哮喘病遗传论文

近20年来随着分子生物学的迅速发展，对哮喘病的病因学、遗传学、流行病学、免疫学、发病机理、病理生理学、诊断方法、预防、抗哮喘药物药理学、新型抗哮喘药物的开发、吸入方法、物理治疗、心理学治疗、生活质量、哮喘病教育、哮喘病与过敏性鼻炎的关系、特殊性哮喘、计算机对哮喘病的管理和哮喘动物实验等方面研究有了许多新进展。根据目前研究可以认为无论任何严重程度、任何类型哮喘病的基本病理变化均是一种气道炎症性改变，这种非特异性气道炎症是引起哮喘患者气道高反应性、气道通气障碍、临床症状和哮喘病慢性化的关键因素。气道炎症概念的提出对指导哮喘病诊断、预防、治疗（特别是新型抗炎性抗哮喘药物和长效β2受体激动剂的开发）预后和基础研究等各个方面均具有重要意义，并由此提出了许多新的学术观点。目前已经召开了17届全球性哮喘大会，使哮喘病研究和防治形成了规模化和标准化，国际医学界已将哮喘病的研究发展成为一门独立的医学体系，称之为哮喘病学。作为一个哮喘病学家来说，应该同时具备变态反应学、儿科学、耳鼻喉科学、皮肤科学、精神心理学、环境医学和康复学方面的丰富知识。哮喘病的病理学改变以气道内嗜酸细胞浸润为主，肥大细胞、淋巴细胞和巨噬细胞浸润为辅的慢性气道炎症为基本特征，临床上以气道炎症诱发的气道高反应性和气道通气障碍为主要临床特征。因此近20年来进行了以慢性期抗炎治疗为主的治疗原则以替代过去的以急性期舒张支气管治疗为主的治疗原则的尝试，并取得了巨大成功，已可以有效地通过抑制气道炎症来控制哮喘病的临床症状。但是近20年来的流行病学调查并没有发现哮喘病发病率和死亡率有所降低，提示了虽然包括吸入糖皮质激素在内的抗炎治疗是目前哮喘病主要方法，但对于其远期疗效和对哮喘病病情改善的预计还不容乐观，目前显然还缺乏有效降低哮喘病发病率、死亡率和改善哮喘病预后的治疗手段。随着分子生物技术不断发展，已发现体液中大量细胞因子（以白细胞介素等为主）、多种免疫活性细胞或炎性细胞、多种炎性介质以不同形式参与了哮喘病发病机理的调节，这使得我们必须注重从全身角度来研究和阐明哮喘病发病机理。但迄今为止大多数研究尚局限在气道炎症局部，对哮喘病全身发病机理的研究还很少，因此对哮喘病的全身治疗手段还较少。现代研究已经认识到特应症(atopy，指对变应原易产生IgE反应的特异性素质)是人类易患哮喘病的最重要因素，因此从目前对哮喘病的治疗研究来看，侧重点主要放在局部抗炎治疗方面显然是不适宜的，应从预防和控制特应症的基因治疗和免疫调节治疗入手，近年来开发的Xolair就是一个成功的药物。瞻望未来，由于哮喘病发病率在逐年增加且原因尚不明确，今后应加强哮喘病基础方面研究以开发新的治疗方法来降低哮喘病发病率。从近期来看今后哮喘病临床研究应进一步开发副作用更少、作用更强的抗炎药物等；从远期来看应将目前关注气道局部炎症的研究热点逐渐转向对哮喘病患者的全身免疫学、病理生理学、遗传学和免疫药理学进行研究，从医学遗传学和医学免疫学角度来调整哮喘病患者遗传基因异常和免疫功能缺陷，特别是通过对引起气道高反应性的细胞因子网络中各种细胞因子的调节治疗，可能是21世纪哮喘病治疗主要研究方向。在我国，应结合国情发展具有中国特色的哮喘防治研究如哮喘病中医和中西医结合治疗、单味中药或方剂有效成分的提取等。1998年李明华、殷凯生教授等联合了国内20多位致力于哮喘病防治的同道编写出版了90多万字的《哮喘病学》，内容全面而新颖，密切结合我国临床实际，出版后多次印刷，2006年再版170多万字，连续5次印刷。受到了临床医师的欢迎。20余年来国内外有关哮喘病的研究方兴未艾，十分活跃。国内外不断举办各种类型和不同规模的学术研讨会，发表了数以万计的科研论文，编写出版了各种相关专著，并不时提出各种新的学说、新的观点，这些无不显示哮喘病防治研究工作生气勃勃，充满活力。在这种形势下，无论是本书的作者还是广大读者都希望《哮喘病学》能够尽快以新的面貌再版，以便及时反映近五年来关于哮喘研究和哮喘防治工作中的新进展，进一步推动我国哮喘病防治工作的发展。正是在这种形势下，李明华、殷凯生等学者对第一版进行了大量修改和补充，完成了《哮喘病学》第二版的编写和出版。第二版的《哮喘病学》共120多万字，分七十一章。与第一版相比，再版的《哮喘病学》中所有的章节内容都有更新和增加，最突出的变化是再版的《哮喘病学》增添了许多新内容，包括与本病相关的临床药理学、免疫药理学、中药免疫药理学、呼吸道感染与哮喘的关系及治疗思路、哮喘病诊断和治疗的临床思维、哮喘病的联合治疗、哮喘患者手术与麻醉问题、哮喘患者生命质量评估、循证医学在哮喘防治中的应用以及哮喘社会经济学等，此外作者还比较系统地介绍了抗哮喘药物开发和临床试验，并展望了21世纪抗哮喘药物的开发研究远景。因此，我们有理由相信本书的再版会对我国哮喘防治工作大有帮助。近两年大家都不约而同地感到，尽管有关哮喘病的研究一直持续进行，各种新药不断上市，新的论文不断发表，然而哮喘病的治疗原则和思路并没有大的变化，整个防治工作处于徘徊状态，少有突破性进展，似乎进入了一个平台期。广大哮喘病患者则热切地盼望能够根治哮喘，而我们目前所采用的各种治疗手段充其量只能是控制哮喘，两者之间形成了强烈反差，这对于我们所有致力于哮喘病防治的同道无疑是一种无形的压力，也是督促我们奋进的动力。同时我们必须思考和回答一个十分重要的问题，根治哮喘的出路何在，如何才能在哮喘研究中尽快有所突破和创新？

汗。。不会写。。你自己加油吧。。。

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遗传病,是指遗传物质发生改变或者由致病基因所控制的疾病,通常具有垂直传递和终身性的特征.因此,遗传病具有由亲代向后代传递的特点.这种传递不仅是指疾病的传递,最根本的是指致病基因的传递.所以,遗传病的发病表现出一定的家族性.父母的生殖细胞(精子和卵细胞)里携带的致病基因,通过生殖传给子女并引起发病,而且这些子女结婚后还可能把致病基因传给下一代.单基因遗传病(1种病由1对基因决定)约有3360多种，如家族性多发性结、成骨不全症、 牛皮癣 、高胆固醇血症、多囊肾、神经纤维瘤、视网膜母细胞瘤、腓肌萎缩症、软骨发育不全、上睑下垂、全身自化、 着色性干皮病、鱼鳞症、眼球震颤、视网膜色素变性、抗维生素D佝偻病等。常染色体显性遗传病(多指、并指、结肠息肉)常染色体隐性遗传病(苯丙酮尿症、先天聋哑、高度近视等)。半x染色体隐性遗传病(血友病)人群中受累人数约占10%左右。多基因遗传病(每种病由多对基因和环境因素共同作用)，病种虽不多，但发病率高，多为常见病和多发病。如原发性 高血压 、支气管 哮喘 、 冠心病 、 糖尿病 、类风湿性关节炎、 精神分裂 症、 癫痫 、先天性 心脏病 、 消化性溃疡 、下肢 静脉曲张 、 青光眼 、肾结石、脊柱裂、无脑儿、唇裂、腭裂、畸形足等。其特点是:1.家族聚集 2.受环境影响较大。人群中受累人数约占20%左右。染色体病(染色体异常所致的遗传病)近500种,如先天愚型(伸舌样痴呆)、原发性小睾症、先天性卵巢发育不全症、 两性 畸形等。人群中受累人数约占1%左右。一个最为有效的方法就是提倡和实行优生：1.禁止近亲结婚：可以大大降低隐性遗传病的发生概率。2.进行产前诊断。3.有遗传病史的夫妻还要进行遗传咨询，主要要调查家族史。4.在适合的生育年龄生育（24~29周岁）[编辑本段]常见遗传病遗传病是指由于遗传物质改变所致的疾病。具有先天性、终生性和家族性。病种多、发病率高。目前已发现的遗传病超过3000种，估计每100个新生儿中约有3～10个患有各种程度不同的遗传病。1.高血压遗传危险度：★★★★★科学家已培育成功一种“遗传性自发高血压”老鼠。这种老鼠会把高血压的基因一代代传下去，它们的子孙100％会发生高血压，这是高血压与遗传密切相关的最典型例子。目前多数学者认为，高血压属于多基因遗传性疾病。通过高血压患者家系调查发现，父母均患有高血压者，其子女今后患高血压概率高达45％；父母一方患高压病者，子女患高血压的几率是28％；而双亲血压正常者其子女患高血压的概率仅为3％。防治原则1.坚持监测血压，正常状态下至少每年1次。2.限盐补钾。逐步把每日摄入食盐的量控制到5克，同时多吃富含钾的水果、蔬菜（如香蕉、核桃仁、莲子、芫荽、苋菜、菠菜等）。3.防止超重和肥胖。4.戒烟限酒。2.糖尿病遗传危险度：★★★★★糖尿病具有明显遗传易感性（尤其是临床上最常见的2型糖尿病）。家系研究发现，有糖尿病阳性家族史的人群，其糖尿病患病率显著高于家族史阴性人群。而父母都有糖尿病者，其子女患糖尿病的机会是普通人的15～20倍。防治原则诱发糖尿病的“外因”有热量摄取太多，活动量下降，肥胖，吸烟以及心理压力过大等。反过来，避免以上因素就可预防糖尿病。在饮食方面，应该做到粮食、肉蛋奶、蔬菜、水果的合理搭配，注意摄入量与消耗量平衡。常测体重，如果体重增加了，热量肯定摄入过量，这时就应检讨你的食谱并增加运动。3.血脂异常遗传危险度：★★★血脂代谢异常有许多原因，其中之一就是遗传因素。随着医学科学发展，目前已经发现有相当部分血脂异常患者存在一个或多个遗传基因缺陷。由遗传基因缺陷所致血脂异常多具有家族聚集性，有明显遗传倾向，临床上通称为家族性血脂异常。防治原则最重要的是强调“迈开腿，管住嘴”。一方面要适当限制饮食，但食物种类应尽量丰富，选用低脂食物（植物油、酸牛奶），增加维生素、纤维素（水果、蔬菜、面包和谷类食物），控制体重。同时加强锻炼，使热量消耗掉才不至于使脂肪在体内堆积。4.乳腺癌遗传危险度：★★★乳腺癌有明显的家族遗传倾向。流行病学调查发现，5％～10％的乳腺癌是家族性的。如有一位近亲患乳腺癌，则患病的危险性增加～3倍；如有两位近亲患乳腺癌，则患病率将增加7倍。发病的年龄越轻，亲属中患乳腺癌的危险越大。防治原则有乳腺癌家族史者要特别注意自查，以发现乳癌的蛛丝马迹，早期治疗。乳房包块是乳腺癌最常见的体征，这种包块与乳腺增生包块不同，常为单个，形态不规则，质地较硬，活动度不好，大多无疼痛，与月经周期无明显关系。此外，如发现有乳头湿疹、溢液、皱缩，也应引起重视，到医院做进一步检查。5.胃癌遗传危险度：★★★胃癌患者有明显的家族聚集性。调查发现，胃癌患者的一级亲属（即父母和亲兄弟姐妹）得胃癌的危险性比一般人群平均高出3倍。比较著名的如拿破仑家族，他的祖父、父亲以及三个妹妹都因胃癌去世，整个家族包括他本人在内共有7人患了胃癌。防治原则患胃癌危险因素包括缺乏体育锻炼、精神压抑、吸烟、喜食烟熏食品、喜食重盐饮食、过量摄入肉类、幽门螺杆菌感染、胃溃疡等。而喜食菌类、新鲜水果是胃癌的保护因素。值得注意的是，胃癌的家族聚集现象可能与共同感染幽门螺杆菌有关，有胃癌家族史者应去医院监测有无该细菌感染，有则及时治疗。6.大肠癌遗传危险度：★★★家族遗传导致的大肠癌占大肠癌发病总人数的10％～15％。亲属中有大肠癌患者的人，患此病的危险性比普通人大3～4倍，如果家族中有两名或以上的近亲（父母或兄弟姐妹）患大肠癌，则为大肠癌的高危人群。防治原则有大肠癌家族史者应多吃新鲜食物，少吃腌、熏食物，不吃发霉食物，少饮含酒精饮料，戒烟。如出现以下症状要及时去医院检查：①大便习惯改变，大便次数增多，或腹泻与便秘交替出现。②大便带脓血或黏液便。③大便变细、变形，排便费力。④时有排便感，却无大便解出。7.肺癌遗传危险度：★★国外研究机构对超过万名日本中老年人展开了长达13年的追踪调查，他们中共出现了791例肺癌。研究者将直系亲属有肺癌患者和没有肺癌患者的两组人进行对比，结果发现前者患病几率是后者的2倍。肺癌的遗传性在女性身上表现得尤为明显。防治原则肺癌的发生与吸烟密切相关，特别是那些有家族肺癌病史的人，一定要远离烟草和被动吸烟。如果出现刺激性咳嗽、痰血等症状，尤其是上述高危人群，应尽早找医生诊治。如果能早期发现并规范治疗，肺癌的治愈率可以达到70％。8.哮喘遗传危险度：★★★★★目前多数学者认为，哮喘发病的遗传因素大于环境因素。如果父母都有哮喘，其子女患哮喘的几率可高达60％；如果父母中有一人患有哮喘，子女患哮喘的可能性为20％；如果父母都没有哮喘，子女患哮喘的可能性只有6％左右。此外，如果家庭成员及其亲属患有过敏性疾病如过敏性鼻炎、皮肤过敏或食物、药物过敏等，也会增加后代患哮喘的可能性。防治原则成人哮喘多在儿童期发病，儿童期早治疗是减少成人期发病率的关键。有哮喘家族史者应避免各种引发哮喘的环境因素，如吸入各种过敏物质（过敏原）、呼吸道病毒和细菌感染、吸烟和空气污染等，这些因素在哮喘发病和加剧中起触发和推波助澜的作用。平时要做好居室、生活和工作环境的清洁卫生，戒烟，积极预防和及时治疗呼吸道感染等。9.抑郁症遗传危险度：★★★★★许多研究都发现抑郁症的发生与遗传因素有较密切的关系，抑郁症患者的亲属中患抑郁症的概率远高于一般人，约为10～30倍，而且血缘关系越近，患病概率越高。据国外报道，抑郁症患者亲属中患抑郁症的概率为：一级亲属（父母、同胞、子女）为14％，二级亲属（伯、叔、姑、姨、舅、祖父母或孙子女、甥侄）为％，三级亲属（堂、表兄妹）为％。防治原则抑郁症的防治应以早期发现、早期诊断、早期治疗为主。如果经常出现闷闷不乐、体重显著增加或减少、失眠或睡眠过多、坐立不安、注意力不集中、有轻生念头等现象，要及时去医院检查治疗。10.老年痴呆遗传危险度：★★★科学家在长期研究后发现，老年性痴呆是一种多基因遗传病。研究发现，父母或兄弟中有老年性痴呆症患者，患老年性痴呆症的可能性要比无家族史者高出4倍。防治原则如果有老年性痴呆家族遗传史的，50岁以后就应该进行检查，看有没有智力方面的障碍，以便及时采取一些措施进行治疗。除遗传因素外，教育程度低者易患老年痴呆，而接受过正规教育的人其发病年龄比未受过教育者推迟7～10年。此外，长期情绪抑郁、离群独居、文化水平和语言水平低、丧偶且不再婚、不参加社交活动、缺乏体力和脑力活动等也易致老年性痴呆症。以上各类遗传病发病率加起来约为30%，而且还有逐年增加的趋势。因此，不能再笼统他说遗传病只是一种罕见之症。预防遗传病患儿的降生，是提高我国人口素质的重要优生手段。绝大多数遗传病无法治愈。因为现代医学还不能改变已出生的人的基因，所以只要致病基因还在，就无法治愈。但是某些病可以通过不停地用药来缓解病情。[编辑本段]家族遗传病遗传性疾病是由于遗传物质改变而造成的疾病。遗传病具有先天性、家族性、终身性、遗传性的特点。遗传病的种类大致可分为三类：一、单基因病。单基因常常表现出功能性的改变，不能造出某种蛋白质，代谢功能紊乱，形成代谢性遗传病。单基因病又分为三种：1.显性遗传：父母一方有显性基因，一经传给下代就能发病，即有发病的代代，必然有发病的子代，而且世代相传，如多指，并指，原发性青光眼等。2.隐性遗传：如先天性聋哑，高度近视，白化病等，之所以称隐性遗传病，是因为患儿的双亲外表往往正常，但都是致病基因的携带者。3.性链锁遗传又称伴性遗传发病与性别有关，如血友病，其母亲是致病基因携带者。又如红绿色盲是一种交叉遗传儿子发病是来自母亲，是致病基因携带者，而女儿发病是由父亲而来，但男性的发病率要比女性高得多。二、多基因遗传：是由多种基因变化影响引起，是基因与性状的关系，人的性状如身长、体型、智力、肤色和血压等均为多基因遗传，还有唇裂、腭裂也是多基因遗传。此外多基因遗传受环境因素的影响较大，如哮喘病、精神分裂症等。三、染色体异常：由于染色体数目异常或排列位置异常等产生；最常见的如先天愚型，这种孩子面部愚钝，智力低下，两眼距离宽、斜视、伸舌样痴呆、通贯手、并常合并先天性心脏病。上述遗传病并非携带致病基因就肯定会发病。其实几乎所有的疾病都与基因有关系，也和环境有密切联系！遗传按生物体的照性状分，还可以分为质量性状和数量性状！所谓质量性状就是白种人和黄种人的差别，这主要是遗传决定的，受环境因数影响小。也就是男女的差别！数量性状即稻谷的重量，人的身高，颜色深浅等等，这些都叫数量性状。数量性状是多基因决定的，基因数一般不易测算，因为误差可以相差一个数量级。所以主要讲基因的总效应！数量性状受环境的影响非常大。可以说超过遗传因子！总之，绝大部分疾病是环境因子和遗传因子共同作用的结果！[编辑本段]饮食治疗某些遗传病可通过控制饮食达到阻止疾病发生的目的，从而收到治疗效果。如苯丙酮尿症的发病机理是苯丙氨酸羟化酶缺陷，使苯丙氨酸和苯丙酮酸在体内堆积而致病，可出现患儿智力低下或成为白痴。可是如果诊断准确，在早期最好在出生后7-10天开始着手防治，在出生后3个月内，给患儿低苯丙氨酸饮食，如大米、大白菜、菠菜、马铃薯、羊肉等，则可促使婴儿正常生长发育。等到孩子长大上学时，再适当放宽对饮食的限制。又如，我国长江以南各省均有5%的人患遗传性葡萄糖6－磷酸脱氢酶缺乏症，临庆表现为溶血性贫血，严重时可危及生命。这类病人对蚕豆尤其敏感，进食蚕豆后即可引起急性溶血性贫血，故又称“蚕豆病”。对这类患者应严格禁食蚕豆及其制品。同时，这种病还可引起药物性溶血、感染性溶血和遗传性非球形细胞溶血性贫血等，故平时用药必须慎重。[编辑本段]药物治疗药物在遗传病的治疗中往往起一定的辅助作用，从而改善患者的病情，减少痛苦。主要是对症治疗，如服止痛剂以减轻病员疼痛。还可以改善机体代谢，如肝豆状核变性，主要是体内铜代谢障碍，使血内铜的水平升高，导致胎儿畸形。可以服用促进铜排泄的药物，同时限制食用含铜的食物，以保持体内铜的正常水平，而达到良好的治疗效果。还有些病如先天性低免疫球蛋白血症，可以注射免疫球蛋白制剂，以达到治疗的目的。[编辑本段]手术治疗手术矫治指采用手术切除某些器官或对某些具有形态缺陷的器官进行手术修补的方法。如球形红细胞增多症，由于遗传缺陷使患者的红细胞膜渗透脆性明显增高，红细胞呈球形，这种红细胞在通过脾脏的脾窦时极易被破坏而引起溶血性贫血。可以实施脾切除术，脾切除后虽然不能改变红细胞的异常形态，但却可以延长红细胞的寿命，获得治疗效果。对于多指、兔唇及外生殖器畸形等，可通过手术矫治。又如，狐臭也是一种遗传病，但只要将患者腋下分泌过旺的腺体剜掉，即可消除病患。基因疗法基因治疗遗传是一种根本的和有希望的方法。人类的遗传物质，也可以像“虾子向蚯蚓借眼睛”的故事一样，向别的生物借用。即向基因发生缺陷的细胞注入正常基因，以达到治疗目的。基因治疗说起来简单，可事实上是一个相当复杂的问题。首先必须从数十万基因中找出缺陷基因，同时必须制备出相应的正常基因，然后将正常基因转入细胞内替代缺陷基因，并能够进行正常的表达作用。此种治疗方法，目前还处在研究和探索阶段之中。值得特别提出的是，在基因疗法还没有彻底研究出来的现阶段，遗传病中能够用上述几种简单方法进行治疗的，毕竟只是少数，而且这类治疗只有治标的作用，即所谓“表现型治疗”，只能消除一代人的病痛，而对致病基因本身却丝毫未触及。那些致病基因将一如既往，按照固有规律传递给患者的子孙后代。[编辑本段]分析研究由于受精卵形成前或形成过程中遗传物质的改变造成的疾病。有人认为只有受父母遗传因素决定的疾病才是遗传病，这一认识不够全面。例如有一些染色体畸变并非由父母遗传因素决定，而是在受精卵形成过程中产生，习惯上染色体畸变都包括在遗传病的范畴内。还有人认为凡是受遗传因素影响的疾病都是遗传病，这一概念也不确切,因为在人类所有疾病中,除了少数几种（如外伤造成骨折）完全由环境因素所致，不受遗传因素影响外，几乎绝大多数疾病都是环境和遗传两方面因素互相作用的结果，只是两者影响疾病发生的程度可不相同。即使细菌感染、外伤后癫痫等环境因素十分明显的疾病，不同个体之间也存在着易感性的差异，而这种差异也是受遗传因素影响的，不可能把这些病都包括在遗传病的范畴之中。完全由遗传因素决定的疾病（A类,如21三体综合征）和完全由环境因素决定的疾病（D类, 如外伤性骨折）都是少数，而大多数人类疾病都居于B类和C类。B类指基本上由遗传因素决定,但需要环境中一定的诱因才发病，如苯丙酮酸尿症患儿在出生后摄入苯丙氨酸就会发病。 C类指遗传因素和环境因素都对发病起作用的疾病，如高血压病、感染等；但不同疾病的遗传度不同，即遗传因素影响越大，则遗传度就越高。所以从理论上来说， A、B、C等三类均属遗传病，但C类如感染、外伤后癫痫等在习惯上不包括在遗传病的范畴中。遗传病不同于先天性疾病，后者是指出生时就已表现出来的疾病。虽然不少遗传病在出生时就已表现出来，但也有些遗传病在出生时表现正常，而是在出生数日、数月，甚至数年、数十年后才开始逐渐表现出来，这显然不属于先天性疾病。另一方面，先天性疾病也并不都是遗传因素造成的,例如孕期母亲受放射线照射时所致的先天畸形,就不属于遗传病。遗传病也不同于家族性疾病。虽然有些由于同一个家族成员具有相同的遗传基础可表现遗传病的家族发病，但是不同的遗传病在亲代、子代之间的传递规律是复杂多样的，有些遗传病（如白化病等隐性遗传病）就可能没有家族史，另一方面，家族性疾病也可能由非遗传因素（如相同的生活条件）造成，如饮食中缺乏维生素 A使多个家族成员出现夜盲。过去认为遗传病是一个较罕见的疾病，但随着医学的发展和人民生活水平的提高，一些过去严重威胁人类健康的传染病、营养性疾病得以控制，而遗传病成为比较突出的问题。如英国1914年的一项儿童死因调查表明，非遗传性疾病（如感染、肿瘤等）占％，而遗传性疾病只占％，但到20世纪70年代后期，两类疾病各占50％。国内的情况也同样，1951年北京市儿童的死亡原因中，感染性疾病占重要地位，但在1974～1976年儿童死因分析中，先天畸形占全部死因的％，居首位，而在这些畸形中，属遗传病的达3～10名。另一方面,遗传病的病种非常多，随着生物学和医学的发展，近年发现新的遗传病更是层出不穷。表1 表明1958～1982年人类认识的单基因病的病种，至今已有4000种左右的遗传病被人们所认识。简史 18 世纪法国人莫佩尔蒂第一个对遗传病作了家系调查，他分析了白化病的遗传方式。1814年亚当斯发表有关临床疾病遗传性质的论文，这被认为是近代最早的一篇系统论述遗传病的文章。1908年.加罗德首次提出“先天代谢异常”的概念，将遗传与代谢联系起来，并认为尿酸尿症等先天代谢异常的遗传规律可以用孟德尔定律来解释，为医学遗传学作出了划时代的贡献

患有过敏性咳嗽的孩子通常爱揉眼睛，揉鼻子，或者是用手去挠头皮。另外这类宝宝睡觉的时候容易出汗，睡得不太老实，咳嗽的时间持续比较长，容易反复发作，而且往往比较剧烈，呈阵发性呼吸比较急，持续的时间可能会超过三个月。过敏性咳嗽发作时症状多是持续性哮喘咳嗽，主要表现是反复的刺激性干咳，多以清晨或者夜间加重，有时还伴有过敏性鼻炎的情况，如：打喷嚏、鼻塞、流鼻涕等情况。对花粉或者动物毛发过敏的患者，在去过含有花粉比较多的公园或者是接触了猫、狗等动物后出现反复的干咳，咳嗽持续的时间比较长，尤其在早晨起床的时候或者是运动后，咳嗽加重的情况，可以考虑是过敏性咳嗽。在气候发生变化时，或者对一些刺激性的气味比较敏感，出现咳嗽、打喷嚏、流鼻涕等情况，也可以考虑是过敏原性咳嗽。遗传也是造成过敏性咳嗽的原因之一，父母双方或者其中一方有过敏史，则孩子发生过敏性咳嗽的概率也比较大。出现过敏性咳嗽需要诊断后，才能服药治疗。过敏性咳嗽的因素1、气候变化当温度变化比较大时，或者当处于气压较低、湿度较大的地区，可增加过敏性咳嗽的发病率。在这些地区患上过敏性咳嗽的人如果去到气压较高、气候干燥的地区，咳嗽的症状可以得到缓解。此外，冷空气也可以诱发过敏性咳嗽。2、运动、换气过度临床上有不少人的过敏性咳嗽是由于运动诱发的。许多过敏性咳嗽以及变应性鼻炎的患者都有运动后出现喘息的症状，它的发病原因可能与运动导致的过度换气有关。患有过敏性咳嗽的人在大笑、大哭之后，可导致换气过度，也会出现喘息的症状。3、接触过敏原生活中，动物皮毛、花粉、食物、尘土、霉菌等都可能是过敏原，此外，新装修的房子可散发出一些有毒的物质，也可以诱发过敏性咳嗽。生活中如果接触到一些化学杀虫剂，也可诱发过敏性咳嗽。一些敏感的人哪怕是接触到油烟及其他烟雾，也可能发生过敏性咳嗽。4、过敏性体质过敏性体质的人更容易发生过敏性咳嗽。一般来说，发生过敏性咳嗽的人都是过敏体质，不过，过敏体质的人却并不一定会发生过敏性咳嗽。过敏性体质与遗传、免疫状态以及内分泌等有关，如果过敏性体质没有得到改善，很难治愈过敏性咳嗽。过敏性咳嗽的治疗在出现过敏性咳嗽时，家长一定要特别注意，接受治疗。因为咳嗽是一种比较慢性的长期病症，如果不及时治疗，对孩子危害性很大，所以一旦出现问题要及时的治疗。1、过敏性的咳嗽是孩子过敏疾病中比较严重的一种，它容易引发过敏性的哮喘。在发生过敏性咳嗽时，往往会有合并性的肺炎，支气管炎等疾病。这种过敏反应的体质儿童，通常容易引起喘息性的支气管炎以及肺炎等，而且在治疗时要配合抗炎治疗，其次还是抗过敏性药物的治疗。2、过敏体质改善:由于自身免疫系统发育尚未成熟，母传抗体在出生后逐渐消失，在出生后的最初六年都处于易感期，极容易造成宝宝对尘螨、花粉、牛奶等高蛋白质过敏，这段时间很多宝宝都会出现胃肠功能、免疫功能不完善，机体抵抗力较弱，消化功能紊乱，肠吸收不良容易出现皮肤湿疹、过敏性鼻炎、过敏性咳嗽哮喘以及反复呼吸道感染性疾病（支气管炎肺炎）等，重视过敏的预防，通过补充免疫调节剂欣敏康益生菌能够促进体内干扰素的分泌调控TH1型免疫反应而抵制免疫球蛋白IgE,通过增进免疫细胞TH1型免疫反应来调控因过敏而反应过度的TH2型免疫反应，可增进儿童抗过敏的能力。这种安全的欣敏康益生菌抗过敏免疫参与调节疗法的介入可大大减少或缩短抗过敏西药的疗程，调节免疫减少过敏发生。3、在日常生活中做到常通风，找到自己的过敏源，保持室内的整洁和卫生，如已发生过敏性咳嗽，要及时就医，做一些常规的治疗，避免病情加重，在饮食选择上要忌食腥辣和海鲜容易引起过敏的食物，也尽量少吃甜的食物，多喝热水，早发现早治疗。远离导致自己过敏的物质，治疗好了后也要在平常的生活中注意防护。

首先，过敏性咳嗽自愈能力不容乐观，托的时间长了，就会发生过敏性哮喘。过敏性咳嗽的治疗目前主要以抗过敏药和激素吸入为主，过敏性咳嗽用药物治疗的时间也比较长，一般都在三个月以上。

最近完成的我国城市儿童哮喘流行病学调查结果显示，与以往资料相比，我国儿童哮喘的患病率在20年间增加了近2倍。部分城市的儿童哮喘的患病率超过5%，接近发达国家的水平。

儿童哮喘：正规治疗可痊愈

支气管哮喘，简称“哮喘”，是儿童期最常见的慢性呼吸道疾病，患病率呈持续上升趋势。另外，从临床观察看，冬春季随着呼吸道感染性疾病如肺炎支气管炎的发病率增高，儿童喘息性支气管炎以及咳嗽变异性哮喘的发病率也随之大幅增高。

导致哮喘的原因主要有两个：内因为遗传易感性，与“过敏性体质”有关；外因是各种不良刺激，包括呼吸道病毒感染、接触过敏原和环境不良因素等。易感个体接触不良刺激后，可迅速导致哮喘急性发作。

从年龄上看，儿童哮喘主要发生在学龄前儿童，尤以3～6岁更多见。不过，儿童哮喘的疾病过程不同于成人，在幼年起病的儿童哮喘患者经治疗后，多数可以长期缓解，乃至临床痊愈。

认识3大典型症状

儿童哮喘发作期的典型症状为：

①喘息，学龄儿童常诉“透不过气来”，呼吸困难，婴幼儿则表现为烦躁不安，费力地喘气；

②咳嗽，一般以干咳为主，可伴有稀薄白色黏痰；

③胸闷，患者自述胸部有紧缩感。严重发作时，患儿可出现呕吐、冷汗淋漓、面色苍白、唇周青紫、面容恐慌等症状。肺部听诊时，可发现呼气明显延长，两肺广泛哮鸣音；婴幼儿哮喘发作时，两肺可能出现少量细湿罗音。

多数患儿经治疗后可治愈

儿童哮喘患者若能及早得到正确诊断及规范治疗，随着年龄增长，喘息症状可以得到良好控制，仅少数患儿发展为持续哮喘。儿童哮喘的治疗要遵循长期、持续、规范、个体化的原则。

在哮喘发作期，需快速缓解症状、平喘、抗炎。而在缓解期，应长期抗炎、控制症状、降低气道高反应性、避免触发因素，【并进行自我保健】。

父母一旦发现患儿出现哮喘发病前的先兆症状，应及时就诊，使用速效支气管舒张剂，迅速缓解喘息症状。若患儿反复出现喘息症状，应前往儿童哮喘专科门诊就诊，以便明确疾病的严重度和喘息的性质，与医生一起制定一个适合自己孩子的长期治疗方案，掌握用药方法、用药时间和最合适的剂量。

“吸入”是最佳给药途径

儿童哮喘的常用治疗药物主要有两大类：一类是急性缓解药物，即支气管舒张剂，包括β2肾上腺素能受体激动剂（如沙丁胺醇、特布他林等）、抗胆碱药物（如异丙托溴铵），以及茶碱类药物（如氨茶碱），主要用于急性发作时舒张支气管，可快速缓解症状。另一类是控制药物，包括糖皮质激素（如布地奈德、氟替卡松、丙酸倍氯米松等）、白三烯受体拮抗剂等，具有抗炎作用，需持续使用，以便长期控制症状，预防发作。

由于呼吸道是机体与外界相通的一个开放系统，有利于局部药物治疗。目前，哮喘治疗的最佳给药途径是吸入给药。吸入治疗时，药物可以较高浓度迅速到达病变部位，起效迅速，用药剂量小，可减少或避免全身给药可能导致的不良反应。一般地说，吸入治疗时的药物剂量仅为全身给药的几十分之一。

当然，吸入治疗需要掌握一定的吸药技术。目前临床上有多种吸入药物的剂型，包括压力定量气雾剂、干粉吸入剂和射流雾化器，家长及患儿应在医生指导下选择合适的吸入装置，正确掌握吸入技术，确保药效。

“抗生素”一般无须使用

大家应该充分认识到，哮喘的本质是气道的慢性非特异性炎性疾病，而非细菌、病毒等病原体导致的感染性疾病。除非有明确的感染征象，儿童哮喘的治疗一般无需使用抗生素。临床上，一发哮喘即给予静脉补液，并加用抗生素治疗的方法是不足取的，有时甚至会加重病情、延误治疗。

避免诱因可减少发作

儿童哮喘的发作大多有较明显的触发因素，家长在日常生活中要仔细识别可能的触发因素，并加以避免。

年幼的哮喘患儿宜进行过敏原检测，这么做既有助于医生了解孩子的过敏状态，有利于环境控制方案的制定，也有助于预测疾病的远期转归。

由于幼龄儿童的哮喘发作大多与呼吸道感染有关，故预防呼吸道感染的措施可能减少儿童哮喘发作的频度。哮喘患儿可酌情加用【免疫调节剂】，并需完成全程免疫接种。

【免疫调节剂之康敏元抗过敏益生菌】过敏儿童使用免疫调节剂进行自我保健的重要性

【支原体肺炎咳喘病后修复的方法就是补充康敏元抗过敏益生菌】

康敏元益生菌联手西京医院免疫实验证明能抑制哮喘的气道炎症反应。【康敏元益生菌加强型配方对哮喘气道保护机制】论文摘要：康敏元复合益生菌（加强型）可以改善气道过敏性炎症，减少肺泡组织中炎症细胞数量（嗜酸粒细胞、中性粒细胞和淋巴细胞明显减少），减轻气道慢性炎症，同时能够诱导肺淋巴结中Treg细胞的产生，促进相关抑制性细胞因子IL-10的表达，抑制Th2型细胞因子表达，发挥免疫调控的作用，抑制抗原引起的过敏性炎症，对气道炎症具有良好的保护作用。【康敏元益生菌加强型对食物过敏的保护机制】论文摘要：康敏元复合益生菌（加强型）能够降低血清中IgE和IgG的含量，促进IgA的生成来抑制食物过敏症状，并诱导CD103+的树突状细胞（DCs）的生成，促进调节性T淋巴细胞（Treg）的生成，促进肠道免疫平衡，帮助调整过敏体质。

微生物因为看不见，所以更神奇，抗过敏益生菌对过敏的调节作用正是走向微生物影响疾病的新理念，反复呼吸道感染，又容易反复咳嗽的患者，不防通过补充康敏元专业抗过敏益生菌对肺炎病后体质的修复进行调节。有助于帮助孩子体质恢复，意义重大。我们更多的时候，是经过药物治疗后，症状减轻，就认为病好了，修复机能并不是孩子吃好喝好就能修复机能，需要用一些独道的方法，益生菌大家都知道，但随着这几年微生态生物学的发展，很多新型菌株的功能被发倔，也有人会说，我家孩子一直在吃益生菌，益生菌和益生菌是不一样的，微生物是特殊物质，菌株不同，功效不同，有的菌株相同，亚型不同，功效都截然不同，所以，不要以为益生菌都是一回事，不是所有的益生菌都能抗过敏。

拥有健康的体魄，是我们工作和学习的基础。但总是有很多疾病主动找上门，来危害我们的身体。春末夏初，过敏性咳嗽是一种常见的呼吸道顽疾，近些年的发病率非常高。而过敏性咳嗽非常容易误诊，很难察觉，只有在IGE检查后才惊讶的发现患了过敏性咳嗽，而且很多人认为过敏性咳嗽没那么可怕，只不过就是每天咳嗽的时间长了些，没有多大影响，所以即使知道自己或者孩子有了过敏性咳嗽的情况下，也不引起重视。这种想法和做法是十分错误的，过敏性咳嗽如果不去合理控制它，任其发展，很容易引发过敏性哮喘，支气管哮喘，还可引起头疼，头晕脑胀，失眠健忘，心烦意乱，尤其是学生患者，容易造成困倦淡漠，注意力不集中等，导致学习成绩逐步下降。下面就让一起来看看，改掉哪些习惯，过敏性反复咳嗽更容易停下来。1、置身有害环境伴随环境污染越来越严重，导致患过敏性咳嗽的患者增多，因此，患者们应当远离有害的室外环境，平时可以多到环境比较好的地方活动。减少吸烟、最好是戒烟：烟中的烟雾具有化学物质，对人身体的危害非常大，不光是自身吸烟有危害，吸入二手烟危害更大，特别是儿童。2、错误治疗观念由于过敏性咳嗽是过敏原引起的呼吸道过敏性炎症，这种炎症与细菌性炎症截然不同，应用各种抗生素如头孢菌素类(如先锋霉素)、阿奇、左氧氟沙星或红霉素等皆无效。在门诊经常会遇到长期反复口服头孢、阿奇等抗生素或反复静脉点滴头孢和阿奇的过敏性咳嗽患者，治疗效果很不理想。台湾研究中心研发长、台湾国立大学食品暨应用生物科技研究所谢佩珊博士研究发现，通过补充欣、敏、康抗过敏益生菌可以降低体内IgE值，欣、敏、康益生菌通过促进白介素质12（IL-12）和干扰素γ的分泌增加，可有效改善过敏症状，调控Th1型免疫反应而抑制免疫球蛋白IgE，从而改善Th2型免疫反应过度的现象。抗过敏益生菌能够改善肠道微生物的生态平衡，进而促进干扰素分泌调节免疫细胞活性平衡，降低血清IgE过敏抗体，连续补充8周以上使得身体中的IgE浓度降低，这样一来，慢慢使过敏原无法与体内的IgE抗体结合，从而不再发生过敏的生化反应。而部分激素类药物只能就症状做缓解，无法调整过敏体质。3、经常吹冷风当外界气温很低时，呼吸道黏膜受冷刺激后处于兴奋状态，会使呼吸道黏膜血管扩张带来大量水分，因而春冬季节交替时，温差较大，许多患者反复咳嗽会特别多。4、饮食无度几乎人人都曾得过感冒咳嗽，却并不是人人都患有过敏性咳嗽。为什么有的人能从感冒咳嗽中全身而退，而有的人却成了过敏性咳嗽呢？其实，过敏性咳嗽的发病和患者的饮食有一定关系，暴饮暴食，过于喜爱肉食、油腻、甜食，会导致脾胃负担加重。5、过敏性咳嗽经常反复，除了饮食习惯外，另一个重要原因就是熬夜。在遇到过度的劳累时，阳气就会上浮，失于控制，导致抵抗力降低，从而引发过敏性咳嗽。如遇此况，应注意休息时间，夜间早睡，注意休息。以上5点都是会加重过敏性咳嗽的坏习惯，所以过敏性咳嗽患者要改掉它，避免加重病情。最后再强调4点护理方法：1、一定要多喝水，多吃新鲜水果蔬菜，这样可以为机体提供丰富的维生素和无机盐，能加速机体新陈代谢，利于病情的康复。2、注意清淡饮食、健康。避免辛辣刺激腥味的食物，尤其是新鲜的海鲜，禁烟酒。有些职业接触刺激的气味，如油烟味、油漆味等过敏，这就需要更换工作环境。3、避免接触过敏原。过敏性咳嗽患者一般或多或少都知道自己过敏的东西，比如常见的花粉过敏、蒿草过敏，有些人对洗衣粉、海鲜、鸡蛋、牛奶等也过敏，这个时候就不接触它们。如果伴有过敏性哮喘，则防护措施更得齐全。4、坚持锻炼身体，由于过敏本身是体质问题，所以提高体质是重中之重。可以在饭后散步、晨起跑步，但是有的人对冷空气过敏，这就需要锻炼时适当降低难度、戴口罩等。