耳聋基因芯片检测的优势有关论文

耳聋由环境因素和遗传因素共同作用所致，GJB2基因235delC突变是引起我国人群耳聋的重要突变。而人工耳蜗植入是治疗由235delC纯合突变致聋的最佳方法。因此，耳聋基因检测对遗传性耳聋具有重要的临床意义。耳聋基因检测不是一定做的。但对具有耳聋家族史的患者进行基因筛查可以在一定程度上发现致病突变基因位点，对致病突变位点携带者夫妇进行产前诊断可以在一定程度上减少耳聋患儿的发生。对听力损失的新生儿进行基因检测将有望明确病因及预测预后，对尽早采取干预措施提供依据。

做耳聋基因检查主要是避免或减少耳聋子女的下一代再出现遗传性耳聋。同样是耳聋，但原因可不同，通过耳聋基因检测，为尽量避免相同遗传因素导致耳聋的人婚配提供理论依据，减少遗传性耳聋发生。

目前在我国使用的耳聋基因芯片技术，主要针对最常见以及发病率最高的四个耳聋相关基因进行检测，其中包括GJB2、SLC26A4以及线粒体12SrRNA基因以及中国科学家克隆的第一个本土耳聋基因GJB3。建议有生育要求的夫妇，都要进行一个常见的致病耳聋基因筛查。如果发现夫妻双方都携带同种突变耳聋基因，比如GJB2、SLC26A4，可以通过对其进行生育指导和干预。如果查出来两个人都携带同种致病耳聋基因，可以做产前诊断，这样可以预防性减少近1/3-2/5的先天性聋儿出生。另外，像以往的新生儿常规听力检测，主要是通过耳声发射或者全自动听性脑干反应进行检测。但是常规的听力筛查没有办法检测出迟发性耳聋和药物性耳聋，那就没有办法提前对这部分孩子进行治疗和干预，有可能导致孩子终身耳聋。所以耳聋基因的筛查对常规听力筛查是一个非常好的补充。