遗传病论文目录模板制作

用Word自动生成目录。这对那些用Word写书，写论文的朋友很有帮助.下面是我为大家精心推荐的word怎么做论文目录的方法，希望能够对您有所帮助。 word做论文目录 1、菜单栏中[开始]--[样式] 2、在[样式]中，主要就是用到标题 1，标题 2，标题 3。把标题 1，标题 2，标题 3 分别应用 到文中各个章节的标题上。例如：文中的“摘要”我们就需要用标题 1 定义。而“(一)和谐劳动关系应当是合同型的。”就用标题 2 定义。如果有 ×××那就用标题 3 来定义。 3、当然标题 1，标题 2，标题 3 的属性(如字体大小，居中，加粗，等等)可以自行修改的。修改方法：右键点击“标题 1”选“修改”，会弹出修 改菜单，您可以根据自己的要求自行修改。 4、用标题 1，2，3 分别去定义文中的每一章节。定义时很方便，只要把光标点到“摘要”上，然后用鼠标左键点一下样式中的标题 1，就定义好了;同样方法用标题 2，3 定义 ;;依 此类推，第二章，第三章也这样定义，直到全文节尾。 5、当都定义好后，我们就可以生成目录了。把光标移到文章最开头你要插入目录的空白位置，选[引用]--[目录]—[目录]—[插入目录]。 6、点右下的确定。就 OK 了。 7、当你重新修改文章内容后，你需要更新一下目录，方法是：[引用]--[目录]--[更新目录]，在弹出的更新目录窗口中选择相应的选项点确定就可以了。 关于生命的论文范文 解读生命权 摘要:公民享有生命权。本文通过解读我国现行宪法、刑法、民法等法律对公民生命权的保护,呼吁每一位公民珍惜和重视自己的生命。 关键词:解读;法律;生命权 中图分类号:文献标识码:A文章编号:1009-8631(2010)01-0074-02 给生命下一个科学定义是千百年来的一个困难问题,至今没有完全解决。现代常用的定义即生命是生物体所表现的自身繁殖、生长发育、新陈代谢(与环境进行物质和能量交换)、遗传变异以及对刺激的反应等的复合现象。法律意义上的生命仅指自然人的生命,不包括其他生命形式,法人或一般动植物不具有法律意义上的生命。 生命是抽象的,生命权是具体的。本文试从法律的角度解读公民的生命权。 一、我国法律对公民生命权的保护 2008年2月28日国务院新闻办公室发表的《中国的法治建设》白皮书指出,中国重视对公民生命权的保障。《宪法》《刑法》《民法通则》等法律对保障公民生命权作了基本规定。《安全生产法>《职业病防治法》等法律法规,对保护劳动者的生命安全和身体健康作出规定。 1.我国宪法对生命权的保护 生命权在我国《宪法》中属于一项隐含权利,即我国宪法没有明文规定公民享有生命权,但从其他条文中可以推导得出的权利。《宪法》第33条规定,国家尊重和保障人权。生命权是人权的中最重要在基本的权利,宪法尊重和保障人权,首先就是尊重和保障人的生命权。宪法第37条规定,中华人民共和国公民的人身自由不受侵犯i任何公民,非经人民检察院批准或者决定或者人民法院决定,并由公安机关执行,不受逮捕。禁止非法拘禁和以其他方法非法剥夺或者限制公民的人身自由,禁止非法搜查公民的身体。第38条规定,中华人民共和国公民的人格尊严不受侵犯。禁止用任何方法对公民进行侮辱、诽谤和诬告陷害。第43条规定,中华人民共和国劳动者有休息的权利。国家发展劳动者休息和休养的设施,规定职工的工作时间和休假制度。第46条规定,中华人民共和国公民在年老、疾病或者丧失劳动能力的情况下,有从国家和社会获得物质帮助的权利。国家发展为公民享受这些权利所需要的社会保险、社会救济和医疗卫生事业。等等。这些权利的享有都是以生命权为前提的,是生命权的延伸。 2.我国刑法对生命权的保护 生命至上是刑法保护生命权的最重要原则,为了保护公民的生命权不受侵犯,刑法在侵犯公民人身权利、民主权利罪一章中专门规定了故意杀人罪和过失杀人罪,同时对其他犯罪中过失致人死亡的情况做了规定。例如刑法第一百一十五条规定,放火、决水、爆炸、投毒或者以其他危险方法致人死亡的,处十年以上有期徒刑、无期徒刑或者死刑。第一百三十一条规定航空人员违反规章制度,造成人员死亡的,处三年以上七年以下有期徒刑。第一百三十三祭规定,违反交通运输管理法规,因而发生重大事故,致人死亡的,处三年以下有期徒刑或者拘役;交通运输肇事后因逃逸致人死亡的,处七年以上有期徒刑。第二百三十九条规定,以勒索财物为目的绑架他人的,或者绑架他人作为人质的,致使被绑架人死亡的,处死刑,并处没收财产。第二百五十七条规定,以暴力干涉他人婚姻自由的,致使被害人死亡的,处二年以上七年以下有期徒刑。 3.我国民法对生命权的保护 我国《民法通则》第89条规定:“公民享有生命健康权”,这里的生命健康权,实际上是生命权、健康权与身体权的总称,可见我国的立法是将生命根规定为一项独立的人格权而加以保护的,这也是世界上多数国家的立法体例。 我国民法对生命权的保护方法主要表现为规定了侵害生命权的赔偿范围。《民法通则》第119条规定,侵害生命权的赔偿范围,包括常规赔偿、丧葬费赔偿和间接受害人的必要生活费赔偿;《国家赔偿法》第27条规定,国家赔偿生命权受侵害的范围,包括常规赔偿、死亡赔偿金、丧葬费赔偿和间接受害人必要生活费赔偿;《道路交通事故处理办法》第36条规定,交通事故责任者赔偿生命权受侵害的范围,包括常规赔偿、丧葬费赔偿、死亡补偿费赔偿和被抚养人生活费赔偿。常规赔偿是赔偿为抢救受害人所支出的费用。 二、我国法律对生命权的保护限度 1.法律赋予公民的生命权是相对的,公民不能滥用。例如《刑法》对公民规定了正当防卫以自我保护生命杈的方式。《刑法》第二十条规定,为了使国家、公共利益、本人或者他人的人身、财产和其他权利免受正在进行的不法侵害。而采取的制止不法侵害的行为,对不法侵害人造成损害的,属于正当防卫,不负刑事责任。对正在进行行凶、杀人、抢劫、强奸、绑架以及其他严重危及人身安全的暴力犯罪,采取防卫行为,造成不法侵害人伤亡的,不属于防卫过当,不负刑事责任。《中华人民共和国道路交通安全法》第七十六条规定,机动车与非机动车驾驶人、行人之间发生交通事故的,由机动车一方承担责任;但是,有证据证明非机动车驾驶人、行人违反道路交通安全法律、法规,且机动车驾驶人已经采取必要处置措施的,减轻机动车一方的责任。 2.我国保留了死刑制度。2008年2月28日国务院新闻办公室发表的《中国的法治建设》白皮书指出,根据本国情况,中国在法律上保留了死刑,但坚持“少杀、慎杀”的政策,严格控制和慎重适用死刑,确保死刑仅适用于极少数罪行极其严重的犯罪分子。中国《刑法》还规定了有利于严格控制死刑适用的死刑缓期二年执行的制度,以减少实际执行死刑的人数。 三、我国法律是否允许公民放弃生命权 1.我国法律不允许公民放弃他人的生命权 (1)禁止“安乐死”“安乐死”一词源于希腊文,意思是“幸福”的死亡。我国对“安乐死”的定义为:患不治之症的病人在垂危状态下,由于精神和躯体的极端痛苦,在病人和其亲属的要求下,经医生认可,用人道方法使病人在无痛苦状态下结束生命的过程。关于安乐死是否合法化的问题,实质上就是病人有无权利选择放弃生命的问题。 我国法学界在安乐死问题上遇到了法律价值的冲突:一方面,从现行刑法的角度,任何人都无权剥夺他人的生命,即使以所谓帮助的名义。医生帮助患者实施安乐死,不仅有违治病救人的医德,也触犯了刑法。帮助病患实施安乐死,不仅侵害了病患的生命权,而且还侵害了社会公共秩序和利益,必然耍受到法律的追究和惩处。另一方面,从民法的角度看,自然人的生命权本是法律所赋予的不得非法剥夺的权利,而此项基本的人格权本身就包含生命权人对自己生命利益的支配杈。如果生命权人不能自主支配自己的生命利益,甚至在不损害他人利益的极特殊的情况下也不能选择放弃自己的生命,那自然人有限制的生命利益支配权又从何谈起呢? 根据卫生部和国家计生委的有关统计,我国每年死亡人数近1000万,其中有100多万人是在极度痛苦(如癌症晚期的剧烈疼痛)中离开人世的。这100多万死亡者中又有相当多的人曾要求过安乐死,但因无法律根据和保护而被拒绝,因此他们也只能‘含痛死去’。当然也有相当一部分人是悄悄地选择安乐死而结束生命的,参与者一般是亲人和可信赖的医生。这已不是什么秘密了。这也是生活提出的要求,人们需要安乐死。”《健康报》报道,有关部门对北京地区近千人进行的问卷调查表明,91%以上的人赞成安乐死,85%的人认为应该立法实施安乐死。1992年起我国全国大提案组每年都会收到要求使安乐死合法化的提案,但这些提案都未获得通过。 (2)不允许帮助他人自杀。帮助他人自杀是指行为人受被害人的嘱托而帮助受害人自杀的行为。我国刑法认为“帮助他人自杀”在性质上与一般故意杀人没有本质的不同,必须承担刑事责任,但在量刑上会酌情考虑。 (3)允许堕胎。堕胎是个全球性的议题。中国大陆自70年代末期开始实行“一胎化”的计划生育政策,台湾在1984年通过了“优生保健法”,使堕胎合法化。与此同时,在亚洲、非洲及其他一些发展中国家中,堕胎常因人口政策而得以合法化;但在西方国家,由于宗教及深远的自由主义传统,堕胎有着完全不同的含义。在美国,它被认为是“争议最大、最情绪化的议题”,堕胎与反堕胎间的论战,旷日持久,至今没有定论。 2.我国法律不制裁自杀行为 自杀,即生命权人主动结束自己的生命。我国目前的立法并未将自杀行为视为违法犯罪,这主要是基于生命权是一种人的自由权利,因而一个人有权决定自己是否活下去。但是,生命只有一次,一旦放弃就无法再挽回。因此,珍惜和重视自己的生命,始终是每一个人应当清楚的最基本也是最重要的理念。 看了“word怎么做论文目录”的人还看： 1. word自动生成文章目录的两种方法 2. word怎样自动生成论文目录的两种方法 3. word怎么设置自动生成目录的两种方法 4. Word自动生成目录的两种方法 5. word2013如何自动生成目录的两种方法

第一章 医学遗传学概论/1第一节 医学遗传学的概述/1第二节 遗传病的概念/2第三节 遗传病的主要类型/2第四节 认识疾病遗传基础的方法/3一、群体普查法/3二、系谱分析方法/3三、双生子方法/3四、染色体分析法/4五、疾病组分分析/4六、关联分析法/4七、动物模型/4第五节 医学遗传学分科及发展简史/4第六节 医学遗传学研究热点及医学生学习医学遗传学的目的/7一、医学遗传学研究热点/7二、医学生学习医学遗传学的目的/7第二章 遗传的细胞和分子基础/10第一节 人类染色质和染色体/11一、染色质/11二、染色体/12第二节 细胞分裂/13一、有丝分裂/14二、减数分裂/16三、配子发生和受精/18第三节 真核细胞基因组和基因/19一、真核细胞基因组的结构/19二、真核细胞基因的基本结构和功能/24三、基因表达/24第四节 基因突变和突变类型/26一、基因突变/26二、基因突变类型/26第三章 单基因遗传病/32第一节 遗传学基本定律/33一、分离律/33二、自由组合律/36三、连锁与互换律/37第二节 单基因病的遗传方式/39一、系谱与系谱分析/40二、常染色体显性遗传/40三、常染色体隐性遗传/47四、X连锁遗传/51五、Y连锁遗传/53第三节 两种单基因病的传递/54一、两种单基因病的独立传递/54二、两种单基因病的联合传递/55第四节 线粒体遗传病/56一、线粒体DINA结构特点与遗传特征/56二、常见线粒体遗传病/57第四章 多基因遗传病/65第一节 多基因遗传与数量性状/66一、质量性状与数量性状/66二、多基因遗传的特点/67第二节 多基因遗传病的易患性与阈值模型/68一、多基因遗传病的遗传基础/68二、多基因遗传病的易患性阈值模型/69三、遗传度/70第三节 多基因遗传病的遗传特点与再发风险预测/71一、多基因遗传病的遗传特点/71二、多基因遗传病的再发风险预测/71第四节 多基因遗传病研究策略/75一、群体关联研究/75二、家系连锁分析/75三、其他研究方法/76第五章 染色体病/79第一节 染色体的研究方法/80一、染色体的形态学与显带技术/80二、细胞遗传学技术的进展/86第二节 染色体的变异与多态性/88一、概述/88二、染色体长度的差异/89三、随体/90四、副缢痕/90五、Q、G和C带的多态性/90第三节 染色体畸变/91一、染色体数目异常及产生机制/91二、染色体结构畸变/94第四节 染色体异常的危害/104一、自然流产/104二、出生缺陷/104三、常染色体异常综合征/105四、染色体微缺失(重复)综合征/111五、遗传印记与染色体病/112六、性染色体异常综合征/112七、染色体病复发风险的估计/125第六章 群体遗传学/130第一节 Hardy-Weinberg平衡定律及其应用/131一、基因频率和基因型频率/131二、Hardy-Weinberg平衡定律/131三、Hardy-Weinberg平衡的应用/132第二节 Hardy-Weinberg平衡的影响因素/135一、非随机婚配/135二、选择/135三、突变/136四、小群体/136五、基因流/137第三节 近亲婚配/137一、近婚系数/137二、近亲婚配的危害/140第四节 遗传负荷/141第七章 分子病与遗传性代谢病/144第一节 血红蛋白病/145一、血红蛋白的分子结构和发育演变/145二、血红蛋白病/148第二节 遗传性代谢病/155一、遗传性代谢缺陷产生机制/155二、遗传性代谢病类型/156第八章 肿瘤遗传学/171第一节 肿瘤的细胞学基础/172一、肿瘤染色体数目异常/172二、肿瘤染色体结构异常/172三、端粒和肿瘤发生/173第二节 肿瘤的分子基础/173一、癌基因/173二、肿瘤抑制基因/179第三节 肿瘤发生的遗传因素证据/183一、肿瘤的遗传现象/183二、遗传性肿瘤综合征/183三、遗传性肿瘤/184四、肿瘤的遗传易感性/184第四节 肿瘤发生的遗传学说/185一、单克隆起源学说/185二、Knudson假说/185三、肿瘤发生的多阶段遗传事件学说/186第五节 肿瘤的分子诊断和基因治疗/188一、肿瘤的分子诊断/188二、肿瘤的基因治疗/188第九章 分子生物学技术/192第一节 重组DNA技术/193一、重组DNA的两类重要酶/193二、载体/196三、DNA克隆/200第二节 基因文库/202一、基因文库的建立/202二、基因文库的筛查/203第三节 分子杂交/203一、探针/204二、Southern印迹杂交/207三、Northern印迹杂交/209四、Western印迹杂交/210五、斑点杂交/211六、等位基因特异性寡核苷酸杂交/211第四节 聚合酶链反应/211一、PCR的原理及步骤/21l二、PCR的应用/212三、PCR的优缺点/212四、PCR相关技术/213第五节 DNA测序/216一、化学裂解法/216二、双脱氧链末端终止法/217三、DNA自动测序/218第六节 转基因动物/219第七节 生物芯片/220第十章 遗传病的基因诊断和基因治疗/225第一节 基因诊断/226一、基因诊断概念及特征/226二、基因诊断常用技术/227三、基因诊断方法/228第二节 基因治疗/233一、基因治疗方法/233二、基因治疗策略/234三、基因治疗的程序/236四、人类基因治疗的临床应用/241五、基因治疗面临的问题与挑战/243参考答案/248参考文献/251

在引用里面选择目录，把设置弄好之后，自动编制目录。提示：要想有好看的目录，那么提前把文件中各段的格式设置好是前提。步骤一、自动生成目录准备：大概索引1、要想让word自动生成目录，就得先建立系统能认识的大纲索引，这是自动生成目录的前提。选中你的标题。2、在开始选项卡——格式里选中——选中自己喜欢的目录格式结构。3、选择之后，就会建立大纲索引，同时，也会具有word默认的标题格式。4、同理，我们逐级建立标题2、标题3等目录结构索引。5、同理，我们把整个文档中的所有标题都建立起大纲索引。步骤二、自动生成目录及更新目录1、前提准备已做好，接下来我们就开始生成目录。首先，把光标定位到目录存放的位置，然后，点击选项卡的引用——目录——自动目录1或2。2、就会自动生成目录了。3、如果你多文章进行了更新，或者目录结构进行了调整，那么就需要对目录进行更新域，点击目录，右键下拉菜单——更新域。4、建议选择更新整个目录，这样就不会漏掉，点击确定，更新即可。自定义目录格式调整如果，你对系统的默认目录格式不满意，需要自定义，也是可以的。点击引用——目录——插入目录。有很多目录格式的选项可以设置，如要不要显示页面，页面是否右对齐，显示制表符，显示几个级别等。同时还可以设置目录的字体大小与格式，如图，点击修改——选择要修改的目录——点击修改——就看到相关的字体、间距等相关格式的调整，自定义修改之后，确定即可。当你进行所以的自定义设定之后，点击确定，就会在刚刚目录的地方出现替换的提示框，点击是就可以了。

遗传学的论文一篇,给点素材你怎么理解，分析探讨具体谈清晰的

“一旦戴上‘遗传病’的帽子，就意味着这个孩子只能抱回家等死了！” 很多年前，不仅老百姓这样想，就连毕业于北京医科大学，在北京大学第一医院做了好些年儿科大夫的杨艳玲也这样想过。 直到1991年杨艳玲去日本东京读研究生，她的老师恰好是遗传代谢病、内分泌疾病筛查的专家，从那时起杨艳玲才知道有些遗传病是能治的，而且很多遗传代谢病还可以治得特别好。 震惊之下，杨艳玲跟着日本老师开始学习遗传代谢内分泌疾病的筛查和诊断治疗，看了大量的各年龄段的遗传病病人，积累了一定的临床经验。 1996年，回国后的杨艳玲开始专攻遗传代谢病，一个病例一个病例地把这个领域建立起来，现在身为儿科遗传学教授的她，已经是国内遗传代谢病领域首屈一指的大牌专家了。 苯丙酮尿症： 饮食疗法就能治好的 “ 绝症 ” 采访杨艳玲，有一个词出镜率特别高——“傻孩子”，每当说出这个词时，她的语气满是浓浓的心疼和怜惜。 “为什么说患了遗传代谢病的孩子都是傻孩子呢？” “因为患病的孩子90%都侵犯到了大脑，而且大部分都是第一胎。” “为什么孕前检查不出来呢？” “因为做不到。现在已知命名的有21000多种遗传病，其中90%以上的疾病是常染色体隐性遗传，而每个人身上都带着大约100～400个基因致病突变，而且绝大多数是隐性的，所以无从检查。隐性遗传就是夫妻双方都携带致病基因，但是他们自己并不知道。当这两人撞在一起，就可能把两人共同的遗传缺陷传给孩子，导致遗传代谢病。所以说这茫茫人海中，两个携带相同的致病基因的人走到一起也真是太有缘份了。” “那么，如果一个人携带致病基因，另一个人没有，孩子会怎么样？” “那孩子有50%的可能性是携带致病基因，只是携带是没关系的。上帝创造人类很有技巧，他让每个人身上都带着缺陷降生，世上没有完美的人。但是，因为夫妻双方携带同样的致病基因缺陷的几率非常高，所以遗传病防不胜防。这个是世界难题。” 杨艳玲主要研究遗传代谢病，国际已经命名的有600多种，其中有一些是小分子代谢病，有一些是大分子代谢病，不是所有病都能治，但是小分子代谢病里面，像苯丙酮尿症，中国新生儿筛查覆盖率已经到了86%了，诊断和治疗技术也非常成熟，不仅最有社会价值，也成为很多遗传代谢病的诊治模板。 从1953年的德国开始，首先研发出了苯丙酮尿症的治疗方法，即饮食治疗方法，通过饮食干预，苯丙酮尿症病人可以健康成长并正常的工作、结婚、生育。说它具有创新性，是因为从不治之症到可以治疗，并且治得非常好；说它是模板，是因为将苯丙酮尿症的饮食治疗和药物治疗的原理，推广到其他的病种，同样也获得了很好的效果。 遗传代谢病最基本的发病原理就是身体里产生了大量的垃圾导致自身中毒，饮食和药物治疗原理即通过饮食和药物给病人解毒，让他自身产生比较好的代谢功能，维持生命机能。恢复的程度要看病种，比如生物素缺乏、多巴反应性肌张力不全，还有维生素B6反应性癫痫，这些疾病只要针对性治疗都能很快控制。比如维生素B6反应性的癫痫，只要给病人服用维生素B6，病人就能好转，多数马上就不抽风了。 甲基丙二酸尿症： [if !supportLineBreakNewLine] [endif] 漂洋过海去做检查的尿样 1996年，杨艳玲从日本回国，当时国内的遗传代谢病领域尚处于很落后的状态，很多病医生都没见过没听过，更不必说那些诊断检测的仪器了，“这直接导致很多病被发现后，尿样只能漂洋过海去检测的奇特现象。”杨艳玲感慨地说。 第一个有此“出国”殊荣的尿样来自一位患有甲基丙二酸尿症的女孩儿，杨艳玲回忆当时的情景说，那时是吴希如老师在病房查房，发现有个病人严重的大细胞贫血，严重的神经系统损害，癫痫，震颤，无法行走，对比这些症状，吴老师马上说，这怎么那么像文献上的甲基丙二酸尿症？但那个病当时在中国根本没有条件确诊，如果没有正确的诊断，治疗起来就很盲目。正好杨艳玲跟日本的老师们关系比较好，于是，这位患者的尿样就漂洋过海地送到了日本，很快日本回复说确实是甲基丙二酸尿症，建议用维生素B12及叶酸等进行治疗。按此方法孩子很快就好转了，现在已经快二十岁了，非常健康。 杨艳玲说，如果当时没有得到及时治疗，这个孩子现在肯定不在人世了。但是，由于吴老师首先意识到这个病，然后找渠道把尿样送出去确诊，挽救了这个孩子的生命。就这样，通过海外的合作，杨艳玲诊断了中国第一例甲基丙二酸尿症，还在国际上发表了相关论文。 在这个病例之后，经过筛查，这种病例越来越多，从1996年到现在，光是北大妇儿医院，积累的甲基丙二酸尿症病例已经有500多个了，绝大多数都是因为脑子的问题，比如说癫痫，昏迷，或者是智力倒退，瘫痪，经过在小儿神经内科的筛查、确诊和治疗，有很多病人康复。 后来，遗传代谢病的研究获得了国家的重视，卫生部作为重点项目支持，2003年，实验室终于买了第一台气相色谱质谱联用分析仪，进行尿有机酸分析，病人的尿样再也不用漂洋过海，在自己的医院就可以解决诊断问题了。 说起这台仪器，杨艳玲很兴奋，“通过尿有机酸分析，可以同时筛查34种有机酸尿症，包括丙酸尿症、甲基丙二酸尿症都可以涵盖，所有的病种在我们科都被筛出来了，最关键它是无创性的，只验一泡尿，检测一下尿中的代谢垃圾，就可以知道这个孩子是不是患了其中某一种疾病。在当时，这台仪器是非常先进的，现在通过我们的推广和培训，不断的传播这些疾病的诊断筛查治疗知识，在国内很多城市也都已经装上了。” 相比较筛查和诊治，杨艳玲更关心这些孩子经过治疗后的情况，能不能上学、工作、结婚生育，都是随着病人长大会面临的问题。过去人们对遗传病比较悲观，后来能诊断治疗了，治着治着又发现这些病的预后比原先预料的要好得多，就像甲基丙二酸尿症，已经有相当一部分孩子正常上学了，而且不是弱智学校，上的是正常学校。 虽然这些病要终身治疗，但治疗方法却不难，就是维生素B12加上叶酸、左卡尼汀、甜菜碱，都是比较容易得到的，费用也就一个月几百块，就可以把这些孩子治得很好。 “我们医院诊治过的孩子，现在上托儿所、小学、大学的都有了，有几个都大学毕业了，工作得非常好。有一个北京的孩子在银行工作，还有一个女孩子不仅结婚还生了一个孩子，当时我们都说这样的孩子自己能活着都不简单。”说起那些孩子，杨艳玲的语气里有着掩不住的疼爱。 肉碱缺乏症： [if !supportLineBreakNewLine] [endif] 一场纠纷引出的国内首例 遗传病大多治起来比较困难，或是智力渐渐出问题或是瘫痪，家长会有一个缓慢的接受过程。但是原发性肉碱缺乏症不一样，很多情况下孩子会猝死，或是新生儿猝死，或是运动中猝死，对此杨艳玲感触最深。 原发性肉碱缺乏症的发病原因也是常染色体隐性遗传，基因的功能是维持人体里面的肉碱的吸收、利用和转运，当父母都各携带了一个致病基因时，就造成了父母比普通人血液里肉碱的水平要低，如果妈妈怀孕了，必须负担两个人的营养，这时母亲和胎儿的代谢负担就会非常严重。 杨艳玲遇到的国内第一例原发性肉碱缺乏症跟医疗纠纷有关的病例。 一位产妇在一家三甲医院生的孩子，刚生下来挺好，没想到72小时后孩子在妈妈怀里断气了。家属认为是产科医生的责任，后来做了尸检，才发现孩子是特别严重的心肌病，是由于先天性遗传代谢病引起的心脏骤停。 为了能把病因查清楚，这家人找到了杨艳玲，她把孩子保存下来的尸解样本做了基因分析，证实了孩子的死因是原发性肉碱缺乏症，因为肉碱缺乏导致的结果主要就是心肌损伤和骨骼肌的损伤，并且从父母身上也发现携带了致病突变，这样才算是弄清了死因。 后来，这位妈妈在杨艳玲的帮助下开始了二次怀孕，怀孕前杨艳玲先给夫妻二人补充了左卡尼汀，提高身体的代谢功能，顺利怀孕后又一直给孕妇做监测。当怀孕四五个月开始，孕妇出现了脂肪肝和高脂血症，血液里的肉碱特别低，经过检测，证明是由于胎儿肉碱缺乏，不断跟妈妈抢夺肉碱导致。 虽然知道胎儿患有肉碱缺乏症，但孕妇表示只要这个病是能治疗的，就要把孩子生下来。于是，杨艳玲让孕妇开始服用左卡尼汀，用了一周药后，孕妈妈的脂肪肝和血脂全部正常了。足月后孩子也正常出生了，全家人欣喜若狂。 而在孩子出生后，妈妈哺乳期间也一直在服用左卡尼汀，让孩子通过母乳获得足够的左卡尼汀，孩子发育很好，现在已经正常上学了。 杨艳玲说，孩子大了以后也一直在做监测，小时吃母乳，大了吃牛羊肉，里面含的肉碱比较高，一旦监测发现血液的肉碱不够，家长会把左卡尼汀加量，所以这孩子一直维持得挺好的。假如没有之前的尸解诊断和产前诊断，这个家族很可能再次发生不幸。 线粒体病： [if !supportLineBreakNewLine] [endif] 替妈妈们平冤的 “ 双方遗传 ” 杨艳玲的科研重点还包括一组难治的遗传代谢病——线粒体病，线粒体是细胞里的发动机，发动机出了问题，细胞功能也就随之丧失，所以死亡率非常高，在五岁之内超过20%，而且相当一部分是在一岁之内死亡。这组疾病一直是医学上的大难题。 经过十几年的努力，杨艳玲的课题组对于线粒体病的研究有了很多国内、外首例的发现，但其中一个病例杨艳玲讲述的时候很是振奋，因为这项研究替很多妈妈平了冤昭了雪。 那是我国第一例核基因异常引起的线粒体病，在病因不明之前被认为是母系遗传的。但国外研究发现，线粒体病中90%以上是由夫妻双方遗传，只有10%的可能与妈妈相关，有90%的可能性是父亲也参与遗传了，这一结论颠覆了以往孩子一得线粒体病就认为是妈妈遗传的观念，为妈妈们摘掉了一顶大帽子。 此外，线粒体病的诊断主要依据基因的分析，而线粒体病的典型症状是脏器的损害，比如说脑、心脏、肝、肾甚至胃肠道的损害，如果做病理检查，就需要取孩子的肌肉或肝活检，这种活检无疑难度太大了，大夫下不去手，家长舍不得。多方探讨后，北大医院中心实验室决定研发其他的方法，一个是通过血液细胞做无创的基因分析，另一个则是利用尿液，离心尿液，把尿里的细胞沉渣拿来做基因分析，也非常有效，解决了很多线粒体疾病的病因诊断问题。 在对线粒体病的治疗上，过去一直都比较悲观，而现在杨艳玲的课题组发现线粒体疾病里面有一些病治疗起来效果很不错，比较说丙酮酸脱氢酶复合物的缺陷，这组疾病对维生素B1的反应特别好，已经有好几个病人经过大剂量的维生素B1的治疗，恢复得非常好，上托儿所、上学、工作的都很棒。 而对于一些特别难治的线粒体病，可以通过鸡尾酒疗法，就是把线粒体需要的维生素如维生素B1，辅酶Q10、左卡尼汀、维C、维E等大剂量堆在一起，让家长给孩子每天服用，有很多孩子的线粒体功能也逐渐恢复了。 杨艳玲说，未来我们要解决更多线粒体病人的病因诊断问题，对症治疗。病因诊断另一个重要的目的是产前诊断。这些病人的家庭一般都有诉求，下一个孩子怎么办，如果没有明确的病因诊断，没有正确的基因突变结果的分析，下一胎的产前诊断是没法做的。所以我们在线粒体疾病的产前诊断上做了很多的工作，很多在国际上发表的文章都很受欢迎，有不少是国内首例特别有创新价值。