重要的是强调“迈开腿，管住嘴”。一方面要适当限制饮食，但食物种类应尽量丰富，选用低脂食物（植物油、酸牛奶），增加维生素、纤维素（水果、蔬菜、面包和谷类食物），控制体重。同时加强锻炼，使热量消耗掉才不至于使脂肪在体内堆积。4.乳腺癌遗传危险度：★★★乳腺癌有明显的家族遗传倾向。流行病学调查发现，5％～10％的乳腺癌是家族性的。如有一位近亲患乳腺癌，则患病的危险性增加1.5～3倍；如有两位近亲患乳腺癌，则患病率将增加7倍。发病的年龄越轻，亲属中患乳腺癌的危险越大。防治原则有乳腺癌家族史者要特别注意自查，以发现乳癌的蛛丝马迹，早期治疗。乳房包块是乳腺癌最常见的体征，这种包块与乳腺增生包块不同，常为单个，形态不规则，质地较硬，活动度不好，大多无疼痛，与月经周期无明显关系。此外，如发现有乳头湿疹、溢液、皱缩，也应引起重视，到医院做进一步检查。5.胃癌遗传危险度：★★★胃癌患者有明显的家族聚集性。调查发现，胃癌患者的一级亲属（即父母和亲兄弟姐妹）得胃癌的危险性比一般人群平均高出3倍。比较著名的如拿破仑家族，他的祖父、父亲以及三个妹妹都因胃癌去世，整个家族包括他本人在内共有7人患了胃癌。防治原则患胃癌危险因素包括缺乏体育锻炼、精神压抑、吸烟、喜食烟熏食品、喜食重盐饮食、过量摄入肉类、幽门螺杆菌感染、胃溃疡等。而喜食菌类、新鲜水果是胃癌的保护因素。值得注意的是，胃癌的家族聚集现象可能与共同感染幽门螺杆菌有关，有胃癌家族史者应去医院监测有无该细菌感染，有则及时治疗。6.大肠癌遗传危险度：★★★家族遗传导致的大肠癌占大肠癌发病总人数的10％～15％。亲属中有大肠癌患者的人，患此病的危险性比普通人大3～4倍，如果家族中有两名或以上的近亲（父母或兄弟姐妹）患大肠癌，则为大肠癌的高危人群。防治原则有大肠癌家族史者应多吃新鲜食物，少吃腌、熏食物，不吃发霉食物，少饮含酒精饮料，戒烟。如出现以下症状要及时去医院检查：①大便习惯改变，大便次数增多，或腹泻与便秘交替出现。②大便带脓血或黏液便。③大便变细、变形，排便费力。④时有排便感，却无大便解出。7.肺癌遗传危险度：★★国外研究机构对超过10.2万名日本中老年人展开了长达13年的追踪调查，他们中共出现了791例肺癌。研究者将直系亲属有肺癌患者和没有肺癌患者的两组人进行对比，结果发现前者患病几率是后者的2倍。肺癌的遗传性在女性身上表现得尤为明显。防治原则肺癌的发生与吸烟密切相关，特别是那些有家族肺癌病史的人，一定要远离烟草和被动吸烟。如果出现刺激性咳嗽、痰血等症状，尤其是上述高危人群，应尽早找医生诊治。如果能早期发现并规范治疗，肺癌的治愈率可以达到70％。8.哮喘遗传危险度：★★★★★目前多数学者认为，哮喘发病的遗传因素大于环境因素。如果父母都有哮喘，其子女患哮喘的几率可高达60％；如果父母中有一人患有哮喘，子女患哮喘的可能性为20％；如果父母都没有哮喘，子女患哮喘的可能性只有6％左右。此外，如果家庭成员及其亲属患有过敏性疾病如过敏性鼻炎、皮肤过敏或食物、药物过敏等，也会增加后代患哮喘的可能性。防治原则成人哮喘多在儿童期发病，儿童期早治疗是减少成人期发病率的关键。有哮喘家族史者应避免各种引发哮喘的环境因素，如吸入各种过敏物质（过敏原）、呼吸道病毒和细菌感染、吸烟和空气污染等，这些因素在哮喘发病和加剧中起触发和推波助澜的作用。平时要做好居室、生活和工作环境的清洁卫生，戒烟，积极预防和及时治疗呼吸道感染等。9.抑郁症遗传危险度：★★★★★许多研究都发现抑郁症的发生与遗传因素有较密切的关系，抑郁症患者的亲属中患抑郁症的概率远高于一般人，约为10～30倍，而且血缘关系越近，患病概率越高。据国外报道，抑郁症患者亲属中患抑郁症的概率为：一级亲属（父母、同胞、子女）为14％，二级亲属（伯、叔、姑、姨、舅、祖父母或孙子女、甥侄）为4.8％，三级亲属（堂、表兄妹）为3.6％。防治原则抑郁症的防治应以早期发现、早期诊断、早期治疗为主。如果经常出现闷闷不乐、体重显著增加或减少、失眠或睡眠过多、坐立不安、注意力不集中、有轻生念头等现象，要及时去医院检查治疗。10.老年痴呆遗传危险度：★★★科学家在长期研究后发现，老年性痴呆是一种多基因遗传病。研究发现，父母或兄弟中有老年性痴呆症患者，患老年性痴呆症的可能性要比无家族史者高出4倍。防治原则如果有老年性痴呆家族遗传史的，50岁以后就应该进行检查，看有没有智力方面的障碍，以便及时采取一些措施进行治疗。除遗传因素外，教育程度低者易患老年痴呆，而接受过正规教育的人其发病年龄比未受过教育者推迟7～10年。此外，长期情绪抑郁、离群独居、文化水平和语言水平低、丧偶且不再婚、不参加社交活动、缺乏体力和脑力活动等也易致老年性痴呆症。以上各类遗传病发病率加起来约为30%，而且还有逐年增加的趋势。因此，不能再笼统他说遗传病只是一种罕见之症。预防遗传病患儿的降生，是提高我国人口素质的重要优生手段。绝大多数遗传病无法治愈。因为现代医学还不能改变已出生的人的基因，所以只要致病基因还在，就无法治愈。但是某些病可以通过不停地用药来缓解病情。[编辑本段]家族遗传病遗传性疾病是由于遗传物质改变而造成的疾病。遗传病具有先天性、家族性、终身性、遗传性的特点。遗传病的种类大致可分为三类：一、单基因病。单基因常常表现出功能性的改变，不能造出某种蛋白质，代谢功能紊乱，形成代谢性遗传病。单基因病又分为三种：1.显性遗传：父母一方有显性基因，一经传给下代就能发病，即有发病的代代，必然有发病的子代，而且世代相传，如多指，并指，原发性青光眼等。2.隐性遗传：如先天性聋哑，高度近视，白化病等，之所以称隐性遗传病，是因为患儿的双亲外表往往正常，但都是致病基因的携带者。3.性链锁遗传又称伴性遗传发病与性别有关，如血友病，其母亲是致病基因携带者。又如红绿色盲是一种交叉遗传儿子发病是来自母亲，是致病基因携带者，而女儿发病是由父亲而来，但男性的发病率要比女性高得多。二、多基因遗传：是由多种基因变化影响引起，是基因与性状的关系，人的性状如身长、体型、智力、肤色和血压等均为多基因遗传，还有唇裂、腭裂也是多基因遗传。此外多基因遗传受环境因素的影响较大，如哮喘病、精神分裂症等。三、染色体异常：由于染色体数目异常或排列位置异常等产生；最常见的如先天愚型，这种孩子面部愚钝，智力低下，两眼距离宽、斜视、伸舌样痴呆、通贯手、并常合并先天性心脏病。上述遗传病并非携带致病基因就肯定会发病。其实几乎所有的疾病都与基因有关系，也和环境有密切联系！遗传按生物体的照性状分，还可以分为质量性状和数量性状！所谓质量性状就是白种人和黄种人的差别，这主要是遗传决定的，受环境因数影响小。也就是男女的差别！数量性状即稻谷的重量，人的身高，颜色深浅等等，这些都叫数量性状。数量性状是多基因决定的，基因数一般不易测算，因为误差可以相差一个数量级。所以主要讲基因的总效应！数量性状受环境的影响非常大。可以说超过遗传因子！总之，绝大部分疾病是环境因子和遗传因子共同作用的结果！[编辑本段]饮食治疗某些遗传病可通过控制饮食达到阻止疾病发生的目的，从而收到治疗效果。如苯丙酮尿症的发病机理是苯丙氨酸羟化酶缺陷，使苯丙氨酸和苯丙酮酸在体内堆积而致病，可出现患儿智力低下或成为白痴。可是如果诊断准确，在早期最好在出生后7-10天开始着手防治，在出生后3个月内，给患儿低苯丙氨酸饮食，如大米、大白菜、菠菜、马铃薯、羊肉等，则可促使婴儿正常生长发育。等到孩子长大上学时，再适当放宽对饮食的限制。又如，我国长江以南各省均有5%的人患遗传性葡萄糖6－磷酸脱氢酶缺乏症，临庆表现为溶血性贫血，严重时可危及生命。这类病人对蚕豆尤其敏感，进食蚕豆后即可引起急性溶血性贫血，故又称“蚕豆病”。对这类患者应严格禁食蚕豆及其制品。同时，这种病还可引起药物性溶血、感染性溶血和遗传性非球形细胞溶血性贫血等，故平时用药必须慎重。[编辑本段]药物治疗药物在遗传病的治疗中往往起一定的辅助作用，从而改善患者的病情，减少痛苦。主要是对症治疗，如服止痛剂以减轻病员疼痛。还可以改善机体代谢，如肝豆状核变性，主要是体内铜代谢障碍，使血内铜的水平升高，导致胎儿畸形。可以服用促进铜排泄的药物，同时限制食用含铜的食物，以保持体内铜的正常水平，而达到良好的治疗效果。还有些病如先天性低免疫球蛋白血症，可以注射免疫球蛋白制剂，以达到治疗的目的。[编辑本段]手术治疗手术矫治指采用手术切除某些器官或对某些具有形态缺陷的器官进行手术修补的方法。如球形红细胞增多症，由于遗传缺陷使患者的红细胞膜渗透脆性明显增高，红细胞呈球形，这种红细胞在通过脾脏的脾窦时极易被破坏而引起溶血性贫血。可以实施脾切除术，脾切除后虽然不能改变红细胞的异常形态，但却可以延长红细胞的寿命，获得治疗效果。对于多指、兔唇及外生殖器畸形等，可通过手术矫治。又如，狐臭也是一种遗传病，但只要将患者腋下分泌过旺的腺体剜掉，即可消除病患。基因疗法基因治疗遗传是一种根本的和有希望的方法。人类的遗传物质，也可以像“虾子向蚯蚓借眼睛”的故事一样，向别的生物借用。即向基因发生缺陷的细胞注入正常基因，以达到治疗目的。基因治疗说起来简单，可事实上是一个相当复杂的问题。首先必须从数十万基因中找出缺陷基因，同时必须制备出相应的正常基因，然后将正常基因转入细胞内替代缺陷基因，并能够进行正常的表达作用。此种治疗方法，目前还处在研究和探索阶段之中。值得特别提出的是，在基因疗法还没有彻底研究出来的现阶段，遗传病中能够用上述几种简单方法进行治疗的，毕竟只是少数，而且这类治疗只有治标的作用，即所谓“表现型治疗”，只能消除一代人的病痛，而对致病基因本身却丝毫未触及。那些致病基因将一如既往，按照固有规律传递给患者的子孙后代。[编辑本段]分析研究由于受精卵形成前或形成过程中遗传物质的改变造成的疾病。有人认为只有受父母遗传因素决定的疾病才是遗传病，这一认识不够全面。例如有一些染色体畸变并非由父母遗传因素决定，而是在受精卵形成过程中产生，习惯上染色体畸变都包括在遗传病的范畴内。还有人认为凡是受遗传因素影响的疾病都是遗传病，这一概念也不确切,因为在人类所有疾病中,除了少数几种（如外伤造成骨折）完全由环境因素所致，不受遗传因素影响外，几乎绝大多数疾病都是环境和遗传两方面因素互相作用的结果，只是两者影响疾病发生的程度可不相同。即使细菌感染、外伤后癫痫等环境因素十分明显的疾病，不同个体之间也存在着易感性的差异，而这种差异也是受遗传因素影响的，不可能把这些病都包括在遗传病的范畴之中。完全由遗传因素决定的疾病（A类,如21三体综合征）和完全由环境因素决定的疾病（D类, 如外伤性骨折）都是少数，而大多数人类疾病都居于B类和C类。B类指基本上由遗传因素决定,但需要环境中一定的诱因才发病，如苯丙酮酸尿症患儿在出生后摄入苯丙氨酸就会发病。 C类指遗传因素和环境因素都对发病起作用的疾病，如高血压病、感染等；但不同疾病的遗传度不同，即遗传因素影响越大，则遗传度就越高。所以从理论上来说， A、B、C等三类均属遗传病，但C类如感染、外伤后癫痫等在习惯上不包括在遗传病的范畴中。遗传病不同于先天性疾病，后者是指出生时就已表现出来的疾病。虽然不少遗传病在出生时就已表现出来，但也有些遗传病在出生时表现正常，而是在出生数日、数月，甚至数年、数十年后才开始逐渐表现出来，这显然不属于先天性疾病。另一方面，先天性疾病也并不都是遗传因素造成的,例如孕期母亲受放射线照射时所致的先天畸形,就不属于遗传病。遗传病也不同于家族性疾病。虽然有些由于同一个家族成员具有相同的遗传基础可表现遗传病的家族发病，但是不同的遗传病在亲代、子代之间的传递规律是复杂多样的，有些遗传病（如白化病等隐性遗传病）就可能没有家族史，另一方面，家族性疾病也可能由非遗传因素（如相同的生活条件）造成，如饮食中缺乏维生素 A使多个家族成员出现夜盲。过去认为遗传病是一个较罕见的疾病，但随着医学的发展和人民生活水平的提高，一些过去严重威胁人类健康的传染病、营养性疾病得以控制，而遗传病成为比较突出的问题。如英国1914年的一项儿童死因调查表明，非遗传性疾病（如感染、肿瘤等）占83.5％，而遗传性疾病只占16.5％，但到20世纪70年代后期，两类疾病各占50％。国内的情况也同样，1951年北京市儿童的死亡原因中，感染性疾病占重要地位，但在1974～1976年儿童死因分析中，先天畸形占全部死因的23.4％，居首位，而在这些畸形中，属遗传病的达3～10名。另一方面,遗传病的病种非常多，随着生物学和医学的发展，近年发现新的遗传病更是层出不穷。表1 表明1958～1982年人类认识的单基因病的病种，至今已有4000种左右的遗传病被人们所认识。简史 18 世纪法国人莫佩尔蒂第一个对遗传病作了家系调查，他分析了白化病的遗传方式。1814年亚当斯发表有关临床疾病遗传性质的论文，这被认为是近代最早的一篇系统论述遗传病的文章。1908年A.E.加罗德首次提出“先天代谢异常”的概念，将遗传与代谢联系起来，并认为尿酸尿症等先天代谢异常的遗传规律可以用孟德尔定律来解释，为医学遗传学作出了划时代的贡献
上cnki网下载
一、研究表明人类Y染色体进化快于其他染色体日韩联合研究小组发现，黑猩猩与人类Y染色体DNA碱基序列的差异为1.78%，大于基因组碱基序列的整体差异，表明人类Y染色体的进化速度比其他染色体快。Y染色体是决定哺乳动物雄性性别的染色体，这一染色体上的遗传信息通常在父子之间传递。日本理化研究所基因组科学综合研究中心和韩国科学家组成的联合研究小组在最新一期《自然·遗传学》杂志网络版上发表文章说，他们通过解析京都大学灵长类研究所一只雄性黑猩猩的Y染色体碱基，发现其与人类Y染色体碱基序列的差异为1.78%。而美国《科学》杂志曾刊登过一篇文章，报道科学家从黑猩猩基因图中取出6.4万个DNA片段，构建了人与黑猩猩对比的基因组物理图。科学家通过比较发现，两者的碱基对排列有98.77%完全相同，从而认为人与黑猩猩的DNA序列差异只有1.23%。研究人员说，黑猩猩与人类Y染色体碱基序列差异大于基因组碱基序列的整体差异，表明人类Y染色体的进化速度比其他染色体快。研究人员还发现，黑猩猩的Y染色体中不存在基因“CD24L4”。这一基因指导合成人类免疫细胞表面的蛋白质。研究人员认为，约500万年前人类和黑猩猩由共同的祖先形成分支开始独立进化后，人类的Y染色体才获得了“CD24L4”基因，这一基因或许可以解释人类与黑猩猩在应对传染病的免疫功能方面的差异。研究发现男性Y染色体进化速度最快据美联社2010年1月13日报道，女人可能认为男人原始，但新研究表明Y染色体的进化速度比人类其它遗传密码快得多。《自然》周刊网站同日刊登的一篇报告称，新研究将人类的Y染色体与黑猩猩的Y染色体进行了比较，结果是它们有约30%的区别。这远高于人类其它遗传密码与黑猩猩2%的区别。马萨诸塞州理工学院生物学教授、该报告的作者之一戴维·佩奇说：“男性独有的Y染色体似乎是人类进化最快的一种染色体。它几乎不停顿地进行基因重组，就像一个房屋不断被改造一样。”二、Y染色体或可助防止睾丸癌恶化日本东京大学的研究人员在2011年11月2日的美国《国家科学院院刊》网络版上发表研究成果说，男Y染色体上基因编码合成的一种蛋白质在睾丸细胞增殖过程中起到了“刹车”的作用，这种蛋白质或可延缓睾丸癌恶化进程。此前的研究显示，雄性激素与其受体结合产生的某种物质如果过多进入睾丸细胞的细胞核，就会导致细胞异常增殖进而恶化。东京大学分子细胞生物学研究所教授加藤茂明等研究人员在研究中发现，男性Y染色体上基因合成的蛋白质“TSPY”能防止雄性激素与其受体结合产生的这种物质进入睾丸细胞的细胞核，而在睾丸癌恶化患者的细胞中，“TSPY”蛋白质的生成量不断减少。研究人员还发现，睾丸癌恶化患者与没有恶化患者的Y染色体并不存在基因层面的差异，他们推测是在“TSPY”蛋白质的合成过程中发生了某种问题，才导致了上述结果。睾丸癌睾丸癌的发病原因和恶化机制等知之甚少，除了切除睾丸外，人们对睾丸癌还没有十分有效的治疗方法。三、Y染色体遗传病Y染色体遗传病Y伴性遗传病（Y－linked inheritable disease）这类遗传病的致病基因位于Y染色体上，X染色体上没有与之相对应的基因，所以这些基因只能随Y染色体传递，由父传子，子传孙，如此世代相传。因此，被称为“全男性遗传”。（1）致病基因只位于Y染色体上，无显隐性之分，患者后代中男性全为患者，患者全为男性，女性全正常，正常的全为女性。（2）致病基因由父亲传给儿子，儿子传给孙子，具有世代连续性，也称限雄遗传。常见疾病有：人类外耳道多毛症、鸭蹼病、箭猪病等。四、Y染色体让男人多活五年一项跟踪多年的研究表明，正常的Y染色体可以让男性多活五年，减少患癌几率。研究对象是一些在七十岁和八十岁出头的男性，在那些患了癌症或是早逝的人的白血球中，Y染色体有缺失的倾向。当细胞分裂、突变时，错误的复制过程有时会导致基因甚至整个染色体的缺失。研究人员认为，这些血细胞是免疫系统的一部分，通常能够帮助寻找和消灭癌细胞，缺少了Y染色体及其负载的基因，这些细胞将无法完成各自的使命。一项历时四十余年的研究近期发表于《Nature Genetics》杂志，该研究常年跟踪了约1100名瑞典男性，结果表明体内存在一些突变并且丢失了Y染色体的血细胞的中老年男性们，与那些没有失去Y染色体的男性相比会少活五年左右，包括癌症的高发率。该研究结果表明，Y染色体也能够携带关键的遗传基因，这些基因能够使机体免受癌症困扰，延长男性的寿命 。五、吸烟会让男性丢失Y染色体2014年12月6日报道的研究发现，吸烟的男性丢失Y染色体的几率要比不吸烟的男性高出两倍，这也许能够解释为什么男性比女性更容易患上并死于多种癌症。2014年12月4日路透社发表题为《科学家发现吸烟男性面临更大健康风险的原因》的文章称，瑞典乌普萨拉大学研究人员在美国《科学》周刊发表的一篇研究报告说，与从不吸烟或已经戒烟的男性相比，对于决定性别和产生精子至关重要的Y染色体常常会从吸烟男性的血细胞中消失。由于只有男性才拥有Y染色体，这一发现可能也解释了为什么吸烟对于男性的致癌风险要比对女性更大。参与这项研究的乌普萨拉大学教授扬·杜曼斯基说：“在Y染色体消失这一人体内最常见的突变与吸烟之间，存在着某种关联。”他说：“这也许在一定程度上解释了为什么男性的寿命通常比女性短，以及为什么吸烟对男性更加有害。”该研究团队对6000多名男性的资料进行了分析。研究人员发现，吸烟男性体内Y染色体的消失似乎取决于吸烟的数量，换句话说，吸的烟越多，丢失的Y染色体就越多，而一些已经戒烟的男性似乎又重新获得了Y染色体。参与研究的拉尔斯·福斯贝里说，这说明吸烟导致Y染色体丢失的过程是可以逆转的。科学家现在还无法确定血细胞中的Y染色体消失与罹患癌症之间到底有何种联系，但有一种可能性是，血液中的免疫细胞在失去Y染色体后，对抗癌细胞的能力就会下降。 尽管人类男性的Y染色体在慢慢丢失基因，而且Y染色体比女性的X染色体要小1/3，基因也要少很多，甚至参与蛋白质编码的功能基因不及X染色体的1/10，但是，Y染色体的核心基因是稳定的和功能强大的。Y染色体上强大的功能基因有很多，其中最典型的是SRY基因。SRY基因又称睾丸决定因子，在胚胎的性别分化过程中，SRY基因起着让胚胎向男性化方向发展并最终决定胚胎发育为男性的关键作用。更为重要的是，男性Y染色体上的基因丢失也并非只起负面作用，它实际上是在优化基因。例如，Y染色体上有一种为耳毛编码的基因，有了这种基因，才会长出耳毛。而有些男人可能还会有耳毛，但大部分男人已经没有耳毛了，因为耳毛完全是多余的。Y染色体上丢失的都是这些对人没有太大作用的基因。另一方面，研究发现男性Y染色体上的基因与其他基因一样，有很强的保护自我的修复能力，Y染色体能够对内部出现的基因缺失、跳跃、错位等变异进行修复。更何况人类随着进化的发展还会产生新的基因，近1.5万年来人类已经出现了一些新的基因，例如，那些能保证吸收碳水化合物和脂肪酸以及消化奶类的基因。同样，肩负着繁衍重大功能的基因，Y染色体也会适应环境，有一些基因丢失了，必然会有一些新基因产生。而且无论如何变化，就像一个团队一样，核心功能和重要成员都不会改变。
汗。。不会写。。你自己加油吧。。。